Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.
- Malý krvný obraz
- Diferenciálny krvný obraz
- Zápalový parameter - CRP (C-reaktívny proteín)
- Sérum železo, plazma feritín*, transferín saturácia * * (podozrenie na mužov> 45%, ženy pred menopauzou> 35%).
- Glukóza nalačno (glukóza v krvi nalačno), HbA1c
- Pečeň parametre - alanín aminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamát dehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gama-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubín [ALT> AST].
- Obličkové parametre - močovina, kreatinínu, cystatín C or klírens kreatinínu, Ak je to nevyhnutné.
- Parametre koagulácie - PTT, rýchle
* feritín hladiny> 300 ng / ml → príčiny primárnych alebo sekundárnych hemochromatóza by mali byť vylúčené.
* * feritín hladiny> 300 ng / ml + transferín saturácia> 50% → molekulárne genetické testovanie HFE gen požadovaný.
Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenie a povinné laboratórne parametre.
- Molekulárne genetické vyšetrenie - mutačná analýza HFE gen* (C282Y, H63D), skúška tiež u súrodencov * *.
- FSH, testosterón - ak existuje podozrenie na hypogonadotropný hypogonadizmus.
* Prevalencia C282Y homozygozity je 80.6% pri klinicky zjavnom ochorení HH, zložená heterozygozita pre C282Y / H63D je 5.3%. Penetrácia homozygotnosti C282Y sa líši v závislosti od definícií laboratórnej alebo klinickej penetrácie: až 38-50% všetkých homozygotov C282Y má železo preťaženie a 10-33% sa vyvinie hemochromatóza- ochorenie spojené s časom. Štúdie všeobecne ukazujú vyššiu penetráciu u mužov.
* * U súrodencov pacientov s HH sa dôrazne odporúča rodinné skríning, a to každoročne monitoring feritínu a transferín saturácia a genetické testovanie (analýza DNA) po príslušnom konzultácii (Pokyny pre klinickú prax pre HFE - hemochromatóza 2010, EASL - Európska asociácia pre štúdium EÚ Pečeň).
