Darierova choroba je autozomálne dominantná dedičná látka koža porucha charakterizovaná zhoršenou keratinizáciou epidermy, nechtov rúk a nechtov vlasy folikuly. Táto keratinizačná porucha je tiež známa ako keratoderma a je veľmi zriedkavá pri vrodených syndrómoch. Názov Darierovej choroby je pomenovaný po francúzskom dermatológovi Ferdinandovi-Jean Darierovi, ktorý ako prvý opísal stav v 1899.
Čo je Darierova choroba?
Darierova choroba postihuje asi 1 z 50,000 XNUMX ľudí. Tento syndróm je tiež známy ako Darierova choroba a dyskeratóza follicularis. Autozomálne dominantná dedičná porucha rohovky postupuje pomaly a vytvára červenohnedé až špinavo šedé papuly. Tieto sa časom spájajú do väčších plakov a nakoniec sa z nich stávajú papilomatózne výrastky, ktoré sú pokryté mastnými kôrkami alebo bahnom. Postihnutí pacienti často trpia koža infekcie opar simplexný vírus. Nadmerné vystavenie účinkom UV žiarenie or úpal môže vyvolať alebo zhoršiť nepríjemné pocity koža lézie.
Príčiny
Kožné ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Toto často zahŕňa spontánne mutácie ovplyvňujúce a vápnik ATPáza (ATP2A2) na chromozóme 12 (gen lokus 12q24.11). To zohráva dôležitú úlohu v distribúcia of vápnik v cytoplazme kožných buniek. Mutácia spôsobuje narušenie produkcie bielkovín, čo následne spôsobuje narušenie diferenciácie kožných buniek. Výsledkom je, že keratinocyty odumierajú.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ochorenie je zvonka rozpoznané šupinatými, chrumkavými papulami, ktoré sú červenkastej alebo sivastej farby a často splývajú. Vyskytujú sa väčšinou v strede tváre, na chlpatých hlava, v anogenitálnej oblasti alebo v zadnej a prednej axilárnej línii. Abnormálna keratinizácia kože vedie k charakteristickým bodovým diskontinuitám na papilárnych vyvýšeninách prst a vložky na prsty. Hnedastý mozoľ sa tvorí na chrbte chodidiel a rúk. Na druhej strane na slizniciach tvrdého podnebia a líca sa často vytvárajú belavé papuly. Občas sa tieto nachádzajú aj na slizniciach konečníka a genitálií. prst a nechty môžu byť opatrené ryhami a červenkastými a belavými pruhmi. Podráždenie spôsobené potením, UV svetlom, vlhkosťou alebo trením môže poškodiť pokožku alebo spôsobiť svrbenie. Okrem toho sa môžu vyskytnúť bakteriálne superinfekcie, ktoré spôsobujú nepríjemný zápach v postihnutých oblastiach. Niekedy dokonca dôjde k cystickým zmenám kostí. Ďalej existujú špeciálne klinické formy, ktoré vznikajú napríklad v súvislosti s horúčka a silné potenie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Darierova choroba sa vyskytuje väčšinou u detí a častejšie peripubertálne. Približne 70 percent pacientov je vo veku od 6 do 20 rokov, keď sa kožné ochorenie objavilo prvýkrát, a vrcholí počas puberty. Typickým znakom syndrómu je jeho nestabilný priebeh, pri ktorom sa epizódy ochorenia striedajú s fázami bez príznakov. Úplná regresia príznakov je extrémne zriedkavá. Syndróm sa vyskytuje v rôznych stupňoch závažnosti. Diagnóza sa stanoví vyšetrením papuliek a pohľadom na klinický obraz. Jedným zo znakov je papilomatóza, čo je zväčšenie a zhrubnutie papíl spojivové tkanivo ktoré vyčnievajú do epidermy. Zahusťujú sa, a preto majú za následok nerovný povrch pokožky. hyperkeratóza, tj nadmerná keratinizácia, je tiež súčasťou klinického obrazu, rovnako ako predčasná jednobunková keratinizácia (dyskeratóza). Na diagnostiku sa používajú rôzne hlavné a sekundárne kritériá. Medzi hlavné kritériá patrí charakteristický vzhľad kože, svrbenie a individuálna a rodinná anamnéza ochorenia. Najmä deti majú často nesprávnu diagnózu atopická dermatitída pretože Darierova choroba sa často prejavuje aj ako suchá koža v mladom veku.
Komplikácie
Kvôli Darierovej chorobe majú pacienti primárne nepríjemné pocity na koži. To je načervenalé a nie zriedka ovplyvnené svrbením. Rovnako sa môžu tvoriť papuly alebo pustuly, ktoré výrazne znižujú estetiku. Najmä v strede tváre môžu byť nepríjemné pocity a príznaky veľmi nepríjemné, a preto viesť na komplexy menejcennosti alebo výrazne zníženú sebaúctu. Najmä u detí môže Darierova choroba viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu. Väčšina pacientov sa za príznaky hanbí. Ďalej horúčka a zriedka sa môže vyskytnúť potenie. Bez liečby choroby, zmeny v kosti môžu tiež nastať, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. Ďalej sa Darierova choroba dostáva aj do nechtov nechtov. S pomocou antibiotiká a cez rôzne krémy, príznaky Darierovej choroby je možné významne zmierniť a obmedziť. Komplikácie sa zvyčajne vyskytujú, iba ak sa choroba nelieči. Samotná liečba vedie vo väčšine prípadov k pozitívnemu priebehu ochorenia a nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Zmeny vzhľadu kože sú znakmi a zdravie stav to by mal vyšetrovať lekár. Ak je na pokožke šupinatá pokožka, chrasty alebo zmena farby, odporúča sa navštíviť lekára. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko týždňov alebo sa zvyšuje ich intenzita, je nutná konzultácia s lekárom. Pre Darierovu chorobu je charakteristický vznik nepravidelností na tvári i na povrchu hlava. S cieľom objasniť príčinu, ako aj lekársku starostlivosť v počiatočnom štádiu, je potrebné navštíviť lekára pri prvých príznakoch. Rasty, hrudky a topole by mali byť oznámené lekárovi. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, prvé príznaky sa objavia u detstva počas procesu prirodzeného vývoja. Rodičia sa preto vyzývajú, aby svojich potomkov predstavili lekárovi, hneď ako sa v priamom porovnaní s rovnako starými deťmi vyvinú vizuálne zmeny. V prípade svrbenia alebo pocitu napätia na pokožke je potrebné konať. Ak je otvorené rany vyvinúť, postihnutý vyžaduje sterilné starostlivosť o rany, ako sepsa je na spadnutie. V závažných prípadoch sepsa môcť viesť k predčasnej smrti. Z tohto dôvodu by mal byť pacient čo najskôr vyšetrený lekárom, ak sa v rane vyskytnú nejaké abnormality. Ak sú emočné alebo psychologické problémy zjavné z dôvodu vizuálnych zvláštností, odporúča sa návšteva lekára.
Liečba a terapia
Keďže Darierova choroba je a chronická choroba spôsobená chybou genetického materiálu, úplné vyliečenie nie je možné. Existuje však niekoľko liečebných metód, ktoré zmierňujú príznaky. Na krátkodobé ošetrenie akútnych príznakov počas záchvatu sa môžu použiť vonkajšie kortikosteroidy. V prípade bakteriálnej superinfekcie, antibiotiká a tiež sa používajú antiseptické kúpele. Navyše, krémy s vysokou voda obsah v tejto situácii poskytuje príjemné ochladenie. Všeobecne je vhodné použiť masti pravidelne, aby sa zabránilo vysušeniu pokožky. V akútnych zápalových fázach sprevádzaných vytekaním zinok masti môže poskytnúť úľavu. Púdre sú tiež užitočné, pretože sú šetrné k pokožke a nespôsobujú vznik nových vredov. Pre vnútorné použitie sa často začína liečba drogami. Tu lekári odporúčajú užívať retinoidy, ktoré sa zvyčajne používajú na liečbu svrab a akné. Sú dostupné vo forme kapsúl aj v krémy, gély alebo ako riešenie. Pretože sa v tomto prípade môžu vyskytnúť vedľajšie účinky a niektoré retinoidy nemusia užívať tehotné ženy, liečba by mala byť rozhodne vopred koordinovaná s lekárom.
Výhľad a prognóza
Darierova choroba ponúka pomerne dobrú prognózu. Toto ochorenie sa dá liečiť liekmi a je čisto zvonka badateľné. Okrem toho sa príznaky zvyčajne vyskytujú iba v jednej sezóne. Očakávaná dĺžka života nie je chorobou obmedzená, pretože jednotlivé príznaky sa dajú v priebehu roka úplne vyliečiť terapie. Neskoré účinky sa zvyčajne nedajú očakávať. Počas akútneho záchvatu je pohoda obmedzená svrbením a lupy. Avšak, antibiotiká a antiseptické látky zlepšujú príznaky. Navyše, domáce opravné prostriedky ako sú chladiace obklady alebo upokojujúce masti z prírody môže tiež poskytnúť rýchlu úľavu od akútnych príznakov. Prognózu určuje dermatológ alebo internista. Radí sa s predchádzajúcim priebehom ochorenia, intenzitou relapsov a terapeutickými postupmi. Opatrenia dať pacientovi perspektívu. To zvyčajne poskytuje pomerne dobrý odhad toho, ako bude Darierova choroba v budúcnosti postupovať. Kauzálna liečba zatiaľ nie je k dispozícii. Vzhľadom na dobré terapeutické možnosti je prognóza celkovo dobrá a súvisí s niekoľkými obmedzeniami pre postihnutých, pokiaľ bude liečba poskytnutá včas.
Prevencia
Aj keď neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť dedičnému ochoreniu kože, je možné prijať určité preventívne opatrenia na lepšiu kontrolu príznakov. Pri výbere Starostlivosť o pleť Výrobky, vône, ako aj farbivá a konzervanty je potrebné sa vyvarovať, pretože môžu poškodiť pokožku stav. To isté niekedy platí pre mastné masti, ktoré spôsobujú hromadenie tepla. Nečistoty a baktérie často vedú k pokožke zápal, Preto je pre postihnutých obzvlášť dôležitá správna osobná hygiena. Okrem toho potraviny, ktoré obsahujú veľa vápnik môže dráždiť a pôsobiť na pokožku. Medzi ďalšie faktory, ktoré môžu zhoršiť stav, patrí nedostatok spánku, stres, nadmerné opaľovanie a alkohol Spotreba.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov sú možnosti a Opatrenia pre priamu následnú starostlivosť sú pri Darierovej chorobe výrazne obmedzené a v priebehu procesu často nie sú k dispozícii ani postihnutým. Preto by mal pacient v ideálnom prípade navštíviť lekára vo veľmi skorom štádiu, aby sa predišlo výskytu ďalších príznakov a komplikácií. Nemôže existovať žiadny nezávislý liek. Ak existuje túžba mať deti, môže byť užitočné genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Darierovej choroby u potomkov. V mnohých prípadoch sa príznaky dajú výrazne zmierniť užívaním rôznych liekov a používaním krémov. Pokiaľ je to možné, nie alkohol by sa mali konzumovať pri užívaní antibiotík. Okrem toho sú pri Darierovej chorobe veľmi dôležité aj pravidelné kontroly dermatológa, aby bolo možné včas odhaliť a liečiť ďalšie poškodenia. Samotné ochorenie zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Keď už neexistuje spôsob, ako úplne vyliečiť Darierovu chorobu, Opatrenia musia sa prijať opatrenia na zabezpečenie úľavy pre postihnutú osobu. Hlavne s Starostlivosť o pleť Výrobky by si mali byť dobre vedomí zložiek. farbivá rovnako ako vonné látky a konzervanty nemali by byť zahrnuté, pretože môžu mať negatívny vplyv na stav pokožky. Rovnako treba postupovať opatrne pri mastných mastiach, pretože spôsobujú hromadenie tepla. Špina, baktérie a plesne môžu spôsobiť zápal pokožky, takže primeraná osobná hygiena je pre chorých nevyhnutná. Je však dôležité udržiavať osobnú hygienu s mierou, aby sa podporili prirodzené ochranné mechanizmy pokožky. Mliečne výrobky často obsahujú veľké množstvo vápniku, ktorý dráždi pokožku. Rastlinné náhrady majú vysoký vitamín E a obsah C v priamom porovnaní, čo môže výrazne vylepšiť vzhľad pokožky. fajčenie, stres, nedostatok spánku a nadmerné alkohol spotreba, ako aj nesprávna výživa môžu tiež súvisieť s rizikami. Všetky lieky predpísané ošetrujúcim lekárom sa majú užívať v predpísanom období. Predpísané drogy môže mať vedľajšie účinky pôsobiace okrem iného na psychiku, ktoré (ak sú) sa musia okamžite vyšetriť. Okrem toho by sa miesta, kde sa generuje veľa tuhých častíc a veľké množstvo výfukových plynov, mali navštíviť, pokiaľ je to možné, menej často alebo by sa mali nahradiť alternatívou.
