Peutz-Jeghersov syndróm je dedičná porucha charakterizovaná výskytom polypy gastrointestinálneho traktu a pigmentovaných škvŕn. The polypy môže spôsobiť komplikácie ako krvácanie, črevná obštrukcia, alebo intususcepcia. Postihnuté osoby majú zvýšené riziko rakovina.
Čo je Peutz-Jeghersov syndróm?
Peutz-Jeghersov syndróm je porucha, pri ktorej je veľa polypy gastrointestinálneho traktu sa vyskytujú v kombinácii s pigmentovanými škvrnami koža a sliznice. Toto ochorenie sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Prechádza sa z a gen dopravcu každému z jeho detí s pravdepodobnosťou 50 percent. Pohlavie nie je faktor. Syndróm sa vyskytuje ako nová mutácia v polovici prípadov bez a gen dopravca ako rodič. The stav je spojené so zvýšeným rizikom rakovina. Je pomenovaná po internistoch Janovi Peutzovi a Haroldovi Jeghersovi. Synonymne sa toto ochorenie nazýva hamartomatózna polypóza intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutzov syndróm, lentiginosis polypóza Peutz alebo Peutz-Jeghersova hamartóza. Ochorenie prvýkrát popísal J. Hutchinson už v roku 1896. S odhadovaným výskytom od 1: 25,000 1 do 280,000: XNUMX XNUMX sa ochorenie vyskytuje zriedka.
Príčiny
Príčinou syndrómu je a gen mutácia. Je ovplyvnená serín-treonínkináza STK 11 (tiež nazývaná LKB 1) na chromozóme 19p13.3. Toto je tumor supresorový gén. Ak sa to mutáciou vypne, dôjde k zvýšenému rozvoju nádorov. Mutácia tohto génu bola zistená u 70 percent pacientov s pozitívnou rodinnou anamnézou. U sporadicky postihnutých jedincov sa zistilo v 20 až 60 percentách prípadov. Predpokladá sa, že ochorenie spôsobuje aj mutácia iných génov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pri Peutz-Jeghersovom syndróme sú pigmentované škvrny koža a sliznice sú viditeľné. Vyskytujú sa hlavne na sčervenaní pier, sliznici líca a koža okolo ústa. Koža na nosmôžu byť ovplyvnené aj oči, ruky a nohy. Škvrny sa nachádzajú na úrovni kože a sú veľké približne do jedného centimetra. Môžu byť svetlohnedé až čierne. The pigmentové škvrny sú buď pri narodení, alebo sa vyvíjajú v prvých rokoch života. V priebehu života sa môžu zosvetliť. Polypy sa vyskytujú v gastrointestinálnom trakte asi u 88 percent pacientov. Prejavujú sa vo veku 10 až 30 rokov. Môže sa vyvinúť niekoľko stoviek týchto benígnych nádorov, ktoré majú veľkosť od jedného do piatich milimetrov. Nachádzajú sa predovšetkým v tenkom a hrubom čreve. The žalúdok a konečník sú tiež často postihnuté. V zriedkavých prípadoch sa polypy vyskytujú na oblička, pľúca a mechúr. Jedným z príznakov Peutz-Jeghersovho syndrómu je črevná obštrukcia, ktorý je mechanicky spôsobený polypmi. Colicky bolesť brucha, rektálne krv príznakmi môžu byť aj výtoky alebo krvavá stolica. Tieto môžu viesť na anémia. Pacienti so syndrómom opakovane pociťujú intususcepciu. To je, keď tenké črevo vydutia do hrubého čreva.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza je založená hlavne na klinickom obraze pozostávajúcom z pigmentovaných škvŕn a polypov gastrointestinálneho traktu a rodinnej anamnéze. Klinickú diagnózu možno potvrdiť genetickou diagnózou. Genetickú diagnostiku je možné vykonať aj u klinicky zdravých jedincov, ktorí sú príbuznými prvého stupňa postihnutej osoby. Podľa zákona o genetickej diagnostike musí byť tento postup sprevádzaný: genetické poradenstvo. Odporúča sa ďalšia psychoterapeutická starostlivosť. Krvácajúci, črevná obštrukcia, a intususcepcia môže byť komplikovaná a viesť do smrti. Pacienti postihnutí črevnou polypózou majú až 90-percentné riziko vzniku rakovina počas ich života. Degenerácia polypov môže spôsobiť karcinómy gastrointestinálneho traktu. Riziko vzniku nádorov maternica, čapík, prsník, vaječníkysú tiež zvýšené pľúca, pankreas a semenníky. Nie je známe, že by došlo k degenerácii pigmentovaných škvŕn.
Komplikácie
V dôsledku Peutz-Jeghersovho syndrómu trpia postihnutí jedinci rôznymi sťažnosťami v žalúdok a črevá. Najvýznamnejšie sú polypy, ktoré môžu viesť až ťažké bolesť a krvácanie. Pacienti tiež trpia zvýšeným rizikom rakoviny, takže u nich môže byť tiež znížená priemerná dĺžka života. Peutz-Jeghersov syndróm navyše vedie k poruchy pigmentu, aby sa pacienti prejavili pigmentové škvrny na pokožke. V niektorých prípadoch to môže mať za následok komplexy menejcennosti alebo zníženie sebaúcty. Samotná pokožka je pokrytá škvrnami, takže v mnohých prípadoch sa postihnutí už necítia krásni a hanbia sa za svoje príznaky. V črevách sa čoraz častejšie objavujú nádory, ktoré môžu viesť k rôznym ťažkostiam a ďalej k črevnej nepriechodnosti. Pacienti tiež trpia anémia a krvavé stolice. Polypy a nádory sa spravidla dajú odstrániť počas a kolonoskopia. Počas tohto postupu sa nevyskytnú žiadne zvláštne komplikácie. Nádor sa však už mohol rozšíriť do ďalších oblastí, takže sa rakovina formovala aj tam. V takom prípade sa očakávaná dĺžka života postihnutej osoby výrazne skracuje.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Peutz-Jeghersov syndróm by mal vždy vyšetrovať a liečiť lekár. Iba včasná liečba a pravidelné vyšetrenia môžu zabrániť ďalším komplikáciám. Pretože osoby postihnuté Peutz-Jeghersovým syndrómom trpia tiež zvýšeným rizikom rakoviny, sú veľmi užitočné pravidelné preventívne prehliadky. Ak sa u pacienta často objavia začervenané pery a škvrny na koži, ktoré nezmiznú samy a sú trvalé, je potrebné konzultovať s lekárom tento syndróm. Príznaky sa môžu prejaviť aj v prvých rokoch, preto sa odporúča skríning, najmä u detí. Rovnako Peutzov-Jeghersov syndróm môže viesť k črevnej obštrukcii, preto je potrebné vyšetriť lekára aj v prípade závažných bolesť brucha, V prípade anémia, trvalé ošetrenie je nevyhnutné. Samotný Peutz-Jeghersov syndróm môže vo väčšine prípadov diagnostikovať praktický lekár. Ďalšia liečba však veľmi závisí od presných príznakov a pravidelné kontroly sú tiež veľmi užitočné, aby sa neznížila dĺžka života pacienta.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je možné. Liečba môže byť iba symptomatická. Niektoré polypy môžu spôsobiť krvácanie alebo degeneráciu. Tieto by sa mali odstraňovať počas pravidelne vykonávaných gastroskopií a kolonoskopií. Nie je možné odstrániť všetky polypy. Ak dôjde k krvácaniu z polypu, je možné ho zastaviť kolonoskopia alebo chirurgický zákrok, v závislosti od nálezov. Ak je nevyhnutný chirurgický zákrok, dokonca aj čiastočné odstránenie dvojbodka sa môže vyžadovať v komplikovaných prípadoch. Ak je krvácanie silné, použitie krv výrobky môžu byť potrebné. Keď dôjde k intususcepcii, chirurgickému zákroku sa obvykle nedá vyhnúť. Súčasťou tenké črevo že sa vydúva do hrubého čreva, existuje riziko úmrtia. The tenké črevo je stiahnutý z dvojbodka a fixované v anatomicky správnej polohe. Ak sú časti čreva už mŕtve, musia sa odstrániť. Črevná obštrukcia si tiež vyžaduje chirurgický zákrok terapie. Mechanická prekážka je odstránená. Počas tejto operácie sa tiež odstránia všetky odumreté časti čreva. Kozmeticky rušivé pigmentové škvrny môžu byť zosvetlené alebo odstránené laserovým ošetrením.
Výhľad a prognóza analog
Výhľad pri Peutz-Jeghersovom syndróme je možné hodnotiť iba individuálne. Je to dedičné gastrointestinálne ochorenie. V tomto sa vyskytujú typické hemartomatózne polypy. Väčšinou sa nachádzajú v kompletnom gastrointestinálnom trakte. Polypy Peutz-Jeghers sa však môžu vyskytovať aj v iných častiach tela. Sú rozpoznateľné podľa špecifickej pigmentácie. Problematicky je ťažké odhadnúť prognózu z dôvodu možného vývoja polypov na zhubné nádory. V každom prípade sú riziká vzniku rakovinových nádorov výrazne zvýšené. Preto sa odporúča vykonávať pravidelné vyšetrenia gastrointestinálneho traktu. O tom, ako často by sa tieto vyšetrenia mali robiť, rozhoduje ošetrujúci lekár. Zatiaľ neexistujú dôkazy, na ktorých monitoring stratégie sú najúspešnejšie. Má zmysel odstrániť čo najviac polypov z gastrointestinálneho traktu. Počet potrebných operácií je zvyčajne vysoký u pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom. Okrem toho je potrebné upraviť alebo zabrániť črevným prekážkam a iným komplikáciám. Môžu to byť spôsobené polypmi. U mladších pacientov stačí pozorovať hlavne vývoj polypov. U starších pacientov musia byť zhubné nádory sledované. V závislosti od závažnosti akýchkoľvek komplikácií spôsobených takýmito polypmi sa musí upraviť prognóza. U starších pacientov možno prognózu urobiť iba na základe vývoja malignít.
Prevencia
Prevencia v zmysle prevencie nástupu choroby nie je možná. gastroskopia a kolonoskopia by sa mali vykonávať v pravidelných intervaloch, aby sa zabránilo komplikáciám a aby sa včasne zistili degenerované polypy. Odporúča sa tiež skríning na včasné odhalenie ďalších druhov rakoviny. Ženy by mali pravidelne podstupovať gynekologické vyšetrenia a mamografické vyšetrenie. Mužom sa odporúča pravidelný urologický skríning. Príbuzní prvého stupňa postihnutých osôb si môžu nechať urobiť genetickú diagnostiku. Poskytuje to iba vhľad do stavu génu a nemá to žiadny vplyv na priebeh ochorenia.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov sú možnosti následnej starostlivosti pri Peutz-Jeghersovom syndróme veľmi obmedzené. Pretože ide o dedičné ochorenie, obvykle sa tiež nedá úplne vyliečiť, preto by mal pacient pri prvých prejavoch a prejavoch navštíviť lekára. Spravidla je potrebné vyhľadať lekára, ak si pacient želá mať deti, aby bolo možné vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Peutz-Jeghersovho syndrómu u potomkov. Postihnutí jedinci s týmto syndrómom závisia od pravidelných návštev u internistu kvôli kolonoskopii s cieľom zistiť poškodenie alebo nádor čreva vo veľmi skorom štádiu. V mnohých prípadoch je nevyhnutný chirurgický zákrok, po ktorom by mali chorí odpočívať a upokojiť sa. Mali by ste sa vyhnúť úsiliu alebo fyzickým aktivitám, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Väčšina postihnutých tiež závisí od pomoci a podpory vlastnej rodiny v ich každodennom živote, čo môže mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh Peutz-Jeghersovho syndrómu. Je možné, že táto choroba tiež znižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia, ktorí majú Peutz-Jeghersov syndróm, by mali najskôr vyhľadať lekársku prehliadku a liečbu, pretože syndróm je závažný stav. Môže to byť sprevádzané svojpomocou Opatrenia ako je zdravý životný štýl a otvorený prístup k stav. Ak existuje podozrenie na intususcepciu, je potrebné privolať pohotovostného lekára. Pacient by mal sprevádzať pravidelné skríningové vyšetrenia, aby bolo možné vyšetriť polypy v prsníkoch, gastrointestinálnom trakte a ďalších orgánoch. Ak už existuje konkrétne podozrenie, napríklad v prípade bolesť alebo viditeľné opuchy, je najlepšie ihneď konzultovať s rodinným lekárom. Liečiť Peutzov-Jeghersov syndróm môže iba lekár, ale pacient môže liečbu podporiť tým, že v tele vyšetrí nové sťažnosti a na tento účel si vytvorí denník sťažností. Okrem toho všeobecné Opatrenia prispieť k zlepšeniu pohody. Okrem toho športovať a zdravo strava, masáže príp akupunktúra môžu byť tiež použité. Títo Opatrenia Predtým, ako sa vyhnete komplikáciám, mali by ste sa o nich poradiť s príslušným lekárom. Ak sťažnosti zosilnejú alebo sa po nich vrátia terapie, je indikovaná návšteva lekára.
