Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je vrodená, zriedkavá a dedičná spojivové tkanivo porucha. Spojivové tkanivo sa nachádza v tele, takže príznaky tohto ochorenia sú rôzne. Môžu byť preťažené a ľahko zraniteľné koža ako aj trhanie vnútorné orgány, väzy, šľachy a krv plavidlá. Ochorenie je navyše charakterizované hypermobilom kĺby.
Príčiny Ehlers-Danlosovho syndrómu.
Existuje niekoľko foriem Ehlers-Danlosov syndróm, ale ich príčiny nie sú úplne pochopené. U niektorých foriem EDS sa predpokladá, že príčinou je genetická porucha kolagén in spojivové tkanivo. kolagén je vláknitý proteín, ktorý je súčasťou koža, šľachy, väzy, kĺby, atď. a je zodpovedný okrem iného za pružnosť koža. V prípade iných typov EDS sú príčiny zatiaľ nejasné.
Ehlers-Danlosov syndróm: príznaky.
Príznaky EDS môžu byť viac alebo menej výrazné a môžu sa veľmi líšiť. Znaky sa teda môžu u každého typu vyskytovať v rôznej miere. Medzi typické príznaky patrí:
- Hypermobilné kĺby
- Preťažená a ľahko zraniteľná pokožka
- Zlé hojenie rán a zjazvenie
- Sklon k tvorbe modrín
- Zapojenie vnútorné orgány (napríklad zmeny v srdce ventily, vazodilatácia, kýly).
Okrem toho sa v závislosti od typu EDS môžu vyskytnúť ďalšie príznaky.
Diagnostické kritériá Ehlers-Danlosovho syndrómu.
V marci 2017 boli zverejnené nové diagnostické kritériá, ktoré umožňujú komplexnú a špecifickú klasifikáciu ochorenia. Podľa týchto kritérií sa v súčasnosti rozlišuje 13 typov Ehlers-Danlosovho syndrómu, aj keď doposiaľ pre nich neexistuje nemecký preklad:
- Klasické EDS (cEDS)
- Klasické EDS (CLEDS)
- Srdcovo-chlopňové EDS (cvEDS)
- Cievne EDS (vEDS)
- Hypermobilné EDS (HEDS)
- Arthrochalasio EDS (AEDS)
- Dermatosparaxis EDS (DEDS)
- Kyfoskoliotický EDS (kEDS)
- Syndróm krehkej kómy (BCS)
- Spondylodysplastický EDS (SPEDS)
- Muskulokontrakturálna EDS (mcEDS)
- Myopatické EDS (mEDS)
- Periodontálne EDS (pEDS)
Príznaky často neumožňujú jasné priradenie k jednému z typov - klasifikácia sa preto považuje skôr za hrubé usmernenie a výskum typov sa považuje za zďaleka nie úplný.
EDS: Klasifikácia Villefranche.
Do roku 2017 sa rozlišovalo medzi malým počtom rôznych foriem Ehlers-Danlosov syndróm, známa ako klasifikácia Villefranche, ktorá sa v Nemecku stále uplatňuje. Táto klasifikácia obsahuje nasledujúce typy a ich typické príznaky:
- Klasický typ: typy I a II (veľmi preťažená a ľahko zraniteľná pokožka, sklon k modrina, Zlá hojenie ránhypermobilita kĺby, vnútorné orgány a plavidlá môžu byť tiež ovplyvnené, príznaky nie sú také výrazné u typu I ako u typu II).
- Hypermobilný typ: typ III (nízke postihnutie kože, výrazná hypermobilita kĺbov s častou dislokáciou, chronické svalstvo a bolesť kĺbov, deformácia chrbtice a končatín.
- Cievny typ: typ IV (hyperextenzibilná a tenká, priesvitná pokožka, sklon k modrina, hypermobilita malých kĺbov, vnútorných orgánov a plavidlá môžu byť tiež ovplyvnené).
- Kyfoskoliotický typ: typ VI (stredne ťažká až ťažká precitlivenosť kože, zlá hojenie rán, môžu byť ovplyvnené aj extrémne premnožené kĺby, oči aj vnútorné orgány).
- Artrochalasický typ: typ VII A / B (nízka až stredná hyperextenzibilita pokožky, elastická a tenká pokožka, slabá hojenie rán, výrazné pretiahnutie kĺbov s častým vykĺbením bedra).
- Dermatosparaxa typu: typ VII C (môže byť ovplyvnená aj veľmi ochabnutá a ovisnutá pokožka, výrazná hypermobilita kĺbov, vnútorných orgánov).
Z týchto foriem EDS sa najčastejšie vyskytujú typy Hypermobile a Classical. V rámci tejto klasifikácie sa rozlišujú aj iné exotické druhy, sú však mimoriadne zriedkavé.
Diagnóza EDS
Pre diagnostiku EDS je rozhodujúca prítomnosť klinických príznakov a kritérií podľa typu. Okrem toho môže poskytnúť rodinná anamnéza ďalšie informácie pri stanovení diagnózy. Rôzne vyšetrenia (čiastočne na vylúčenie iných diagnóz), genetický test alebo koža biopsia, v ktorom je chemická štruktúra kolagén v koži je skontrolované, možno použiť aj pri diagnostike. Hyperextenzibilita kĺbov sa dá testovať pomocou takzvaného Beightonovho skóre. V praxi sa diagnóza zvyčajne nerobí na základe typických príznakov, ale skôr na základe neobvyklého výskytu rôznych symptómov, ktoré postihujú postihnutých a sú spúšťačom často dlhého hľadania príčin. Správnu diagnózu ďalej komplikuje skutočnosť, že väčšina všetkých lekárov nevie o chorobe dosť kvôli jej vzácnosti. Postihnuté osoby preto prechádzajú často dlhoročnou odyseou, kým sa nenájde diagnóza.
Ehlers-Danlosov syndróm: terapia.
Na EDS neexistuje žiadny liek. Za najviac rizikových sa považujú pacienti s vaskulárnym typom zdravie problémy. Preto si vyžadujú intenzívnu lekársku starostlivosť. Liečba všetkých pacientov trpiacich EDS sa v zásade zameriava na zmiernenie symptómov. Teda monitoring z kardiovaskulárny systém, fyzioterapia alebo ortopedické AIDS ako obväzy môžu podporovať terapie. Naproti tomu pohyby zahŕňajúce Hyperextenční alebo zamykaniu spojov. Pokiaľ je to možné, chirurgické zákroky by sa mali vykonávať iba v centrách s dostatočnými odbornými znalosťami v liečbe Ehlers-Danlosovho syndrómu. Okrem toho je emocionálna podpora členov rodiny a priateľov pre zvládnutie choroby obzvlášť dôležitá. Podobne behaviorálna terapia a psychologická starostlivosť môžu byť užitočné.
EDS: Čo môžete urobiť sami
Aby ste si ako chorý na EDS uľahčili život s touto chorobou, patria medzi tieto veci:
- Vyvarovanie sa nadmernej hmotnosti
- Odporúčajú sa menšie jedlá
- Osteopatická liečba
- Pravidelné prehliadky očí, zubov, srdce a ďalšie vnútorné orgány.
- Používajte ergonomické pomôcky
- V prípade potreby vložky do topánok
- Vždy noste pohotovostný občiansky preukaz
Šport s EDS
Najmä deti a dospievajúci, ale aj mnohí dospelí sa radi venujú športu, pri ktorom môže rýchlo dôjsť k ľahkým zraneniam. Pre pacientov postihnutých Ehlers-Danlosovým syndrómom, ako aj pre sociálne prostredie je preto veľmi dôležité rozvíjať porozumenie tejto choroby. Pokiaľ je to možné, odporúča sa:
