Hemifaciálna mikrozómia je jednostranná abnormalita hlava je to dôsledok rôznych malformácií. Latinský názov, často skrátený HFM, stav možno preložiť ako „malý výrastok jednej polovice tváre“. Klasifikácia podľa ICD je 10 - Q75.8, respektíve Q87.0.
Čo je hemifaciálna mikrozómia?
Hemifaciálna mikrozómia je kraniofaciálna alebo deformácia ovplyvňujúca lebka alebo tvár. Vyskytuje sa pomerne zriedka, je to však druhá najbežnejšia anomália hlava, spolu s rázštepom peru a chuťové bunky. V priemere sa u tejto choroby rozvinie asi u jedného z asi 13,000 XNUMX detí. Malformácie sa pravdepodobne vyvinú počas prvých dvoch mesiacov roku tehotenstva a neskôr sa líšia v závažnosti. Malformácie sú asymetrické a všeobecne sa rozširujú nad zmyslové orgány, ako sú oko a ucho, ako aj nad rôzne časti tváre lebka, hlavne čeľusť. Okrem toho tam zvyčajne dochádza k strate mäkkého tkaniva. Hemifaciálna mikrozómia sa často vyrovná Goldenharovmu syndrómu. Striktne povedané je to však iba jedna zložka tohto ochorenia, pri ktorom sa problémy vyskytujú aj v chrbtici a vnútorné orgány. To isté platí pre Moeschlerov-Clarrenov syndróm, pri ktorom je ovplyvnený aj polomer.
Príčiny
Presné príčiny hemifaciálnej mikrozómie nie sú v súčasnosti známe. Aj keď v tejto oblasti už prebehli rôzne výskumy, požadovaný úspech ešte nebol dosiahnutý. Najsľubnejšie výsledky zatiaľ priniesla štúdia z roku 2014, v ktorej sa americkí vedci podrobne zamerali na taliansku rodinu, v ktorej je niekoľko členov postihnutých hemifaciálnou mikrozómiou. Genetická analýza odhalila prekvapivé množstvo duplikácií na chromozóme 14. The gen tam, nazývaného OTX2, bol izolovaný a identifikovaný ako takzvaný onkogén. Môže to byť spúšťačom mozog nádory a zdá sa, že má vplyv aj na hemifaciálnu mikrozomiu. Vedci však vylučujú duplikácie ako jedinú príčinu. Stále nie je jasné, čo spúšťa tento genetický nedostatok. Niektoré experimenty na zvieratách poukazujú na možné krvácanie počas embryonálnej fázy. Môžu byť spôsobené požitím rôznych liekov, drogy alebo toxické chemikálie, ako napr insekticídy. Možnosťou takéhoto krvácania je aj diabetické ochorenie u matky.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Malformácie, ktoré sa vyskytnú, sú rôzne a často zreteľne rozpoznateľné. Rozhodujúcim faktorom je nedostatočne vyvinutá čeľusť. Deformácie ovplyvňujú dolnú aj hornú čeľusť, a preto zvyčajne vedú k problémom s rozprávaním alebo dokonca k nepríjemným pocitom pri prehĺtaní. Brada pacienta je zvyčajne trochu posunutá. Jasne to ukazuje na chorú stranu tváre, kde je roh ústa nad ním je tiež o niečo vyššia ako po zdravej stránke. Okrem toho sú príslušné oko a ucho ovplyvnené deformáciami. Oko je často zväčšené alebo leží v očnej jamke nápadne nižšie. V zriedkavých prípadoch chýba úplne. Anomálie ušnice a neúplne vytvorené zvukový kanál sa nachádzajú. Preto majú pacienti s hemifaciálnou mikrozómiou takmer vždy aspoň čiastočnú hluchotu resp slepota. Kvôli poruchám hemifaciálneho rastu je výraz tváre možný iba na jednej strane. Sloboda pohybu môže byť navyše čoraz viac obmedzovaná následnými zrastmi na krčnej chrbtici.
Diagnóza
Diagnóza hemifaciálnej mikrozómie je už možná pomocou pokuty ultrazvuk v maternici. Toto prenatálne vyšetrenie sa vykonáva pomocou zariadenia s obzvlášť vysokým rozlíšením, ktoré umožňuje cielenú diagnostiku. Po narodení sú typické znaky zvyčajne okamžite rozpoznateľné. Ďalšie vyšetrenia sa potom uskutočňujú následne pomocou röntgenových lúčov alebo pomocou počítačová tomografia.
Komplikácie
Pri tomto ochorení existujú rôzne malformácie, ktoré sa vo väčšine prípadov vyskytujú na hlava pacienta. Tieto anomálie tak môžu byť viesť na rôzne komplikácie a sťažnosti. V takom prípade postihnutá osoba trpí silne nedostatočne vyvinutou čeľusťou. To vedie k poruchy reči a ťažkosti s prehĺtaním.Ak je to potrebné, z dôvodu tejto choroby už nie je možný ani obyčajný príjem potravy a tekutín. Rovnako tak je posunutá brada, čo má za následok zníženie estetiky, ktorá môže spôsobiť psychické utrpenie. Deformity môžu u detí spôsobiť škádlenie a šikanu. Deformácie sa vyskytujú aj na ušiach a očiach, takže zrak alebo sluch pacienta môžu byť obmedzené. V najhoršom prípade postihnutá osoba trpí úplným ochorením slepota alebo hluchota. Každodenný život je pre pacientov z dôvodu sťažností extrémne obmedzený a kvalita života sa výrazne znižuje. Ďalej sa vyskytujú poruchy rastu. Vývoj inteligencie však zostáva chorobou nedotknutý. Liečba nie viesť k ďalším komplikáciám. Väčšinu sťažností je možné opraviť chirurgicky a tým ich úplne vylúčiť. Ďalší priebeh však veľmi závisí od závažnosti ochorenia a ťažkostí.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože táto choroba je spojená so značnými nepohodliemi a ťažkosťami v každodennom živote postihnutej osoby, musí ju v každom prípade liečiť lekár. Ak dieťa trpí závažnými deformáciami, je potrebné vyhľadať lekára. Môžu byť priamo viditeľné pre oči a objavujú sa hlavne na tvári pacienta. Ďalej ťažkosti s prehĺtaním alebo problémy s rečou tiež naznačujú chorobu a musia byť vyšetrené. Malformácie často ovplyvňujú aj oči a uši, takže deti trpia tiež slabozrakosťou alebo zle počujú. V extrémnych prípadoch slepota alebo hluchota tiež naznačujú chorobu. Postihnutí môžu ďalej trpieť poruchami rastu. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je potrebné poradiť sa s pediatrom, alternatívne však môže pomôcť praktický lekár. Pretože ochorenie je možné liečiť iba symptomaticky, vykonávajú ho rôzni odborníci. Vo väčšine prípadov sa dá zmierniť veľa príznakov a môže sa výrazne zvýšiť kvalita života pacienta.
Liečba a terapia
Liečba malformácií sa uskutočňuje v niekoľkých krokoch. Ide vo všeobecnosti o početné reprodukčné operácie, ktoré sa vykonávajú až do dospelosti. Áno, v závislosti od veku a štádia vývoja sa robí individuálne rozhodnutie, ktorá korekcia sa už dá vykonať, alebo ktorú je potrebné odložiť kvôli rastu dieťaťa. Na tomto pozadí sa v prvých rokoch života často vykonávajú iba zásahy, ktoré majú zabrániť bolesť alebo komplikácie. Toto zahŕňa tracheotómia, ktorá sa vykonáva ihneď po narodení ak dýchanie nefunguje z dôvodu zúžených dýchacích ciest. Neskôr sa upraví horná a dolná čeľusť a predchádzajúce maloklúzie zubov sa ošetria ortodonticky. Pri existujúcich poruchách reči sa zvyčajne konzultuje aj logopéd. To je tiež potrebné, najmä ak má dieťa poruchu sluchu v dôsledku malformácií v oblasti ucha. Uši a tiež postihnuté oči je možné z väčšej časti rekonštruovať. V dnešnej dobe je rast narušený kosti sú predĺžené o mozoľ rozptýlenie. Tu je kosti sú oddelené, čo umožňuje, aby sa medzi týmito dvoma kusmi opäť vytvorila nová kostná látka. Miesta, kde tento postup nie je použiteľný, sú väčšinou zaplnené implantáty vyrobené z kostného tkaniva alebo zo silikónu.
Výhľad a prognóza
Hemifaciálna mikrozómia zvyčajne nie viesť na zníženie strednej dĺžky života, ak sa liečia od začiatku. Kvalita života postihnutých osôb je však výrazne obmedzená. Jednostranné oneskorenie vývoja jednej polovice tela má za následok rôzne deformácie a postihnutia, ktoré môžu mať vplyv aj na celkový vývoj dieťaťa. Pre ochorenie je typická absencia alebo nedostatočný vývoj očnej gule alebo malformácie ušnice bez rozvinutia zvukový kanál. Ďalej môže byť tvár posunutá na jednej strane. Obzvlášť deformácie čeľuste môžu viesť k závažným dýchanie problémy. Zároveň, srdce možné sú aj vady. Bez liečby môžu z dýchacích obmedzení vzniknúť závažné sekundárne ochorenia. V závislosti od závažnosti a úspešnosti liečby môžu rôzne príznaky ako porucha sluchu, hluchota, ťažkosti s prehĺtaním, ťažkosti s rečou, neustále problémy so zubami, tendencia k alergiám, neúspech alebo štúdium poruchy sa pozorujú neskôr. Nie všetky príznaky sa však musia vyskytnúť. Počas celej rastovej fázy sa a terapie prispôsobený rastu je nevyhnutný. Od úspechu tohto závisí ďalšie možnosti rozvoja dieťaťa terapie. Taktiež zohráva významnú úlohu pri zlepšovaní kvality života postihnutých osôb. Fyzické aj následné psychologické problémy majú teda veľký vplyv na kvalitu života. Problémy so sluchom a rečou môžu oddialiť celkový vývoj dieťaťa. Mnoho postihnutých osôb trpí aj psychologickými účinkami odmietnutia, podpichovania a následného sociálneho vylúčenia.
Prevencia
Pretože presné príčiny ešte nie sú preskúmané, prevencia hemifaciálnej mikrozómie je zložitá. Je však pravda, že choroba je dominantne dedičná, takže postihnutí jedinci by si mali napriek úspešnej liečbe dobre premyslieť svoju vlastnú túžbu mať deti. Budúcim matkám sa odporúča, aby sa zdržali užívania drogy a iné než dôležité lieky.
domáce ošetrovanie
Spravidla je veľmi málo, ak vôbec nejaké, Opatrenia priamej následnej starostlivosti sú k dispozícii osobe postihnutej touto chorobou. V takom prípade je pacient predovšetkým závislý od rýchlej a predovšetkým včasnej diagnostiky ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo predišlo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Čím skôr je choroba zistená a liečená, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Liečba tohto ochorenia sa zvyčajne vykonáva menším chirurgickým zákrokom. Po takomto zákroku by si mal pacient oddýchnuť a starať sa o svoje telo. Namáhavé alebo fyzické aktivity sa neodporúčajú, aby sa nespomalil proces hojenia. Vo väčšine prípadov musia byť všetky deformity opravené. Sťažnosti na oči alebo uši sa zmierňujú pomocou načúvacieho prístroja alebo vizuálnej pomôcky. Najmä rodičia postihnutého dieťaťa by sa mali uistiť, že ich dieťa nosí AIDS aby sa sťažnosti ešte nezhoršili. Všeobecne sú na kontrolu príznakov potrebné veľmi pravidelné kontroly u lekára.
Toto môžete urobiť sami
Hemifaciálna mikrozómia je veľmi zriedkavá gen účinok, ktorý sa prenáša prostredníctvom dedičnosti. Aj keď sa niekedy vyvinú príznaky, ktoré majú hodnotu ochorenia, samotná hemifaciálna mikrozómia sa priamo nepovažuje za chorobu. Keďže gen účinok sa viditeľne formuje už pred narodením, súvisiace malformácie sa diagnostikujú prenatálne alebo sa zaznamenajú priamo pri narodení. Za svoje deti sú preto zodpovední predovšetkým rodičia, ktorí môžu iniciovať a schváliť všetky liečebné kroky. Podľa rastu dieťaťa a poškodenia, ku ktorému dochádza, je možné individuálne vykonať rôzne chirurgické zákroky, aby sa nerastúca a zakrpatená polovica tváre a prípadne postihnuté orgány prispôsobili zdravej polovici tváre. Pre rodičov je veľmi dôležité poskytnúť dieťaťu nielen lekársku, ale aj psychologickú podporu a posilniť sebavedomie dieťaťa. Plastická chirurgia dnes ponúka veľa možností, ako urobiť genetický defekt do veľkej miery neviditeľným. Dobré sociálne prostredie je pre mladého pacienta veľmi dôležité a užitočné. Dospelí s hemifaciálnou mikrozómiou vyrastali s genetickým defektom a sú veľmi dobre oboznámení s príznakmi. Na zvládnutie ťažkostí v každodennom živote je možné viesť terapeutické diskusie. Pravidelné kontrolné návštevy lekára pomáhajú udržiavať ďalší priebeh rozvinutých defektov pod kontrolou.
