pozadia
Fenylalanín je esenciálna aminokyselina, ktorú si sám ľudský organizmus neprodukuje. Fenylalanín požitý s jedlom je produkovaný enzýmom fenylalanínhydroxyláza a jej kofaktorom 6-tetrahydrobiopterínom (6-BH4) metabolizuje na tyrozín. fenylketonúria je autozomálne recesívna porucha spôsobená nedostatočnou aktivitou fenylalanínhydroxylázy, ktorá vedie k zvýšeniu krv hladiny fenylalanínu, tj. hyperfenylalanínémie. Ak sa nelieči, vedie to k závažným klinickým príznakom, ako sú vývojové poruchy, mentálne retardáciaa koža poruchy. Celoživotné bez fenylalanínu strava je nevyhnutné. Menej častá porucha biosyntézy alebo regenerácie kofaktora BH4 môže tiež viesť k hyperfenylalanínémii (takzvaný nedostatok BH4).
Produkty
kuvan, tablety na prípravu perorálneho roztoku.
Štruktúra a vlastnosti
Sapropterín je synteticky vyrobený 6-tetrahydrobiopterín (6-BH4) a zodpovedá kofaktoru fenylalanínhydroxylázy.
účinky
ATC A16AX07 U časti pacientov s hyperfenylalanínémiou požitie sapropterínu umožňuje zvýšenie aktivity fenylalanínhydroxylázy a zníženie krv hladiny fenylalanínu.
indikácia
Sapropterín sa používa na liečbu hyperfenylalanínémie u pacientov s fenylketonúria alebo nedostatok tetrahydrobiopterínu, ak reagujú.
Dávkovanie
Dávkovanie je založené na telesnej hmotnosti. Sapropterín sa užíva ráno s jedlom ako jediný dávka vždy v rovnakom čase dňa. Na tento účel musí byť roztok pripravený na pitie najskôr pripravený rozpustením tablety in voda. Liečba musí byť sledovaná lekárom.
Kontraindikácie
- precitlivenosť
- Gravidita a laktácia: pozri SPC
- Deti <4 roky (bez údajov)
Ďalšie opatrenia podľa odborných informácií.
interakcie
Inhibítory dihydrofolátreduktázy ako napr metotrexát a trimetoprim môžu potenciálne ovplyvňovať metabolizmus BH4. Opatrnosť s drogy ovplyvnenie degradácie NO alebo jeho pôsobenia: nitroglycerín, izosorbid dinitrát, izosorbid mononitrát, nitroprusidom, molsidomín, inhibítory fosfodiesterázy-5, minoxidil. Súbežná terapia s levodopa môže mať za následok zvýšenú excitabilitu a podráždenosť.
Nepriaznivé účinky
Velmi bezne:
- Bolesť hlavy
- nádcha
časté:
- Bolesť v krku a hrtane
- Upchatý nos
- Kašeľ
- Hnačka
- Zvracanie
- Bolesť brucha
- Hypofenylalaninémia
