Kindlerov syndróm je dermatóza a je jednou z dedičných fotodermatózy. Citlivé na svetlo koža reaguje s pľuzgiermi. Pacienti sú liečení fotoprotektívom Opatrenia a v akútnych prípadoch prepichnutím jednotlivých blistrov, aj keď vrchnák blistra by sa mal chrániť, aby sa zabránilo infekcii.
Čo je Kindlerov syndróm?
Chorobná skupina bulóznych dermatóz zahŕňa rôzne poruchy s predovšetkým kožným prejavom. Jednou z takýchto porúch je Kindlerov syndróm. V roku 1954 bola choroba popísaná po prvýkrát. Lekárka Theresa Kindlerová sa považuje za prvý popisovateľ. Druhú diskusiu o syndróme urobil P. Weary v roku 1971. Kindlerov syndróm je vo svojej prevalencii extrémne zriedkavý. Od prvotného popisu bolo na celom svete zdokumentovaných iba o niečo viac ako 100 prípadov. Jedna skupina sa nachádzala v etnickom kmeni v provincii Bocas del Toro neďaleko karibského pobrežia Panamy. Syndróm patrí k dedičným fotodermatózy a je teda spojený s dedičným základom, čo vysvetľuje rodinné zoskupenie. Dermatózu zrejme tvorí autozomálne recesívne dedičstvo.
Príčiny
Primárnou príčinou Kindlerovho syndrómu je genetika. Za komplex príznakov je zjavne zodpovedná mutácia. Príčinná mutácia sa nachádza na chromozóme 20 palcov gen lokus 20p13, ovplyvňujúci takzvaný gén KIND1. Toto gen kóduje v DNA takzvaný proteín Kindlin-1. Kvôli mutácii postihnutí jedinci už nemôžu exprimovať Kindlin-1. Kindlin-1 sa skladá z 677 aminokyseliny a zodpovedá intracelulárnemu cytoskeletálnemu spojovaciemu proteínu. Bazálne keratinocyty, ako aj polarizácia a proliferácia buniek závisia od proteínu. Vyššie uvedené procesy podliehajú významným poruchám v deficite alebo absolútnej absencii expresie Kindlin-1. Z tohto dôvodu veľké percento buniek iniciuje bunkovú smrť. Všetky príznaky Kindlinovho syndrómu sa dajú vysledovať až k tejto súvislosti.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Kindlerovým syndrómom trpia komplexom kožných príznakov. Tento komplex zahŕňa popôrodné pľuzgiere, ktoré postihujú predovšetkým ruky a nohy pacientov. The koža postihnutých jedincov je suchá a vyzerá mierne šupinatá. Okrem toho je narušená pigmentácia postihnutých osôb. Táto porucha môže zodpovedať hypopigmentácii aj hyperpigmentácii. Vo väčšine prípadov sú vyššie uvedené príznaky spojené s atrofiou koža, ktorý je v zásade abnormálne fotocitlivý a vykazuje teda hyperreaktivitu na UV žiarenie. Okrem toho pacienti s Kindlerovým syndrómom často trpia krvácaním z ďasien alebo sa u nich objavuje periodontálna choroba už v dospievaní. V niektorých prípadoch sa ochorenie dodatočne prejavuje eróziou sliznice alebo patologickými trhlinami v oblasti genitálií a konečníka. Ďalej sprievodné príznaky ako stenóza uretry alebo phimosis možno často pozorovať. Kvôli extrému fotosenzitivita„Pacienti s Kindlerovým syndrómom majú tiež tendenciu k vývoju spinocelulárnych karcinómov počas svojho života. Príznaky syndrómu sú spojené s priebehom, ktorý vedie k remisii s vekom.
Diagnóza a progresia ochorenia
Lekári môžu mať u novorodencov počiatočné podozrenie na Kindlerov syndróm. Aj v tomto štádiu života sa choroba prejavuje pľuzgiermi na koži. Hyper- alebo hypopigmentovaná pokožka pacientov je zvyčajne suchá a šupinatá. Ihneď po narodení sa môže vyskytnúť aj dermálna atrofia a krehkosť. Takže prvú predbežnú diagnózu syndrómu stanoví lekár viac-menej očnou diagnózou na základe klinicky relevantných symptómov. Na potvrdenie predbežnej diagnózy sa zvyčajne poradí s elektrónovým mikroskopom, ktorý zviditeľňuje prerušenia bazálnej membrány a jednotlivé vetvenia. Na potvrdenie diagnózy sa môže použiť molekulárna genetická analýza. Všeobecne majú pacienti s Kindlerovým syndrómom normálnu dĺžku života. Pretože riziko pokožky rakovina a spinocelulárny karcinóm ak sa zvýši, prognóza sa zhorší, keď k nim dôjde. Počas kurzu príznaky Kindlerovho syndrómu často ustupujú. Avšak riziko rakovina zvyšky.
Komplikácie
V dôsledku Kindlerovho syndrómu trpia vo väčšine prípadov pacienti ťažkými nepríjemnými pocitmi, hlavne s pokožkou. Koža je pokrytá mnohými vezikulami a má znížený estetický vzhľad. Ďalej je tu tiež zvýšená citlivosť na svetlo, ktorá môže viesť k relatívne vážnym obmedzeniam v živote. Kvôli pľuzgierom nie je nezvyčajné pociťovať komplexy menejcennosti alebo zníženú sebaúctu. Postihnutí sa často už necítia krásni a môžu nimi trpieť depresia alebo iné psychologické sťažnosti. Ďalej nie je nezvyčajné, že dôjde k poruchám pigmentácie, ktoré vedú k hyperpigmentácii. To však nie je nebezpečné a nie je to tak viesť na akékoľvek konkrétne komplikácie. Z dôvodu zvýšenej citlivosti na svetlo musí postihnutý používať rôzne krémy a masti aby sa zabránilo nezvratnému následnému poškodeniu kože. Riziko kože rakovina sa významne zvyšuje Kindlerovým syndrómom. Kindlerov syndróm sa lieči pomocou liekov a Starostlivosť o pleť Výrobky. Príznaky môžu byť obmedzené, aj keď nie úplne odstránené. Očakávaná dĺžka života sa Kindlerovým syndrómom zvyčajne neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak je vzhľad pokožky abnormálny, je potrebné vyhľadať lekára, aby zistil príčinu. Pľuzgiere na hornej vrstve kože v dôsledku fotosenzitivita, sa považuje za neobvyklý a mal by byť vyšetrený lekárom. Ak je otvorené rany sa objavia na tele v dôsledku otvorenia pľuzgierov, je potrebné vyhľadať lekára. Bez sterilných starostlivosť o rany, existuje riziko ďalšieho ochorenia, ktoré môže byť v závažných prípadoch smrteľné. Kindlerov syndróm sa môže vyskytnúť u dojčiat, detí a dospelých. Ak postihnuté osoby trpia veľmi suchou alebo šupinatou pokožkou, vyžadujú lekársku starostlivosť. Zvláštnosti pigmentácie sú ďalšie stopy, ktoré naznačujú abnormalitu a je potrebné ich preskúmať. Postihnuté osoby mužského pohlavia často trpia zúžením močová trubica rovnako ako predkožka. Preto, ak sa počas močenia alebo sexuálnej aktivity vyskytnú nepríjemné pocity, odporúča sa navštíviť lekára. Pretože pacienti s Kindlerovým syndrómom majú zvýšené riziko rakovina kože, mali by sa vždy zúčastňovať každoročných prehliadok svojej pokožky stav. Ak sa zmenia existujúce mole, pigmenty alebo iné výrazné kožné ochorenia, je potrebné vyhľadať lekára. Opakované krvácanie ďasná alebo paradontóza tiež naznačuje nepravidelnosti, ktoré by mal vyšetriť lekár. Nezrovnalosti v análnej oblasti, bolesť pri sedení alebo počas lokomócie a so zvýšenou citlivosťou análnej oblasti tela by mali byť informovaní lekára.
Liečba a terapia
Liečba Kindlerovho syndrómu je symptomatická. Kvôli svojmu genetickému základu nie sú k dispozícii žiadne príčinné možnosti liečby a choroba sa považuje za nevyliečiteľnú dodnes. Akútna liečba syndrómu je podobná ako pri terapie všetkých ľahkých dermatóz. Konzervatívne kroky, ako je medikamentózna liečba glukokortikoidy a antihistaminiká možno zvážiť. Pacientom sa odporúča preventívne používať účinnú fotoochranu. Mali by ste sa vyhýbať vystaveniu UV žiareniu, pretože to môže podporiť zbytočné vystavenie slnku rakovina kože. Oblečenie ponúka moderovanú ochranu a je jednou z najúčinnejších svetelných úprav Opatrenia s najmenším počtom vedľajších účinkov. Chemické fotoprotektory používané na absorpciu UV svetla udržiavajú žiarenie ďalej od živých bunkových vrstiev. Zvažujú sa tiež prostriedky na fyzickú ochranu pred svetlom, napríklad pigmenty vyrobené z železo oxid alebo zinok oxid. Okrem toho terapie zdôrazňuje aktiváciu vlastných mechanizmov ochrany pred svetlom. V tomto kontexte, fototerapia pred začiatkom slnečného obdobia je zvlášť potrebné spomenúť. Jednotlivé príznaky Kindlerovho syndrómu je možné liečiť chirurgicky, napríklad akýmikoľvek adhéziami. Je však potrebné čo najviac zabrániť mechanickému podráždeniu a podráždeniu pokožky, aby sa zabránilo tvorbe pľuzgierov. Sekundárne infekcie syndrómu sa hlavne sledujú a liečia až po určitom čase. Použitie antiseptikum riešenie pacientom sa odporúča napríklad roztok chinolinolu. Blistre sú sterilne lancedované a vypúšťané, aby sa zabránilo expanzii a vyvolalo zníženie tlaku. The mechúr na ochranu pred infekciou je ponechaná strecha.
Výhľad a prognóza
Prognóza Kindlerovho syndrómu je nepriaznivá. Príčinou ochorenia je mutácia génov. Vedci a výskumní pracovníci ich nemôžu meniť z právnych dôvodov. Preto dochádza k symptomatickej liečbe pacienta. Oslobodenie od príznakov alebo zotavenia sa vďaka súčasným pokynom nedosahuje. Toto ochorenie je spojené s radom vážnych poškodení v každodennom živote. Výška fotosenzitivita postihnutého sťažuje účasť na spoločenskom a komunitnom živote a plnenie pracovných povinností. Okrem toho majú pacienti zvýšené riziko vzniku rakoviny. Preto syndróm s jeho sťažnosťami, ako aj výsledné následky, predstavuje pre postihnutú osobu veľkú záťaž. Podľa závažnosti jednotlivé príznaky dlhodobo lieči ošetrujúci lekár terapie. Pravidelné kontroly sú potrebné aj v prípadoch, keď sa u pacienta neobjaví žiadne zhoršenie stavu zdravie. V mnohých prípadoch je nevyhnutná ďalšia emočná starostlivosť, aby sa zabránilo rozvoju sekundárneho psychologického ochorenia v dôsledku emočného postihnutia. Ak prepukne rakovinové ochorenie, prognóza sa značne zhoršuje. Okrem liečby rakoviny sa vo väčšine prípadov skracuje očakávaná dĺžka života pacienta v dôsledku tvorby nádoru a šírenia rakovinových buniek. Zmeny kostrového systému sa chirurgickým zákrokom korigujú najlepším možným spôsobom.
Prevencia
Jediným spôsobom, ako zabrániť Kindlerovmu syndrómu, je dodnes genetické poradenstvo počas plánovania rodiny.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov žiadna špeciálna následná starostlivosť Opatrenia sú k dispozícii postihnutej osobe s Kindlerovým syndrómom. Z tohto dôvodu by sa pri prvých prejavoch a príznakoch Kindlerovho syndrómu mala konzultovať s lekárom, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. U tohto ochorenia tiež neexistuje nezávislé liečenie a príznaky sa často zhoršujú, ak sa nezačne s liečbou. Väčšina pacientov je závislá od užívania rôznych liekov na túto chorobu. Tu je vždy dôležité zabezpečiť pravidelné užívanie liekov a tiež správne dávkovanie, aby sa príznaky trvale a správne zmiernili. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo otázok by ste mali najskôr vyhľadať lekára. Ak sa príznaky Kindlerovho syndrómu liečia chirurgicky, odporúča sa postihnutému po zákroku odpočívať a starať sa o svoje telo. Je potrebné vyhnúť sa fyzickej námahe alebo iným stresovým činnostiam. Pomoc a podpora rodiny môžu mať pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh Kindlerovho syndrómu.
Čo môžete urobiť sami
Niektoré sťažnosti na Kindlerov syndróm možno obmedziť svojpomocnými opatreniami a výsledkom sa môže výrazne zlepšiť kvalita života pacienta. Pretože pokožka postihnutej osoby je citlivá na svetlo, mala by byť vždy chránená pred priamym slnečným žiarením. Pacient musí preto vždy nosiť ochranný odev resp krém na ochranu pokožky. Ak Kindlerov syndróm spôsobuje aj tvorbu pľuzgierov, mali by byť prasknuté a vypustené. Aby sa zabránilo infekcii a zápal v procese, sterilné riešenie by sa malo vždy použiť na umytie rany. Spravidla môže tento postup vykonať aj sama postihnutá osoba alebo príbuzní. Po lancet, aplikácia antiseptikum riešenie sa tiež odporúča. Avšak mechúr samotná strecha by sa nemala odstraňovať, pretože často slúži ako ochrana pred infekciou. Ďalej Kindlerov syndróm môže tiež viesť na psychologické nepohodlie alebo komplexy menejcennosti, takže rozhovor s partnerom alebo rodičmi a priateľmi môže byť v tomto ohľade veľmi užitočný. Kontakt s inými pacientmi môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože to často vedie k výmene informácií.
