Pojem anencefália označuje závažnú malformáciu embryo ktorá sa vyskytuje začiatkom roku tehotenstva. Kvôli neuzavretému lebka a chýbajúce časti mozog, dĺžka života novorodencov trpiacich anencefáliou je iba niekoľko hodín alebo dní.
Čo je anencefália?
Spoľahlivá diagnóza podozrenia na anencefaliu sa stanoví pomocou špeciálneho 3D ultrazvuk skenovať. Anencefália alebo anenkefália (termín pochádza z gréckeho výrazu „enkephalos“, ktorý označuje mozog, takže anencefália znamená „bez mozgu“), bola vedecky publikovaná po prvýkrát Eduardom Gamperom v roku 1926. Anencefália sa vyvíja pred 26. dňom tehotenstva a považuje sa za najťažšiu formu malformácie v rámci defektov neurálnej trubice. (Nervová trubica sa týka prvého stupňa vývoja centrálnej časti nervový systém u stavovcov a teda aj u ľudí). The generic termín defekt neurálnej trubice (NRD) zahŕňa tie malformácie embryonálneho vývoja, ktoré bránia úplnému uzavretiu neurálnej trubice. Medzi účinky tejto závažnej malformácie v prípade anencefalie patria okrem nevyňatej čiapky lebky aj časti lebky, pokožka hlavy, meningesa mozog ktoré v rôznej miere chýbajú, pričom mozgový kmeň sa vyvinul iba v asi 25 percentách prípadov. Podobne endokrinná žľaza nazývaná hypofýzy, ktorý sa nachádza v spodnej časti lebka, je málo rozvinutý v anencefálii.
Príčiny
Vo väčšine prípadov je príčinou anencefálie nedostatok kyselina listová (syntetická forma B vitamín) tehotenstva. Avšak exogénne faktory ako napr alkohol, užívanie liekov alebo drog budúcimi matkami, ako aj chemoterapie používané na liečbu rakovina u tehotných žien sa tiež považujú za príčiny anencefalie, rovnako ako za kontakt ortuť, účinky ionizujúceho žiarenia (röntgenové lúče, CT skeny), alebo rôzne infekčné choroby. Ale tiež zriedka sa vyskytujúci spontánny nesprávny vývoj nenarodeného dieťaťa môže viesť na anencefáliu. Všetky tieto rizikové faktory sú prítomné u budúcich matiek, iba ak sú prítomné najneskôr na začiatku piateho týždňa tehotenstva. Z dnešného medicínskeho hľadiska nehrajú genetické faktory pri vzniku anencefalie žiadnu úlohu, čo znamená, že riziko tehotných žien, ktoré už porodili dieťa s anencefalickou malformáciou, nepresahuje riziko (ženskej) populácie priemer.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vo väčšine prípadov je anencefália spojená s veľmi závažnými príznakmi. Nepohodlie však ovplyvňuje iba dieťa, teda matku zdravie nie je ohrozený pri anencefálii. Dieťa trpí veľmi plytkými očnými jamkami a veľmi vyčnievajúcimi očami. Mozog je tiež veľmi málo rozvinutý, čo vedie k psychickým, motorickým a neurologickým poškodeniam a obmedzeniam. Schopnosť dieťaťa prežiť je tiež výrazne obmedzená chorobou, takže väčšina detí zomiera pred narodením alebo krátko po narodení. Trpia neprežitím. V niektorých prípadoch môže nastávajúca matka trpieť aj predčasným pôrodom spojeným s vážnym ochorením bolesť. Z dôvodu a pôrod mŕtveho dieťaťa alebo predčasnou smrťou dieťaťa, mnoho žien a ich partnerov tiež trpí psychickým nepohodliem alebo ťažkými depresia. Potrebujú teda aj psychologické ošetrenie. Ďalej môže anencefália tiež viesť k roztrhnutiu amniotický vak, ktorý tiež propaguje pôrod mŕtveho dieťaťa. Pretože dieťa nemôže prijímať výživu, podáva sa mu umelá trubica. Ďalej sa môže tehotenstvo prerušiť, ak sa zistí anencefália. V tomto prípade sa tiež často vyskytujú psychologické ťažkosti.
Diagnóza a priebeh
Na zistenie anencefálie slúži krv budúcej matky sa vyšetruje ako súčasť „prenatálna diagnostika”(Prenatálna diagnostika). Ak koncentrácie „alfa-1 fetoproteínu“ je zvýšená, dá sa to použiť na výpočet pravdepodobnosti ochorenia. Spoľahlivá diagnóza podozrenia na anencefáliu sa stanoví pomocou špeciálneho 3D ultrazvuk vyšetrenie.Vzhľadom na chýbajúci prehltávací reflex embryo príliš trpieť anencefáliou plodová voda niekedy sa hromadí v maternici, ktorá môže viesť k predčasnému pôrodu, a tým k nežiaducemu pretrhnutiu amniotický vak. Aby sa tomu zabránilo, plodová voda sa musí vypustiť pomocou tzv pichnutie. Samotný pôrod zvyčajne prebieha vaginálne a načasovanie zodpovedá aj normálnym pôrodným procesom, aj keď pôrod môže byť vyvolaný umelo, pretože nedostatočne rozvinutý hypofýzy z embryo nemôže dať signál na vyvolanie prirodzenej práce. Umelo vyvolané prasknutie amniotický vak dramaticky zvyšuje pravdepodobnosť pôrod mŕtveho dieťaťa embrya trpiaceho anencefáliou.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak je anencefália zistená dňa ultrazvuk vyšetrenie počas tehotenstva, intenzívne lekárske Opatrenia musia sa užiť ihneď po narodení. Kvôli závažnosti defektu sa asi 75 percent rodičov rozhodne predčasne ukončiť tehotenstvo. V prípade potrat, ošetrujúci lekár zaháji nevyhnutné Opatrenia a odporučiť rodičov na príslušnú špecializovanú kliniku. Či už terapeutické Opatrenia ako traumatoterapia alebo je nevyhnutná účasť v podpornej skupine, musí sa rozhodovať od prípadu k prípadu. Rodičia, ktorí sa rozhodnú pre pôrod, sa musia zodpovedajúcim spôsobom pripraviť na očakávanú smrť dieťaťa. Zodpovedný lekár okrem toho pripraví intenzívnu lekársku starostlivosť (výživa pomocou hadičiek) a informuje o postupe rodičov. Skutočný proces pôrodu zodpovedá bežným postupom. Po konzultácii s nemocnicou však možno prijať aj individuálne prípravné opatrenia. Rodičia, ktorí očakávajú dieťa s anencefáliou, by mali vo všeobecnosti prediskutovať všetky podrobnosti s dôveryhodným lekárom.
Liečba a terapia
Liečba anencefáliou v zásade nie je možná, takže plod prežíva iba pár hodín po narodení, pretože nedostatok prehĺtacieho reflexu mu bráni v prijímaní životne dôležitých tekutín, čo vedie k dehydratácia ako priama príčina smrti. Život novorodenca trpiaceho anencefáliou sa však dá predĺžiť priemerne asi o dva až štyri dni intenzívnou lekárskou starostlivosťou (kŕmenie hadičkami). Výsledná otázka predčasného potrat, na ktoré je z etického hľadiska ťažké odpovedať, odmieta asi 25 percent postihnutých, pretože samotným nastávajúcim matkám nehrozí žiadne nebezpečenstvo a svojmu dieťaťu trpiacemu anencefáliou by chceli dopriať aspoň krátky život.
Vyhliadky a prognózy
Bohužiaľ, vo väčšine prípadov vedie anencefália k smrti pacienta ihneď niekoľko hodín po narodení. V takom prípade postihnutý trpí neúplným mozgom a tiež neúplne vyvinutým lebka. To výrazne znižuje očakávanú dĺžku života novorodenca. Oči sú tiež nedostatočne vyvinuté a zvyčajne vyčnievajú z očnej jamky. Vo väčšine prípadov trpia ťažkými najmä rodičia a príbuzní depresia a ďalšie psychologické sťažnosti spôsobené anencefáliou a v tomto prípade potrebné ošetrenie. Rovnako tak anencefália nezriedka vedie k predčasnému pôrodu, a teda obvykle k závažnému bolesť počas pôrodu. Môže sa tiež stať, že pôrod bude musieť byť vyvolaný umelo v dôsledku anencefálie. To môže mať za následok aj priame mŕtve narodenie pacienta. Anencefalia sa dá diagnostikovať pomerne skoro, takže je možné ukončiť tehotenstvo. Avšak ani v tomto prípade nie je nezvyčajné, že sa vyskytnú psychologické príznaky, ktoré je nakoniec potrebné liečiť. Priama a kauzálna liečba anencefalie nie je možná. Postihnuté osoby zomierajú už po niekoľkých hodinách po narodení.
Prevencia
Riziko anencefalie (od zavedenia kyselina listová správa) v strednej Európe je asi 1 z 1000 XNUMX, čo je štyrikrát menej prípadov medzi farebnou populáciou. Vyvarovanie sa alkohol, drogya lieky, ako aj vyhýbanie sa rizikové faktory už spomínané, ako napr infekčné choroby alebo röntgenové lúče počas (skorého) tehotenstva minimalizuje pravdepodobnosť vývoja anencefálie u embrya.
Nasleduj
Pre anencefaliu je potrebné dôkladné sledovanie. Pretože postihnuté deti zomrú po niekoľkých hodinách, rodičia veľmi emočne trpia. Z tohto dôvodu následná starostlivosť zahŕňa predovšetkým intenzívne terapeutické prehodnocovanie traumy. Príbuzní dieťaťa by mali kontaktovať vhodného traumatológa a v prípade potreby vyhľadať aj svojpomocnú skupinu. Tam si môžu vymieňať nápady s ostatnými postihnutými traumou. Fyzická následná starostlivosť je obmedzená na jednorazové vyšetrenie po pôrode. Gynekológ vyšetrí pôrodné cesty, aby vylúčil úrazy a ďalšie komplikácie. Môže tiež vykonať ultrazvukové vyšetrenie a nakresliť krv. Okrem toho bude mať rozhovor s postihnutou ženou, aby si ujasnil duševné stav ešte raz. Po narodení a choré dieťa, je potrebné obnoviť bežné rutinné vyšetrenia u gynekológa. Matka by sa mala tiež poradiť s odborníkom na genetické choroby objasniť, či je anencefália dieťaťa spôsobená genetickou príčinou. Na základe diagnózy možno naplánovať ďalšie kroky, najmä ak sa plánuje nové tehotenstvo. The stav sama osebe nevyžaduje rozsiahle ďalšie sledovanie, hoci je možné vykonať pitvu dieťaťa.
Čo môžete urobiť sami
Dojčatá trpiace anencefáliou zvyčajne prežijú iba niekoľko hodín až dní po narodení. Rodičia postihnutých dojčiat sú zvyčajne informovaní o dieťati stav na začiatku tehotenstva, a teda dobre vedieť pred termínom pôrodu, že potomok zomrie. Rodičia sa musia rozhodnúť, či majú dieťa doniesť do termínu alebo prerušiť tehotenstvo. Podľa toho, aké rozhodnutie sa urobí, môže lekár podniknúť ďalšie kroky. Rodičia, ktorí sa rozhodnú, že nebudú mať dieťa v termíne, by mali vyhľadať psychologické poradenstvo a pripraviť sa na blížiace sa ukončenie tehotenstva čítaním a rozhovorom s odborníkmi. Rodičia, ktorí si chcú dieťa ponechať, často trávia čas medzi narodením a smrťou dieťaťa v nemocnici - opäť je potrebné prijať príslušné opatrenia. Lekár odporučí rodičom aj terapeutické poradenstvo. Rozhovor s odborníkom môže rodičom pomôcť vyrovnať sa s ich smútkom. Návšteva podpornej skupiny tiež pomáha prekonať stratu dieťaťa a dlhodobo sa vrátiť k pozitívnemu životu.
