Guľovitá bunka anémia je genetická porucha, ktorej hlavným príznakom je anémia. The anémia je spôsobené zníženou životnosťou červenej krv buniek, čo je spôsobené poruchami v membráne erytrocytov. Terapia spočíva v odstránení slezina.
Čo je sférocytóza?
Hemolytické anémie sú typy anémia v ktorej je životnosť červenej krv buniek je výrazne znížená. A hemolytická anémia je tiež sférocytová anémia. The stav sa tiež nazýva dedičná sférocytóza, čo znamená, že ide o genetickú anémiu spôsobenú štrukturálnym defektom červenej krv bunky. Táto forma anémie je najbežnejším anemickým ochorením v strednej Európe. Prevalencia sa uvádza ako jedna postihnutá osoba v roku 2000 a je zodpovedajúcim spôsobom vysoká. Podľa odborníkov je počet nenahlásených prípadov pravdepodobne oveľa vyšší. Vo väčšine prípadov je sférocytická anémia dedičná. V niektorých prípadoch však zodpovedá aj sporadicky sa vyskytujúcej novej mutácii určitých génov. Kosáčikovitá anémia, ktorá patrí medzi hemoglobinopatie a je spôsobená tvorbou abnormálnych buniek hemoglobín, je potrebné odlíšiť od sférocytémie. Rovnako ako kosáčikovitá anémia, aj sférocytárna anémia patrí ku korpuskulárnym hemolytickým anémiám. Tieto formy anémie sú prevažne spôsobené genetickými poruchami zložky červených krviniek. Pri anémii s sférickými bunkami je porucha v spektre alebo ankyríne cytoskeletu.
Príčiny
Autosomálne recesívna a autozomálne dominantná forma existuje anémie sférocytových buniek. Pri autozomálne recesívnom dedičstve sa príčinná chyba týka membránového proteínového spektrínu. Naproti tomu v autozomálne dominantnom režime dedičnosti je porucha v membránovom proteíne ankyríne. The proteíny spomenuté patria medzi hlavné zložky erytrocyty a podľa toho sa podieľať na štruktúre cytoskeletu, kde regulujú najmä priepustnosť. Kvôli dedičnému defektu membrány strácajú červené krvinky pôvodný zamýšľaný tvar. Ich plochý bikonkávny tvar sa stáva sférickým tvarom s nízkym povrchovým napätím. To znižuje deformovateľnosť mikrosferocytov, ktoré sú kritickou zložkou viskozity krvi. Poruchy membrány tiež spôsobujú zvýšenú permeabilitu membrány. To má za následok zvýšený obrat glykolýzy a ATP. V dôsledku zmien sa životnosť mikrosferocytov významne skracuje, pretože podliehajú zvýšenej fagocytóze v slezina. Najbežnejšia forma sférocytovej anémie má za následok genetickú mutáciu na 8. chromozóme, ktorá sa vyskytuje buď ako súčasť dedičstva, alebo ako nová mutácia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Sferocytová anémia sa skladá z mnohých klinicky charakteristických symptómov. Sferocyty sa metabolicky predbežne poškodia, hneď ako prejdú cez slezina. Existuje teda čiastočná alebo holistická lýza buniek. Slezina pacienta je zvyčajne silne opuchnutá. Obrázok zodpovedá splenomegálii. Počas pečeň prechod buniek, zvýšený bilirubín sa vyrába. Preto sa počas rozpadu krvných buniek vylučovací systém preťažuje a spôsobuje ho žltačka rozvíjať. Čím závažnejšie je ochorenie, tým väčšia je anémia a je sprevádzaná žltačka. Pacienti tiež často trpia žlčové kamene z dôvodu prebytku žlč pigment sa netvorí. Železo sa čoraz viac metabolizuje v priebehu degradácie erytrocytov a v ďalšom priebehu môže mať za následok ukladanie železa v pečeň, ktorá je často sprevádzaná prestavbou cirhózneho tkaniva. Anémia u pacientov je zvyčajne spojená s únava, stavy únavy, slabý výkon a bledosť alebo bolesť hlavy. Okrem toho sa môžu vyskytnúť dýchacie ťažkosti, ťažkosti so sústredením alebo silné palpitácie. V prípade skorého nástupu choroby sa v priebehu choroby môžu vyvinúť aj poruchy duševného a fyzického vývoja. Hemolytické krízy v súvislosti s určitými infekciami môžu byť pre pacientov s anémiou z sférocytových buniek život ohrozujúce, pretože replikácia erytrocyty v kostná dreň je výrazne znížená. Hemolytické krízy sa prejavujú predovšetkým ako horúčka, zimnica, obehový kolaps a bolesť.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Lekár stanoví diagnózu anémie sférocytových buniek pomocou laboratórnych testov. The krvný obraz vykazuje normochromickú anémiu a príznaky hemolýzy, ako je hyperbilirubinémia alebo pokles haptoglobín a zvýšené hladiny LDH. Priemerný korpuskulárny koncentrácie hemolobínu vykazuje nárast. Okrem toho môžu prebiehať svetelné mikroskopické vyšetrenia červených krviniek, pri ktorých erytrocyty nevykazujú nijaké rozjasnenie centrálne kvôli ich sférickému tvaru. Keď lekár testuje správanie hemolýzy pomocou riešenie s klesajúcou osmolarita, patologické erytrocyty vykazujú zníženú osmotickú rezistenciu. Prognóza pacientov s anémiou z sférocytových buniek je relatívne priaznivá, pretože v súčasnosti sú k dispozícii sľubné spôsoby liečby.
Komplikácie
Anémia sférocytových buniek vo väčšine prípadov vedie k poškodeniu a nepohodliu sleziny. V tomto prípade je slezina u pacienta výrazne opuchnutá a zväčšená a nie je neobvyklé, že ju bolí. Rovnako aj príznaky pečeň môcť viesť na žltačka u pacienta. Ďalej, žlčové kamene tiež nastať, ktoré viesť na mimoriadne silné a nepríjemné bolesť u pacienta. Pacienti sa cítia unavení a unavení a už sa nemôžu aktívne zúčastňovať na každodennom živote. Schopnosť pacienta vyrovnať sa s stres tiež výrazne klesá v dôsledku sférocytózy. Ďalej existujú aj poruchy v koncentrácie a pomerne ťažké bolesti hlavy, srdce sa zvyšuje frekvencia, takže nie je nezvyčajné zaznamenať palpitácie. Podobne môže sférocytóza viesť k vývojovým poruchám u detí. Postihnutí tiež trpia zimnica a horúčka, a môže dôjsť k obehovému kolapsu, počas ktorého pacienti stratia vedomie. Pri tom môže dôjsť k zraneniu v dôsledku pádu. V najhoršom prípade sférocytóza vedie k zlyhaniu rôznych orgánov, a tým k smrti. Liečba sa vykonáva pomocou liekov. Ďalší priebeh ochorenia však veľmi závisí od príčiny sférocytózy.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Anémia globulárnych buniek nevyhnutne nevyžaduje liečbu. Iba pri výskyte hemolytickej krízy je nevyhnutná diagnostika a liečba odborníkom. Ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky naznačujúce anémiu, je potrebné vyhľadať lekára v priebehu nasledujúceho jedného až dvoch týždňov. Ak máte dýchavičnosť, závrat alebo sa objaví palpitácia aj pri ľahkej fyzickej námahe, najlepšie je poradiť sa s lekárom v tom istom týždni. Globulárna bunková anémia je dedičné ochorenie, ktoré rýchlo postupuje. Ak sa liečba začne včas, je možné sa vyhnúť dlhodobým psychickým a fyzickým následkom. Pri absencii liečby vedie choroba k problémom s krvným obehom, vývojovým problémom a v najhoršom prípade k smrti. Niektoré infekcie môžu tiež spôsobiť hemolytickú krízu, ktorá môže byť životu nebezpečná. Z tohto dôvodu by sa mala v prípade podozrenia vyhľadať lekárska kancelária. Ak sa vyskytnú komplikácie, musia záchranári najskôr privolať civilnú záchrannú službu. Sprevádzajúci prvá pomoc Opatrenia sa majú vykonať. Ďalšiu liečbu vykonáva rodinný lekár, internista alebo kardiológ v závislosti od prejavu a formy prejavov ochorenia.
Liečba a terapia
Globulárna bunková anémia nevyžaduje vo všetkých prípadoch terapeutické kroky. Terapia nie je povinné, pokiaľ nenastane hemolytická kríza. Ak sa hemolytické epizódy opakujú, môže dôjsť k splenektómii. Tento postup je rovnocenný s chirurgickým zákrokom na odstránenie sleziny. Po splenektómii sa priemerný život červených krviniek zvyčajne normalizuje. Chirurgický zákrok na odstránenie sleziny by sa nemal vykonávať u detí mladších ako šesť rokov. Tieto deti majú vysoké riziko syndrómu OPSI, ktorý je známou komplikáciou splenektómie. Komplikáciou je silne septik stav ktoré môžu viesť k multiorgánové zlyhanie a komatózne stavy, ktoré sa v extrémnych prípadoch stanú smrteľnými. Minimalizácia tohto rizika komplikácií si vyžaduje predchádzajúce očkovanie proti chorobám ako napr pneumokoky, Haemophilus influenzae typ B a meningokokmi. V extrémnych prípadoch môžu byť deti do šiestich rokov stále operované, malo by sa však pokúsiť iba o čiastočné odstránenie sleziny. Pred odstránením sleziny pacientovi by lekár mal vylúčiť aj prítomnosť sekundárnej sleziny. Ak je prítomná kolaterálna slezina a nie je odstránená splenektómiou, klinické príznaky pacienta pretrvávajú.
Výhľad a prognóza
Ak sa vyhľadá liečba, zvyčajne dôjde k úľave od zdravie nezrovnalosti, ktoré sa vyskytli. Celkovo možno prognózu ochorenia označiť za dobrú. Lekári môžu použiť rôzne terapeutické prístupy v závislosti od individuálnych okolností. Intenzívna a rozsiahla liečba sa navyše nemusí začať vo všetkých prípadoch. Výsledkom je, že niektorí pacienti s diagnostikovanou sférickou anémiou nevyžadujú ďalší lekársky zásah. Pre nich existuje možnosť, ako sa s týmto ochorením vyrovnať bez problémov po celý život. Pravdepodobnosť nárastu problémov a symptómov, ktoré sa vyskytli, sa však zvyšuje bez lekárskeho ošetrenia monitoring zdravotná starostlivosť. Preto je pre dobrú prognózu dôležité, aby pacient pravidelne navštevoval lekára. Iba tak môžete reagovať na zmeny v čase. V obzvlášť závažných prípadoch sa postihnutej osobe odstráni slezina. Ak počas chirurgického zákroku nevzniknú žiadne komplikácie, pacient môže byť obvykle prepustený z liečby, ako sa zotavuje po dokončení rany a procese hojenia. Chirurgia sa však zvyčajne nevykonáva u pacientov mladších ako šesť rokov. Tu je stav zdravie zlepšuje sa iba užívaním liekov. Iba po dosiahnutí minimálneho veku je možné vykonať odstránenie sleziny.
Prevencia
Sférickej bunkovej anémii nemožno zabrániť v striktnom zmysle, pretože ide o genetické ochorenie.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov nemajú ľudia postihnutí sférocytovou anémiou žiadnu alebo len veľmi malú následnú starostlivosť Opatrenia k dispozícii, a vo väčšine prípadov sú veľmi obmedzené. V prvom rade je potrebné poskytnúť komplexnú diagnostiku a liečbu, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo iným zdravotným stavom. V niektorých prípadoch nemusí dôjsť k úplnému zotaveniu. Väčšina ľudí trpiacich na anémiu sférocytových buniek sa na zmiernenie príznakov spolieha na rôzne chirurgické zákroky. Po takomto zákroku by mala postihnutá osoba zároveň odpočívať a udržiavať ju v pokoji. V každom prípade by ste sa mali vyhnúť namáhavým alebo stresujúcim činnostiam, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Rovnako veľa postihnutých potrebuje pomoc a podporu od vlastnej rodiny a v mnohých prípadoch je nevyhnutná aj psychologická podpora. Po odstránení sleziny by mala postihnutá osoba dbať na zdravý životný štýl so zdravým strava, V tomto ohľade a strava plán môže pripraviť aj lekár. V mnohých prípadoch môže byť užitočný aj kontakt s inými pacientmi s anémiou z sférocytových buniek, pretože to môže viesť k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s sférocytémiou sú v každodennom živote výrazne obmedzovaní príznakmi ochorenia, ktoré sa vyskytujú. Pretože pacientmi s touto chorobou sú často deti, zodpovedná liečba symptómov je zodpovednosťou rodičov. únava a znížený výkon obmedzuje blahobyt pacientov a často narúša zárobkovú činnosť alebo školskú dochádzku, takže sú potrebné urgentné kroky. Na sledovanie priebehu ochorenia sú nevyhnutné pravidelné kontroly u lekára. Chirurgický Opatrenia nie sú potrebné v každom prípade. V niektorých prípadoch sa prejavia príznaky ako napr bolesti hlavy a palpitácie sa dajú liečiť pomocou liekov, pričom pacienti musia striktne dodržiavať pokyny týkajúce sa dávkovania dané špecialistom. Pretože ochorenie je niekedy sprevádzané hemolytickou krízou, ktorá predstavuje akútne ohrozenie života postihnutej osoby, musí byť o prítomnosti a povahe choroby informované sociálne prostredie. V prípade núdze je teda zabezpečené, aby pacient dostal adekvátne množstvo prvá pomoc prijíma rýchle lekárske ošetrenie. V závažných prípadoch je potrebné odstránenie sleziny, pričom lekári orgán odobrali počas hospitalizácie. Pacienti sú ešte nejaký čas po operácii fyzicky postihnutí a vyhýbajú sa namáhavej fyzickej aktivite.
