Fakomatóza je súhrnný pojem pre dedičné choroby koža a nervový systém, ktoré sa vyznačujú výskytom harmatómov v rôznych orgánových systémoch. Jednotlivé choroby navzájom nesúvisia, sú však predbežne zoskupené na základe charakteristík chorôb a ich príčin. Pretože fakomatózy majú genetický základ, nemožno ich liečiť príčinne.
Čo je to fakomatóza?
Pojem phakomatóza v skutočnosti nemá vedecký základ. Sú úplne odlišné koža a nervové poruchy, ale zdieľajú niektoré spoločné znaky. Medzi spoločné znaky patrí výskyt hematómov, škvrny na koža a ich genetický pôvod. Z tohto dôvodu neexistuje vedecky vysvetliteľná definícia kolektívneho termínu phakomatosis. Sumarizované sú iba navonok podobné vzhľady. Toto zhrnutie čisto povrchných podobností však neospravedlňuje tento termín vo vedeckom zmysle. Pojem phakomatóza sa však v medicíne udomácnil, aj keď je úplne nadbytočný. Od začiatku sa týmto termínom vždy označoval dedičný nádorové ochorenia kože a nervového systému. Nejde však o nádory v pôvodnom zmysle, ale skôr o nádorovité zmeny tkaniva. V dôsledku chybných procesov sa vytvára nadbytočné tkanivo, v ktorom však nedochádza k autonómnym procesom delenia buniek, ktoré sú inak bežné u skutočných benígnych a malígnych nádorov. Pojem facomatóza sa teda v súčasnosti používa na zahrnutie takých porúch, ako sú neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausenov syndróm), tuberózna skleróza (Recklinghausenov syndróm), retino-cerebelárna angiomatóza (Hippel-Lindauov syndróm), encefalofaciálna angiomatóza (Sturge-Weberov syndróm), ataxia teleangiectatica alebo Peutz-Jeghersov syndróm.
Príčiny
Pretože fakomatóza je kolektívny pojem, neexistuje ani jedna príčina týchto porúch. Jediná vec spoločná pre vývoj všetkých phakomatóz je ich dedičnosť stav. Pri kauzálnom výskume je však potrebné jednotlivé choroby posudzovať nezávisle na sebe. Neurofibromatóza typu 1je napríklad autozomálne dominantné dedičné ochorenie charakterizované výskytom takzvaných škvŕn café-au-lait a neurofibrómov. Je to spôsobené mutáciou a gen ktorý prispieva k inhibícii bunkového delenia. Ak je táto inhibícia potlačená, dochádza k benígnemu premnoženiu tkaniva (harmatoma). The gen zodpovedný za to sa nachádza na chromozóme 17. Tuberózna skleróza je zase autozomálne dominantné ochorenie spôsobené mutáciami buď gen na chromozóme 9 alebo géne na chromozóme 16. Pri retino-cerebelárnej angiomatóze (Hippel-Landauova choroba) sú zmeny tkaniva podobné nádoru lokalizované na sietnica oka. U tohto ochorenia je Von Hippel-Lindauov nádorový supresorový gén zmenený mutáciou. Tento gén sa nachádza na chromozóme 3. Mutácia podlieha autozomálne dominantnému dedičstvu. Približne 50 percent všetkých mutácií sú nové mutácie. Pri encefalofaciálnej angiomatóze (Sturge-Weberov syndróm) je spúšťačom takzvaná somatická mozaiková mutácia v géne na chromozóme 9, ktorá vedie k zníženiu aktivity GTPázy so súčasným zvýšením signálnej aktivity GTP. Gén na chromozóme 11 je zodpovedný za ataxiu teleangiectatica (Louis bar syndróm). Spôsob dedenia je autozomálne recesívny. Tento gén je zodpovedný za kódovanie serín-proteínkinázy ATM. Serínová proteínkináza ATM sníma poškodenie DNA a reguluje procesy opravy DNA.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri encefalofaciálnej angiomatóze (Sturge-Weberov syndróm) je spúšťačom takzvaná somatická mozaiková mutácia v géne chromozómu 9. Dochádza k zníženiu aktivity GTPázy so súčasným zvýšením signálnej aktivity GTP. Gén na chromozóme 11 je zodpovedný za ataxiu teleangiectatica (Louis bar syndróm). Spôsob dedenia je autozomálne recesívny. Tento gén je zodpovedný za kódovanie serín-proteínkinázy ATM. Serínová proteínkináza ATM detekuje poškodenie DNA a reguluje procesy opravy DNA. Zmeny tkaniva podobné nádoru sa tiež niekedy vyskytujú v obličkách, nadobličkách alebo pankrease. V. Sa môžu vyskytnúť nebezpečné krvácania mozog oblasť kmeňa. Sturge-Weberov syndróm (encefalofaciálna angiomatóza) je tiež charakterizovaný vaskulárnymi malformáciami v oku a mozog. Deti sú výrazne vývojovo oneskorené. Epileptické záchvaty a migréna-Ako bolesti hlavy može sa stať. Ataxia teleangiectatica (Louis bar syndróm) sa prejavuje príznakmi ako nestabilita chôdze a postoja. Fyzické a psychologické vývojové oneskorenie a dilatácia malých tepien na tvári a na spojivka môže sa vyskytnúť aj oko. The imunitný systém je oslabený so sklonom k infekciám. Pre Peutzov-Jeghersov syndróm je zase charakteristické pigmentované škvrny na slizniciach a pokožke a viacnásobné benígne príznaky polypy (harmatomas) v gastrointestinálnom trakte.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu možno často stanoviť podľa typických príznakov chorôb. Napríklad zobrazovacie techniky ukazujú zmeny v mozog.
Komplikácie
Z dôvodu fakomatózy trpia postihnutí jedinci mnohými rôznymi príznakmi. Vo väčšine prípadov epileptické záchvaty alebo veľmi závažné bolesti hlavy sa vyskytujú v dôsledku choroby. Tieto bolesti sa často šíria do ďalších oblastí tela a spôsobujú nepríjemné pocity tiež. Rovnako tak permanentne bolesť môcť viesť na podráždenosť resp depresia u postihnutej osoby. Fakomatóza niekedy vedie k obmedzeniu pohybu a nestabilnej chôdzi. Dotknutá osoba už nemusí byť schopná sa sama pohybovať, a preto je odkázaná na pomoc iných ľudí v jeho každodennom živote. Kvôli chorobe sa imunitný systém je tiež vážne oslabený, takže u postihnutej osoby sa častejšie vyskytujú infekcie a zápaly. Žalúdok or tráviace problémy môže dôjsť a výrazne znížiť kvalitu života postihnutej osoby. Pokožka nie je zriedka poškodená a postihnutá pigmentové škvrny. Pri liečbe fakomatózy nie sú žiadne zvláštne komplikácie. Vo väčšine prípadov môžu byť príznaky tohto ochorenia dobre obmedzené. Očakávaná dĺžka života pacienta tiež nie je ovplyvnená, ak sa začne včas.
Kedy treba ísť k lekárovi?
If kožné zmeny a nervový systém môžu sa vyskytnúť poruchy, môže to byť základom fakomatózy. Návšteva lekára sa odporúča, ak príznaky rýchlo zosilnejú a ovplyvňujú blahobyt. Ak sa vyskytnú ďalšie príznaky, je najlepšie ihneď sa poradiť s rodinným lekárom. Záchvaty a bolesť záchvaty naznačujú závažné phakomatózy ako je enephalofaciálna angiomatóza alebo ataxia teleangiectactica, ktoré by mali byť okamžite ošetrené lekárom. Ak dôjde k úrazu alebo pádu v dôsledku záchvatu, je potrebné zavolať záchrannú zdravotnú službu alebo postihnutú osobu rýchlo dopraviť do najbližšej nemocnice. Kvôli rôznym typom fakomatózy a veľkému množstvu možných príznakov, ktoré s nimi môžu byť spojené, je vždy potrebné lekárske objasnenie. Postihnuté osoby by mali okamžite konzultovať so svojím praktickým lekárom, ktorý môže stanoviť diagnózu na základe a história medicíny a biopsia. Liečba je vykonávaná dermatológom alebo neurológom. V závislosti od povahy príznakov je možné obrátiť sa na ďalších odborníkov. The terapie musí byť starostlivo sledovaný lekárom. Takto je zaistené, že nenastanú žiadne komplikácie kožné zmeny a neurologické príznaky ustúpia. Jednotlivci trpiaci chorobami kože alebo nervový systém by mali informovať lekára, ak sa vyskytnú príznaky neurofibrózy, tuberóznej sklerózy alebo inej fakomatózy.
Liečba a terapia
Liečba phakomatózy závisí od príslušnej základnej choroby. Liečba nie je možná pre všetky phakomatózy, pretože sú všetky genetické. Pri neurofibromatóze musia byť novo rastúce neurofibrómy a nádory neustále odstraňované. V opačnom prípade sa podáva symptomatická liečba. U ostatných fakomatóz symptomatické terapie prevláda tiež odstránenie tkanivových lézií. V niektorých prípadoch je potrebné liečiť epilepsie a vývojové retardácie. Pri retino-cerebelárnej angiomatóze musia byť najmä angiómy v očiach odstránené rôznymi metódami, aby sa dlhodobo zachovalo videnie. Laserová koagulácia, kryoterapia, rádioaktívne ožarovanie (brachyterapia), transpupilárna termoterapia, fotodynamická terapia a ďalšie liečebné metódy sú na tento účel vhodné.
Výhľad a prognóza
Všeobecne nie je možné predpovedať ďalší priebeh facomatózy. Z tohto dôvodu je v prvom rade pri tejto chorobe nevyhnutná rýchla a predovšetkým veľmi včasná diagnostika, aby sa nedostavili k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Tiež nie je možné, aby sa choroba sama vyliečila, takže postihnutý človek je vždy odkázaný na návštevu lekára. Rovnako aj v prípade phakomatózy sa musí najskôr vyliečiť základné ochorenie, aby boli sťažnosti úplne obmedzené. Ak sa fakomatóza nelieči vôbec, príznaky sa zvyčajne šíria ďalej a výrazne znižujú kvalitu života pacienta. V niektorých prípadoch môže byť očakávaná dĺžka života postihnutej osoby tiež znížená, ak sa ochorenie zistí neskoro. Úplné vyliečenie nie je často možné, ak má phakomatóza genetický pôvod. V takom prípade by sa malo vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si pacient želá mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Nádory sa dajú tiež odstrániť, ale po odstránení sa môžu opakovať. Z tohto dôvodu toto ochorenie nezriedka tiež znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Prevencia
Prevencia pred phakomatózou nie je možná, pretože sú všetky dedičné. Ak sa vyskytli prípady phakomatózy v rodine alebo u príbuzných, ľudí genetické poradenstvo je často užitočné pri hodnotení rizika prenosu choroby na potomkov.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov majú postihnutí jedinci s phakomatózou veľmi málo alebo dokonca veľmi obmedzené Opatrenia majú k dispozícii priamu následnú starostlivosť. V tejto súvislosti by mala postihnutá osoba s týmto ochorením vyhľadať lekára veľmi skoro a zahájiť liečbu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo iným ochoreniam. Hneď pri prvých príznakoch ochorenia je preto potrebné vyhľadať lekára. V niektorých prípadoch sa choroba nedá úplne vyliečiť, ak má genetický pôvod. V takom prípade by mali mať postihnutí genetické vyšetrenie a konzultáciu, ak si želajú mať ďalšie deti. Samotné ochorenie je možné liečiť aplikáciou rôznych krémy or masti. Postihnutí pacienti by mali vždy dbať na správne dávkovanie a tiež na pravidelné podávanie, aby sa príznaky správne a natrvalo zmiernili. Nemenej často sú postihnutí závislí aj od psychologickej podpory. Tu majú najmä láskavé a intenzívne rozhovory s vlastnou rodinou veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Samotná fakomatóza spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
V závislosti od typu a závažnosti fakomatózy môžu chorí prijať rôzne kroky, ktoré im pomôžu liečiť. Najprv je dôležité zistiť príčinu kože a nervov stav a eliminovať spúšť. Všeobecné Opatrenia ako zmena životného štýlu alebo zmena zamestnania môžu viesť zlepšenie, ale malo by sa najskôr prekonzultovať s lekárom. To isté platí pre použitie rôznych domácich a prírodných liekov. Niektoré phakomatózy možno zmierniť pomocou čarodejnica, Ľubovník bodkovaný a ďalšie prípravky, ktoré majú pozitívny vplyv na vzhľad a pohodu pokožky. Sťažnosti na nervy môžu byť zmiernené fyzioterapia a športové aktivity okrem drog terapie. Ak jazvy , ktoré sa už vytvorili v dôsledku kožných problémov, často existujú aj psychologické problémy, ktoré je potrebné liečiť. Lekár môže nadviazať kontakt aj s inými postihnutými a odporučiť pacientov napríklad k svojpomocnej skupine. Holistické liečenie príznakov je nevyhnutné, aby sa postihnutým umožnilo viesť relatívne bezpríznakový život. Kvôli rôznorodosti možných phakomatóz musí byť pred svojpomocou vždy konzultovaný s odborníkom Opatrenia sú iniciované.
