Fenylalanín je aminokyselina, ktorú je potrebné prijímať v potrave. Je potrebný na výrobu tyrozínu, dôležitej látky, z ktorej sa vyrába kožný pigment melanín, hormón štítnej žľazy tyroxín a neurotransmitery katecholamíny. Tiež sa degraduje konverziou na kyselinu homogentizovú. Normálna metabolická dráha fenylalanín-tyrozín je nasledovná: fenylalanín ... Poruchy metabolizmu fenylalanínu-tyrozínu
Produkty Väčšina inhibítorov HIV proteázy je komerčne dostupná vo forme tabliet alebo kapsúl. Okrem toho je na požitie dostupných niekoľko kvapalných dávkových foriem. Saquinavir (Invirase) bol prvý lanicizovaný v roku 1995. Štruktúra a vlastnosti Prvé inhibítory HIV proteázy boli modelované na prírodnom peptidovom substráte HIV proteázy. Proteáza… Inhibítor proteázy HIV
V roku 1963 americký lekár a mikrobiológ Robert Guthrie predstavil test suchej krvi, Guthrieho test, pomocou ktorého dokázal diagnostikovať metabolickú poruchu fenylkenonúriu (neschopnosť rozložiť aminokyselinu fenylalanín v dôsledku nedostatku dôležitého enzýmu v telo) u novorodencov. Aj dnes je táto metóda skríningu ... Test suchej krvi: Liečba, účinky a riziká
Produkty V mnohých krajinách nie sú komerčne dostupné žiadne lieky obsahujúce chloramfenikol na systémové použitie. Štruktúra a vlastnosti Chloramfenikol (C11H12Cl2N2O5, Mr = 323.1 g/mol) je biely až sivobiely alebo žltkasto biely jemný kryštalický prášok alebo existuje vo forme jemných ihlicovitých alebo predĺžených plochých kryštálov. Je málo rozpustný vo vode. Chloramfenikol sa tvorí počas ... Účinky chloramfenikol a vedľajšie účinky
Produkty Dusík je okrem iných produktov komerčne dostupný ako stlačený plyn v tlakových fľašiach a ako kvapalina v kryogénnych nádobách. Štruktúra a vlastnosti Dusík (N, atómová hmotnosť: 14.0 u) je plyn bez farby a zápachu, ktorý je prítomný vo viac ako 78% vzduchu. Je to chemický prvok s atómovým číslom 7 a ... Dusík
Doterajší stav techniky Fenylalanín je esenciálna aminokyselina, ktorú si ľudský organizmus nevyrába sám. Fenylalanín prijímaný s jedlom je produkovaný enzýmom fenylalanínhydroxyláza a jeho kofaktor 6-tetrahydrobiopterín (6-BH4) metabolizovaný na tyrozín. Fenylketonúria je autozomálne recesívna porucha spôsobená nedostatočnou aktivitou fenylalanínhydroxylázy, ktorá má za následok zvýšené hladiny fenylalanínu v krvi, tj ... Sapropterín
Produkty Epinefrín je komerčne dostupný ako injekčný roztok a ako autoinjektor epinefrínu od rôznych dodávateľov. Účinná látka je tiež známa ako epinefrín, najmä v angličtine (v nemčine: Epinephrin). Štruktúra a vlastnosti Epinefrín (C9H13NO3, Mr = 183.2 g/mol) existuje ako biely kryštalický prášok s horkou chuťou, ktorý pri kontakte hnedne ... Adrenalín
Produkty Afamelanotide sa podáva ako implantát (Scenesse, Clinuvel). V mnohých krajinách má status lieku na ojedinelé ochorenia od roku 2008. Zatiaľ nebol zaregistrovaný u spoločnosti Swissmedic a nie je schválený ako liek. V USA bol liek schválený v roku 2019. Štruktúra a vlastnosti Afamelanotid je analógom hormónu stimulujúceho α-melanocyty… Afamelanotide
Definícia - čo je fenylketonúria? Fenylketonúria je dedičný typ ochorenia, ktorý je vyjadrený zníženým rozpadom aminokyseliny fenylalanínu. Na chorobe je zložité, že je prítomná od narodenia, a preto vedie k akumulácii aminokyseliny. Asi od tretieho mesiaca života… fenylketonúria
Diagnostika fenylketonúrie Diagnostika sa štandardne vykonáva dvoma rôznymi spôsobmi. Jednou je detekcia defektného enzýmu a druhou detekcia výrazne zvýšenej koncentrácie fenylalanínu v krvi. Prvá metóda je súčasťou skríningu novorodencov ako takzvaná tandemová hmotnostná spektroskopia a indikuje defekt bez potreby ... Diagnóza fenylketonúrie Fenylketonúria
Prognóza vs. priemerná dĺžka života pri fenylketonúrii Priemerná dĺžka života postihnutých osôb závisí na jednej strane od súčasnej formy fenylketonúrie a na druhej strane od času, keď je choroba diagnostikovaná. Zatiaľ čo normálna dĺžka života je možná pri normálnom variante fenylketonúrie, existujú zriedkavé varianty ... Prognóza vs. priemerná dĺžka života vo fenylketonúrii Fenylketonúria
Aminokyseliny sú základnými bielkovinovými látkami a existuje 20 rôznych aminokyselín, z ktorých si telo okrem iných látok dokáže vytvoriť mnoho rôznych bielkovín. 20 aminokyselín je možné rozdeliť do dvoch skupín, na esenciálne a neesenciálne aminokyseliny. Existuje osem esenciálnych aminokyselín, izoleucín, leucín, lyzín, metionín, fenylalanín, ... Zoznam aminokyselín
