Termín dedičná palmoplantárna keratóza sa používa na opis rôznych geneticky podmienených porúch keratinizácie dlaní a chodidiel. Jedná sa o difúzne alebo fokálne palmoplantárne hyperkeratózy. Zdedené formy palmoplantáru keratózy sa prevažne dedia autozomálne dominantným spôsobom a zvyčajne sa objavia na začiatku detstva počas prvého alebo druhého roku života.
Čo je dedičná palmoplantárna keratóza?
Rozmanitosť prejavov geneticky podmienených hyperkeratóza dlaní a chodidiel, zhrnuté pod pojmom dedičná palmoplantárna keratóza (PKK), predstavuje rovnako veľkú škálu symptomatológie. Rovnako veľkou rozmanitosťou sú aj získané palmoplantárne hyperkeratózy. Sú spôsobené infekciami, znečisťujúcimi látkami alebo ako vedľajší účinok liekov. Dôležitým, ale nedostatočným rozlišovacím znakom medzi týmito dvoma formami je čas nástupu poruchy. Vo väčšine genetických foriem hyperkeratóza, prvé príznaky sa objavujú na začiatku detstva vo veku jedného alebo dvoch rokov. Získané formy ochorenia sa prejavia až po kontakte s príčinnou látkou, zvyčajne v dospelosti. Často dedičné palmoplantárne keratózy sú spojené s funkčným poškodením iných orgánov, ako sú oči alebo uši, alebo s vývojovými poruchami centrálnej nervový systém. Nejaký dedičný palmoplantár keratózy nie sú priamo, ale nepriamo spôsobené chybou genetického enzýmu, ako je Richner-Hanhartov syndróm. Syndróm je identický s tyrozinémiou typu II. Z dôvodu a gen mutácia, mimoriadna akumulácia aminokyseliny vyskytuje sa tyrozín a fenylalanín, ktorý spôsobuje okrem iného príznaky choroby palmoplantáru hyperkeratóza.
Príčiny
Rôzne prejavy dedičných palmoplantárnych keratóz už naznačujú, že ochorenie nemôže byť jediným genetickým defektom. V skutočnosti boli príčinné mutácie zdokumentované na mnohých rôznych génoch, ktoré sa môžu nachádzať na rôznych chromozómy. Zvyčajne ide o gény, ktoré kódujú špecifický keratín proteíny. Gen mutácie vedú k nesprávnemu kódovaniu proteíny, ktorá je zvyčajne spojená so stratou funkcie. V niekoľkých prípadoch, ako je napríklad Richner-Hanhartov syndróm, a gen mutácia nie viesť nesprávnemu kódovaniu keratínového proteínu, ale napríklad blokovaniu tyrozínaminotransferázy, takže sa tyrozín a fenylalanín môžu v tele extrémne hromadiť. Výsledná palmoplantárna keratóza teda spĺňa aj charakteristiky získanej hyperkeratózy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V najvyššej vrstve človeka koža, epidermis alebo kutikuly, sa čerstvé bunky pokožky tvoria kontinuálnym procesom v bazálnej membráne, ktorá oddeľuje epidermis od dermis alebo dermis. Jedná sa o zrohovatené bunky, ktoré postupne migrujú na povrch koža, strácajú jadro a sú čoraz viac keratinizované v pokožke. Migrácia buniek zo bazálnej membrány na povrch bunky koža trvá 28 dní. Keď už tam boli, nadržaní doštičky sú exfoliované v drobných, sotva viditeľných vločkách kože. Za prítomnosti dedičnej palmoplantárnej keratózy je narušený proces transformácie kožnej bunky obsahujúcej keratín na odumretú zrohovatenú doštičku. Môže sa tiež stať, že rýchlosť reprodukcie kožných buniek v bazálnej membráne epidermy je značne zvýšená (hyperkeratóza). Väčšina prejavov dedičnej palmoplantárnej keratózy sa dá rozpoznať už podľa špecifických a typických znakov postihnutých oblastí pokožky. Prvé príznaky sa zvyčajne prejavia vo forme kožné lézie a nadmerne silné rohovky.
Diagnóza a priebeh
Nepriame náznaky prítomnosti dedičnej PKK, tj. Dedičnej PKK, sú skorý nástup vo veku od jedného do dvoch rokov a súvisiaca dysfunkcia iných orgánov alebo orgánových systémov, ako sú sluchové prúdy alebo poruchy zraku, neurologické abnormality, hyperhidróza a pretrvávajúca rezistencia. do terapie. Starostlivo vykonaná rodinná anamnéza odhaľujúca ďalšie prípady palmoplantárnej keratózy u členov rodiny potvrdzuje diagnózu, že ide o dedičnú formu choroby. Niektoré kurzy zahŕňajú aj vlasy a nechtya ako choroba postupuje, postihnuté oblasti pokožky môžu siahať za chodidlá nôh a dlane rúk. Dlane a chodidlá môžu mať rôzne prejavy genetickej PKK. Napríklad podrážky nôh môžu byť ovplyvnené difúznymi oblasťami, zatiaľ čo dlane môžu vykazovať zvýraznené, priečne pruhované alebo bodkované poruchy keratinizácie.
Komplikácie
Pri tomto ochorení dochádza k zmenám a sťažnostiam na pokožku, ktoré sa vyskytujú hlavne na nohách. Výsledkom je hustá hmota mozoľ. V niektorých prípadoch to môže byť viesť na ťažkosti pri chôdzi príp bolesť, čo významne znižuje kvalitu života pacienta. Palmoplantárna keratóza vo väčšine prípadov spôsobuje aj nepríjemné pocity v ušiach a očiach a v najhoršom prípade môže postihnutý úplne oslepnúť alebo stratiť sluch. Rovnako sa vyskytujú neurologické ťažkosti, ktoré v niektorých prípadoch môžu tiež viesť na paralýzu a iné poruchy citlivosti. Nie je nezvyčajné, že príznaky prechádzajú do vlasy a nechty. V týchto prípadoch pacienti tiež trpia znížením komplexov sebaúcty a menejcennosti v dôsledku estetických zmien. Liečba je zameraná hlavne na zmiernenie príznakov, a preto nevedie k ďalším komplikáciám. Spravidla môže byť ochorenie dobre obmedzené zmenou strava, aby sťažnosti úplne zmizli. V niektorých prípadoch sú potrebné chirurgické zákroky. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená ani znížená palmoplantárnou keratózou.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože sa táto choroba sama nehojí a zvyčajne zhoršuje príznaky, musí liečbu vždy poskytnúť lekár. Ak pacient trpí poruchou keratinizácie, je potrebné vyhľadať lekára. K tomu môže dôjsť už v detstva a ovplyvňujú rôzne oblasti pokožky. Výsledkom je spravidla vysoko keratinizovaná a šupinatá pokožka. Ak sa tieto ťažkosti vyskytnú bez konkrétneho dôvodu a predovšetkým natrvalo, musí sa bezodkladne vyhľadať lekára. Dermatológ a praktický lekár sú spočiatku tými správnymi kontaktmi. Pretože kožné ťažkosti môžu často viesť aj k psychologickým ťažkostiam, odporúča sa aj psychologické ošetrenie. Poruchy vnútorné orgány alebo oči tiež naznačujú chorobu a mali by sa vyšetriť. Buď oftalmológ alebo internista môže určiť tieto poruchy.
Liečba a terapia
V súčasnosti nie terapie existuje na liečenie zdedenej PKK, takže všetky formy liečby sú obmedzené na zmiernenie symptómov a prevenciu infekcie. Výnimkou sú tie formy ochorenia, ktoré sú iba nepriamo spôsobené jedným alebo viacerými mutovanými génmi, ako je napríklad vyššie uvedený Richner-Hanhartov syndróm, pri ktorom sa PKK ako sprievodný príznak vyvíja kvázi. Keratóza ustupuje, ak postihnutý zmení svoje strava na zložky s čo najmenším obsahom tyrozínu bez toho, aby sa choroba vo výsledku považovala za vyliečenú. Podľa prejavu ochorenia liečba spočíva v mechanickom odstránení prebytočných zrohovatených štruktúr alebo dokonca chirurgickom zákroku. Niektoré varianty zdedenej PKK reagujú acitretínu. Ako derivát vitamín, toto spomaľuje tvorbu buniek rohovky a používa sa predovšetkým na liečbu svrab. Liek nie je bez vedľajších účinkov. Vedľajšie účinky ako napr krvácanie z nosa, sú často hlásené poruchy videnia a suchosť pokožky a dlhodobé používanie vedie k nárastu cholesterolu úrovniach.
Výhľad a prognóza
Prognóza dedičnej palmoplantárnej keratózy závisí od konkrétneho ochorenia. Je to skupina geneticky podmienených porúch rohovky kože na rukách a nohách. Choroby sú vrodené. Spravidla sa prvé príznaky začínajú v ranom detstve. Z dôvodu ich genetickej príčiny sa tieto kožné ochorenia nedajú vyliečiť. Možné sú iba symptomatické terapie, ktoré môžu postihnutým pacientom priniesť určitú úľavu. Skupina dedičných palmoplantárnych keratóz zahŕňa difúzne aj fokálne palmoplantárne hyperkeratózy. Pri fokálnych palmoplantárnych hyperkeratózach sú procesy rohovky ohraničené, zatiaľ čo pri difúznych palmoplantárnych hyperkeratózách sú ovplyvnené väčšie plochy. Vo väčšine prípadov je priemerná dĺžka života normálna. Existujú však aj choroby so zníženou dĺžkou života, ako napríklad keratodermia s karcinómom pažeráka. Epidermolytická palmoplantárna keratóza predstavuje najbežnejšiu formu dedičných palmoplantárnych keratóz. Je charakterizovaná difúznymi, ale ostro ohraničenými poruchami keratinizácie na extenzorových stranách rúk a nôh s hodinovým sklom. nechty. Niektoré choroby stále vykazujú postihnutie uší tvorbou senzorineurálneho systému strata sluchu okrem rozsiahlej hyperkeratózy. Príkladmi sú choroby keratoderma hereditarium mutilans alebo syndróm KID. Aj keď dĺžka života zvyčajne nie je obmedzená, postihnutý pacient často trpí výrazne zníženou kvalitou života. To zase závisí od úspechu kozmetického ošetrenia pomocou keratolytiká, ktoré pomáhajú rozpúšťať a abláciu nadmerne tvorenej rohovky.
Prevencia
preventívna Opatrenia na prevenciu genetickej palmoplantárnej keratózy neexistujú. Ak boli v rodine hlásené prípady ochorenia, je u novorodencov zvýšené riziko vzniku jednej z mnohých možných variantov PKK. Molekulárne genetické testovanie je užitočné iba vtedy, ak je známe, ktorý gén môže byť ovplyvnený. Inak by sa genetický test mohol vrátiť negatívny bez akejkoľvek záruky, že nemôže dôjsť k PKK.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov nemá postihnutá osoba priame alebo len veľmi málo priamych kontaktov Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti dostupnej pre túto palmoplantárnu keratózu. V tejto súvislosti by mala postihnutá osoba kontaktovať lekára pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia, aby sa príznaky ďalej nezhoršovali. Všeobecne platí, že včasné zistenie príznakov má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môže zabrániť aj ďalším komplikáciám. Príznaky palmoplantárnej keratózy sa vo väčšine prípadov dajú zmierniť a úplne obmedziť vlastnou cestou strava, aby nebolo potrebné brať lieky. V takom prípade môže lekár pripraviť pre rodičov aj stravovací plán, podľa ktorého by malo byť dieťa kŕmené. The suchá koža by sa malo liečiť krémy a masti pri tomto ochorení, aby na pokožke neboli praskliny alebo iné nepríjemné pocity. Vo väčšine prípadov tieto ťažkosti po liečbe zmiznú, takže nie sú nijaké zvláštne Opatrenia následnej starostlivosti. Pretože palmoplantárna keratóza je dedičné ochorenie, nemožno ju úplne vyliečiť. Preto, ak si pacient želá mať deti, môže byť užitočné aj genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby.
Čo môžete urobiť sami
Dedičná palmoplantárna keratóza sa zatiaľ nedá liečiť príčinne. Príznaky sa dajú zmierniť tým, že postihnutá osoba urobí stravovacie opatrenia. Strava s čo najmenším obsahom tyrozínu a vyhýbanie sa káva, alkohol a cigarety sa odporúčajú. Pacienti by tiež mali jesť vyváženú stravu bohatú na vitamíny. Športovanie a dostatok spánku podporujú hojenie štruktúr rohov a zvyšujú pohodu, ktorá sa často znižuje, najmä pri chronických ochoreniach. Na dedičnú palmoplantárnu keratózu sa nakoniec vzťahuje šetrenie a prísna osobná hygiena. Štruktúry rohu môžu byť niekedy zmenšené pomocou pemzy a podobne AIDS. Aby sa zabránilo vzniku bolestivej rohovky, je potrebné zabrániť vývoju tlakových bodov. Vhodná obuv a vhodné oblečenie výrazne znižujú riziko komplikovaných štruktúr klaksónu. Ženy trpiace týmto ochorením by mali po narodení dieťaťa podstúpiť genetické vyšetrenie. Včasnou diagnostikou sa dá dedičné ochorenie liečiť dobre a v lepšom prípade nemá žiadne príznaky. Genetické vyšetrenie sa tiež odporúča, ak otec dieťaťa alebo iný člen rodiny trpí PKK.
