Rázštep peru a poschodie (rázštep LKG) (synonymá: rázštep LKG; cheilognathopalatoschisis; cheilognathoschisis; cheiloschisis; diastematognathia; palatoschisis; uranoschisis; uvula rázštep; štrbina uvula; rozštiepka velum; ICD-10-GM Q35-Q37: rázštep peru, čeľusť a obloha) patria medzi vrodené poruchy. Rázštep peru a poschodie sa líši od jednoduchého rázštepu pery alebo podnebia. izolované rozštep pery a podnebie sa vyskytujú medzi piatym a siedmym týždňom tehotenstva. Rozštepy sa dostavia až medzi druhým a tretím mesiacom. Rozštep pery a podnebia zvyčajne sa vyskytujú laterálne, ale môžu byť aj stredné (stredné). Postranný rozštep pery a podnebie sa môžu vyskytnúť jednostranne alebo obojstranne. Rozštiepené patra môžu zahŕňať tvrdé a / alebo mäkké poschodie. Ďalej sa rázštepy delia na neúplné a úplné rázštepy. Neúplná štrbina sa tiahne po koniec horných pier, zatiaľ čo úplná štrbina sa tiahne až po nos vstup. Výskyt (frekvencia nových prípadov) je v Európe približne 1 na 500 - 700 novorodencov ročne. Vďaka tomu je táto malformácia jednou z najbežnejších vrodených malformácií u ľudí. Rozštep pier a podnebia je bežnejší u domorodých populácií Austrálie, Kanady, Ameriky, Indie a populácií ázijského pôvodu. Priebeh a prognóza: Rozštep pery a podnebia by sa mal v počiatočnom štádiu chirurgicky upraviť. Vďaka zlepšeným terapeutickým zásahom je veľmi vysoká pravdepodobnosť, že tu zostane iba malá jemná jazva. Ak je však deformácia veľmi výrazná, môže viesť obmedzeniam príjmu potravy, ako aj vývinu reči a / alebo sluchu, ale tiež dýchanie problémy a zaklinenie zubov. V závislosti od vzniknutých problémov je potrebné konzultovať s príslušnými odborníkmi. Terapia môže často trvať roky a vyžaduje si preto veľa trpezlivosti.
Príznaky - sťažnosti
Rozštep pery a podnebia prináša množstvo problémov, ktoré je potrebné eliminovať, aby to novorodenec mohol mať viesť normálny život. Po prvé, dýchanie môže byť ťažké a po druhé, príjem potravy je vážne narušený tvorbou rázštepu a jedlo môže vstúpiť do nosová dutina. Tvorba štrbiny zabraňuje správnemu rastu čeľustí. Vývoj reči nemôže prebiehať normálne kvôli anatomickým zmenám a je výrazne obmedzený. Môžu sa vyskytnúť poruchy sluchu, poruchy fonácie, rhinophonia aperta (otvorený nos) alebo dokonca oneskorený vývoj reči. U niektorých pacientov vetranie z stredné ucho je tiež narušená. Estetika je významne narušená a nemalo by sa ňou ignorovať spolu s ďalšími príznakmi.
Patogenéza (vývoj choroby) - etiológia (príčiny)
Toto ochorenie je dôsledkom vývojovej poruchy počas embryonálneho obdobia. Rolu zohrávajú endogénne (endogénne) aj exogénne (exogénne) vplyvy. Už dlho je známe, že mutácie TP63 gen môže vyvolať obzvlášť závažné formy tejto poruchy. Teraz je však tiež známe, že TP63 reguluje niekoľko tisíc miest v genóme, vrátane 17, o ktorých je známe, že sa vďaka veľkým genetickým štúdiám podieľajú na vývoji rázštepov. Z hľadiska vonkajších faktorov alkohol a nikotín spotreba matky počas embryonálneho obdobia sa uvádza najmä ako rizikové faktory. Rovnako nedostatok kyselina listová alebo zvýšený príjem retinoidov môže podporiť tvorbu štrbín. Za možné príčiny sa považujú aj škodlivé vplyvy ionizujúceho žiarenia, ako aj chemické alebo fyzikálne vplyvy. Antiepileptikum topiramát môcť viesť na malformácie, ak sa príjmu skoré tehotenstvo. U žien predpísané topiramát počas trojmesačného obdobia predtým tehotenstva počas prvého mesiaca sa rozštiepená pera a podnebie vyskytli u 4.1 na 1,000 1.1 detí (oproti 1,000 na XNUMX XNUMX detí u žien, ktoré nedostávali topiramát).
Nasleduj
Dnes sa dá rázštep pery a podnebia liečiť tak komplexne, že je možné včas rozpoznať a liečiť následky ako je narušený vývoj reči alebo medzery v dôsledku nepripojenia zubov v oblasti rázštepu.
Diagnostika
Trhlina sa dá často zistiť prenatálne (pred narodením) v maternici. Asi od 22. týždňa od narodenia tehotenstva, je možné túto malformáciu spoľahlivo zistiť počas sonografie (ultrazvuk vyšetrenie).
Terapia
Liečba rázštepu pier a podnebia sa vždy vykonáva v spolupráci s mnohými lekármi z rôznych špecialít, aby sa dosiahol optimálny terapeutický výsledok. Patria sem predovšetkým čeľustní ortopédi, ústni a čeľustní chirurgovia, nos a špecialisti na hrdlo a logopédi. Dieťa spočiatku vyžaduje na podanie úst alebo nosa tanier na podnebie alebo na pitie, aby bolo možné kŕmiť. rovnako je ovplyvnený vývoj čeľuste. Pitný tanier sa spravidla vkladá do prvého týždňa života. Pretože dieťa rýchlo rastie a mení sa aj čeľusť, je potrebné pravidelne kontrolovať a pravidelne upravovať pitnú dosku. Pitný tanier tiež plní dôležitú funkciu regulácie rastu. Už v prvom roku života sa uskutoční prvá chirurgická korekcia, zatvorenie pery (Plastická operácia). Za týmto účelom by malo byť dieťa asi od štyroch do šiestich mesiacov a dosiahnuť váhu od päť do šesť kilogramov. Uzavretie tvrdej a mäkké poschodie (palatoplastika) nasleduje. Existujú jednostupňové aj dvojstupňové prístupy. Jednostupňové koncepty odporúčajú uzavretie počas prvého roka života, aby sa reč mohla rozvíjať čo možno najviac nerušene. V dvojstupňovom postupe tvrdé a mäkké poschodie sú uzavreté v samostatných prevádzkach s niekoľkoročným odstupom, aby ich bolo možné nerušene Horná čeľusť rast. Chirurgický zákrok je možné vykonávať ambulantne bez akýchkoľvek nevýhod. U niektorých pacientov je na zlepšenie zavedená tympanostomická trubica stredné ucho vetranie. Okolo druhého roku života reč terapie začína, ktorá aktívne podporuje chirurgickú terapiu. V priebehu vývoja nasledujú chirurgické zákroky zlepšujúce reč (veloparyngoplastika) a chirurgické zákroky na zlepšenie estetiky. Chirurgia zvyšujúca reč sa nemusí robiť u všetkých detí. Ak však rhinophonia aperta (otvorený nosový priechod) zostane v dôsledku narušeného uzáveru medzi nosnou a hltanovou dutinou, mala by sa vykonať velofaryngoplastika, kým je dieťa ešte v predškolskom veku, aby sa mu mohlo normálne začať v škole. Kosť musí byť niekedy vyložená v oblasti rázštepu (osteoplastika rázštepu čeľuste), aby sa stabilizoval alveolárny proces (časť čeľuste, v ktorej sú umiestnené priehradky na zuby = alveoly). Kosť sa obvykle odoberá z pacientovej panvy. Optimálny čas na tento postup je po úplnom prepuknutí bočného rezáka. Rast koreňov psie v čase operácie by mali byť hotové asi dve tretiny. Pretože zuby často nie rast v oblasti medzery môže byť potrebné po dokončení rastu medzeru uzavrieť pomocou implantátu alebo obnovy mostíka. Cieľom je dosiahnuť najlepší možný výsledok liečby funkčne - tj. Čo sa týka stravovania, pitia a rozprávania - a esteticky. Liečba rázštepu pery a podnebia je zdĺhavá a končí až po ukončení rastu. Pravidelné kontroly, reč terapieNa zabezpečenie normálneho života postihnutého dieťaťa je nevyhnutná ortodontická liečba a niekoľko chirurgických zákrokov.
