Muenkeho syndróm je vodivo charakterizovaný kraniosyostózou koronárneho stehu v dôsledku mutácie FGFR3. gen. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a často je symptomaticky sprevádzané abnormálnymi končatinami. Liečba zvyčajne zodpovedá chirurgickému zákroku.
Čo je Muenkeov syndróm?
Pri kraniosynostóze jeden alebo viac kraniálnych stehov predčasne osifikuje počas embryonálneho vývoja a bráni fyziologickému rastu lebka a mozog. Mnoho chorôb zo skupiny vrodených vývojových syndrómov s prevažujúcim postihnutím tváre zahŕňa také kraniosyostózy. Jedným z takýchto ochorení je syndróm synostózy koronálnych stehov, tiež známy ako Muenkeov syndróm. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1997 a M. Muenke a kolegovia sú považovaní za prvých popisujúcich. Muenkeov syndróm je charakterizovaný kraniosynostózou koronálneho stehu a zahŕňa ďalšie kostrové zmeny tarsálne a karpálne kosti. Prevalencia syndrómu nie je doposiaľ známa. Prejav sa vyskytuje v ranom novorodeneckom období alebo najneskôr v ranom detstve. Napriek tomu stav nebol presvedčivo študovaný, príčina bola objasnená.
Príčiny
Muenkeov syndróm bol v mnohých prípadoch spájaný s familiárnym zhlukovaním. V týchto prípadoch spôsob dedenia najviac zodpovedá autozomálnemu dominantnému spôsobu dedenia. Boli však zdokumentované aj prípady, keď sa syndróm javí ako sporadický. Príčinou sa javí genetická mutácia, ktorá v sporadických prípadoch pravdepodobne zodpovedá novej mutácii. Predpokladá sa tiež, že bola identifikovaná poloha mutácie. Predpokladá sa, že ochorenie je spôsobené najmä mutáciami FGFR3 gen, ktorý sa nachádza na génovom mieste 4p16.3. S FGFR3 boli spojené aj ďalšie syndrómy gen. Jedným z príkladov je takzvaný Apertov syndróm. Gén kóduje v DNA receptor pre fibroblastový rastový faktor 3. O fyziologických účinkoch rastového faktora FGF-3 sa vie len málo. Špekulácie naznačujú, že FGF-3 je kritickým faktorom, najmä pre embryonálny vývoj. Mutácia receptorov pravdepodobne vedie k neadekvátnej väzbe rastového faktora počas embryonálneho vývoja.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Muenkeovým syndrómom trpia rôznymi príznakmi. Z dôvodu predčasného uzavretia koronálneho stehu majú postihnutí jedinci abnormalitu hlava tvar, ktorý sa tiež prejaví abnormalitami tváre. Okrem skráteného predozadného lebka priemer, sú obvykle zmenšené orbitálne hĺbky. Tieto príznaky sú často spojené s hypopláziou maxily. Keď dôjde k jednostrannému uzavretiu koronálneho stehu, dráhy sa na príslušnej strane vyrovnajú. Na inteligenciu pacientov syndróm zvyčajne nemá vplyv. Na končatinách, fúzie ruky kosti or tarsálne kosti sa nachádzajú. Malsegregácia je mysliteľná aj pri zápästných kostiach. Okrem toho patria medzi možné príznaky aj kužeľové epifýzy. V niektorých prípadoch je klinický obraz pacientov navyše spojený s osteochondrómami. Fenotypové, a teda symptomatické prekrývanie s inými syndrómami, ako sú Pfeifferov syndróm, Jacksonov-Weissov syndróm alebo Saethre-Chotzenov syndróm, sú klinicky mysliteľné prejavy.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnóza Muenkeho syndrómu sa zvyčajne robí v novorodeneckom období, pretože ochorenie je možné včas identifikovať vizuálnou diagnostikou. Približne jeden pacient z 15,000 3 novorodencov trpí synostózou koronálneho stehu. Tento jav však nemusí byť automaticky spôsobený Muenkeovým syndrómom. Diagnóza preto vyžaduje detekciu patogénnej mutácie v géne FGFR250. Ruky a nohy pacientov sa môžu javiť rádiograficky normálne, takže hľadanie abnormalít v tomto ohľade nestačí na diagnostiku. V zásade možno všetky deti so synostózou lebečného švu vyšetriť na špecifickú mutáciu PXNUMXR. Toto vyšetrenie zodpovedá molekulárno-genetickej analýze. Vylúčenie mutácie nemusí nutne znamenať, že pacient nemá Muenkeov syndróm. V niekoľkých prípadoch nebolo možné mutáciu zistiť u postihnutých jedincov. Detekcia sa však považuje za diagnostickú. Pacientky majú menej priaznivú prognózu.
Komplikácie
V dôsledku Muenkeho syndrómu trpia postihnutí jedinci rôznymi malformáciami a deformáciami, hlavne na pacientovi hlava a tvár. Z dôvodu týchto malformácií nie je nezvyčajné, že sa u pacientov vyskytnú psychologické príznaky a depresia. Postihnutí často trpia komplexmi menejcennosti a zníženou sebaúctou. Z dôvodu sťažností sú často pocity hanby a najmä deti môžu byť zasiahnuté šikanovaním a podpichovaním kvôli Muenkeovmu syndrómu. Inteligencia však nie je narušená, takže duševný vývoj pacientov postupuje bez komplikácií. Podobne existujú deformity končatín, takže v každodennom živote môžu existovať obmedzenia pri rôznych činnostiach alebo obmedzenom pohybe. Kvalitu života významne znižuje Muenkeov syndróm. Liečba Muenkeho syndrómu nie viesť k ďalším komplikáciám. Príčinná liečba spravidla nie je možná, je však potrebné vykonať určité chirurgické zákroky, aby sa zabránilo ďalším následným škodám. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby zvyčajne nie je obmedzená. Liečba môže prebiehať aj priamo po narodení. V niektorých prípadoch sú rodičia detí ovplyvnení aj psychologickými príznakmi v dôsledku Muenkeho syndrómu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Charakteristické deformácie hlava a tvár sú jasnými indikáciami Muenkeho syndrómu a zvyčajne viesť k diagnóze ihneď po narodení. Ak sú príznaky slabé, zodpovedný lekár by mal byť informovaný o akýchkoľvek príznakoch. Napríklad môžu existovať ojedinelé prípady poistky zápästie or tarsálne kosti, výsledkom čoho je chôdza typická pre toto ochorenie. Osoby, ktoré už majú túto chorobu v rodinnej anamnéze, by si mali v skorom štádiu zabezpečiť genetické vyšetrenie. Potom je možné ihneď po narodení zahájiť potrebné liečebné kroky. Rodičia postihnutých detí by mali tiež informovať rodinného lekára o akýchkoľvek nových príznakoch, ktoré sa vyskytnú, a o akomkoľvek inom odchylnom správaní sa dieťaťa. Navyše blízko monitoring odborníkom je vždy nevyhnutná. Liečba sa vo väčšine prípadov uskutočňuje v nemocnici alebo na špecializovanej klinike pre genetické choroby. Okrem praktického lekára sa môžete obrátiť na ortopéda alebo internistu. V prípade chronických sťažností terapie a fyzioterapia sú tiež súčasťou liečby.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba nie je k dispozícii u pacientov s Muenkeovým syndrómom. Gén terapie prístupy poskytujú nádej na kauzálnu terapiu, ale tieto v súčasnosti nedosiahli klinickú fázu. Liečba je čisto symptomatická, a preto závisí od symptómov v každom jednotlivom prípade. Na korekciu lebečných anomálií možno uvažovať iba o prístupoch chirurgickej liečby. Chirurgický zákrok je navrhnutý tak, aby pomohol zmierniť tlak na mozog spôsobené skorým uzavretím lebečného stehu. Týmto spôsobom lebečnej nervy sú uvoľnené z tlaku a v ideálnom prípade sú po operácii menej stlačené alebo nestlačené vôbec. Pri menej závažnej kraniosynostóze je k dispozícii konzervatívna možnosť liečby. Môžu dostávať napríklad aj ľahšie postihnuté deti lebka plesne, ktoré musia dlhodobo nosiť. Tieto formy lebky sa snažia adekvátne zmeniť tvar lebky. Pretože Muenkeov syndróm je obvykle diagnostikovaný v novorodeneckom období, je takáto konzervatívna prestavba obzvlášť vhodná: tvar hlavy dojčiat je stále prispôsobivý. Konzervatívna prestavba má nakoniec rovnaký cieľ ako chirurgické modelovanie. Fyziologické mozog rast by mal byť umožnený liečbou. Okrem toho je vzhľad hlavy zosúladený s priemerom. Sprievodné príznaky, ako sú deformácie končatín, je možné liečiť chirurgicky. Ak neobmedzujú alebo neznemožňujú postihnutú osobu, takéto zaobchádzanie nie je povinné.
Výhľad a prognóza
Muenkeov syndróm je zriedkavý stav, ale teraz sa dá dobre liečiť chirurgicky. Ak sa včas zistí predčasné uzavretie koronárneho stehu, prognóza je dobrá. Akékoľvek malformácie je možné liečiť chirurgicky. Vhodné lieky môžu byť predpísané na príznaky ako napr bolesť alebo zmyslové poruchy. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje syndrómom koronárnej stehovej synostózy. Kvalita života môže byť kvôli spomenutému nepohodliu mierne obmedzená jazvy v oblasti tváre a hlavy. Vo všeobecnosti sú však prognózy pozitívne. Senzoroneurálne sú obzvlášť náchylné deti trpiace Muenkeovým syndrómom strata sluchu. Zlý sluch môže viesť na problémy, najmä v neskoršom veku, keď napríklad pacient už nie je schopný porozumieť pokynom alebo orientovať sa v každodennom živote. Z dôvodu vylúčenia a zníženej sebaúcty sa u niektorých pacientov s ochorením vyskytujú psychologické ťažkosti. Blahobyt sa dá znížiť, ak postihnutý nemá dobrú sieť podpory v podobe rodičov, príbuzných, priateľov a terapeutov. V každom prípade deti trpiace na Muenkeov syndróm potrebujú podporu v každodennom živote, aby zostali napriek chorobe duševne a fyzicky zdravé.
Prevencia
Muenkeovmu syndrómu sa nedá zabrániť, pretože je ovplyvnený genetickými faktormi namiesto vonkajších. Jediným preventívnym opatrením je genetické poradenstvo počas tehotenstva.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov Muenkeho syndrómu iba veľmi málo a tiež veľmi obmedzené Opatrenia pre postihnutých jedincov sú k dispozícii priame následné starostlivosti. V prvom rade by malo dôjsť k rýchlej a predovšetkým včasnej diagnostike tohto ochorenia, aby nemohlo dôjsť k ďalším komplikáciám. Pretože Muenkeov syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Avšak v prípade osôb, ktoré chcú mať deti, môže byť užitočné genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu syndrómu. Väčšina postihnutých osôb musí podstúpiť chirurgický zákrok. Pacient by si mal v každom prípade po takomto zákroku oddýchnuť a upokojiť sa, ideálne je odpočinok v posteli. Rovnako sa treba vyhnúť namáhavým alebo fyzickým činnostiam, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. V mnohých prípadoch sú ľudia postihnutí syndrómom tiež závislí od pomoci a podpory od vlastnej rodiny v každodennom živote. V tejto súvislosti majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby aj láskyplné a intenzívne rozhovory s vlastnou rodinou a priateľmi. Nie zriedka sa stáva vývojom depresia alebo iným psychickým rozruchom je možné týmto spôsobom zabrániť.
Čo môžete urobiť sami
Muenkeov syndróm sa zvyčajne lieči chirurgicky a liekmi. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je uľahčenie tela po ukončení procedúry a dôsledná konzultácia s príslušným lekárom. Rodičia postihnutých detí by mali dieťa pozorne sledovať a o akýchkoľvek abnormalitách informovať zodpovedného lekára. Všeobecne sa Muenkeov syndróm dá liečiť pomerne dobre a nevedie k trvalému obmedzeniu kvality života. Deformácie a malformácie však takmer vždy zostávajú, čo môže byť pre postihnutých niekedy veľká psychická záťaž. Z tohto dôvodu by lekárske ošetrenie malo byť podporené terapeutickým Opatrenia. Ťažko postihnutým deťom s vývojovými odchýlkami sa zvyklo odporúčať, aby sa zúčastnili špeciálu materská škola a neskôr špeciálna škola. Dnes sa namiesto toho odkazuje na inklúziu na bežných školách. Deti bez ďalších abnormalít môžu aj tak navštevovať bežné a vyššie školy. Najmä v prípade ťažkých pohybových porúch komplexné terapie je nevyhnutné. Rodičia ich môžu podporovať Opatrenia povzbudzovaním dieťaťa v každodennom živote. Vo väčšine prípadov sú tiež indikované ďalšie fyzioterapeutické opatrenia. Pretože choroba môže predstavovať značné bremeno aj pre členov rodiny, mali by vyhľadať terapeutickú pomoc aj rodičia a priatelia. Terapeut môže tiež nadviazať kontakt s ostatnými postihnutými a v prípade potreby odkázať rodičov na svojpomocnú skupinu.
