Trizómia 8 je genómová mutácia, ktorá vedie k chromozomálnej aberácii. Príznaky závisia od formy mutácie. Mnoho ôsmich pacientov s trizómiou má mierny priebeh s relatívne normálnou inteligenciou.
Čo je trizómia osem?
Trizómia 8 je zriedkavá chromozomálna abnormalita, ktorá je výsledkom genomickej mutácie a vyskytuje sa sporadicky. The stav je tiež známy ako Warkanyov syndróm 2, meno mu dal pediatr Joseph Warkany, ktorý ako prvý popísal komplex symptómov v 20. storočí. Od jeho počiatočného popisu bolo zdokumentovaných iba asi 120 prípadov trizómie 8. Trizómia chromozómu XNUMX je prevažne vo forme mozaikovej mutácie a postihuje chlapcov aj dievčatá. Príznaky sú niekedy zreteľne zreteľné už pred narodením a prejavujú sa prenatálne ultrazvuk. Trizómia sa vždy vyskytuje, ak existujú tri kópie génov namiesto dvoch. Príznaky trizómie osem závisia na jednej strane od postihnutého úseku chromozómu a na druhej strane od úplnosti trizómie a teda od príslušného podtypu príčinnej mutácie. Často sa spájajú s ťažkými trizómiami tehotenstva strata. Teda postihnutých plod nie je schopný prežiť v ťažkej forme trizómie.
Príčiny
Primárnou príčinou trizómie osem, rovnako ako pri akejkoľvek inej trizómii, je genomická mutácia. Od toho je potrebné odlíšiť gen mutácie, ktoré nemenia počet chromozómy v jednotlivých bunkách tela. Gen mutácie menia štruktúru DNA, pretože sa mení postupnosť stavebných blokov. Pri genómových mutáciách je naopak pozmenený samotný genetický materiál, ktorý vykazuje abnormálnu množinu chromozómy. Celá sada chromozómy môžu chýbať v jednotlivých bunkách, nesprávne usporiadané alebo prítomné v násobenej podobe. Genómová mutácia je výsledkom defektného delenia buniek počas prvého alebo druhého delenia dozrievania v meióza. Tento typ mutácie môže zodpovedať čiastočnej mutácii a v tomto prípade neovplyvňuje celý genóm. Mutácia môže tiež zodpovedať translokácii a potom vedie k adhézii ďalšej sady chromozómov prítomných k jednej z ďalších skupín chromozómov. Ak naopak existuje mozaiková mutácia genómu, dve sesterské chromatidy sa počas mitózy neoddelili a trizómia sa obmedzuje na určité bunky tela, zatiaľ čo v iných bunkách je prítomná normálna sada chromozómov.
Príznaky, príznaky a znaky
Mnoho príznakov trizómie 8 je zjavných pred narodením. Okrem a srdce porucha a malformácia obličiek, medzi tieto príznaky patrí napríklad rozšírenie obličková panva, tetramélia a skolióza, lordóza, Alebo kyfóza. Blokovať stavce, klinodaktyliu a kamptodaktyliu, je možné zistiť aj prenatálne. To isté platí pre charakteristickú mandibulárnu retrognatiu, brachydaktýliu alebo hypopláziu patela. Klinický obraz je mimoriadne variabilný, najmä po narodení, a závisí hlavne od formy trizómie. Zovšeobecnenia sú takmer nemožné. Častým príznakom je artrogrypóza, tzv spina bifida zákryty a abnormálne plantárne brázdy alebo sandálová brázda, palmárne brázdy a štvorročnéprst brázdy. Postihnutí jedinci majú často nízko posadené a veľké alebo dlhé uši. Ich anthelix je často málo rozvinutý. Čelo je v mnohých prípadoch vysoké. Okrem krátkeho krk, môžu byť prítomné úzke sklonené plecia. Hrudný kôš je často výnimočne dlhý. Počet a hrúbka rebrá je nenormálny. S týmito príznakmi môžu byť spojené bradavky, gotické podnebie alebo rázštep podnebia. Výnimočne plné pery a obrátené spodné časti peru sú súčasťou klinického obrazu a tiež hypotelorizmu, ptóza alebo strabizmus. Vo väčšine prípadov je prítomné aj mierne až stredne ťažké kognitívne poškodenie. Napriek tomuto dlhému zoznamu príznakov existujú pacienti s trizómiou, ktorí sú po celý život prakticky bez príznakov.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu trizómie 8 možno stanoviť prenatálne. Fajn ultrazvuk poskytuje prvé indície. Avšak prenatálne určitú diagnózu je možné stanoviť iba analýzou chromozómov. Prenatálne amniocentéza or odber choriových klkov je možné na tento účel vykonať. Obzvlášť však mozaiková trizómia 8 môže podliehať miestnym obmedzeniam. Všetky prenatálne diagnózy trizómie sa považujú za neisté a často vedú k falošným pozitívam. Postnatálne možno diagnózu stanoviť na základe podozrenia v závislosti od klinického obrazu. Genetická analýza potvrdzuje alebo vylučuje podozrenie na diagnózu. Prognóza závisí od podielu trisomérnych a disomérnych buniek. Psychický a fyzický vývoj často koreluje počas choroby. Pri miernej trizómii 8 je možné si predstaviť normálny vývoj.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri trizómii 8 je určite potrebné lekárske ošetrenie. Postihnutá osoba závisí od včasného zistenia choroby, aby bolo možné zabrániť ďalším komplikáciám a nepohodliu. Čím skôr je zistená trizómia 8, tým lepší je obvykle ďalší priebeh tejto choroby. Ak postihnutá osoba trpí a., Je potrebné kontaktovať lekára srdce vada. To by malo byť vždy kontrolované pravidelnými vyšetreniami. Okrem toho môžu obmedzenie inteligencie tiež naznačovať ochorenie a mali by byť skontrolované lekárom. Niektorí pacienti tiež trpia strabizmom alebo inými zrakovými problémami, a preto sa nemôžu bez problémov zúčastňovať na každodennom živote. Psychologické ťažkosti alebo dokonca depresia môžu byť tiež indikátorom tejto choroby. V prípade trizómie 8 je potrebné sa obrátiť na praktického lekára alebo pediatra. Ďalšia liečba si však vyžaduje aj návštevu špecialistu na správne liečenie príznakov.
Liečba a terapia
Trizómia 8 zostáva dodnes jednou z nevyliečiteľných chorôb. Kauzálne terapie v zásade nie je k dispozícii pre pacientov s trizómiou gen terapie ešte neboli schválené na liečbu. Neliečiteľné choroby môžu byť nakoniec zmiernené iba symptomaticky terapie. Toto symptomatické terapie závisí od príznakov, ktoré sa vyskytujú v každom jednotlivom prípade. Terapia sa zameriava predovšetkým na deformácie a stratu funkcie životne dôležitých orgánov. V prípade trizómie 8 teda srdce defektu sa spočiatku venuje najväčšia pozornosť. Chirurgický zákrok môže niekedy napraviť existujúce srdcové chyby. Agnosia patela sa dá korigovať pomocou rekonštrukčnej chirurgie, aby sa obnovil normálny rozsah pohybu. Zbierka tekutín v krk možno vypustiť a oblička deformity s funkčným obmedzením obličiek sa liečia prostredníctvom dialýza a neskôr transplantácia Ak je to nevyhnutné. Deformácie tváre a prstov na rukách a nohách sa dajú vyriešiť aj chirurgicky. Tento prístup však nie je povinný a nemusí sa uskutočňovať okamžite po narodení. Dôležitejšie je včasný zásah s cieľom psychicky normálneho vývoja. U ľahkých foriem trizómie osem inteligencia zvyčajne nie je nijako výrazne narušená a pacienti možno nebudú musieť podstúpiť kroky chirurgickej terapie.
Prevencia
preventívna Opatrenia nie sú k dispozícii pre trizómiu 8. Po prenatálnej diagnostike sa však rodičia môžu rozhodnúť, že nebudú mať dieťa.
Nasleduj
Následná starostlivosť o trizómiu 8 je mnohostranná. Je to tak preto, lebo niektoré príznaky pacientov sa významne líšia. Zatiaľ čo niektoré z postihnutých detí majú vážne mentálne postihnutie a vyžadujú si celoživotnú starostlivosť, iní pacienti sú len mierne mentálne postihnutí alebo dokonca úplne pozoruhodní. Avšak takmer všetky deti s trizómiou 8 z toho majú úžitok včasný zásah s pracovnej terapie a ďalšie Opatrenia. Následná starostlivosť nezahŕňa iba liečbu skutočných pacientov. Mali by byť úzko zapojení aj príbuzní. Rodičia niekedy potrebujú podporu z domu alebo z opatrovateľskej služby, pretože starostlivosť o vlastné dieťa môže byť veľmi stresujúca. V niektorých prípadoch môže byť tiež vhodná psychologická podpora. Ak majú rodičia dieťaťa s trizómiou 8 túžbu mať ďalšie dieťa, často existujú obavy, že sa porucha môže opakovať. Súčasťou komplexného sledovania je preto poradenstvo rodičov prostredníctvom ľudského genetika. Aj keď je riziko recidívy zvyčajne nízke, existujúce obavy by sa mali brať vážne. Ak tehotenstva sa objavuje znova, a odber choriových klkov or amniocentéza možno vykonať na zistenie, či je prítomná chromozomálna porucha. Takýto zásah však predstavuje zvýšené riziko potrat a preto by sa mali starostlivo zvážiť.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia s trizómiou 8 potrebujú trvalú podporu v každodennom živote. Úlohou príbuzných a známych je podporovať postihnutého v každodennom živote a pomáhať mu pri každodenných úlohách. To nezahŕňa iba aspekty ako osobná hygiena alebo prechádzanie sa po okolí, ale aj emocionálna podpora. Pretože trizómia 8 je spojená s ťažkou duševná choroba, v závislosti od závažnosti bude pravdepodobne potrebné viesť diskusie s terapeutmi a bude potrebné konzultovať so svojpomocnými skupinami. Znížená inteligencia sa dá čiastočne vyrovnať pomocou kognitívny tréning. Mozog jogging, autogénny výcvika množstvo ďalších Opatrenia ktoré podporujú inteligenciu a zdravé správanie sú účinné. V prípade vonkajších malpozícií je potrebné prijať chirurgické opatrenia. Musí sa začať v počiatočnom štádiu, aby fyzický vývoj mohol prebiehať čo najbežnejšie. Rodičom postihnutých detí sa najlepšie odporúča kontaktovať príslušného špecialistu. Ľudia s trizómiou 8 zvyčajne vyžadujú osobitnú starostlivosť v ústave. Psychologické príznaky je možné liečiť pomocou liekov, hovoriť terapia, rozptýlenie a množstvo ďalších opatrení. Združenie pre pacientov s trizómiou poskytuje postihnutým jednotlivcom a ich rodinám viac informácií o stav a kontaktné miesta pre ďalšie poradenstvo.
