Catel-Manzkeho syndróm alebo CATMANS sa vyskytuje pomerne zriedka a súvisí s pohlavím. Typické príznaky choroby zodpovedajú príznakom takzvanej Pierre-Robinovej sekvencie. Patria sem napríklad príznaky ako rázštep podnebia, glosotopóza a mikrogénia. Ďalšou charakteristikou je, že ich je príliš veľa prst časti na rukách. Okrem toho index prst je pod uhlom (lekársky termín klinodaktylia).
Čo je Catel-Manzkeho syndróm?
Catel-Manzkeho syndróm sa synonymne nazýva digitálny syndróm alebo syndróm Pierra Robina s deformáciami ukazovákov. Toto je takzvaný dysmorfický syndróm. Názov poruchy je odvodený od nemeckých lekárov Catel a Manzke, ktorí ako prví opísali Catel-Manzkeov syndróm. Prevalencia poruchy sa odhaduje na 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Catel-Manzkeov syndróm sa v zásade dedí na potomka autozomálne recesívnym spôsobom. Ochorenie primárne postihuje kostru a kosti. Hyperfalangia je vidieť na oboch stranách, rovnako ako zauhlenie indexu prst. Okrem toho postihnutí pacienti trpia charakteristickými príznakmi sekvencie Pierre-Robert. V súčasnosti je známe, že Catel-Manzkeov syndróm má 33 ľudí.
Príčiny
Príčiny Catel-Manzkeho syndrómu sú primárne genetické. Rozhodujúce sú špecifické mutácie, ktoré sa vyskytujú určite gen loci a týmto spôsobom viesť k vzniku choroby. Konkrétne takzvaný TGDS gen je ovplyvnená mutáciami. Toto gen sa nachádza na génovom mieste 13q32.1.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Catel-Manzkeho syndróm je vyjadrený rôznymi príznakmi a sťažnosťami. Avšak vedúcim príznakom je hyperfalangia na ukazováku, ktorá sa objavuje na oboch rukách. Okrem toho je v takzvanom metakarpo-falangeálnom kĺbe redundantné kostné jadro. Takto sa vyvíja odchýlka na ukazováku, ktorý je hlavne radiálny. Vo väčšine prípadov sa Catel-Manzkeov syndróm vyskytuje v kombinácii so sekvenciou Pierre-Robin. Vidíme teda charakteristické príznaky, ako je mikrogénia a glosoptóza. Väčšina pacientov má navyše rázštep podnebia. Mnoho postihnutých osôb navyše trpí malformáciami, ktoré existujú od narodenia. Možné chyby sú napríklad chyby srdce, ako sú poruchy komorového septa alebo predsieňového septa. Oveľa menej časté sú znaky ako napr kosatec colobomy alebo odchýlky tvárových vlastností od priemerného vzhľadu. Postihnutí jedinci majú často krátke puklinové trhliny, hypertelorizmus a okrúhle líca. Uši sú často nižšie ako zvyčajne a niekedy sú otočené dozadu. Okrem toho môže byť spojený s Catel-Manzkeho syndrómom skolióza, pectus excavatum a brachydactyly. Skrátené prsty na nohách, konská noha, a niekedy je vidieť zníženú inteligenciu. Okrem toho pri Catel-Manzkeho syndróme môže byť prítomná nadbytočná dlhá kosť alebo sa môže na prsti vytvoriť proximálna falanga.
Diagnóza a priebeh
Ak sa objavia typické príznaky Catel-Manzkeho syndrómu, odporúča sa konzultácia s odborníkom. V mnohých prípadoch je však diagnóza možná krátko po narodení, pretože zdeformované ukazováky a sťažnosti na Pierre-Robertovu sekvenciu sú veľmi nápadné a poukazujú na chorobu pomerne zreteľne. V rámci rádiologických vyšetrení anomálie prsta kosti možno spoľahlivo zistiť. V tomto procese nadbytočné kosti s tvarom lichobežníkov alebo trojuholníkov sú viditeľné na obrázkoch. Spravidla sa nachádzajú na druhom záprstníku a zodpovedajúcej falange. Kosť tu má často zmenenú štruktúru pripomínajúcu kužele. V tejto oblasti je možná aj epifýza. S pribúdajúcim vekom postihnutého sa nadbytočné časti kostí spájajú s existujúcou základnou falangou. Týmto spôsobom môže dôjsť k subluxácii metakarpo-falangálneho kĺbu. Výkon dôkladný odlišná diagnóza má vysokú prioritu. Osobitná pozornosť by sa mala venovať iným typom abnormalít kostí. Možný je napríklad syndróm temtamy-preaxiálneho brachydaktylie alebo Desbuquoisov syndróm.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak existuje podozrenie na Catel-Manzkeov syndróm, je potrebné vyhľadať lekára. Najlepšie je okamžite to objasniť rodičom, ktorí si všimnú typické malformácie na ukazováku svojho dieťaťa. Lekársku pomoc je potrebné vyhľadať najneskôr pri príznakoch srdce choroba sa objaví. Catel-Manzkeho syndróm sa zvyčajne vyskytuje v súvislosti so sekvenciou Pierre-Robin. Vrodené chyby, konská noha, rázštep podnebia a znížená inteligencia tiež naznačujú vážny základ stav to treba vyhodnotiť včas. Diagnostikovaný Catel-Manzkeho syndróm musí byť pozorne sledovaný. Ak sa vyskytnú komplikácie, je indikovaná návšteva lekára. Aj po akýchkoľvek chirurgických zákrokoch musí postihnutá osoba pravidelne navštevovať ordináciu lekára a nechať si ujasniť priebeh choroby. V prípade krvácania, zjazvenia alebo iných ťažkostí je potrebné ihneď vyhľadať zodpovedného lekára. Možno budú potrebné ďalšie zásahy. Okrem rodinného lekára je možné konzultovať s odborníkmi na dedičné choroby, ako aj s rôznymi internistami. V prípade lekárskej pohotovosti s Catel-Manzkeho syndrómom je najlepšie zavolať priamo záchrannú lekársku službu.
Liečba a terapia
Pokiaľ ide o Catel-Manzkeho syndróm, existujú rôzne možnosti terapie vybrať si z. Ich použitie je primárne založené na symptómoch prítomných v jednotlivých prípadoch a ich závažnosti. V zásade však platí, že terapie Catel-Manzkeho syndrómu vykazuje veľkú podobnosť s liečením sekvencie Pierra Robina. Vo väčšine prípadov sa choroba vyskytuje sporadicky. Ak sa v rodinách nájdu silné zhluky, genetické poradenstvo postihnutých jedincov. Príznaky Catel-Manzkeho syndrómu niekedy vedú k ťažkostiam so starostlivosťou o postihnuté deti. Možné sú napríklad problémy s kŕmením. The dýchanie postihnutých detí je tiež náchylná na komplikácie. Ak je prítomná rázštep podnebia, zvyčajne sa upraví pred deviatym mesiacom po narodení ako súčasť chirurgického zákroku. Okrem toho ortodontické terapie je zvyčajne nevyhnutná. Pri liečbe detí spolupracuje veľa odborníkov, aby sa zabezpečil čo najlepší vývoj pacienta. Ak je terapia dobre adaptovaná na jednotlivé príznaky, má to zvyčajne pozitívny vplyv na prognózu ochorenia.
Výhľad a prognóza
Pretože Catel-Manzkeov syndróm je genetická porucha, nemožno ho vyliečiť kauzálne alebo úplne. Liečiť sa dajú iba jednotlivé príznaky, takže tí, ktorých sa to týka, musia po celý život obvykle žiť s obmedzeniami. Z dôvodu porúch v srdce, syndróm môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Ak sa syndróm nelieči, pacienti trpia mnohými deformáciami na tele, ktoré všetky výrazne znižujú kvalitu života a sťažujú každodenný život. Inteligencia tiež znižuje syndróm, takže pacienti sú závislí od intenzívnej starostlivosti a dozoru. Liečba môže zmierniť iba niektoré príznaky, takže napríklad dôjde k chirurgickému zákroku na úpravu rázštepu podnebia alebo konská noha. Vývoj možno podporiť aj intenzívnou terapiou, aby sa zabránilo komplikáciám v dospelosti. Z dôvodu závažných príznakov má Catel-Manzkeho syndróm často negatívny vplyv aj na psychický stav rodičov a príbuzných, takže sú závislí aj od psychologickej pomoci.
Prevencia
No Opatrenia na prevenciu Catel-Manzkeho syndrómu sú zatiaľ známe. The stav existuje od narodenia, takže sa namiesto toho zameriava na liečbu.
Nasleduj
Pretože Catel-Manzkeov syndróm je vrodená porucha, možnosti následnej starostlivosti sú vo väčšine prípadov relatívne obmedzené. Všeobecne možno samotný syndróm liečiť iba symptomaticky a nie kauzálne. Ak má osoba postihnutá syndrómom túžbu mať deti, genetické poradenstvo môže byť užitočné na prevenciu recidívy syndrómu u detí. Zvyčajne sú príznaky Catel-Manzkeho syndrómu liečené chirurgickými zákrokmi. Tieto však veľmi závisia od presného prejavu príznakov, takže tu nie je možné urobiť nijakú všeobecnú predpoveď. Po chirurgickom zákroku musí pacient odpočívať a upokojiť sa. V ďalšom priebehu života sú postihnutí často závislí od ďalších operácií na čeľusti, takže pravidelné vyšetrenia čeľuste majú zmysel. V tomto ohľade musia byť aktívni najmä rodičia. Detský rozvoj môžu byť spomalené aj Catel-Manzkeho syndrómom, takže pacienti sú odkázaní na intenzívnu starostlivosť. Tu má samozrejme starostlivosť vlastnej rodiny veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Ďalej môže mať kontakt s ďalšími pacientmi s Catel-Manzkeho syndrómom pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože môže viesť výmeny informácií.
Čo môžete urobiť sami
Deti s Catel-Manzkeho syndrómom potrebujú úzke ošetrenie a podporu rodičov a príbuzných. Najdôležitejším svojpomocným opatrením je dodržiavanie pokynov lekára týkajúcich sa liekov a strava. V závislosti od typu a závažnosti príznakov lekár odporučí aj hygienické Opatrenia k pacientovi. Napríklad v prípade malformácií v genitálnej oblasti je potrebné venovať pozornosť komplexnej intímnej hygiene, aby sa zabránilo infekciám a iným komplikáciám. Ak dôjde k poruche srdca v súvislosti so zriedkavým ochorením, dieťa môže potrebovať a kardiostimulátor alebo dokonca darcovské srdce. Rodičia by mali navštíviť špecializovanú kliniku a prediskutovať ďalšie kroky so špecialistom na dedičné choroby. K fyzickému ošetreniu je obvykle nevyhnutná aj psychologická terapia. Najmä v prípade vonkajších malformácií v oblasti tváre potrebuje dieťa často podporu od detského psychológa. Ďalej Opatrenia musia byť prijaté, aby sa dieťaťu umožnilo mať normálny stav detstva bez vylúčenia. Patrí medzi ne zápis do špeciálneho materská škola, schôdzky s očnými, ušnými a zubnými špecialistami a zabezpečenie asistenčných prístrojov, ako sú ortopedické topánky alebo invalidný vozík. Zodpovedný lekár môže pomôcť rodinným príslušníkom pri týchto krokoch.
