Caroliho choroba je názov pre zriedkavé ochorenie žlč potrubia. V ňom postihnutí jedinci často trpia zápal a žlčové kamene v žlč kanály.
Čo je to Caroliho choroba?
Caroliho choroba je veľmi zriedkavá žlč ochorenie potrubia, ktoré je už vrodené. Zahŕňa výraznú dilatáciu veľkých žlčovodov v rámci pečeň. Typický znak choroby je častý zápal a tvorba kameňov vo vnútri žlčových ciest. Caroliho choroba bola pomenovaná po francúzskom gastroenterológovi Jacquesovi Caroli (1902-1979), ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1958. Lekári rozlišujú medzi chorobou Caroli a Caroliho syndrómom, ktorý je založený na použitých žlčových cestách. Caroliho syndróm je bežnejší a spája sa s vrodeným pečeň fibróza. Naproti tomu Caroliho choroba sa vyskytuje častejšie a vyskytuje sa v intrahepatálnych vývodoch bez zvýšenia spojivové tkanivo. Caroliho choroba môže zásadne prepuknúť v každom veku. Choroba postihuje najmä ženské pohlavie. Caroliho choroba patrí medzi zriedkavé choroby. Na svete teda bolo zaevidovaných zatiaľ asi len 250 prípadov.
Príčiny
Čo spôsobuje Caroliho chorobu, zatiaľ nebolo stanovené. Spravidla sa prejavuje sporadicky. Mnoho odborníkov v medicíne má podozrenie na genetické spúšťače. Takže pri Caroliho syndróme prebieha autozomálne recesívne dedičstvo. Normálne existuje vyvážiť v expresii receptorov vaskulárneho endoteliálneho rastového faktora typu 1 a 2 (VEGFR 1 a 2) a vaskulárneho rastového faktora (VEGF). Ak sa však vyskytne Caroliho choroba, vedie to k mutácii PKHD-1 gen, čo má za následok narušenie molekulárnych signálnych dráh. Teda endoteliálny rastový faktor, ako aj jeho receptory rastových faktorov sú nadmerne exprimované cholangiocytmi, ktoré produkujú asi jednu tretinu žlče. V tomto procese spôsobuje VEGF proliferačné účinky na cholangiocyty. To vytvára prekážku pre odtok žlče. Ďalej vaskulárny endoteliálny rastový faktor spôsobuje rozšírenie žlčových ciest v dôsledku proliferácie cholangiocytov autokrinnými účinkami. K aktivácii cholangiocytov dochádza nezávislým mechanizmom. Intrahepatálne žlčové cesty sú obvykle podporované typom 4 kolagén a laminin. V prípade Caroliho choroby však dochádza k degradácii týchto zložiek. Výsledkom je strata podporného účinku.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Nie je nezvyčajné, že počas prvých 5 až 20 rokov života Caroliho choroba progreduje iba so sporadickými príznakmi alebo dokonca so žiadnymi príznakmi vôbec. Môžu sa veľmi líšiť a závisia od spúšťacej genetickej mutácie, ako aj od veku nástupu ochorenia. Autozomálne recesívne polycystické oblička choroba]] je prítomná asi u 60 percent všetkých pacientov. U oboch chorôb teda existuje rovnaká genetická mutácia. Medzi najčastejšie príznaky Caroliho choroby patria zimnica a horúčka kvôli cholangitíde (zápal žlčových ciest). Postihnutí jedinci navyše často trpia bolesť v pravej hornej časti brucha. The bolesť a opuch žlčníka sú spôsobené hromadením žlče. S progresiou ochorenia existuje riziko žlčové kamene formovanie. Môže tiež dôjsť k dilatácii intrahepatálnych žlčových ciest viesť na hepatomegáliu, pri ktorej pečeň sa abnormálne zväčšuje. Ak je odtok žlče zablokovaný, pacienti často trpia svrbením. Nedostatočný odtok spôsobuje hromadenie kyseliny chenodeoxycholovej, čo následne spôsobuje silné svrbenie. V najhoršom prípade existuje riziko fibróza pečene a v ďalšom priebehu život ohrozujúca cirhóza pečene. Okrem toho riziko rozvoja žlčový kanál zvyšuje sa karcinóm.
Diagnóza a priebeh
Ak existuje podozrenie na Caroliho chorobu, lekár na stanovenie diagnózy použije zobrazovacie techniky. Pre stanovenie ochorenia pri Caroliho chorobe aj Caroliho syndróme je rozhodujúce spojenie medzi žlčovými cestami a cystami v pečeni. Tieto zlúčeniny je možné zistiť pomocou ultrasonografie (sonografie), hepatobiliárnej funkcie scintigrafia, počítačová tomografia (CT) alebo cholangiopancreatografia magnetickou rezonanciou (MRCP). Priebeh Caroliho choroby závisí od toho, ako často žlčový kanál vyskytujú sa infekcie. Ak sa vyskytujú častejšie, má to negatívny vplyv na prognózu. To znamená, že kvalita života je narušená už v ranom veku. Ďalej existuje riziko komplikácií, ako sú pečeňové abscesy a pečeň rakovina.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
If zimnica, cholangitída a ďalšie príznaky Caroliho choroby, v každom prípade je potrebné vyhľadať lekára. Ak príznaky cirhóza pečene sú potrebné, vyžaduje si to okamžité zhodnotenie lekárom. V prípade ďalších komplikácií, ako sú pečeňové abscesy a príznaky pečene rakovina, ide o lekársku pohotovosť - je potrebné okamžite navštíviť najbližšiu kliniku. To isté platí, ak je to ťažké bolesťsa vyskytujú gastrointestinálne ťažkosti alebo infekcie, ktoré výrazne znižujú kvalitu života. Pretože Caroliho choroba má genetické faktory, mali by ste sa poradiť s lekárom, ak už v rodine existujú prípady ochorenia, či existujú iné genetické choroby, alebo ak rodinná anamnéza ukazuje niekoľko prípadov ochorení pečene a orgánov. Okrem rodinného lekára je možné obrátiť sa na špecialistu na genetické choroby alebo - ak sa vyskytnú náhle závažné príznaky alebo vážne komplikácie - na pohotovostnú lekársku službu. Sprievodné terapeutické poradenstvo je niekedy užitočné, najmä ak je Caroliho choroba spojená s psychickými ťažkosťami ako napr depresia.
Komplikácie
Komplikácie Caroliho choroby sa spravidla vyskytujú hlavne v žlčových cestách. žlčové kamene sa tam môžu ukladať alebo sa môže vyvinúť zápal. Výsledkom Caroliho choroby je vo väčšine prípadov pomerne silná bolesť, ktorá zasahuje do každodenného života pacienta. Obličky sú tiež negatívne ovplyvnené Caroliho chorobou. Väčšina pacientov sa sťažuje na príznaky chrípka, Ako sú horúčka or zimnica. Kvalita života klesá v dôsledku Caroliho choroby. Bolesť sa objavuje hlavne v hornej časti brucha a žlčník napučiava. Ak žlč nedokáže odtekať, zvyčajne dôjde k silnému svrbeniu, ktoré sa ďalej zhoršuje poškriabaním pacienta. Vo väčšine prípadov liečba reguluje odtok žlče a vykonáva sa pomocou antibiotiká. V tomto procese nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Ak bolesť brucha nezmizne, je potrebné vykonať chirurgický zákrok. To je spojené s komplikáciami, ktoré závisia od veku pacienta. Ak sa Caroliho choroba nelieči, riziko rakovina zvyšuje. Pri včasnom odhalení a liečbe však nedochádza k ďalším komplikáciám alebo príznakom.
Liečba a terapia
Terapia na Caroliho chorobu alebo Caroliho syndróm závisí od veku osoby s týmto ochorením. Okrem toho je dôležité, na ktorých miestach a do akej miery sa vyskytujú prekážky odtoku žlče. Ak pacient trpí bakteriálnymi infekciami žlčových ciest, podáva sa mu širokospektrálne antibiotiká. Cholestyramín sa zvyčajne podáva na liečbu svrbenia. Na liečbu žlčových kameňov, kyselina ursodeoxycholová or drogy môžu byť použité podobné účinky. Bolesť v hornej časti brucha spôsobené cholecystitídou možno podrobiť konzervatívnym aj chirurgickým terapie. V rámci chirurgického zákroku lekári zvyčajne uprednostňujú minimálne invazívny chirurgický zákrok. Ak ochorenie postihlo iba jeden lalok pečene, je možné ho čiastočne odstrániť hepatektómiou. To tiež znižuje riziko vzniku rakoviny. Ak Caroliho choroba už progredovala, je možné vykonať transplantáciu pečene. Tento rozsiahly postup môže tiež znížiť riziko žlčový kanál rakovina z dlhodobého hľadiska. The
Miera prežitia pri tomto postupe sa považuje za vysokú.
Výhľad a prognóza
Prognóza Caroliho choroby závisí od niekoľkých faktorov a je individuálna pre každého pacienta. Dedičné ochorenie sa dedí recesívnym spôsobom a môže mať tiež smrteľný priebeh v závislosti od následkov. U pacienta je veľmi vysoké riziko vzniku karcinómu žlčových ciest. Rakovina môže viesť k úmrtiu pacienta alebo môže byť spojená s celoživotnými poruchami. Približne 90% pacientov s cholangiokarcinómom zomrie v priebehu niekoľkých rokov od stanovenia diagnózy. Prognóza Caroliho choroby sa zhoršuje tým častejšie, ako sa u pacienta objaví zápal žlčových ciest. Intenzita zápalu ovplyvňuje aj proces hojenia. Najlepšie šance na úľavu majú ženy, ktoré zriedkavo pociťujú cholangitídu v malom rozsahu. Stajňa imunitný systém je tiež obzvlášť podporný, aby bolo možné proti zápalu bojovať rýchlo a bez komplikácií. U týchto pacientov je možná liečba Caroliho choroby. U 60% pacientov oblička choroba sa diagnostikuje s progresiou choroby. To z dlhodobého hľadiska vedie k renálna insuficiencia a neskôr do zlyhanie obličiek. Caroliho choroba rieši epizódy symptómov počas niekoľkých rokov. To predstavuje pre pacienta vysokú emocionálnu a psychologickú záťaž.
Prevencia
preventívna Opatrenia proti Caroliho chorobe nie sú známe. Teda stav je už vrodená.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov pacienti s Caroliho chorobou nemajú možnosť následnej starostlivosti. Choroba sa musí liečiť symptomaticky, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám a zhoršeniu celkového stavu stav. Je tiež možné, že Caroliho choroba znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. V takom prípade má včasná liečba a diagnostika ochorenia veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Vo väčšine prípadov sa Caroliho choroba lieči užívaním antibiotiká. Pacient musí zabezpečiť pravidelné užívanie liekov. Alkohol je potrebné sa vyhnúť interakcie s inými liekmi. V takom prípade je však nevyhnutná konzultácia s lekárom. Pretože Caroliho choroba tiež zvyšuje riziko rakoviny, odporúča sa pravidelné vyšetrenie, aby sa včas zistili a liečili nádory. Pretože ochorenie sa dá liečiť aj chirurgicky, mala by si postihnutá osoba následne oddýchnuť a starať sa o telo. Je potrebné sa vyhnúť športovým aktivitám a iným namáhavým činnostiam. Keďže choroba môže často viesť na psychologické sťažnosti resp depresia, je tiež užitočné hovoriť priateľom a známym. Užitočný môže byť aj kontakt s ľuďmi postihnutými Caroliho chorobou.
Čo môžete urobiť sami
Pretože Caroliho choroba je vrodená stav, nie je k dispozícii príčinná liečba. Ľudia, u ktorých je diagnostikovaný tento stav, na začiatku nepociťujú žiadne príznaky alebo nepohodlie, a preto by sa mali na začiatku sústrediť na pozornosť venovanú signálom svojho tela. Ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky, musí byť informovaný lekár, ktorý môže sťažnosti objasniť. Dedičné ochorenie je spojené s výrazne zvýšeným rizikom vzniku karcinómu žlčových ciest. Pacienti by preto mali starostlivo sledovať neobvyklé príznaky a potenciálne závažný priebeh. Pretože sa prognóza zhoršuje pri každom zápale žlčových ciest, je potrebné vykonať preventívne opatrenia Opatrenia sú označené. Postihnutí jedinci by sa mali usilovať o zdravý životný štýl s primeraným cvičením a vyváženým spôsobom strava. Rizikové faktory ako prechladnutie alebo stres by sa malo znížiť. Ak by napriek tomu došlo k zápalu, musí sa rýchlo liečiť. V najlepšom prípade to môže zabrániť rozvoju karcinómu. V prípade renálna insuficiencia, pacient to musí zobrať s ľahkosťou a zmeniť svoje strava v spolupráci s lekárom. Pretože Caroliho choroba je tiež psychicky náročná, je potrebné vyhľadať terapeutické poradenstvo. Zodpovedný lekár môže nadviazať kontakt aj s ostatnými postihnutými.
