Greigov syndróm je lekársky termín pre vrodený malformačný syndróm spojený predovšetkým s deformáciami tváre a mnohočlennosťou prstov na rukách a nohách. Aj keď sa dedičný syndróm nedá vyliečiť, dá sa liečiť chirurgicky. U pacientov s ochorením súvisiacim s mutáciami sa predpokladá výborná prognóza. Čo je Greigov syndróm? Greigov syndróm je tiež ... Greigov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevládajúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa v autozomálne dominantnej dedičnosti. Terapia je obmedzená na symptomatickú liečbu, ktorá pozostáva prevažne z chirurgickej korekcie malformácií. Čo je to Baller-Geroldov syndróm? V skupine chorôb vrodených ... Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Akrorenálny syndróm je skupina porúch spojených s malformáciami obličiek a končatín. Akrorenálny syndróm existuje u postihnutých osôb od narodenia a je charakterizovaný autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Akrorenálny syndróm je pomerne zriedkavý. Čo je akrorenálny syndróm? Akrorenálny syndróm je dedičné ochorenie, ktoré má za následok malformácie končatín ... Akrorenálny syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Oligohydramniová sekvencia predstavuje opis účinkov nedostatočnej produkcie plodovej vody. Ide o závažné malformácie, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku nízkeho objemu plodovej vody počas embryogenézy. Podmienka je smrteľná. Čo je to oligohydramniónová sekvencia? Oligohydramniová sekvencia sa týka účinkov nedostatočnej produkcie plodovej vody počas tehotenstva. Vzhľadom na obmedzený priestor kvôli… Oligohydramniónová sekvencia: príčiny, príznaky a liečba
Nosové polypy sú patologické zmeny v slizniciach dutín. Ak sa lieči včas, kontrola je zvyčajne úspešná. Čo sú nosové polypy? Schematický diagram znázorňujúci anatómiu nosa v nosových polypoch. Klikni na zväčšenie. Nosové polypy sú nezhubné výrastky alebo výrastky sliznice, ktoré vyčnievajú do nosovej dutiny z ... Nosové polypy: príčiny, príznaky a liečba
LEOPARDov syndróm úzko súvisí s Noonanovým syndrómom a je charakterizovaný dermálnymi a srdcovými malformáciami, ktoré môžu byť spojené s príznakmi ako hluchota a retardácia. Príčinou syndrómu je mutácia génu PTPN11. Liečba postihnutých osôb je symptomatická a zameriava sa predovšetkým na srdcovú chybu. Čo je LEOPARD… LEOPARDOV syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Holt-Oramov syndróm je malformačný syndróm spojený predovšetkým so srdcovými chybami a abnormalitami palcov, ktorý je dôsledkom mutácie. Príčinná mutácia sa vo väčšine prípadov vyskytuje sporadicky a zodpovedá teda novej mutácii. Chirurgická korekcia srdcového defektu je ťažiskom terapie. Holt-Oramov syndróm? Vrodené malformačné syndrómy s prevládajúcim postihnutím ... Holt-Oramov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
CEDNIK syndróm je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje abnormalitami kože, ako aj poruchami nervového systému. Pacienti so syndrómom CEDNIK trpia hlavne keratodermou a hyperkeratózou. Tým sú narušené procesy zrohovatenia pokožky. Na nervovom systéme sa syndróm CEDNIK prejavuje najmä vývojovým… Syndróm CEDNIK: Príčiny, príznaky a liečba
Hypertelorizmus je abnormálne veľká vzdialenosť medzi očami, ktorá nemusí mať nevyhnutne patologickú hodnotu. Ak je fenomén prítomný v kontexte malformačných syndrómov, má patologický význam a je zvyčajne spôsobený genetickou mutáciou. Liečba hypertelorizmu zvyčajne nie je indikovaná, ale môže zlepšiť kvalitu života… Hypertelorizmus: príčiny, liečba a pomoc
Neu-Laxova syndróm je malformačný syndróm, ktorý je spojený s incestom. Postihnuté deti majú viacnásobné malformácie s zvyčajne smrteľným priebehom. Vzhľadom na závažnosť a mnohopočetnosť malformácií terapeutické možnosti takmer neexistujú. Čo je syndróm Neu-Laxova? Malformačné syndrómy sú súborom komplexov symptómov, ktoré sa od narodenia prejavujú ako viacnásobné malformácie. … Neu-Laxov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Catel-Manzkeho syndróm alebo CATMANS sa vyskytuje relatívne zriedkavo a je viazaný na pohlavie. Typické symptómy ochorenia zodpovedajú takzvanej Pierrovej-Robinovej sekvencii. Patria sem napríklad symptómy ako rozštep podnebia, glossotopsis a mikrogénia. Ďalšou charakteristikou je, že na rukách je príliš veľa častí prstov. Ukazovák navyše… Catel-Manzkeho syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Lekári poznajú Lenz-Majewskiho syndróm ako typ hyperostotického nízkeho vzrastu spojeného s cutix laxa a osteosklerózou. Syndróm je založený na mutácii génu PTDSS1 na génovom lokuse 8q22.1. Kauzálna terapia pre postihnutých jednotlivcov zatiaľ nie je k dispozícii. Čo je to Lenz-Majewski syndróm? Lenz-Majewski syndróm je špecifická a extrémne zriedkavá forma krátkych… Lenz-Majewskiho syndróm: príčiny, príznaky a liečba
