Trizómia 13, známa tiež ako Pätauov syndróm, je zriedkavý genetický defekt, pri ktorom sa chromozóm 13 vyskytuje trikrát namiesto obvyklých dvoch. Vedie k rôznym chorobám a fyzickým vlastnostiam, z ktorých väčšina vedie k skorému úmrtiu detstva. Trizómia 13 je jednou z najznámejších trojitých abnormalít po Downov syndróm a trizómia 18.
Čo je trizómia 13?
U osoby s trizómiou 13 je chromozóm 13 prítomný v troch vyhotoveniach. Má teda 47 chromozómy namiesto 46. Rozlišujú sa rôzne typy Pätauovho syndrómu. Závisí to od toho, či sú trizómiou 13 ovplyvnené všetky bunky organizmu alebo iba časť. Vyjadrenie defektov vznikajúcich v dôsledku trizómie sa líši. Zahŕňa poruchy rastu, ako aj nadpočetné prsty na rukách alebo nohách alebo malformácie tváre. Ak dôjde k trizómii 13, očakávaná dĺžka života postihnutého dieťaťa sa drasticky skráti. Iba málokto dosiahne vek viac ako 10 rokov. Väčšina detí s trizómiou 13 zomiera do niekoľkých týždňov alebo mesiacov po narodení.
Príčiny
Príčiny trizómie 13 sú zdanlivo spôsobené abnormálnym delením chromozómov. To ešte nevysvetľuje, ako k tejto odchýlke dochádza. Existujú dôkazy, že výskyt trizómie 13 môže súvisieť so zvýšeným vekom matky dieťaťa. V závislosti od typu trizómie 13 už existujú náznaky formy trizómie 13 v genetickom materiáli matky. Príznaky Pätauovho syndrómu sú v rôznej miere spôsobené nadpočetným chromozómom. Najmenej výrazné sú v prípade mozaikovej trizómie 13. V tomto variante chýba oddelenie párov chromozómov a tvorba troch chromozómy v jednej bunke iba v časti buniek. Priebeh je podobne oslabený pri čiastočnej trizómii 13, pri ktorej je chromozóm 13 zmenený iba čiastočne v bunkách embryo počas tehotenstva.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ochorenie spôsobuje početné príznaky, a to ako vzhľadu, tak aj vnútorné orgány. Spoločný vzhľad troch označení sa považuje za charakteristický. Prvým je rázštep peru a poschodie, v ktorom rozštiepená trhlina prechádza cez Horná čeľusť, horná pera a obloha. Hovorovo sa táto malformácia nazýva harelip. Druhým znakom je mikrocefália (malá hlava) a mikroftalmia (malé oči). Malý hlava má nenormálne lebka tvar a spôsobuje znížený rast mozog. Malé oči majú často znížený vývoj a môže dôjsť k poruche videnia alebo slepota. Možné je aj spojenie dvoch očí do jedného (kyklopia). Tretím príznakom trojitého komplexu sú ďalšie prsty na rukách alebo nohách (polydaktylia). Zvyčajne je na rukách alebo nohách prítomná šiesta končatina, takže je prítomných dvanásť prstov alebo dvanásť prstov na nohách. Okrem týchto typických znakov, srdce môžu byť tiež deformované. Bežný je defekt komorového septa, pri ktorom je poškodenie septa medzi komorami komory srdce, Môže viesť k rozšíreniu srdce a pľúcne vysoký tlak. Uši sú abnormálne nízke a nos je plochá alebo chýba. Ďalej malformácie lebky nervy, mozog, obličky, mechúrreprodukčné orgány, krv plavidlá a kostra patria medzi príznaky choroby.
Diagnóza a priebeh
Paetauov syndróm možno zistiť počas tehotenstva. Počas prenatálnej diagnostiky gynekológ skúma abnormality vo vývoji plod. Ak zistí špeciálne znaky, ktoré sú zvlášť charakteristické pre Pätauov syndróm, nasleduje chromozomálna analýza, ako je to aj v prípade, Downov syndróm je podozrivý. Indikácie Pätauovho syndrómu zahŕňajú najmä srdcové chyby v plod alebo vývojové abnormality a abnormality v plodová voda tehotnej ženy. Prognóza dieťaťa narodeného s trizómiou 13 je zlá. Úmrtnosť je v prvých týždňoch života veľmi vysoká. Malformácie sú často život ohrozujúce a netýkajú sa iba končatín vnútorné orgány ako sú srdce a obličky. Trizómia 13 sa považuje za zdravotný dôvod potrat.
Komplikácie
Trizómia 13 má obvykle za následok množstvo rôznych malformácií a deformácií na tele postihnutého jedinca. Pacienti tiež trpia závažnými poruchami rastu a vývoja. Ihneď po narodení deti trpia vážnymi chorobami underweight a tiež z vývojovej poruchy mozog. To vedie k mentálnemu retardácia a vážne obmedzenia v každodennom živote. Väčšina postihnutých je v dôsledku trizómie 13 odkázaná na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. V niektorých prípadoch porucha tiež spôsobuje, že postihnuté osoby majú šesť prstov. Najmä v detstvasa stav môcť viesť šikanovaniu alebo podpichovaniu v dôsledku deformácií spôsobujúcich psychické utrpenie. Spravidla tiež rodičia a príbuzní trpia vážnymi psychickými nepohodami v prípade trizómie 13. Z dôvodu malformácií vnútorné orgány, je tiež výrazne znížená dĺžka života dieťaťa. Pretože príčinná liečba syndrómu nie je možná, liečia sa iba príznaky. Nijaké zvláštne komplikácie sa nevyskytujú. Diagnóza trizómie 13 často vedie k ukončeniu tehotenstva.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Postihnutá osoba musí v prípade trizómie 13 kontaktovať lekára. Pri tomto ochorení nemôže dôjsť k samoliečbe, preto je vždy potrebné poskytnúť lekárske ošetrenie. Čím skôr je choroba zistená a liečená, tým lepší je obvykle ďalší priebeh. Vo väčšine prípadov však choroba spôsobuje smrť postihnutej osoby už v roku detstva. Preto sú najmä rodičia a príbuzní odkázaní na psychologické ošetrenie, takže č depresia alebo sa vyskytujú iné psychologické ťažkosti. V prípade trizómie 13 je potrebné vyhľadať lekára, ak postihnutá osoba trpí malformáciou tváre. V takom prípade hlava postihnutého je zvyčajne tiež veľmi malý a oči sú tiež výrazne zmenšené. Malformácia srdca môže tiež naznačovať ochorenie a musí byť vyšetrená lekárom. Ochorenie môže zistiť pediatr. Ďalšiu liečbu však vykonáva špecialista. Ak existuje ďalšia túžba mať deti v rodičoch, genetické poradenstvo mali by sa vykonať aj na prevenciu opätovného výskytu trizómie 13.
Liečba a terapia
Liečba trizómie 13 závisí od defektov prítomných v každom jednotlivom prípade. Z dôvodu vysokej úmrtnosti sa príznaky zvyčajne zmiernia. Ak sa deti s trizómiou 13 narodia živé, lekárska starostlivosť musí byť vždy individuálna. Pri Pätauovom syndróme malformácie vo forme rázštepu peru a podnebie sú bežné. Jednou z nevyhnutných terapií je zvýšenie reči. Okrem toho existuje pohyb terapie a sociálna a psychologická podpora pre rodičov, ktorí sa stretávajú so starostlivosťou o deti. Chirurgické zákroky na korekciu deformít pri syndróme paetau sú však stále zriedkavé. Dochádza však k zmene lekárskeho ošetrenia. V dôsledku toho sa zvyšuje dĺžka života detí trpiacich trizómiou 13, aj keď sa zatiaľ nepovažuje za zvlášť vysokú.
Prevencia
Ak sa trizómia 13 zistí v čase pred narodením, často vyvstáva otázka ukončenia tehotenstva. Skutočná prevencia na prevenciu trizómie 13 však nie je možná, pretože jej vývoj je mimo kontroly rodičov. Na druhej strane je pravdepodobnosť opätovného výskytu trizómie 13 v novom tehotenstve len mierne zvýšená.
Nasleduj
Pretože priemerná dĺžka života detí s trizómiou 13 je nízka, v následnej starostlivosti hrá dôležitú úlohu psychologická podpora rodičov a ďalších členov rodiny. Vďaka empatickej a profesionálnej podpore môžu všetci zúčastnení lepšie zvládnuť zložitú situáciu. Starostlivosť o rodičov a súrodencov by sa nemala zastaviť ani po smrti postihnutého dieťaťa. Ako dlho má následná starostlivosť zmysel, sa nedá určiť všeobecne. Závisí to od individuálnej rodinnej situácie a želaní príbuzných. Primárnym cieľom následnej lekárskej starostlivosti je poskytnúť deťom s Pätauovým syndrómom najlepšiu možnú kvalitu života. Existujúce fyziologické poruchy by sa mali pravidelne vyšetrovať. Týmto spôsobom je možné zistiť v ranom štádiu, ak je pacient stav sa zhoršuje. Ak dôjde k ďalšiemu otehotneniu po tom, čo žena porodila dieťa s trizómiou 13, riziko recidívy tohto genetického defektu je len mierne zvýšené. Špeciálne Opatrenia nie sú preto potrebné. Mnohé rodiny napriek tomu využívajú výhody človeka genetické poradenstvo cítiť sa bezpečnejšie. Počas následného tehotenstva, an amniocentéza môže vylúčiť možnosť opätovného výskytu trizómie 13. Zainteresované subjekty by však mali mať vždy na pamäti, že toto testovanie tiež zvyšuje riziko potrat.
Čo môžete urobiť sami
Je dôležité vedieť, že trizómia 13 sa netýka iba dieťaťa. Za budúcich rodičov sa v tejto zložitej situácii musia považovať aj (budúci) rodičia. Môže byť potrebná psychologická podpora, ktorá im pomôže lepšie sa vyrovnať s stav. V mnohých zdravotníckych zariadeniach a na špeciálnych klinikách sú preto rodičom poskytovaní psychológovia, ktorí ich majú sprevádzať. To mnohým uľahčuje užívanie si času, ktorý môžu mať so svojim dieťaťom. Ale už pri diagnóze trizómia 13 trpí veľa rodičov nepokojom, poruchami spánku a hlbokým smútkom. Aby si však stále mohli užívať obmedzený čas so svojím malým dieťaťom domáce opravné prostriedky môcť viesť pre niekoho úľava. Patria sem liečivé rastliny a byliny, ktoré majú upokojujúci účinok. levanduľa je v tomto ohľade zvlášť dobre známy. Esenciálne oleje môžu tiež poskytnúť trochu relaxácie. Mnohým rodičom dáva dobrý pocit, keď vedia, že nie sú vo svojej situácii sami. Na internete existujú rôzne siete na výmenu informácií. Tu nájdete správy o skúsenostiach s tehotenstvom a časom s dieťaťom. Združenie pre rodinnú svojpomoc LEONA eV ponúka veľa informácií a tiež sieť, ktorá umožňuje výmenu s ostatnými postihnutými rodičmi.
