Syndróm krátkych rebier polydaktylie je súhrnný pojem pre rôzne osteochondrodysplázie, ktoré sú prítomné u postihnutých osôb pri narodení. Syndróm krátkych rebier polydaktylie je teda vrodené ochorenie s genetickým základom. Pre syndróm polydaktylie s krátkym rebrom je typické skrátenie rebrá ako aj hypopláziu pľúc. V dôsledku týchto ťažkostí je syndróm krátkych rebier polydaktylie zvyčajne postihnutý jedinec smrteľný v ranom veku.
Čo je syndróm polydaktylie s krátkym rebrom?
Syndróm polydactyly s krátkym rebrom je vrodený, aj keď presná frekvencia výskytu stav zatiaľ nebol skúmaný. Vzor dedičnosti prítomný v syndróme krátkych rebier polydaktylie je autozomálne recesívny. V zásade je možné diagnostikovať syndróm krátkych rebier polydaktýlií prenatálne, čo ukazuje typické chyby kostry a niekedy nedostatočne vyvinuté pľúca. Vo väčšine prípadov sa však syndróm krátkych rebier polydaktylie prejaví až po narodení u novorodencov. Syndróm krátkych rebier polydaktylie zvyčajne vedie k úmrtiu postihnutých pacientov, pričom jedinci nedosahujú priemerný vek. V zásade je nedostatočný vývoj pľúc rozhodujúci pre smrť ľudí trpiacich syndrómom polydaktylie s krátkym rebrom. Navyše skrátené rebrá sú evidentné ako súčasť syndrómu. Okrem skrátenia rebrá, hrudník je zvyčajne hypooplastický pri syndróme polydaktylie s krátkym rebrom. Kvôli nedostatočne vyvinutým pľúcam nie je orgán schopný adekvátne zásobiť telo krv a kyslík. Výsledkom je, že pacienti trpia dýchacou nedostatočnosťou. Okrem toho sa syndróm polydaktylie s krátkym rebrom zvyčajne prejavuje skrátením a deformáciou dlhej kosti kosti. Navyše, tí, ktorí trpia syndrómom polydaktylie s krátkym rebrom, majú často polydaktyliu. Okrem toho je syndróm polydaktylie s krátkym rebrom často spájaný s abnormalitami srdce, štrbina peru a patra a malformácie čriev a močových ciest. Pažerák, priedušnica a epiglottis sú tiež niekedy ovplyvnené malformáciami. Hrudník je nielen zúžený, ale často aj predosecky tvarovaný. Syndróm krátkych rebier polydaktylie je však zastrešujúcim termínom pre množstvo rôznych symptómov, ktoré majú medzi sebou veľkú podobnosť. Napríklad syndróm Ellis-van Creveld a Jeuneov syndróm sú zahrnuté do syndrómu krátkych rebrových polydaktýlií. Tieto dve poruchy zvyčajne nie sú smrteľné. Naproti tomu Majewského syndróm, Saldino-Noonanova chondrodysplázia, Beemer-Langerov syndróm a Verma-Naumoffov syndróm sú zvyčajne smrteľné. Okrem toho existujú Yangov syndróm a Le-Marecov syndróm.
Príčiny
Syndróm polydaktylie s krátkym rebrom sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Nie je známe, či polydaktýlia s krátkym rebrom prevažuje u žien alebo mužov. Avšak v zásade je syndróm polydaktylie s krátkymi rebrami vrodený, takže nie je možné ovplyvniť patogenézu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Termín syndróm polydaktylie s krátkym rebrom sa používa na opis mnohých syndrómov vrodených chorôb, ktoré sa klasifikujú ako genetické osteochondrodysplázie. Syndróm krátkych rebier polydaktylie je často charakterizovaný smrteľným výsledkom. Pre väčšinu syndrómov je typické nedostatočné rozvinutie pľúc v kombinácii so skrátením rebier. V závislosti od syndrómu môžu byť prítomné ďalšie príznaky. Hrudník je zvyčajne nedostatočne vyvinutý pri syndróme polydaktylie s krátkymi rebrami. Pacienti trpia výraznou respiračnou nedostatočnosťou v dôsledku hypoplastických pľúc, ktoré sú častou príčinou smrti. V niektorých prípadoch majú jedinci postihnutí syndrómom krátkych rebier polydaktylie plochý nos, bočná štrbina v perua vydutia na lebka. Niekedy zadná strana pacienta hlava je nápadne plochý.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom stanoví špecialista na dedičné choroby. Okrem toho môže byť diagnostikovaná v lekárskom ústave špecializovanom na dedičné kostné chyby. Diagnóza sa zvyčajne diagnostikuje u novorodencov alebo novorodencov, aby boli rodičia prítomní počas anamnézy a následných klinických vyšetrení. Pomáhajú lekárovi aj v rodinnej anamnéze, pretože je v skupinách možný výskyt syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom. Počas klinického vyšetrenia syndrómu krátkeho rebra polydaktýlie lekár používa zobrazovacie techniky na dôkladné vyšetrenie abnormalít kostry. Analyzuje tiež vývoj pľúc. Z prostriedkov pľúca funkčné testy, odborník zistí účinnosť orgánu a môže byť schopný prognózy. Pri diagnostike syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom je dôležité identifikovať presný syndróm. Pri tom lekár vyšetrí pacienta napríklad na príznaky Majewského syndrómu a Saldino-Noonanovho syndrómu.
Komplikácie
Syndróm krátkych rebier polydaktylie môže viesť do najrôznejších podmienok. Z tohto dôvodu nie je zvyčajne možné urobiť všeobecnú predpoveď o ďalšom priebehu a komplikáciách tohto ochorenia. Tieto veľmi závisia od príslušných syndrómov a môžu viesť k rôznym obmedzeniam v živote. Avšak osoby postihnuté syndrómom krátkych rebier polydaktylie zvyčajne trpia sťažnosťami na pľúca. Nie je nezvyčajné pociťovať dýchavičnosť alebo dýchavičnosť. The vnútorné orgány najmä môže byť vážne poškodený nedostatočnou dodávkou kyslík, ktoré majú za následok nezvratné následné škody. Syndróm krátkych rebier polydaktylie tiež vedie k trvalému únava a vyčerpanie pacienta. Postihnutí tiež trpia zníženou schopnosťou vyrovnať sa stres. Nie je nezvyčajné, že syndróm krátkych rebier polydaktylie spôsobuje deformácie rebier, čo má za následok krivé držanie tela pacienta, čo môže mať veľmi negatívny vplyv na kvalitu života. Spravidla nie je možné liečiť syndróm polydaktýlie s krátkym rebrom kauzálne. Preto je liečba založená na príznakoch a zameriava sa na ich obmedzenie. Spravidla sa nevyskytujú žiadne komplikácie. Úplné vyliečenie však vo väčšine prípadov nie je možné.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Po pôrode po pôrode vykonávajú pôrodníci a pediatri rôznymi vyšetreniami a testami rutinným postupom stanovenie zdravie novorodenca. V rámci tohto postupu preškolený personál zvyčajne zaznamená príznaky syndrómu polydaktýlie krátkych rebier. Mnoho detí má rázštep peru a poschodie okrem nepravidelností kostrového systému, takže sa začne s okamžitým lekárskym ošetrením. Okrem toho je dýchacia aktivita dieťaťa narušená a analyzovaná. V týchto prípadoch nemusí príbuzný kvôli svojej prítomnosti odborného personálu konať sám. V prípade domáceho pôrodu prevezme počiatočnú anamnézu pôrodná asistentka alebo ambulantný pôrodnícky tím. Ak existujú nejaké nezrovnalosti, tieto tiež nezávisle iniciovajú nevyhnutné Opatrenia a kontaktujte lekára. Potom nasleduje rýchle prijatie hospitalizovaným pacientom, aby sa dieťaťu poskytla primeraná lekárska starostlivosť. Ak dôjde k náhlemu pôrodu bez prítomnosti zdravotníckej sestry, je nevyhnutná ihneď po pôrode návšteva lekára. V prípade vizuálnych abnormalít kostného systému, problémov s respiračnou aktivitou alebo iných nepravidelností je potrebné upozorniť pohotovostnú lekársku službu. Až do ich príchodu prvá pomoc Opatrenia treba brať, aby sa novorodenec nedusil. Rebrá a zadná strana hlava vykazujú najmä znepokojujúce zmeny a nemožno ich prehliadnuť. Rebrá sú skrátené a zadná časť hlava je byt.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu krátkych rebier polydaktýlie sa zameriava výlučne na príznaky ako príčinný liek na stav doteraz nebolo praktické. Primárne zameranie sú jednotlivé príznaky pacienta so syndrómom krátkych rebier. Poruchy kostry je možné u niektorých jedincov čiastočne napraviť chirurgickým zákrokom. The terapie nedostatočne vyvinutých pľúc je ťažšie. Často tu nie je žiadna trvalo účinná možnosť liečby, takže mnoho pacientov zomiera na syndróm polydaktylie s krátkym rebrom. To však neplatí pre formy ochorenia bez zásadne smrteľného priebehu. Pri neletálnych formách syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom je adekvátne terapie významne prispieva ku kvalite života pacienta.
Výhľad a prognóza
Pojem „syndróm polydaktylie s krátkym rebrom“ sumarizuje celú sériu dedičných kostrových porúch. Prejavujú sa už po narodení alebo prenatálne. Niektoré choroby tohto syndrómu sú smrteľné, iné nie. Prognóza rôznych chorôb, ktoré sú tu zhrnuté, je preto iná, dobrá alebo zlá. Skrátenie rebier a hypoplázia pľúc sú zodpovedné za letálny priebeh syndrómu krátkeho rebra polydaktylie už v mladom veku. V dnešnej dobe sú poruchy kostry - niekedy aj atrofované pľúca laloky - možno ich zistiť už počas tehotenstva diagnostika. Je však problematické, že pľúca poškodenie sa zvyčajne prejaví až po narodení. Poškodenie pľúc je tiež dôvod, prečo postihnuté deti zomierajú už po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch. Prognóza postihnutých dojčiat je taká zlá, že nedostatočne vyvinuté pľúca so syndrómom krátkych rebier polydaktýlie nie sú schopné dodať telu dostatočné množstvo kyslík. Okrem dvoch rovnomenných lézií syndrómu krátkeho rebra polydaktylie môžu mať deti aj ďalšie lézie na tele. Ireverzibilné sekundárne poškodenie sa často vyvíja skoro na začiatku stavov zoskupených ako syndróm polydaktylie s krátkym rebrom. Diagnóza syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom musí starostlivo rozlišovať, ktorá forma ochorenia je v každom prípade prítomná. Prognóza prežitia pre syndrómy syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom je lepšia iba pri Ellis-van Creveldovom syndróme, ako aj pri Jeuneovom syndróme.
Prevencia
Lekári dodnes nedokázali účinne zabrániť syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom. Príčiny vývoja ochorenia spočívajú v mutáciách génov, preto nie sú preventívne Opatrenia sú v súčasnosti uskutočniteľné. V súčasnosti však prebiehajú výskumy, ktoré majú zabrániť vrodeným chybám, ako je syndróm polydaktylie s krátkymi rebrami. V súčasnosti je možná iba prenatálna diagnostika syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom a lekári môžu zistiť nedostatočný vývoj pľúc a skrátenie rebier.
Nasleduj
U postihnutého v prípade syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom je zvyčajne k dispozícii len málo osobitných opatrení následnej starostlivosti. S tým stav, je potrebné včas konzultovať s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a nepohodliu. Včasná diagnóza má zvyčajne veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh syndrómu a môže zabrániť aj ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Pri tejto forme ochorenia zvyčajne neexistuje žiadny nezávislý liek. Príznaky syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom sa vo väčšine prípadov liečia rôznymi chirurgickými zákrokmi. Po týchto zásahoch by mala postihnutá osoba dodržiavať prísny odpočinok v posteli a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa zdržať snáh, fyzických a stresových aktivít, aby ste ďalej nepôsobili zbytočne na organizmus. V mnohých prípadoch, fyzioterapia a môžu sa tiež použiť fyzioterapeutické opatrenia na opätovné zvýšenie pohyblivosti postihnutej osoby. V takom prípade je možné mnohé z cvičení vykonať aj v domácom dome pacienta, aby sa tak naďalej zmierňovalo nepohodlie. Syndróm polydaktylie s krátkym rebrom spravidla spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
V závislosti od formy a závažnosti syndrómu polydaktylie s krátkym rebrom sa vyskytujú rôzne príznaky a ťažkosti. Lekárske terapie rovnako ako svojpomocné opatrenia musia byť individuálne prispôsobené na zmiernenie týchto príznakov a na absolvovanie liečby bez komplikácií. Nevyvinuté pľúca je možné v obmedzenej miere kompenzovať športom a fyzioterapia. Aby nedošlo k preťaženiu orgánu, všetky športové aktivity by sa mali vykonávať iba po konzultácii s odborníkom. Malformácia rebier môže podporovať a hrbáč a je to hlavne optická vada. Obzvlášť deti a dospievajúci tu potrebujú podporu dospelého. Rodičia by mali hovoriť učiteľom, ak sú vylúčení. Účasť v svojpomocnej skupine môže byť pre postihnutého dôležitou pomocou, pretože rozhovor s ostatnými trpiacimi pomáha pochopiť a prijať daný stav. Po chirurgickom zákroku s použitím postupu VEPTR musí pacient spočiatku zostať v nemocnici niekoľko dní. Aby sa zabránilo pooperačnému zákroku depresia mali by sa vytvoriť dostatočné príležitosti na rozptýlenie. Pravidelné návštevy priateľov a príbuzných sú dôležitou emocionálnou podporou a nepriamo tak prispievajú k zotaveniu.
