Dysplázia kolena je vrodená vývojová porucha kostry, ktorá je výsledkom genetickej mutácie a je charakterizovaná závažnou krátka postava. Prognóza závisí od závažnosti v každom jednotlivom prípade. Kauzálne terapie zatiaľ nie sú k dispozícii.
Čo je to dysplázia kolena?
Spondylometaepifýzová dysplázia sa prejavuje rastom a súvisiacimi poruchami chôdze približne od druhého roku života. Jednou z dysplázií z tejto skupiny chorôb je dysplázia kolena. The stav sa nazýva aj Kniestov syndróm a zodpovedá vrodenej vývojovej poruche kostry kosti. Táto ťažká dysplázia kostry spôsobuje extrém krátka postava spojené s charakteristickými zmenami kostry. Toto ochorenie je klasifikované ako kolagenóza. Táto skupina chorôb zahŕňa systémové choroby s degeneráciou spojivové tkanivo spojené s dysreguláciou v imunitný systém a tvorba autoprotilátok proti endogénnym štruktúram. Výskyt dysplázie kolena nie je známy. Prvýkrát to opísal pediatr Kniest, ktorý dokumentoval stav na konci 20. storočia. Dysplázia Kniest má mimoriadne široké spektrum závažnosti.
Príčiny
Dysplázia kolena je genetická porucha, o ktorej je doposiaľ zdokumentovaných 200 prípadov. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bolo pozorované rodinné zhlukovanie. Dedenie môže byť autozomálne dominantné. Väčšina doteraz zdokumentovaných prípadov sú však nové mutácie. Kolagény typu II, ktoré nesú sekrečné defekty u pacientov s kolenovým syndrómom, sa teraz identifikovali ako pôvodcovia. Chybné kolagény sú spôsobené mutáciami v COL2A1 gen. Väčšina mutácií sú štrukturálne chyby, ktoré sa javia ako mutácie v rámci. Príčinou ochorenia je teda delécia alebo zostrihová mutácia gen ktorý kóduje kolagény typu II. Väčšina prípadov dysplázie kolena zodpovedá heterozygotnej novej mutácii COL2A1 gen. Pri prenose defektu na biologické deti je u pacientov s dyspláziou 50% riziko.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s dyspláziou kolena môžu byť ovplyvnení premenlivým spektrom príznakov, ktoré ovplyvňujú prognózu. Klinicky sa syndróm Kniest prejavuje ihneď po narodení a je charakterizovaný dysproporcionálnym krátka postava v kojeneckom veku. Dysproporcionalita vyplýva predovšetkým zo skrátenia kmeňa. Väčšina pacientov dosahuje výšku dospelých iba medzi 106 a 156 centimetrami. Okrem a kyfóza hrudníka, driekovej časti lordóza je často prítomný. Krátke končatiny pacientov ďalej zhoršujú neprimeraný vzhľad. Vo väčšine prípadov je Kniestov syndróm sprevádzaný aj distenziou kĺby. Postupom ochorenia sa táto asociácia často zhoršuje. Plochý stredný povrch a široko zapustený nosový mostík môžu byť ďalšími príznakmi. Asi polovica všetkých postihnutých má tiež rázštep podnebia. Strata sluchu je rovnako bežné. O niečo zriedkavejší príznak je krátkozrakosť, tj krátkozrakosť rôznej závažnosti. Okrem toho často dochádza k progresívnej dysplázii končatiny a osového skeletu. Z dôvodu zahustenia kosti a do veľkej miery imobilný kĺby, niektorých pacientov ovplyvňuje úplná neschopnosť chodiť. osteoporóza môže byť tiež sprievodným príznakom choroby.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Rádiografické nálezy sa zvyčajne používajú na diagnostiku Kniestovho syndrómu. Okrem deformovaných epifýz poskytujú röntgenové snímky dôkazy o chýbajúcich hlavách femuru postihnutého jedinca, rozšírených metafýzach femuru, platyspondylii a anomáliách stavcov. Histopatologické nálezy môžu podporiť diagnózu prejavom inklúzií v chondrocytovej cytoplazme alebo extrémne vakuolizovanej matrice chrupavka. Špecifické formy spondyloepifýzovej dysplázie a metatropickej dysplázie by sa mali považovať za diferenciálne diagnózy. Najmä mladí pacienti s dyspláziou kolena majú často klinické a rádiologické nálezy, ktoré sa prekrývajú s nálezmi OSMED. Krátkozrakosť pomáha v odlišná diagnóza na OSMED. V takom prípade môže diagnózu potvrdiť molekulárna genetická analýza. Ak je v rodine známa dysplázia, mutácia sa dá diagnostikovať aj prenatálne. Mikromélia je zistiteľná ultrazvuk od druhého trimestra. Prognóza pacientov s dyspláziou kolena závisí od závažnosti ich abnormalít kĺbov a stavcov v každom jednotlivom prípade. V závislosti od závažnosti sa teda prognóza môže pohybovať od smrteľnej po priaznivú.
Komplikácie
Dysplázia kolena má zvyčajne za následok významné obmedzenia v každodennom živote a v živote postihnutej osoby. Kvôli rôznym malformáciám kostry, pohybovým obmedzeniam a vo väčšine prípadov bolesť nastať. Kvalitu života výrazne znižuje dysplázia kolena. Pacienti ďalej trpia tiež veľmi nízkym vzrastom. Toto môže viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu, najmä u detí, a tým spôsobovať vážne psychologické nepohodlie resp depresia. Nezriedka sú rodičia a príbuzní postihnutých postihnutí aj psychologickými sťažnosťami, ktoré zvyčajne môže liečiť psychológ. Ďalej sa tiež vyvíja pacient krátkozrakosť a poruchy sluchu. Rozštiepené podnebie tiež nie je nezvyčajné a môže obmedziť estetiku postihnutej osoby. The kĺby sa nedajú správne hýbať, takže v každodennom živote môžu existovať obmedzenia. Dotknutá osoba môže byť odkázaná na pomoc iných ľudí. Rovnako môže byť duševný vývoj dieťaťa narušený dyspláziou kolena, takže retardácia vyskytuje. Kauzálna liečba dysplázie kolena zvyčajne nie je možná. Choroba sa dá liečiť iba symptomaticky. Očakávaná dĺžka života je týmto ochorením vo väčšine prípadov znížená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak príznaky ako napr strata sluchu, krátkozrakosť, alebo sa môže vyskytnúť nízky vzrast, môže existovať základná dysplázia kolena. Ak sa vyskytnú závažné príznaky, ktoré významne ovplyvňujú pohodu a kvalitu života, je potrebné vyhľadať lekára. Ak príznaky pretrvávajú dlhšie ako niekoľko dní, je tiež potrebné lekárske ošetrenie. Vrodená forma dysplázie kolena je zvyčajne diagnostikovaná ihneď po narodení. Liečba sa začne okamžite potom a rodičom sa odporúča, aby dieťa pravidelne odovzdávali lekárovi. Ak sa po počiatočnej liečbe príznaky znovu objavia, je potrebné obrátiť sa na príslušného lekára. Známky osteoporóza vyžadujú objasnenie odborníkom. Dysplázia kolena má často závažný priebeh a predstavuje veľkú psychickú záťaž pre dieťa a rodičov. Z tohto dôvodu by malo byť liečenie deformít a fyzických ťažkostí vždy sprevádzané terapeutickým poradenstvom. Rodinný lekár alebo ortopéd môže nadviazať kontakt s odborníkom a v prípade potreby odkázať postihnutú rodinu na svojpomocnú skupinu.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je k dispozícii pre pacientov s dyspláziou kolena. Postihnutým osobám sa môže poskytnúť iba podporná starostlivosť. Cieľ terapie je zachovať mobilitu pacientov. Symptomatická liečba určená na dosiahnutie tohto cieľa môže zahŕňať napríklad chirurgický zákrok. Napríklad, ak existuje podozrenie na dislokáciu bedrového kĺbu v blízkej budúcnosti, je možné túto dislokáciu niekedy zabrániť chirurgickým zákrokom. Počas rastovej fázy sa môžu okrem krátkozrakosti vyskytnúť aj ďalšie neurologické deficity. Takto sa môže spomaliť nielen motorický, ale aj duševný vývoj pacientov, v najhoršom prípade sa dokonca môže zastaviť. Z tohto dôvodu zatvorte monitoring počas rastovej fázy sa odporúča neurológ. V prípade ohybov alebo posunov kosti ktoré presahujú päť milimetrov, je stabilizácia povinná. Táto stabilizácia obvykle zodpovedá chirurgickému zákroku chirurga. Ak sú príznaky odštiepenie rohovky sú zistené, zvyčajne sa tiež vykonáva chirurgická oprava. Podporné terapie pre dyspláziu sa môže rozšíriť na rodičov postihnutého jedinca, ktorým môže byť poskytnutá terapeutická starostlivosť resp genetické poradenstvo, Napr.
Výhľad a prognóza
Ako rodičia dieťaťa trpiaceho na dyspláziu kolena môžete podniknúť kroky, aby ste dieťaťu pomohli zlepšiť kvalitu života. Už pred narodením môžu rodičia vyhľadať psychoterapeutickú pomoc pri lepšom spracovaní a prijatí novej situácie. Kontakt s ostatnými postihnutými rodinami, napríklad prostredníctvom svojpomocných skupín, sa ukázal ako pozitívny. Získajú dobrý prehľad o tom, čo môžu v budúcnosti očakávať, a dostanú cenné rady týkajúce sa problémov v každodennom živote. Po narodení musí byť okamžite poskytnutá adekvátna lekárska starostlivosť. Na tento účel je potrebné včas navštíviť špecialistov a nechať vykonať všetky potrebné operácie. Po rany uzdravení, je možné objasniť to s lekárom, keď možno začať s fyzioterapeutickou liečbou. Čím skôr takáto terapia začne, tým väčšie sú šance na zachovanie existujúcej mobility. Napriek tomu je vhodné prispôsobiť životné prostredie potrebám hendikepovaných alebo naplánovať presun do bytu vhodného pre hendikepovaných. Ak dieťa neskôr potrebuje chodítko alebo invalidný vozík, nie je potrebné hľadať riešenie pod časovým tlakom. Pravidelné kontroly u neurológa odhalia posuny kostí, ktoré si vyžadujú okamžitú stabilizáciu. Tiež je možné rýchlo zistiť ďalšie neurologické deficity. Týmto spôsobom je možné ich spomaliť alebo dokonca zastaviť.
Prevencia
Primárne príčiny mutácie vyvolávajúceho génu nie sú v prípade kolennej dysplázie zatiaľ známe. Z tohto dôvodu málo preventívne Opatrenia sú k dispozícii. Pri plánovaní rodiny však môžu mať potenciálni rodičia pri hodnotení dysplázie prinajmenšom svoje genetické riziko pre potomstvo.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov sú možnosti následnej starostlivosti pri dysplázii kolena výrazne obmedzené, pričom primárnym zameraním na toto ochorenie je rýchle a čo je najdôležitejšie, včasné odhalenie ochorenia. Postihnutá osoba by preto mala v ideálnom prípade navštíviť lekára už pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia, aby nedošlo k ďalšiemu zhoršeniu prejavov. Vo väčšine prípadov sú postihnutí odkázaní na pomoc a starostlivosť iných ľudí v ich každodennom živote. Na ďalší priebeh choroby má veľmi pozitívny vplyv najmä podpora vlastnej rodiny. Láskavé a intenzívne rozhovory sú tiež veľmi užitočné a môžu zabrániť rozvoju depresia alebo iné psychologické poruchy. Pretože toto ochorenie môže mať negatívny vplyv aj na oči postihnutého, v prípade odlúčenia sietnice by sa mal rozhodne vykonať chirurgický zákrok. Po takomto zákroku by mali byť oči zakryté a obzvlášť dobre sa o ne starať. Ak si pacient želá mať deti, môže sa najskôr vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu dysplázie kolena u potomkov.
Toto môžete urobiť sami
Jednotlivci trpiaci dyspláziou kolena vyžadujú komplexnú starostlivosť lekárov a terapeutov. Rodičia postihnutých detí by mali vyhľadať podporu včas a tiež čo najskôr zariadiť akékoľvek operácie. Dobrá príprava dáva rodičom po pôrode potrebný priestor, aby sa najskôr vyrovnali s ochorením vlastného dieťaťa. Terapeutická pomoc je zvyčajne aj tak užitočná, pretože dysplázia kolena bude rodičov zaťažovať mnoho rokov a spôsobovať ju stres to sa musí prepracovať. Navyše, Opatrenia musia byť prijaté, aby umožnili dieťaťu žiť čo najviac komplikácií. Vo väčšine prípadov musí byť dom prispôsobený pre osoby so zdravotným postihnutím a AIDS musia byť tiež usporiadané pomôcky na chodenie, invalidný vozík alebo vizuálne pomôcky. Po komplexnom vyšetrení môže lekár dobre posúdiť, aké následné sťažnosti sa dajú očakávať. Najneskôr v dospievaní by malo byť postihnutému dieťaťu poskytnutá psychologická podpora. V opačnom prípade môžu byť vážne psychické a fyzické obmedzenia viesť k rozvoju psychologického utrpenia. Preventívna liečba je v každom prípade nevyhnutná, aby sa zabránilo komplikáciám tohto druhu. V prípade dysplázie kolena je vždy nevyhnutná dôkladná lekárska kontrola.
