Lysyl oxidáza: Funkcia a choroby

Lysyl oxidáza je enzým spojivového tkaniva, ktorý má katalytické funkcie a podporuje zosieťovanie kolagénu a elastínu. Enzým má stabilizačný účinok na spojivové tkanivo vykonávaním oxidačnej deaminácie, čím vytvára základné podmienky pre zosieťovanie. V cutis laxa je aktivita lyzyloxidázy znížená. Čo je lyzyloxidáza? Tam… Lysyl oxidáza: Funkcia a choroby

Lenz-Majewskiho syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Lekári poznajú Lenz-Majewskiho syndróm ako typ hyperostotického nízkeho vzrastu spojeného s cutix laxa a osteosklerózou. Syndróm je založený na mutácii génu PTDSS1 na génovom lokuse 8q22.1. Kauzálna terapia pre postihnutých jednotlivcov zatiaľ nie je k dispozícii. Čo je to Lenz-Majewski syndróm? Lenz-Majewski syndróm je špecifická a extrémne zriedkavá forma krátkych… Lenz-Majewskiho syndróm: príčiny, príznaky a liečba