Neu-Laxov syndróm je malformačný syndróm, ktorý sa spája s incestom. Postihnuté deti majú viacnásobné malformácie s zvyčajne smrteľným priebehom. Terapeutické možnosti takmer neexistujú kvôli závažnosti a početnosti malformácií.
Čo je Neu-Laxov syndróm?
Malformačné syndrómy sú súborom komplexov symptómov, ktoré sa od narodenia javia ako viacnásobné malformácie. Neu-Laxov syndróm je jedným z takýchto komplexov symptómov s viacerými vrodenými chybami. Pri tomto syndróme vedie rad fyzických malformácií k spomalenému rastu a zvyčajne je spojený so smrteľným priebehom. Na konci 20. storočia tím vedený genetikom RL Neu najskôr opísal komplex symptómov. Krátko nato malformačný syndróm popísala česko-americká genetička R. Laxová v ďalších troch prípadoch. Ďalšie prípady popísal tím genetikov pod vedením Viery Povysilovej. Pojem Neu-Laxoov syndróm prvýkrát použil G. Lajzuk. Synonymné mená sú Neu syndróm a Neu-Povysilová syndróm. Malformačný komplex je extrémne zriedkavý a bol opísaný iba v asi 50 prípadoch. Z tohto dôvodu zatiaľ stav výskumu okolo poruchy nedospel k záveru.
Príčiny
Z dôvodu niekoľkých doteraz zaznamenaných prípadov neboli príčiny syndrómu Neu-Laxova presvedčivo stanovené. Navrhuje sa dedičný základ. Karyotyp v doteraz opísaných prípadoch však nebol pozoruhodný a nevykazoval žiadne zvláštnosti alebo abnormality. Na základe predchádzajúcich výsledkov výskumu je podozrenie na autozomálne recesívny spôsob dedenia. Zdá sa, že malformačný komplex je uprednostňovaný incestom. Vo väčšine doteraz skúmaných prípadov boli rodičia postihnutých osôb viac-menej úzko prepojení. To, že incestná reprodukcia môže byť spojená s malformáciami, je už dávno dokázanou skutočnosťou. Etnické pozadie doteraz opísaných prípadov je veľmi variabilné. Zdá sa preto, že etnické faktory nehrajú kauzálnu úlohu syndrómu. To isté platí pre pohlavie. The gen zodpovedný za komplex symptómov ešte nebol identifikovaný.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Neu-Laxóvovým syndrómom trpia mnohopočetnými malformáciami a vývojovými poruchami. Okrem vnútromaternicového rastu retardácia, zvyčajne sa vyskytuje silná mikrocefália. Pre malformačný syndróm je charakteristické ustupujúce čelo, ktoré je závažné ichtyóza a viacnásobné, tvárové dysmorfie. Centrálne nervový systém postihnutých jedincov tiež zvyčajne vykazuje závažné chyby. Okrem lissencefalie typu III sem patrí aj hypoplázia mozoček or mozgový kmeň. Časté sú zväčšené komory, rovnako ako intracerebrálne kalcifikácie, Dandy-Walkerova anomália alebo agenéza corpus callosum. Toto spojenie mozgovej bariéry spôsobuje abnormality správania, senzorické poruchy a niekedy psychické poruchy retardácia. Medzi príznaky tváre často patrí hypertelorizmus alebo mikrogénia, ako aj závažná propóza, vrátane ektropia očných viečok. Rovnako bežné sú ploché nosy a chybne tvarované uši. Pacienti majú silné pery a okrúhle ústa to je zvyčajne otvorené. Medzi malformácie končatín patria chyby radiálneho lúča. Vonkajšie genitálie sa často javia ako abnormálne. Občas je prítomný aj multiplex arthrogryposis.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu Neu-Laxovovho syndrómu a jeho klinických malformácií diagnostikuje lekár zvyčajne vizuálnou diagnostikou ihneď po narodení. Možná je aj prenatálna diagnostika. Okrem IUGR, hydramniónov a hypoechogénnych kostrových štruktúr, ultrazvuk v 20. týždni tehotenstva už vykazuje mikrocefáliu, výrazné oči a zníženú pohyblivosť. Pomocou sonografie sa vo väčšine prípadov objavuje aj masívny opuch pokožky hlavy. Okrem kolien, lakťov kĺby a ruky, nohy tiež vyzerajú opuchnuté. Často to vyvoláva dojem, že dieťaťu chýbajú prsty. V histopatológii po pôrode kožné zmeny ako je hromadenie tuku s hypertrofia alebo edém, nedostatok kortikálnej kosti alebo zmeny v nervovom tkanive môžu podporiť diagnózu. Pacienti so syndrómom Neu-Laxova majú spravidla veľmi nepriaznivú prognózu. Postihnutí sa narodia už mŕtvi alebo zomrú krátko po narodení.
Komplikácie
V dôsledku Neu-Laxovho syndrómu trpia postihnuté deti veľmi veľa a predovšetkým závažnými malformáciami. Zvyčajne sa tieto malformácie už nedajú liečiť pomocou chirurgického zákroku, takže priama liečba tohto ochorenia nie je možná. Oneskorenie rastu sa objavuje aj v dôsledku Neu-Laxovho syndrómu, takže deti sú odkázané na pomoc iných ľudí. Z tohto dôvodu sa aj v dospelosti vyskytujú závažné komplikácie a obmedzenia. Neu-Laxov syndróm je navyše sprevádzaný závažným psychickým ochorením retardácia a postihnuté deti vykazujú vážne poruchy správania. Rovnako sa vyskytujú rôzne malformácie priamo na tvári pacientov, takže poruchy reči or ťažkosti s prehĺtaním može sa stať. V mnohých prípadoch vedie Neu-Laxov syndróm aj k priamemu pôrod mŕtveho dieťaťa. Ak postihnutá osoba pôrod prežije, zvyčajne zomrie niekoľko dní po narodení. Pretože nie je k dispozícii žiadna liečba, neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Nie je však neobvyklé, že rodičia alebo príbuzní potrebujú psychologickú starostlivosť, ak dieťa zomrie. To sa zvyčajne deje pomocou psychoterapie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak existujú informácie o možnom inceste, je všeobecne potrebné konzultovať s lekárom. V týchto prípadoch sa u potomka prejavujú rôzne malformácie, ktoré je potrebné preskúmať a objasniť. Ak sa deti narodia s fyzickými malformáciami, tieto si všimnú a ďalej vyšetrujú pôrodníci pri prvých vyšetreniach bezprostredne po pôrode v nemocnici alebo v pôrodnom centre. Ak je z medicínskeho hľadiska potrebné konať, je zahájená okamžitá adekvátna starostlivosť o novorodenca. Ak rodičia alebo príbuzní nezaznamenajú u dieťaťa odchýlky fyzikálne alebo oneskorenie všeobecného vývoja až do ďalšieho vývoja a rastu dieťaťa, treba vyhľadať lekára. Porovnania medzi deťmi rovnakého veku môžu poskytnúť informácie o tom, či existujú nezrovnalosti alebo či je vývoj prirodzený. Ak existujú pozorovateľné významné štúdium meškania, zmeny v fyzikálnealebo zvláštnosti správania, indikácie by sa mali prekonzultovať s lekárom. Zníženie inteligencie, abnormality v sociálnej oblasti interakciealebo poruchy zmyslového vnímania by mali byť vyšetrené a liečené lekárom. Ak dôjde k vizuálnym abnormalitám, ako sú hrubé pery alebo zmeny vonkajších pohlavných orgánov, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa zistia nezrovnalosti v pohybových vzoroch alebo ak dôjde k nestálosti v chôdzi alebo k nesprávnemu držaniu tela, odporúča sa konzultácia s lekárom.
Liečba a terapia
Neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie pre syndróm Neu-Laxova. Komplex symptómov je možné liečiť iba symptomaticky. Pretože väčšina pacientov bola mŕtva a tak málo prípadov syndrómu bolo zaznamenaných všeobecne, existuje len málo správ alebo literatúra o akýchkoľvek možnostiach liečby. Zatiaľ čo deformácie prstov na nohách alebo prstoch môžu byť chirurgicky opraviteľné, sú centrálne nervový systém malformácie nie sú. Vrodené srdce chyby sa dajú tiež teoreticky liečiť. Z dôvodu veľkého počtu malformácií je však nepravdepodobné, že by postihnutí jedinci prežili akékoľvek liečenie alebo úpravy. Keď sa pacienti s Neu-Laxovovým syndrómom narodia živí, hlavným tvrdením liečby je zlepšenie kvality ich pravdepodobne výrazne obmedzeného života. Rodičom postihnutých detí musí byť poskytnutá odborná pomoc v kontexte psychoterapie. Prenatálna diagnostika umožňuje terapeutickú pomoc rodičom ešte pred narodením. Týmto spôsobom môže terapeut pripraviť nastávajúcich rodičov na narodenie a smrť dieťaťa. Terapeutická starostlivosť o rodičov by mala pokračovať v spracovaní po smrti dieťaťa. Rodičia musia byť navyše informovaní na vzdelávacom stretnutí o 25-percentnom riziku recidívy, ktoré existuje pre ďalšie deti.
Výhľad a prognóza
Pacienti s Neu-Laxovovým syndrómom trpia mnohonásobnými malformáciami, ktoré vedú k nepriaznivej prognóze. Vo väčšine prípadov sú rôzne vrodené chyby tak závažné, že následkom je predčasná smrť pacienta. Okrem mnohých zrakových abnormalít existujú aj poruchy správania a mentálna retardácia. Pohybové obmedzenia, poruchy rastu a ťažkosti s prehĺtaním patria medzi obvyklé príznaky pacienta. U veľkého počtu postihnutých osôb pôrod mŕtveho dieťaťa alebo je zdokumentovaná životnosť niekoľko dní. Ak pacienti prežijú prvé týždne alebo mesiace, je ďalší vývojový proces tiež ťažký a musí sa hodnotiť individuálne. Chirurgické zákroky sú potrebné na zabezpečenie prežitia alebo na zlepšenie súčasnej kvality života. Bez lekárskej starostlivosti sa tak často vyskytujú akútne situácie viesť na smrteľný priebeh. Vzhľadom na celkové okolnosti je nevyhnutná psychoterapeutická podpora. Pacient, ako aj jeho príbuzní potrebujú pomoc, pretože sa nachádzajú v zložitej životnej situácii. Pokrok v medicíne umožňuje úspešne liečiť niektoré z možných sťažností. Napríklad, srdce chyby sa dajú liečiť ihneď po narodení inak stabilným fungovaním organizmu. Rovnako sú možné chirurgické zákroky na korekciu deformít kostrového systému. To umožňuje zlepšenú pohodu pre pacienta aj napriek zníženej dĺžke života.
Prevencia
Presné okolnosti a príčiny Neu-Laxovho syndrómu ešte neboli presvedčivo stanovené. Z tohto dôvodu existuje len málo preventívnych Opatrenia. Z dôvodu spojitosti s incestnými vzťahmi možno abstinenciu od každého incestu označiť ako preventívne opatrenie. Vzhľadom na možnosť včasnej prenatálnej diagnostiky môžu rodičia navyše rozhodnúť proti dieťaťu.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov iba zopár a tiež obmedzené Opatrenia následnej starostlivosti sú k dispozícii postihnutej osobe s Neu-Laxovovým syndrómom. Priama liečba nie je v tomto prípade možná, pretože ide o dedičné ochorenie, ktoré sa nedá úplne vyliečiť. Spravidla by sa pri Neu-Laxovom syndróme nemalo plodiť, pretože túto chorobu môžu zdediť aj potomkovia. Už pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia je potrebné vyhľadať lekára, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Samotná liečba závisí od závažnosti príznakov, takže všeobecná predpoveď zvyčajne nie je možná. Postihnutí sú závislí od fyzioterapia Opatrenia, hoci mnohé z týchto cvičení je možné vykonávať aj v jeho vlastnom dome. V prípade a pôrod mŕtveho dieťaťa, rodičia sú závislí na intenzívnych psychologických terapie, pričom je užitočná aj pomoc ich vlastnej rodiny a príbuzných. Rovnako by sa nemalo znovu usilovať o ďalšiu túžbu mať deti s rovnakým partnerom, aby sa zabránilo opätovnému výskytu Neu-Laxovho syndrómu.
Čo môžete urobiť sami
Neu-Laxov syndróm je vždy smrteľný. Svojpomocné opatrenia pre rodičov môžu pozostávať z rozhovoru s ostatnými postihnutými ľuďmi a zo všeobecných opatrení, ako je cvičenie a uľahčenie. Účasť v podporných skupinách uľahčuje pochopenie a prijatie dokumentu stav. To umožňuje rodičom dlhodobo akceptovať stratu dieťaťa. Navyše, traumatoterapia je často nevyhnutná. Rodičia sa tiež môžu zúčastniť špeciálnych párových terapií, pri ktorých je možné prekonať traumatizujúcu fázu života. Často sa rodičom po vážnej udalosti nepodarí prekonať ju bez vonkajšej pomoci. Dôležitou súčasťou efektívnej svojpomoci je návšteva špecializovaného centra pre malformačné syndrómy alebo rozhovor s odborníkom. Postihnuté dieťa zvyčajne zomiera v maternici. Ak dôjde k živému pôrodu, je možné prijať liečebné opatrenia. V zostávajúcich dňoch a týždňoch by mali rodičia s dieťaťom tráviť veľa času. Neu-Laxov syndróm je vrodené ochorenie, a preto genetické poradenstvo sa odporúča rodičom, ktorí si želajú splodiť potomka po strate dieťaťa, aby bolo možné vyhodnotiť riziko opakovaného výskytu choroby.
