Syndróm nepokojných nôh: Príčiny

Patogenéza (vývoj choroby)

Dá sa rozlíšiť primárna (genetická dispozícia) od sekundárnej (symptomatickej) formy syndróm nepokojných nôh (RLS). Patogenéza pravdepodobne spočíva v poruche v oblasti neurotransmiterov, najmä v oblasti dopamín (biogénny amín zo skupiny katecholamíny; neurotransmiter). Ďalej narušenie metabolizmus železa je príčina. Diskutuje sa tiež o funkčných poruchách v endogénnom opioidnom systéme.

V patogenéze je zjavne aj periférna zložka: nedostatok kyslík v mikrocievkach nôh bol zistený u pacientov s RLS; pekne, čím závažnejšia je RLS, tým závažnejšia je hypoxia (nedostatok kyslíka v tkanive). Zdá sa, že svoju úlohu zohráva aj zvýšená excitabilita periférnych motorických neurónov v RLS. Symptomatická forma RLS je často spojená s komorbiditou (sprievodným ochorením) nedostatok železa; prítomnosť gravidity (tehotenstva) je tiež typický.

Etiológia (príčiny)

Biografické príčiny

• Genetická záťaž - genetická dispozícia sa dnes považuje za preukázanú / približne polovica chorôb sa vyskytuje v rodinách; je ovplyvnený prvý stupeň vzťahu
  • V prípade, že sú detekovateľné tri zo známych genómových oblastí, riziko RLS sa zvyšuje o 50%.
  • V genómovej asociačnej štúdii (GWAS) sa zistilo, že ďalších 19 génových variantov zvyšuje riziko syndrómu nepokojných nôh - to vysvetľovalo 60% dedičnosti (dedičnosti), čo bolo iba asi 20% v študovaných kohortách
  • Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
    • Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
      • Gény: BTBD9, MEIS1, PTPRD.
      • SNP: rs2300478 v MEIS1 gen.
        • Konštelácia alel: GT (1.7-násobne).
        • Alelová konštelácia: GG (> 1.7-násobná)
      • SNP: rs1975197 v PTPRD gen.
        • Konštelácia alely: CT (1.3-násobne).
        • Konštelácia alely: TT (> 1.3-násobná)
      • SNP: rs3923809 v BTBD9 gen.
        • Alelová konštelácia: AG (0.57-násobná).
        • Konštelácia alely: GG (0.32-násobná)

Príčiny správania

• Výživa
  • Nedostatok mikroživín (životne dôležité látky) - nedostatok železa; pozri Prevencia mikroživinami.
• Potešenie z konzumácie jedla
  • Alkohol
  • káva
  • Tabak (fajčenie)
• Užívanie drog
  • Opiáty - silné lieky proti bolesti ako morfium.
• Nedostatok spánku - môže to mať akútny exacerbačný účinok na syndróm nepokojných nôh

Príčiny spojené s chorobami

• Endokrinné choroby
• Neurologické choroby ako napr polyneuropatie (choroby periférnych nervy), motoneurónové ochorenia (skupina chorôb ovplyvňujúcich motoneuróny. Motoneuróny sú nervové bunky centrálneho nervového systému, ktoré používajú svoj axón na vykonávanie priamej alebo nepriamej kontroly nad svalom), myelopatie (ochorenia miechy), Parkinsonova choroba
• Renálna insuficiencia (oblička slabosť).
• reumatoidná artritída
• Poruchy ukladania železa feritínu
• Uremia (výskyt močových látok v krv nad normálne hodnoty).

Lieky

• Antidepresíva (drogy pre depresia) - hlavne selektívny serotonínu inhibítory spätného vychytávania (SSRI); tri- a tetracyklické antidepresíva.
• Antipsychotiká (neuroleptiká/ nervové depresory), ktoré pôsobia antagonisticky na dopamín D2 receptor.
• Β-sympatomimetiká (astma terapie).
• Lítium
• metoklopramid (antiemetikum / anti-nevoľnosť lieky).
• mirtazapín (môže spôsobiť exacerbáciu / zhoršenie RLS).
• Steroidy?

Iné príčiny

• Miechová anestézia
• Tehotenstvo