Hypogamaglobulinémia je klinický obraz, ktorý patrí do skupiny takzvaných primárnych imunodeficiencií. Charakteristické pre tento konkrétny imunodeficiencie je to, že je určený nedostatkom protilátky. Hypogamaglobulinémie sú v zásade choroby, pri ktorých patria najmä gama globulíny imunoglobulíny, úplne chýbajú.
Čo je hypogamaglobulinémia?
Pojem hypogamaglobulinémia sa používa predovšetkým ako synonymum pre pojem agamaglobulinémia. Jediný rozdiel je v tom, že pri hypogamaglobulinémii je gama frakcia znížená, zatiaľ čo pri agamaglobulinémii vôbec neexistuje. Pozorovania ukázali, že veľká časť agamaglobulinémií sú v podstate hypoglobulinémie. Tento rozdiel však vo väčšine prípadov nemá klinický význam. Na rozdiel od toho sa hypogamaglobulinémia líši od dysgamaglobulinémie, ktorá je oveľa bežnejšia. Hypogamaglobulinémie aj dysgamaglobulinémie sa vyskytujú pri rôznych imunodeficienciách, ako je syndróm WHIM, nedostatok ICOS, CVID a syndróm hyper-IgM. Ako sprievodný príznak je možná aj hypogamaglobulinémia. Poruchy deficitu protilátok, ako je hypogamaglobulinémia, sú všeobecne najbežnejšou imunodeficienciou.
Príčiny
V zásade sú všetky choroby z nedostatku protilátok vrátane hypogamaglobulinémie založené na zníženej produkcii protilátky. protilátky sa volajú imunoglobulíny ich lekárskym menom. Sú telu vlastné proteíny ktoré sa používajú na obranu pred špecifickými mikroorganizmami. Základné sa rozlišuje medzi vrodenými, takzvanými primárnymi hypogamaglobulinémiami a na druhej strane získanými alebo sekundárnymi hypogamaglobulinémiami. Sekundárne hypogamaglobulinémie môžu byť spôsobené určitými chorobami, ako sú zhubné alebo zhubné ochorenia. Často súvisia so zodpovedným systémom krv tvorenie. Z fyziologických dôvodov sa hypogamaglobulinémie vyskytujú u detí v období od druhého do šiesteho mesiaca. Počas tohto obdobia detský organizmus nahrádza protilátky absorbované z matky in utero tými, ktoré si sám produkuje. V tomto období sa zvyšuje pravdepodobnosť závažných bakteriálnych infekcií. Osobitným a tiež pomerne častým prejavom hypogamaglobulinémie je takzvaný selektívny nedostatok IgA. Pri niektorých ochoreniach z nedostatku protilátok, ako je agamaglobulinémia, sa na vzniku ochorenia podieľajú aj genetické príčiny.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Na pozadí hypogamaglobulinémie môžu postihnutí pacienti pociťovať rôzne príznaky a ťažkosti. Napríklad obávanou komplikáciou očkovania je nedostatočná odpoveď na antigény vakcíny. Okrem toho v mnohých prípadoch choroba vedie k zvýšenej náchylnosti k bakteriálnym infekciám. Výsledné infekcie často postihujú zvršok dýchacie cesty, gastrointestinálny trakt a koža. Pri mnohých syndrómoch sa ako hlavná vlastnosť vyskytuje aj hypogamaglobulinémia. Mentálne retardácia niekedy sa vyskytuje v spojení s hypogamaglobulinémiou viazanou na X a neurologickými deficitmi. X-viazaná hypogamaglobulinémia sa tiež niekedy vyskytuje v krátka postava vyplývajúce z izolovaného nedostatku rastu hormóny, Okrem toho stav je súčasťou syndrómu osteopetrózy-hypogamaglobulinémie. Ochorenia z nedostatku protilátok, ktoré zahŕňajú hypogamaglobulinémiu, sa v zásade líšia podľa závažnosti a prejavu symptómov. Ochorenia majú zvyčajne spoločné to, že pacienti trpia opakovanými infekciami. Primárne ovplyvňujú dutiny a uši, napríklad vo forme stredné ucho infekcie. zápal spojiviek je častejšia v očiach, zatiaľ čo je hnisavá nádcha sa objaví v nos. bronchitída často postihuje priedušky a pneumónia sa môžu vyskytnúť v pľúcach. Opakujúce sa infekcie pľúc môžu viesť k chronickým zmenám v orgáne. Priedušky sa rozširujú, čím sa uľahčuje hnis hromadiť sa. Hnačka je podporovaný hromadnými infekciami gastrointestinálneho traktu. Možné sú tiež autoimunitné reakcie, pri ktorých imunitný systém napáda telu vlastné látky a tkanivá.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Na diagnostiku hypogamaglobulinémie je nevyhnutné, aby sa postihnutá osoba poradila s príslušným odborníkom. Ten bude najskôr diskutovať o pacientovi história medicíny, možné predchádzajúce choroby a individuálny životný štýl spolu s pacientom. Príznaky opísané vyššie majú ústredný význam, pretože poskytujú indikácie závažnosti hypogamaglobulinémie. Krv na spoľahlivú diagnostiku nedostatku protilátok sú potrebné testy. Protilátky sú detegovateľné v krv a dá sa presne určiť z hľadiska množstva. Okrem toho je možné presne určiť nedostatok jednej podskupiny protilátok. Je tiež potrebné vykonať analýzu takzvaných špecifických protilátok, ktoré sú namierené proti špecifickým patogény a súčasti krvné skupiny.
Komplikácie
V dôsledku hypogamaglobulinémie je postihnutý človek zvyčajne relatívne často chorý a často postihnutý infekciami a zápalmi. Jedná sa hlavne o infekcie vírusu dýchacie cesty, Tak, že dýchanie ťažkosti resp pneumónia nastať. V najhoršom prípade to môže byť pre pacienta smrteľné. Ďalej môžu existovať aj sťažnosti na žalúdok. V mnohých prípadoch trpia pacienti zníženou inteligenciou a retardácia, takže sú odkázaní na pomoc iných ľudí v každodennom živote. Nezriedka tiež vedie k hypogamaglobulinémii krátka postava. Ako choroba postupuje, zápal nosových dutín alebo stredné ucho tiež sa vyskytuje. Neustále infekcie a zápaly môžu mať negatívny vplyv aj na psychický stav pacienta a viesť na zníženú kvalitu života. The žalúdok sťažnosti často spôsobujú hnačka or bolesť v brušná oblasť. Spravidla nie je možné trvale vyliečiť hypogamaglobulinémiu. Preto sa liečba vykonáva pomocou infúzie a lieky a môžu krátkodobo zmierniť príznaky. Postihnutá osoba však musí ošetrenie podstúpiť niekoľkokrát. Očakávaná dĺžka života sa obvykle znižuje hypogamaglobulinémiou.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože sa hypogamaglobulinémia sama nehojí a vo väčšine prípadov je priebeh ochorenia negatívny, je nevyhnutné, aby postihnutý vyhľadal lekára. To môže zabrániť ďalším komplikáciám a nepohodliu. Ak pacient často trpí infekciami a zápalmi, je nevyhnutná jeho návšteva. Najmä dýchacie cesty je ovplyvnený týmito infekciami, takže je závažný dýchanie môžu nastať ťažkosti. Rovnako tak mentálne retardácia často indikuje hypogamaglobulinémiu a mal by byť vyšetrený lekárom. Sťažnosti na oči alebo časté zápal z spojivka môže tiež naznačovať chorobu. Čím skôr budú sťažnosti prešetrené, tým vyššia je pravdepodobnosť úplného zotavenia. Vo väčšine prípadov môže hypogamaglobulinémiu diagnostikovať praktický lekár alebo pediatr. Ďalšia liečba si však vyžaduje účasť rôznych odborníkov na zmiernenie príznakov hypogamaglobulinémie. Ak je diagnostikovaná včas, zvyčajne sa neznižuje priemerná dĺžka života.
Liečba a terapia
Doteraz nie sú známe spôsoby, ako liečiť nedostatok protilátok všeobecne a zvlášť z dlhodobého hľadiska hypogamaglobulinémiu. Ovplyvnení pacienti však môžu dostať náhradu imunoglobulínu G. Toto je hlavná zložka protilátok. Na tento účel sa z krvi darcov plazmy filtrujú špeciálne protilátky. Potom, čo protilátky prešli intenzívnym čistením, sú jednotlivcom podávané buď intravenózne alebo subkutánne pomocou pravidelných injekcií. Toto dodanie protilátok robí vo väčšine prípadov dobrú prácu s obsahom opakujúcich sa infekcií.
Prevencia
Konkrétny Opatrenia na prevenciu hypogamaglobulinémie nie sú zatiaľ známe. Ochorenie má navyše aj genetickú zložku, ktorú nemožno nijako ovplyvniť. O to dôležitejšie je okamžite vyhľadať lekára, ak sa objavia príznaky alebo príznaky ochorenia.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov hypogamaglobulinémie nemá postihnutá osoba žiadne ďalšie možnosti následnej starostlivosti. Postihnutí majú kontaktovať lekára pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia, aby bolo možné zahájiť včasnú liečbu. Úplné vyliečenie nie je možné. Ak existuje túžba mať deti, môžu sa v prípade hypogamaglobulinémie vykonať aj genetické testy a poradenstvo. To môže zabrániť opakovaniu choroby u potomkov. Postihnutí jedinci sú zvyčajne závislí od užívania rôznych liekov. Vždy je potrebné dodržiavať pokyny lekára a dbať na správne dávkovanie a pravidelný príjem. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo otázok by ste mali vždy najskôr vyhľadať lekára. Pretože úplné vyliečenie hypogamaglobulinémie nie je možné, sú postihnutí jedinci odkázaní na užívanie liekov po celý život. Ďalej Opatrenia následnej starostlivosti zvyčajne nie sú potrebné. Toto ochorenie tiež neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka. Toto ochorenie však predstavuje riziko infekčné choroby relatívne vysoká, preto by mala postihnutá osoba prijať proti nej zvláštne preventívne opatrenia.
Toto môžete urobiť sami
Keďže nedostatok imunoglobulíny predstavuje stav hypogamaglobulinémie je svojpomoc predovšetkým v oblasti posilňovania a podpory vlastnej imunitnej obrany. Riziko ľahkej infekcie infekčné choroby, je pre mnohých pacientov ťažké zvládnuť. Existujú však určité preventívne opatrenia, ktorým je potrebné sa vyhnúť baktérie toľko koľko je možné. Dobré sú na to čističe rúk, ktoré sú dostupné v každom drogérii. Veľká časť imunitný systém je v črevo, alebo záleží na vnútornostiach zdravie. Vedenie črevo fit pomáha probiotiká a zdravé strava. Ovocie a zeleninu, najmä šaláty, je potrebné umývať obzvlášť dôkladne. Kdekoľvek baktérie môžu tvoriť, čistenie a umývanie je pre pacientov s hypogamaglobulinémiou veľmi dôležité. Pre mnoho ľudí trpiacich hypogamaglobulinémiou je účasť v podporných skupinách užitočná. Najmä v období po diagnostikovaní je emočná podpora ponúkaná v skupinách veľkou podporou. Individuálne Opatrenia na zlepšenie kvality života a na boj proti hypogamaglobulinémii sa delí výmena skúseností. Pacienti a príbuzní sa však tiež stretávajú na online fórach, aby si vymieňali skúsenosti a mali možnosť za podpory ostatných zmierniť jednotlivé príznaky.
