Dedičné neuropatie so sklonom k tlakovej paralýze sú dedičné neurologické poruchy, ktoré patria do skupiny neuropatií. Najmenší tlak na nervy vedie k ochrnutiu, ktoré však v neprízvučnom stave úplne alebo čiastočne ustúpi. The stav nie je životu nebezpečný.
Čo je to dedičná neuropatia so sklonom k tlakovej obrne?
Dedičná neuropatia so sklonom k tlakovej obrne je charakterizovaná zvýšenou citlivosťou nervy na tlak. Dokonca aj nízke úrovne stres spôsobené fyzickou aktivitou môže viesť na paralýzu. Tieto poruchy sú súhrnným názvom pre neurologické poruchy, ktorých hlavným znakom je obmedzenie nervového vedenia pri pôsobení tlaku. Dedičná neuropatia so sklonom k tlakovej paralýze sa označuje skratkou HNPP. HNPP je zase odvodený z anglického výrazu „Hereditary Neuropathy with due to Pressure Palsies“. Toto ochorenie sa ďalej nazýva aj tomakulárna neuropatia, ktorá sa vyznačuje klobásovitým opuchom myelínových obalov. HNPP je dedičné ochorenie. Uvádza sa, že jeho prevalencia je 1/50,000 1 až 20,000/XNUMX XNUMX. HNPP je obzvlášť bežný vo Fínsku. Pretože dedičné neuropatie so sklonom k tlakovej paralýze majú genetický základ, nemožno ich vyliečiť. Dajú sa však dobre liečiť. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb nie je obmedzená. Charakteristickým znakom ochorenia je demyelinizácia dreňových obalov, ktoré v dôsledku toho napučiavajú. Myelínové obaly obklopujú nervové bunky alebo ich axóny a poskytujú ich elektrickú izoláciu. V HNPP sú však myelínové obaly zničené. Preto už nemôžu adekvátne vykonávať svoju ochrannú funkciu. Výsledkom je zníženie rýchlosti nervového vedenia. Znížená vodivosť spôsobuje zlyhanie dôležitých reflex a vzhľad necitlivosti, necitlivosti a slabosti. Hlavne pri tlaku na nervy, je badateľný ich nedostatok elektrickej izolácie.
Príčiny
Príčinou demyelinizácie myelínových obalov je chybne zostavený myeloproteín PMP22. Tento proteín je kódovaný a gen na chromozóme 17. To isté gen je tiež zodpovedný za vývoj dedičnej motoricky senzitívnej neuropatie u zodpovedajúcich defektov. Existuje však veľa rôznych mutácií PM22 gen Môžete tiež viesť na dedičnú neuropatiu so sklonom k tlakovej obrne. Väčšinou ide o delécie (skrátenia). Bodové mutácie však môžu tiež viesť k malformácii PMP22. Asi 80 percent HNPP je spôsobených deléciami génu PMP22. Zvyšných 20 percent je spôsobených bodovými mutáciami rovnakého génu a mutáciami iných génov. Patria sem gény MPZ a konexín 32. Základom tlakovej paralýzy je znížená schopnosť demyelinizovaných myelínových obalov izolovať nervové bunky. Pri stlačení nervov dochádza k elektrickým skratom, ktoré obmedzujú vedenie nervov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
stav sa zvyčajne prvýkrát objavia v druhej alebo tretej dekáde života. V zriedkavých prípadoch sa však môže vyskytnúť v detstva. Existujú však aj pacienti bez príznakov, ktorým HNPP nikdy nie je diagnostikovaná napriek genetickej predispozícii. Najbežnejšími príznakmi sú náhla strata citlivosti a svalová slabosť v priebehu jednotlivých nervov. Nie je bolesť s tým spojené. Táto strata citlivosti konkrétneho nervu je spôsobená lokalizovaným tlakom. Tlak je spôsobený opakovaným pohybom resp strečing na postihnuté miesto. Príznaky sa často vyskytujú v oblasti lýtkovej kosti, lakťa, zápästie alebo noha. Na rozdiel od polyneuropatie, ide o mononeuropatie, pretože sú ovplyvnené iba jednotlivé nervy. Pozorujú sa také príznaky ako necitlivosť a slabosť rúk, strata citlivosti prstov a rúk, slabosť rúk alebo poklesnutie nôh. Keď sa tlaková záťaž zastaví, v 50 percentách prípadov príznaky ustúpia do niekoľkých dní až mesiacov. V iných prípadoch sa príznaky zlepšia, pričom zostávajú zvyškové príznaky. Pri opakovanom zaťažení tlakom sa však príznaky znovu objavia.
Diagnóza
Podozrenie na diagnózu HNPP je výsledkom opakovaného výskytu mononeuropatií a familiárneho zhlukovania týchto porúch. Ďalej sa uskutočňujú elektrofyziologické štúdie a biopsie nervového tkaniva na stanovenie ohniskového zahustenia myelínových obalov. Genetické vyšetrenie môže definitívne stanoviť diagnózu.
Komplikácie
Toto ochorenie môže významne obmedziť každodenný život a kvalitu života postihnutej osoby. V tomto prípade dokonca aj veľmi jednoduché a ľahké pôsobenie tlaku na určité oblasti tela vedie k príznakom paralýzy. Aj keď ide o regres, postihnutá osoba nie je zriedka odkázaná na pomoc iných ľudí v každodennom živote. Očakávaná dĺžka života sa touto chorobou neznižuje. Nie je však nezvyčajné, že pacienti trpia psychickými poruchami a depresia, aby sa v niektorých prípadoch mohli vyskytnúť samovražedné myšlienky. Vyskytujú sa poruchy citlivosti a svalová slabosť. Všeobecne platí, že schopnosť pacienta vyrovnať sa s stres enormne klesá. Avšak bolesť nedochádza. Ochrnutie vedie k pohybovým obmedzeniam, takže pacient môže byť závislý na invalidnom vozíku. Ochrnutie síce ustúpi, ale môže to trvať až mesiac. Kauzálna liečba tohto ochorenia nie je možná. Príznaky možno tiež liečiť iba v obmedzenej miere, pričom sa používajú najmä rôzne terapie. V tomto procese sa nevyskytujú žiadne komplikácie. Príbuzní pacienta môžu tiež trpieť psychologickými symptómami, a preto si občas nevyžadujú psychologickú starostlivosť.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Aj keď táto choroba nie je život ohrozujúca, v takom prípade je pri prvých príznakoch a prejavoch potrebné vyhľadať lekára. To môže zabrániť ďalším komplikáciám a nepohodliu, pretože obvykle nedochádza k samoliečeniu. Ak sa vyskytnú poruchy citlivosti alebo nepohodlie vo svaloch a celková svalová slabosť, je potrebné vyhľadať lekára. Tieto ťažkosti sa môžu vyskytnúť v rôznych častiach tela. Podobne môže dôjsť k narušeniu citlivosti v dôsledku tlaku a bez tlaku nemusí byť. Slabé alebo znecitlivené ruky a nohy tiež naznačujú ochorenie a mali by byť vždy vyšetrené lekárom, ak príznaky samy o sebe nezmiznú v krátkom čase. Spravidla platí, že v prípade neuropatie so sklonom k tlakovej obrne je možné v prvom rade konzultovať praktického lekára alebo v prípade detí pediatra. Ďalšiu liečbu potom poskytujú rôzni špecialisti a presná liečba závisí aj od príčiny neuropatie so sklonom k tlakovej paralýze. Očakávanú dĺžku života pacienta však choroba neznižuje.
Liečba a terapia
Neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie na dedičné neuropatie so sklonom k tlakovej paralýze, pretože choroba je genetická. Ortopedické AIDS by sa mali používať, keď je schopnosť chôdze obmedzená zvyšovaním parézy. Patria sem ortopedické topánky, ortézy na zdvíhanie topánok, ortézy na kolená, vychádzkové palice, kolieska a v prípade potreby invalidný vozík. Chirurgické korekcie sa vykonávajú aj pri veľkých deformáciách chodidiel. Fyzická terapia a pracovnej terapie sa tiež pravidelne používajú. U niektorých pacientov však nie je vôbec potrebná žiadna liečba, pretože ťažkosti po určitom čase zmiznú samy. Predpokladom toho je však vyhýbanie sa mechanickým mechanizmom stres.
Výhľad a prognóza
Dedičná neuropatia so sklonom k tlakovej obrne sa nedá vyliečiť. Je to geneticky podmienená choroba. Prognóza ochorenia je však zvyčajne dobrá. V polovici prípadov dôjde k úplnému ústupu príznakov. U týchto pacientov terapie nie je potrebné. U ďalších 50 percent pacientov došlo k neúplnej regresii príznakov. Zvyškové príznaky sú zvyčajne mierne a nevedú k invalidite. U niektorých pacientov je však schopnosť chôdze neskôr obmedzená. Ortopedické AIDS môže byť potom nevyhnutné. Obmedzenia sú veľmi variabilné, takže je možné ich použitie AIDS tiež sa líši. Používajú sa okrem iného ortézy na zdvíhanie nôh, ortézy na kolená, ortopedické topánky, vychádzkové palice, kolieska a niekedy dokonca aj invalidné vozíky. Ak sú postihnuté ruky, môžu byť potrebné aj pomôcky na písanie a jedenie. V prípadoch ťažkých deformity chodidla, niekedy sa hľadá chirurgická korekcia. Fyzioterapia a pracovnej terapie sa zvažujú aj pre určité obmedzenia, ako napríklad ochrnutie v rukách. Je však na pacientovi, aby sa vyhol spúšťacím situáciám pre tlakové lézie. Existujú pacienti, ktorí zostávajú po celý život úplne bez príznakov. Použitie indukujúce neuropatiu drogy ako napríkladdávka penicilín or vitamín B6, ako aj lítium, zlato, vitamín, a mnoho ďalších, sa musí určite zvážiť individuálne.
Prevencia
Ak existuje rodinná anamnéza HNPP, ľudská genetické poradenstvo možno hľadať. Ochorenie sa zvyčajne dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Jednotlivci, ktorí sú už postihnutí HNPP, môžu zabrániť vzniku typických symptómov vylúčením tlakovej záťaže. Patrí sem okrem iného aj dlhodobé sedenie so skríženými nohami, opakované pohyby zápästí alebo odpočívanie lakťov. Kontraproduktívne je aj rýchle chudnutie. Ďalej veľa drogy ktoré majú posilňujúci účinok na polyneuropatie treba kriticky spochybniť. Malo by sa zabrániť najmä použitiu vinkristínu.
Nasleduj
Nasledujúci terapie pri dedičnej neuropatii so sklonom k tlakovej obrne je užitočné používať ochranné vložky pre postihnutých kĺby. Pacienti dostanú od lekára príslušné informácie o tom, ako v budúcnosti dobre chrániť nervy. Pokiaľ je to možné, treba sa vyhnúť nadmernému mechanickému namáhaniu. Ak sú postihnuté kolená, trpiaci by si nemali neustále krížiť nohy po dlhšiu dobu. Ak máte ťažkosti s lakťami a zápästiami, zabráňte opakujúcim sa pohybom alebo častým opierkam. Rýchle chudnutie môže mať negatívny vplyv aj na fyzickú pohodu. Po konzultácii s lekárom sa pacienti dozvedia, ktoré lieky môžu byť potrebné prestať užívať. Napríklad vinkristín je tabu. Ako súčasť následnej starostlivosti a ako podporná liečba zohráva hlavnú úlohu znižovanie príliš prudkých pohybov a nadmerných aktivít. Okrem toho sú k dispozícii obväzy a polstrované prvky, ktoré znižujú tlak na kĺby. To pomáha zabrániť opakovaniu nadmerného používania. Okrem ochrany proti opakovanému poškodeniu existuje aj ochrana nervov. To dáva štruktúre myelínu šancu úspešne sa regenerovať.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Dedičná neuropatia so sklonom k tlakovej paralýze je vždy genetická, a preto ju nemožno liečiť kauzálne. Pacienti sa musia naučiť dlhodobo zvládať ťažkosti a príznaky. To sa dá dosiahnuť na jednej strane rozhovorom s priateľmi a príbuznými, ale aj účasťou na svojpomocnej skupine. Lekár môže pomôcť pacientom s prijatím choroby z dlhodobého hľadiska. Sprievodná terapia, Opatrenia musia sa tiež prijať na zmiernenie nepohodlia spôsobeného deformáciami. Fyzioterapia a pracovnej terapie patria medzi najdôležitejšie Opatrenia - obe môžu byť podporované postihnutými prostredníctvom mierneho športu, fyzioterapie a tiež jóga. U niektorých pacientov príznaky zmiznú samy. V takom prípade nie je potrebná žiadna ďalšia liečba. Pacienti by si však mali viesť denník svojich príznakov a dôsledne ich konzultovať so svojím lekárom. Ak sa príznaky náhle znovu objavia, musí sa to okamžite objasniť. Akútna bolesť sa dá uľaviť prírodným lieky proti bolesti. Ktoré prípravky sú vhodné, závisia od typu neuropatie a vždy o nich musí rozhodnúť lekár alebo alternatívny lekár.
