Tourettov syndróm: Príčiny

Patogenéza (vývoj choroby)

Pôvodom neurologickej poruchy je corpus striatum („pruhované telo“), ktoré je súčasťou bazálna uzlina, bazálna uzlina sú skupina endbrainových a diencefalických jadier (nuclei basales), ktoré majú veľký význam pre motorickú, ako aj kognitívnu a limbickú reguláciu. Corpus striatum je zase dôležitým bodom zmeny v extrapyramídovom motorickom systéme (EPS), ktorého hlavnou úlohou je inhibícia pohybových procesov. Striatum obsahuje jadro caudate (zakrivené jadro) a putamen (telo škrupiny). V Tourettov syndróm trpiacich, sú obe oblasti jadra zmenšené. Výsledkom degenerácie v tejto oblasti sú hyperkinézy (pohyby podobné blesku). Navyše, Tourettov syndróm sa zdá byť spojená s dysfunkciou dopaminergnej signalizácie v striate.

Etiológia (príčiny)

Biografické príčiny

  • Genetická záťaž rodičov: Príbuzní 1. stupňa majú 5 - 15% riziko vývoja Tourettov syndróm; príčinná gen abnormality zatiaľ neboli zistené.
  • Intrauterinný rast retardácia - patologické (abnormálne) oneskorenie rastu a plod v maternica (lono).
  • Perinatálna hypoxia - kyslík nedostatok nenarodených počas pôrodu.
  • Predčasné narodenie
  • Nízka pôrodná hmotnosť

Príčiny správania

Príčiny súvisiace s chorobami

  • Postnatálne infekcie (po narodení) - hlavne so ß-hemolytickou skupinou A. streptokoky (GABHS) s PANDASOM (pediatrické autoimunitné neuropsychiatrické poruchy spojené so streptokokovými infekciami).
  • Sekundárne tiky v prostredí nasledujúcich základných chorôb (zriedkavé):
    • Huntingtonova chorea (synonymá: Huntingtonova chorea alebo Huntingtonova choroba; starší názov: tanec svätého Víta) - genetická porucha s autozomálne dominantným dedičstvom charakterizovaná mimovoľnými, nekoordinovanými pohybmi sprevádzanými ochabnutým svalovým tonusom; v dôsledku toho vznikajú okrem iného problémy s jedením.
    • Chorea minor (Chorea Sydenham) - neskorý prejav reumatickej horúčky (týždne až mesiace) s postihnutím corpus striatum (časť bazálnych ganglií, ktoré patria do mozgu); vyskytujúce sa takmer výlučne u detí; vedie k hyperkinézam (pohyby podobné bleskom), svalovej hypotónii a duševným zmenám
    • Syndróm krehkého X (Martin-Bellov syndróm) - dedičný syndróm viazaný na X, pri ktorom sú najčastejšie tieto malformácie: veľké ušnice, veľké genitálie, sterilita (neplodnosť) a mentálna retardácia
    • Wilsonova choroba (meď skladovacia choroba) - autozomálne recesívne dedičné ochorenie, pri ktorom je jedna alebo viac gen mutácie narúšajú meď metabolizmus v pečeň.
    • Neuroakantocytózy (Huntingtonova choroba ako 2, autozomálne recesívna chorea-akantocytóza, McLeodov syndróm).