Gorlin-Goltzov syndróm je veľmi vzácny genetický údaj stav charakterizovaný zoskupeným výskytom bazocelulárny karcinóm (biely koža rakovina). Okrem neustáleho vývoja nových koža priebeh tohto stav je u každého pacienta iná. Na diagnostiku Gorlin-Goltzovho syndrómu sa používa niekoľko hlavných a vedľajších kritérií.
Čo je Gorlin-Goltzov syndróm?
Gorlin-Goltzov syndróm je pre svoju extrémnu vzácnosť veľmi neznámou poruchou. Hlavným príznakom je výskyt viacerých benígnych a malígnych javov koža nádory v priebehu celého života. Medzi ďalšie príznaky patria anomálie čeľustí a kostí, rázštep peru a obloha, alebo neobvyklé lebka tvary. Podľa predbežných prieskumov je touto chorobou postihnutých približne jeden z 56,000 100 ľudí. V Nemecku je v súčasnosti známych asi 1960 pacientov. Je však podozrenie na väčší počet nenahlásených prípadov. Gorlin-Goltzov syndróm prvýkrát opísali v roku XNUMX americký ľudský genetik Robert James Gorlin a dermatológ Robert William Goltz. Iné názvy choroby sú Gorlinov syndróm, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valkov syndróm alebo Wardov syndróm II. Pokiaľ ide o príznaky, hovorí sa mu aj bazálna bunka névus syndróm alebo multiplex névusových epiteliomatód. Obe pohlavia sú chorobou postihnuté rovnako. Niekedy v popisoch dochádza k zámene s takzvaným Goltz-Gorlinovým syndrómom, ktorý je tiež genetickým ochorením kože, ale má úplne iný priebeh. Navyše pri Goltzovom-Gorlinovom syndróme sú postihnuté iba ženy, pretože plody samca zomierajú už v maternici. Skutočnosť, že pre obe choroby sa používa podobný názov, môže v literatúre pri ich popise dôjsť k podráždeniu.
Príčiny
Niekoľko gen mutácie môžu byť zodpovedné za Gorlin-Goltzov syndróm. Jednou známou príčinou je mutácia nádorového supresora gen PTCH1 na chromozóme 9. Toto gen poskytuje kontrolu nad rýchlosťou profilovania určitých buniek (vrátane bazálnych buniek). Ak sa táto kontrola stratí v dôsledku mutácie génu, môžu sa nepretržite vyvíjať nové bazocelulárne karcinómy. Pretože je kontrolované aj profilovanie ďalších buniek, počas embryogenézy sa tvoria abnormality kostí a čeľustí. Ďalej sa môžu v dospelosti kontinuálne vytvárať aj nové čeľustné cysty, ktoré je potom potrebné liečiť. V maternici je za normálny embryonálny vývoj zodpovedná takzvaná ježková signálna dráha. Avšak táto signálna dráha je u dospelých normálne vypnutá, pretože už nie je potrebná zvýšená rýchlosť profilovania buniek. Avšak kvôli geneticky modifikovanému génu PTCH1 sa môže stať, že táto signálna dráha zostane aktívna. V dôsledku toho sa udržuje zvýšená rýchlosť tvorby buniek, najmä bazálnych buniek. Neustále sa tvoria nové kožné nádory. Gorlin-Goltzov syndróm sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Gorlin-Goltzov syndróm sa v podstate vyznačuje objavením sa stále nových bazocelulárnych karcinómov. Prvé kožné nádory sa môžu objaviť pred 18. rokom života. Hlavný vek prejavu je však medzi 30. a 50. rokom života. Od tohto okamihu sa neustále objavujú nové nádory, ktoré sa netvoria metastázy ale majú deštruktívny účinok na susednú kosť a chrupavka tkanivo. Ak sa nelieči, dôjde k značnému zdeformovaniu postihnutých oblastí. Existujú pacienti, u ktorých sa počas života vyvinie niekoľko tisíc nádorov. Nádory sa nachádzajú hlavne na tvári, hlava alebo späť. Spravidla existujú anomálie stavcov a rebrá. Počas života sa cysty čeľustí vyvíjajú veľmi často. Polydaktylie (nadpočetné prsty na rukách alebo nohách), očné anomálie, fibrómy srdce or vaječníky, štrbina peru-prenikavý obloha, deformácie tváre lebka, cysty kričal, Alebo meduloblastóm (zhubný nádor mozoček) sa môžu vyskytnúť u detí. Kalcifikácie sa nachádzajú v falx cerebri.
Diagnóza a priebeh
Gorlin-Goltzov syndróm možno diagnostikovať na základe určitých klinických kritérií. Existujú hlavné a vedľajšie kritériá. Pri potvrdenej diagnóze musia byť splnené buď dve hlavné kritériá, alebo jedno hlavné kritérium a dve menšie kritériá. Hlavné kritériá zahŕňajú najmenej päť bazocelulárnych karcinómov alebo jedno bazocelulárny karcinóm pred 30 rokom, nepretržitá prítomnosť čeľustných cýst, depresie na dlani alebo nohe, abnormality rebrá, meningeálne kalcifikácie alebo rodinná anamnéza syndrómu. Medzi sekundárne kritériá patria veľké hlava obvod, rázštep peru a chuťové bunky, abnormality kosti a chrbtica, fibrómy vaječníky or srdcea meduloblastóm. Ďalej môže ľudské genetické testovanie stanoviť diagnózu detekciou mutácie génu PTCH1.
Komplikácie
Gorlin-Goltzov syndróm spôsobuje vývoj kože rakovina väčšinou. Toto rakovina môcť viesť na rôzne príznaky a komplikácie, ktoré veľmi závisia od postihnutej oblasti a od šírenia nádorového ochorenia. Nádor sa môže rozšíriť aj na kosti a okolité tkanivo a zničte ho. To má za následok vážne bolesť a obmedzenie pohybu. V dôsledku nádorov v tvári sa môžu vyskytnúť rôzne malformácie. Často sú postihnuté aj oči, takže pacient môže kvôli Gorlin-Goltzovmu syndrómu oslepnúť alebo stratiť významnú časť zraku. The lebka sa deformuje a vytvárajú sa cysty v rôznych častiach tela. Liečba Gorlin-Goltzovho syndrómu sa zvyčajne vykonáva chirurgickým odstránením nádoru z príslušných miest. Ďalej sa pacientovi podávajú lieky. Nie je však možné zaručiť, že sa rakovina nebude opakovať neskôr v živote. Pacient je rovnako závislý na preventívnych prehliadkach, aby sa predišlo zníženiu strednej dĺžky života. Liečba Gorlin-Goltzovho syndrómu má vo väčšine prípadov vždy za následok pozitívny priebeh ochorenia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa vyskytnú neobvyklé kožné abnormality alebo zmeny obvyklého vzhľadu pokožky, je potrebné vyhľadať lekára. Ak existuje špinenie na koži sa tvoria opuchy, výrastky alebo hrčky, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa príznaky rozšíria alebo sa zväčšia, treba čo najskôr vyhľadať lekára. Pri Gorlin-Goltzovom syndróme nepravidelnosti postihujú najmä tvár, hlava a späť. Ihneď po sťažnostiach na lekára je nevyhnutná návšteva lekára kosti, zadné stavce alebo chrupavka vyskytujú sa tkanivá. Ak bolesť alebo ak sú pohyby narušené, je potrebné objasniť sťažnosti lekárom. Ak je otvorené rany vyskytujú sa na tele, sterilné starostlivosť o rany je požadované. Ak to nie je možné zaručiť, je potrebné požiadať o pomoc lekára. V prípade svrbenia, pocitu napätia na koži alebo vnútorného nepokoja je potrebné vyhľadať lekára. Ak sú fyzické sťažnosti viesť na psychologické problémy je tiež vhodná návšteva lekára. Depresívne fázy, zmeny nálady rovnako ako pretrvávajúca melanchólia sa považujú za neobvyklé. Agresívne správanie, zmeny osobnosti alebo spoločenské stiahnutie sa z trhu sú varovnými signálmi, ktoré je potrebné sledovať. Terapeut je potrebný, ak správanie trvá niekoľko týždňov alebo mesiacov alebo sa zhoršuje.
Liečba a terapia
Terapia pre Gorlin-Goltzov syndróm spočíva v odstránení bazocelulárnych karcinómov, ortopedickej liečbe kostných a vertebrálnych abnormalít, chirurgickom odstránení čeľustných cýst a v onkopsychologickom poradenstve. Existuje niekoľko možností liečby bazocelulárny karcinóm. Prvá voľba terapie je chirurgické odstránenie nádoru. Táto operácia sa vykonáva pod lokálna anestézia. Pri tomto procese sa zdravé tkanivo stále operuje z okraja nádoru v bezpečnej vzdialenosti, aby bolo možné odstrániť čo najviac nádorových buniek. Ďalej tzv kryoterapia sa používa aj na niektoré nádory. To zahŕňa námrazu nádoru pomocou kvapaliny dusík. Mimoriadne studený sprej sa aplikuje na nádor, ktorý potom zomrie s tvorbou kôry. Ako alternatívy liekov imikvimod krém alebo 5-fluóruracilu sú krém sa aplikuje na nádor niekoľkokrát. Imichimod krém aktivuje imunitný systém aby mohol lokálne spôsobiť odumretie nádoru. Liečba pomocou 5-fluóruracilu sú krém predstavuje miestne chemoterapie, A konečne, fotodynamická terapia zahŕňa natretie nádoru krémom, vďaka ktorému sú rakovinové bunky veľmi citlivé na svetlo.
Výhľad a prognóza
Gorlin-Goltzov syndróm má pomerne zlú prognózu. Vo väčšine prípadov choroba vedie k rakovina kože, čo je často smrteľné. Sprievodné komplikácie a zdravie problémy sú často závažné a výrazne znižujú kvalitu života a pohodu postihnutého jedinca. Napríklad nádor sa môže rozšíriť do kostí alebo susedných tkanív, čo vedie k obmedzeniu pohybu, bolesť a nervové poruchy. Postihnutá osoba vo väčšine prípadov tiež oslepne a v priebehu choroby trpí rôznymi paralýzami. Ak je nádor zistený včas, je možné ho odstrániť skôr, ako dôjde k závažným komplikáciám. Predpokladom toho je však to, aby pacient podstúpil dlhé ožarovanie terapie alebo komplikovaná operácia, ktorá je zase spojená s rizikami. Aj pri úspešnej liečbe je pacient po celý život závislý na preventívnych prehliadkach a liekovej terapii. Výhľad a prognóza teda závisia predovšetkým od toho, kedy a čo je zistený Gorlin-Goltzov syndróm Opatrenia sa používajú na odstránenie nádoru. Všeobecne platí, že čím skôr sa nádor vyskytne, tým lepšia je prognóza. Starší a chorí ľudia majú o niečo horšiu prognózu, pretože telo sa v dôsledku liečby často naďalej rozpadá.
Prevencia
Pretože Gorlin-Goltzov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, postihnuté rodiny by mali hľadať človeka genetické poradenstvo. Prenatálnym testovaním sa dá zistiť Gorlin-Goltzov syndróm.
Nasleduj
Možnosti následnej starostlivosti sú pri Gorlin-Goltzovom syndróme extrémne obmedzené. Tu je pacient v prvom rade odkázaný na priame lekárske ošetrenie, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Nemôže dôjsť k samoliečeniu. Ďalej nie je možné zaručiť úplné vyliečenie, takže sa môže tiež znížiť očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Včasná diagnostika a včasná liečba preto hrajú pri Gorlin-Goltzovom syndróme veľmi dôležitú úlohu. Syndróm sa zvyčajne lieči pomocou chirurgických zákrokov. Po takýchto zásahoch by mali postihnuté osoby vždy odpočívať a starať sa o svoje vlastné telo. Ak je to možné, mali by ste sa vyhnúť namáhavým činnostiam alebo stresujúcim činnostiam. Ďalej je možné užívať lieky na zmiernenie príznakov syndrómu. Je potrebné dbať na to, aby sa lieky užívali pravidelne a aby mohli interagovať s inými liekmi. V niektorých prípadoch sú postihnutí tiež závislí od chemoterapie. V takom prípade je tiež veľmi užitočná podpora priateľov alebo rodiny, ktorá môže urýchliť proces hojenia. V tejto súvislosti môže byť veľmi užitočný aj kontakt s ostatnými postihnutými.
Čo môžete urobiť sami
Pri Gorlin-Goltzovom syndróme nie sú pacientovi k dispozícii žiadne konkrétne možnosti svojpomoci. V takom prípade musia byť nádory spravidla vždy odstránené lekárskym ošetrením. Pretože je však Gorlin-Goltzov syndróm dedičný, mali by sa vždy podrobiť pacienti alebo ich rodičia genetické poradenstvo. To môže pomôcť zabrániť výskytu syndrómu v budúcich generáciách. Nádory sa odstránia chirurgickým zákrokom. V niektorých prípadoch rôzne krémy sa môžu tiež použiť na boj proti nádoru. Postihnutí často závisia od psychologickej podpory. Toto by malo byť poskytované predovšetkým terapeutom alebo blízkymi priateľmi a rodinou. Podpora v každodennom živote môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Postihnutú osobu možno sprevádzať pri lekárskych vyšetreniach alebo ošetreniach alebo podporovať pri dlhodobejších pobytoch v nemocnici. V prípade psychologických ťažkostí sú vždy užitočné rozhovory s blízkymi príbuznými a priateľmi. Môže byť tiež užitočný kontakt s ostatnými pacientmi s Gorlin-Goltzovým syndrómom. Deti by mali byť vždy informované o možných následkoch a komplikáciách choroby.
