Syndróm Cutis-laxa je komplexom koža poruchy, ktoré môžu byť dedičné aj získané a sú spojené s pokrčenou a pokrčenou pokožkou. Klinické obrázky sú úplne odlišné. Ďalej budú opísané iba dedičné poruchy cutis laxa.
Čo je to syndróm cutis laxa?
Syndróm Cutis laxa charakterizuje celý rad stavov zahŕňajúcich pokrčenie a zvracanie koža. Cutis laxa pochádza z latinčiny a znamená prepad koža. Všetky poruchy teda vykazujú ochabnutú a pokrčenú pokožku. Získané formy týchto chorôb sa nazývajú dermatochaláza. Ďalej budú popísané dedičné formy cutis laxa. Aj keď existuje veľké množstvo mutácií a chromozomálnych zmien, frekvencia týchto ochorení nie je príliš vysoká. Jeden z milióna ľudí trpí takzvaným vrodeným syndrómom cutis laxa. Doteraz bolo opísaných iba asi 200 pacientov. Ako už bolo spomenuté, nejde o jednotné ochorenie. Hlavnou črtou tohto komplexu syndrómu je ochabnutá pokožka. Všetky ďalšie príznaky závisia od konkrétneho genetického defektu. Jednotlivé choroby sa klasifikujú podľa typu genetického defektu alebo podľa klinického vzhľadu. Existujú teda autozomálne recesívne ochorenia so skratkou ARCL. ARCL sú zase klasifikované podľa umiestnenia postihnutých gen a podľa klinického obrazu. Ďalej existujú autozomálne dominantné choroby ADCL. Existujú aj formy x-linked cutis laxa. Ďalej sú spomenuté aj niektoré samostatné typy so zložitými malformáciami.
Príčiny
Vrodené syndrómy cutis laxa sú spôsobené gen vady na rôznych chromozómy. Ako už bolo spomenuté, existujú autozomálne recesívne, autozomálne dominantné, x viazané dedičstvá a poruchy so zložitými dedičnými chybami. Pri autozomálne recesívnych ochoreniach ASCL existuje ďalšie rozdelenie na ASCL typu 1 a ASCL typu 2. ASCL 1 je syndróm cutis laxa s najťažším priebehom. Súčasťou ASCL 1 sú aj ASCL 1A, ASCL 1B a ASCL 1C. ASCL 1C je charakterizovaný postihnutím pľúc, tráviaci trakta močových ciest s ťažkými komplikáciami. ARCL typu 2 majú často ďalšiu nestabilitu kĺbov a oneskorenie vo vývoji. Kurzy sú o niečo miernejšie ako v ARCL typu 1. Autozomálna dominantná forma syndrómu cutis laxa ADCL má zvyčajne o niečo miernejší priebeh. Môžu sa však vyskytnúť kýly, chlopňové chyby, emfyzém alebo divertikuly. X-viazané syndrómy cutis laxa XRCL majú podobný vzhľad ako ARCL typu 2. Ďalej existujú špeciálne formy syndrómov cutis laxa so zložitými malformáciami, ako je marfanoidný syndróm cutis laxa, MACS syndróm, Sakati-Nyhanov syndróm alebo Scarfov syndróm.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky syndrómov šálov sú rôzne. Hlavným príznakom je vždy ochabnutá a zvráskavená pokožka. Priebeh a prognóza ochorenia sa líšia. Napríklad ARCL 1 vždy vedie k smrti v dôsledku zložitých malformácií vnútorné orgány. Tento typ sa vyznačuje zovšeobecneným spojivové tkanivo ochorenie s prebytočnou a ovisnutou pokožkou, emfyzém, vaskulárne anomálie a črevné divertikuly. Približne 60 prípadov bolo popísaných pri tejto forme ochorenia. Iné formy tohto syndrómu majú často oveľa miernejší priebeh a celkom normálnu dĺžku života.
Diagnóza
Presná diagnostika porúch je často veľmi zložitá z dôvodu klinického prekrývania sa rôznych príznakov. Na vyšetrenie sa najskôr vykoná intenzívna rodinná anamnéza. Ďalej to zahŕňa intenzívne fyzické vyšetrenie, zobrazovacie štúdie, histologické vyšetrenia, kostrové vyšetrenia, pečeň funkčné testy, vyšetrenia obličiek a vyšetrenia srdca. Diferenciálne diagnózy zahŕňajú Ehlers-Danlosove syndrómy, Williamsov syndróm, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilfordov syndróm, Barber-Sayov syndróm, Costellov syndróm, kardiofaciokutánny syndróm a Kabukiho syndróm. Musí sa brať do úvahy aj získané formy CL. Presná dedičná diagnóza je tiež dôležitá na zabezpečenie človeka genetické poradenstvo postihnutým rodinám. Môže sa tiež vykonať priame testovanie DNA. Je to užitočné v rodinách, v ktorých sa už vyskytli prípady ochorenia cutis laxa.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože syndróm cutis laxa môže mať veľmi negatívny vplyv na vzhľad pacienta, mal by ho rozhodne vyšetriť lekár. Sťažnosti a príznaky sa môžu výrazne líšiť, ale postihnuté osoby trpia ovisnutou a najmä pokrčenou pokožkou. Preto, ak sa tieto príznaky náhle objavia, je potrebné vyhľadať lekára. Syndróm cutis laxa môže byť ďalej spojený s malformáciou vnútorné orgány, aby postihnutá osoba mohla v najhoršom prípade zomrieť. V takom prípade sú vyšetrenia vnútorné orgány sú potrebné na určenie prípadnej škody. Nadbytočná koža môže tiež naznačovať syndróm cutis laxa a mala by sa vyšetriť. Počiatočné vyšetrenie a diagnostiku zvyčajne vykonáva dermatológ. Pretože neexistuje kauzálna liečba stav, liečba je vždy založená na príznakoch. Najmä poškodenie vnútorných orgánov môžu napraviť rôzni špecialisti. Kožné príznaky je tiež možné obvykle upraviť chirurgickými zákrokmi.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu cutis laxa závisí od povahy stav. Liečba môže byť iba symptomatická. Príčinná terapie pre vrodené formy ochorenia nie je možné. Chirurgická korekcia kože sa tiež nevykonáva pri vrodených formách komplexu chorôb. Dôvod je ten, že spojivové tkanivo má defekt, ktorý sa nedá napraviť ani chirurgicky. Dôležitá je symptomatická liečba príslušných sprievodných symptómov s cieľom záchrany života alebo zlepšenia kvality života. Terapia môže zahŕňať kĺby, kosti, srdce, pečeň, obličky alebo tráviaci trakt. Každý orgán je obklopený spojivové tkanivo, takže generalizované slabosti spojivového tkaniva môžu spôsobiť dysfunkciu takmer vo všetkých orgánoch. Existujú aj choroby tohto typu, ktoré si vyžadujú veľmi malú liečbu. Mnoho syndrómov cutis laxa je tiež spojených so zmenami kostí. Pomerne miernou formou je takzvaná geroderma osteodysplastica, ktorú je možné ľahko odlíšiť od ostatných foriem tohto kruhu chorôb generalizovanou osteoporóza, Okrem kožné zmeny, len osteoporóza má tu väčší význam, ale dá sa s ním zaobchádzať dobre. Očakávaná dĺžka života u tejto choroby je normálna.
Výhľad a prognóza
Spravidla nie je možné všeobecne predpovedať ďalší priebeh ochorenia pri syndróme cutis laxa. Samoliečenie sa však pri tejto chorobe nevyskytuje, takže postihnutí jedinci sú vždy odkázaní na lekárske ošetrenie. Okrem kožných ťažkostí dochádza aj k vážnemu poškodeniu vnútorných orgánov, ktoré v horšom prípade môže viesť k smrti pacienta. Ďalší priebeh ochorenia teda veľmi závisí aj od rozsahu tohto poškodenia. Pokožka je pokrčená a ovisnutá v dôsledku syndrómu cutis laxa, takže mnoho postihnutých trpí aj zníženou estetikou. Vo väčšine prípadov však nie sú kožné podmienky chirurgicky upravené, pretože zvyčajne nie je možné opraviť chybné spojivové tkanivo. Postihnutí jedinci musia preto žiť s kožnými podmienkami po zvyšok svojho života. Poškodenie orgánov resp kosti je potrebné opraviť, aby sa zvýšila očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. V závažných prípadoch sú tiež potrebné transplantácie. V niektorých prípadoch nie sú orgány postihnuté syndrómom cutis laxa, takže v tomto prípade nie je potrebná žiadna liečba. Je pravdepodobné, že očakávaná dĺžka života pacienta je obmedzená syndrómom Cutis-laxa. To platí najmä v prípade malformácií alebo orgánov, takže syndróm cutis laxa nemožno úplne vyliečiť.
Prevencia
Aby sa zabránilo poruchám cutis laxa, je dôležité poznať presnú genetickú príčinu. Na tomto základe ľudské genetické poradenstvo potom je možné vykonať. Často je však ťažké zistiť presný typ ochorenia. Rodinná anamnéza môže pomôcť, ak sú u príbuzných známe zodpovedajúce choroby. Poznaním genetického typu možno odvodiť spôsob dedenia a byť kompetentným človekom genetické poradenstvo môžu byť poskytnuté.
Nasleduj
Pri syndróme cutis laxa je ich veľmi málo Opatrenia následnej starostlivosti sú k dispozícii postihnutým osobám. Pretože ide o dedičné ochorenie, tiež sa nedá úplne vyliečiť. Ak si pacient želá mať deti, dôrazne sa odporúča genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu u detí. Syndróm Cutis laxa nemá negatívny vplyv na dĺžku života postihnutého človeka, môže však výrazne znížiť jeho kvalitu. Postihnutá osoba je pri tomto ochorení tiež odkázaná na pravidelné vyšetrenia a kontroly u lekára, aby mohla príznaky trvale a správne sledovať. Vo väčšine prípadov sa príznaky dajú zmierniť iba použitím krémy, takže trpiaci ľudia sú zvyčajne závislí od celoživotného života terapie. Je potrebné venovať pozornosť pravidelnému používaniu a tiež správnemu dávkovaniu týchto výrobkov. Chirurgické zákroky sa pri syndróme cutis laxa zvyčajne nevykonávajú. Pretože choroba môže tiež viesť na depresia alebo iné psychologické ťažkosti, často sú veľmi nápomocné láskyplné a intenzívne rozhovory s vlastnou rodinou alebo priateľmi. V tejto súvislosti môže mať kontakt s ďalšími ľuďmi postihnutými syndrómom pozitívny vplyv aj na priebeh ochorenia.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia, ktorí majú syndróm cutis laxa, môžu v mnohých prípadoch viesť relatívne bezpríznakový život. V pozitívnej forme je zotavenie veľmi pravdepodobné a najdôležitejšie svojpomocné opatrenie sa obmedzuje na pravidelné kontroly pokroku. To zaisťuje, že sa ochorenie neopakuje alebo že je možné v prípade relapsu zahájiť liečbu priamo. Pacienti by tiež mali dodržiavať zdravý životný štýl. Cvičenie a vyvážené strava zlepšujú vzhľad pokožky z dlhodobého hľadiska a tým prispievajú aj k lepšej psychike zdravie. Potraviny ako celozrnné výrobky, ovocie a zelenina sa osvedčili ako prospešné, pretože pomáhajú nielen pokožke, ale celému organizmu. Syndróm cutis laxa navyše často vyžaduje ďalšie operácie. Najlepšie sú sprevádzané odpočinkom a šetrením pre postihnutého. Z dôvodu vysokého rizika komplikácií dá zodpovedný lekár zvyčajne konkrétne tipy a pravidlá správania. Musia sa prísne dodržiavať, aby sa zabránilo zdravie problémy počas liečby. Ak sa napriek tomu objavia komplikácie, musí byť o tom v každom prípade okamžite informovaný zodpovedný lekár.
