Lekári poznajú Lenz-Majewského syndróm ako typ hyperostózy krátka postava spojené s cutix laxa a osteosklerózou. Syndróm je založený na mutácii gen PTDSS1 na lokusu génu 8q22.1. Kauzálny terapie zatiaľ nie je k dispozícii pre postihnutých jedincov.
Čo je Lenz-Majewskiho syndróm?
Lenz-Majewskiho syndróm je špecifická a extrémne zriedkavá forma krátka postava. Komplex symptómov bol doposiaľ popísaný iba v deviatich prípadoch. Ako syndróm patriaci do skupiny hyperostotických krátka postava, komplex sa vyznačuje okrem malého vzrastu aj charakteristickými črtami tváre a cutis laxa. Progresívna kostná skleróza bola tiež pozorovaná v nových opísaných prípadoch. Progresívna skleróza je tiež známa ako osteoskleróza a zodpovedá tvrdnutiu kostného tkaniva. Ako prevalencia sa predpokladá, že sa u Lenz-Majewského syndrómu vyskytuje iba jeden prípad na milión ľudí. Synonymá pre komplex symptómov sú klinické pojmy Braham-Lenzov syndróm a Lenz-Majewski hyperostotický nanizmus. Bývalé synonymum možno vysledovať až k prvému deskriptorovi Brahamovi. V 20. storočí tento syndróm stále označoval ako Camurati-Engelmannov syndróm. O niečo neskôr urobil nemecký ľudský genetik Lenz spolu s pediatrom Majewskim prvé vymedzenie. Označenie choroby ako Lenz-Majewskiho syndróm odkazuje na toto pôvodné vymedzenie koncom 20. storočia.
Príčiny
Lenz-Majewskiho syndróm má základnú genetickú príčinu. Zdá sa, že k doteraz pozorovaným prípadom nedošlo sporadicky, ale sú predmetom autozomálne dominantného dedičstva. Najmä vysoký vek otcov postihnutých detí poukazuje na autozomálne dominantné nové mutácie ako na primárnu príčinu symptómov. Medzitým, napriek niekoľkým opísaným prípadom, je to príčinné gen bolo možné identifikovať. Teda mutácia PTDSS1 gen, ktorý sa nachádza na génovom mieste 8q22.1, je pravdepodobne základom syndrómu. Gén kóduje proteín nazývaný fosfatidylserín syntáza 1. Mutácia génu spôsobí, že proteín stratí svoju funkciu, ktorou je tvorba fosfatidylserínov. Fosfatidylseríny sú dôležité fosfolipidy ktoré sa počítajú medzi zložky membrány. Zdá sa, že tento vzťah spúšťa extrémne nízky vzrast s patologicky zmenenými telami stavcov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Lenz-Majewského syndrómom trpia rôznymi klinickými kritériami. Napríklad choroba sa prejavuje v ranom detstve a javí sa ako neúspech v tomto období. Pacienti sú starí a progeroidní. Ich lebečné stehy sú neobvykle široké. To isté platí pre ich fontanela. Kraniofaciálna dysmorfia je často zjavná už bezprostredne po narodení. Väčšina pacientov má výrazné a extrémne široké čelo. Okrem toho je často prítomný hypertelorizmus. Slzné kanály postihnutých osôb sú často vo svojom priebehu viac-menej nesprávne zarovnané. Ušné krivky vyzerajú nadmerne veľké a nápadne ochabnuté. The smalt postihnutých zubov je zvyčajne chybný, čo sa neskôr podporuje zubný kaz. Predčasný vzhľad postihnutých je spôsobený takzvanou cutis laxa. Tento jav zodpovedá tenkému a zvädnutému koža, ktorá je čoraz viac poznačená žilami a je spojená s herniemi, kryptorchidismus alebo hypospadias. Väčšina pacientov trpí psychickými problémami retardácia. Na prstoch sa syndróm prejavuje membranóznymi syndaktylami, ktoré zvyčajne ovplyvňujú priestor medzi druhým a piatym prstom. Silný nízky vzrast je najcharakteristickejším príznakom Lenz-Majewského syndrómu. Za určitých okolností sú končatiny postihnutých jedincov navyše ovplyvnené brachydaktýlia a javia sa silne skrátené.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Na stanovenie počiatočnej predbežnej diagnózy Lenz-Majewského syndrómu je klinický obraz zvyčajne postačujúci pre lekára. Okrem toho, an röntgen možno objednať. Zobrazenie zobrazuje typické kritériá, ako je progresívna lebečná osteoskleróza kosti a tiel stavcov. Toto znamenie môže byť spojené so širokouhlým rebrá alebo klavikuly. Ďalej diafyzálna skleróza s rozšírením kosti možno vidieť na röntgenových snímkach. Hypoplázia v stredných falangách je tiež indikátorom syndrómu. Diferenciálne musí lekár rozlišovať medzi syndrómom a komplexmi symptómov podobného vzhľadu, ako je Camurati-Engelmannov syndróm, kraniodiafyzálna dysplázia alebo kraniometafyzálna dysplázia. Na nepochybné potvrdenie podozrenia na diagnózu je možné vykonať molekulárne genetické vyšetrenie. Ak pacient skutočne má Lenz-Majewského syndróm, táto analýza poskytuje dôkazy o geneticky príčinnej mutácii.
Komplikácie
V dôsledku Lenz-Majewského syndrómu trpia postihnutí jedinci predovšetkým malého vzrastu. U detí táto sťažnosť môže viesť na psychologické problémy alebo šikanu a podpichovanie. Kvalita života dotknutej osoby je tým značne obmedzená stav. Okrem toho to nie je nezvyčajné zubný kaz a ďalšie chyby, ktoré sa môžu vyskytnúť v zuboch. Bez liečby trpí postihnutá osoba závažným spôsobom bolenie zubov a ďalšie nepríjemné nepohodlie v ústna dutina. Nezriedka vedie Lenz-Majewskiho syndróm aj k psychike retardácia, aby boli pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Rodičia a príbuzní postihnutých osôb často trpia aj duševným nepohodliím resp depresia v dôsledku príznakov. Ďalej môžu byť jednotlivé končatiny skrátené kvôli chorobe, čo môže tiež viesť k rôznym obmedzeniam v živote. Nie je možné liečiť syndróm Lenz-Majewského kauzálne. Z tohto dôvodu je liečba zameraná hlavne na zmiernenie jednotlivých príznakov. Komplikácie sa nevyskytujú, ale priebeh ochorenia nie je úplne pozitívny. Spravidla sú ľudia postihnutí Lenz-Majewského syndrómom odkázaní na pomoc iných ľudí počas celého života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
U pacientov s Lenz-Majewského syndrómom sa vyskytujú rôzne príznaky, ktoré je potrebné objasniť. Pretože stav je dedičná, príznaky sa dajú diagnostikovať krátko po narodení. V prípade príznakov alebo komplikácií by rodičia mali dôsledne konzultovať s lekárom. Ak sa u dieťaťa vyvinú psychické problémy v dôsledku malformácií a kožné zmeny, je potrebné konzultovať s terapeutom. Komplikácie z akýchkoľvek psychických ťažkostí by mal objasniť aj odborník. Najlepšie je, aby rodičia udržiavali kontakt so špecializovanou klinikou pre genetické choroby. Ak dieťa vykazuje známky zrakových porúch alebo nepríjemných pocitov v ústach, musia sa poradiť s inými lekármi. Charakteristický nízky vzrast musí byť ošetrený ortopédom. Ak sa Lenz-Majewského syndróm lieči včas, príznaky sa môžu výrazne zmierniť. Preto je nevyhnutná včasná diagnostika, aj keď príznaky hyperostotického nízkeho vzrastu nemusia byť na začiatku výrazné. Dieťa bude po počiatočnej liečbe naďalej potrebovať pomoc fyzioterapeutov, psychológov a lekárov.
Liečba a terapia
U pacientov s Lenz-Majewského syndrómom nie sú doposiaľ k dispozícii žiadne kauzálne terapeutické prístupy. V súčasnosti však gen terapie cesty liečby sú predmetom lekárskeho výskumu. V závislosti od pokroku v tejto oblasti výskumu môže existovať gen terapie- kauzálne možnosti liečby syndrómu v budúcnosti. V súčasnosti však musia byť postihnutí spokojní so symptomatickou liečbou. Táto symptomatická liečba môže zahŕňať napríklad chirurgickú korekciu malformácií. K takejto korekcii nemusí vždy dôjsť, ale obmedzuje sa iba na syndaktyly, ktoré obmedzujú každodenný život pacienta. Postupné vytvrdzovanie kosti môžu spomaliť stravovacie a drogové intervencie. Osteoskleróza by mala byť neustále a dôsledne sledovaná, aby bolo možné rýchlo liečiť všetky zlomeniny, ktoré sa vyskytnú. Z dôvodu mentálnych a intelektuálnych deficitov včasný zásah sa zvyčajne odporúča pre postihnutých pacientov. V rámci toho včasný zásah, akékoľvek intelektuálne deficity možno v ideálnom prípade znížiť tak, aby boli mierne a ťažko viditeľné. V ideálnom prípade dostanú rodičia postihnutých detí dôkladné poradenstvo týkajúce sa možných možností podpory.
Výhľad a prognóza
Prognóza Lenz-Majewského syndrómu je nepriaznivá. Podľa súčasných lekárskych a vedeckých poznatkov neexistuje žiadna terapeutická možnosť, ktorá vedie k zotaveniu. Príčinou zdravie porucha je založená na genetickom defekte. Od zmien k ľudským genetika nemusí byť možné urobiť z právnych dôvodov, neexistuje spôsob, ako mutáciu opraviť. Ďalší priebeh ochorenia závisí od závažnosti jednotlivých príznakov. Kvalita života pacienta so syndrómom je napriek tomu v zásade značne obmedzená. Dokonca aj pri miernom prejave príznakov sú v procese rastu abnormality. Charakteristickým znakom choroby je nízky vzrast. To sa nedá napraviť ani správa of hormóny. Vizuálna vada vedie k stavu emocionálneho stres. Z tohto dôvodu je u postihnutých zvýšené riziko psychologických následkov. V závažnom priebehu ochorenia sú okrem fyzických abnormalít prítomné aj kognitívne poruchy. Mentálne retardácia môže byť podporený včasný zásah už v prvých rokoch života. Kognitívny výkon sa potom celkovo zlepší, ale existuje možnosť, že obmedzenia v úrovni výkonu zostanú počas celého života. Deficity je možné minimalizovať pomocou terapeuta a podpory členov rodiny. Toto umožňuje niektorým pacientom viesť dobrý život.
Prevencia
Dodnes nemožno zabrániť Lenz-Majewského syndrómu, pretože komplex symptómov je z nezisteného dôvodu príčinne založený na novej genetickej mutácii.
Nasleduj
Pretože Lenz-Majewského syndróm je nevyliečiteľný, vyžaduje sa pravidelná a komplexná následná starostlivosť. Postihnutí jedinci zvyčajne trpia radom komplikácií a nepohodlia, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k úmrtiu postihnutého jednotlivca v procese. Ochorenie by sa preto malo rozpoznať veľmi rýchlo, aby sa vyhli ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám. Postihnuté osoby by mali pravidelne navštevovať lekára, aby skontroloval nastavenie lieku a možné vedľajšie účinky. Pretože choroba môže byť pre postihnutú osobu a jej príbuzných veľmi stresujúca, možno odporučiť psychologickú starostlivosť, aby sa všeobecne znížilo utrpenie.
Čo môžete urobiť sami
Nie je možné liečiť Lenz-Majewského syndróm pomocou svojpomoci. Spravidla nie je možné ani priame lekárske ošetrenie syndrómu, pretože ide o dedičný jav stav. Ak postihnutá osoba vykazuje intelektuálne deficity, musí sa napraviť pomocou intenzívnej podpory. Čím skôr sa táto podpora začne, tým vyššia je pravdepodobnosť kompenzácie týchto deficitov. Rodičia môžu s dieťaťom doma tiež vykonávať rôzne cvičenia na podporu a posilnenie mysle. Intenzívna propagácia dieťaťa by sa však mala uskutočňovať aj v rokoch materská škola a v škole. Tvrdnutie kostí sa dá zmierniť užívaním liekov. Tu by sa mal zabezpečiť pravidelný príjem a rodičia by mali dbať na túto pravidelnosť, najmä v prípade detí. Kalenie je možné zastaviť aj adaptovaným spôsobom strava. Avšak, lekár presný návod na špeciálne strava treba dodržať. Deformity sa korigujú chirurgickým zákrokom a nedajú sa liečiť svojpomocne.
