Buschke-Ollendorffov syndróm je dedičný spojivové tkanivo porucha. Zriedkavá porucha postihuje kostru a koža. Aké účinky má Buschke-Ollendorffov syndróm na ľudský organizmus a ako sa dá choroba liečiť?
Čo je Buschke-Ollendorffov syndróm?
Buschke-Ollendorffov syndróm, známy aj pod latinským názvom dermatofibrosis lenticularis disseminata, bol pomenovaný podľa nemeckého dermatológa Abrahama Buschkeho a nemecko-americkej dermatologičky Helene Ollendorff-Curthovej. Zriedkavé ochorenie spojivové tkanivo je kombináciou zmeny v koža a zmena kostry. Medzi typické prejavy patrí osteopoikilóza alebo krátka postava.
Príčiny
Veľmi zriedkavé ochorenie je genetické, a preto nie je úplne liečiteľné. Príčinou tejto poruchy je mutácia chromozómu na gen LEMD3. Pri tom dochádza k takzvanej mutácii straty funkcie gen. To je gen mutácia, ktorá sa vyskytuje v genetika. Dôsledkom toho je strata funkcie predmetného génového produktu. Pri Buschkeho-Ollendorffovom syndróme dostane zodpovedajúci gén inštrukciu na produkciu proteínu. Signálne dráhy regulujú rôzne procesy bunky a rast buniek. Patrí sem rast nových kostných buniek. Mutácia génu LEMD3 znižuje množstvo funkčných proteíny. To môže okrem iného zvýšiť hustota z kostí. O tomto výskume neexistujú jasné dôkazy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky sa môžu objaviť v ktorejkoľvek vekovej kategórii. Prvé charakteristické znaky sú často zrejmé v detstvas príznakmi rôznej závažnosti v kostiach aj na kosti koža. Vo väčšine prípadov kožné lézie sú bezbolestné a rast s časom. Táto vlastnosť sa objavuje už nejaký čas po narodení dieťaťa. Tieto zmeny v spojivové tkanivo sú veľké iba niekoľko milimetrov a nachádzajú sa hlavne na rukách a nohách, ako aj na drieku tela. Osteopoikilóza je benígna a náhodne zistená malformácia kosti. Táto kostná malformácia je diagnostikovaná až v dospelosti a veľmi zriedka. V kosti sú viditeľné malé, okrúhle oblasti, čo naznačuje zvýšenie hustota kostí. Toto je rozpoznateľné v Röntgen obraz vo forme jasných škvŕn. Malformácie a kožné zmeny zvyčajne nespôsobujú žiadne sťažnosti, a preto je veľmi ťažké potvrdiť diagnózu. Buschke-Ollendorffov syndróm je vo väčšine prípadov diagnostikovaný čírou náhodou.
Diagnóza a priebeh
Na správnu diagnostiku Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu sa okrem genetického vyšetrenia vykonávajú aj ďalšie vyšetrenia. Jednoduché laboratórne vyšetrenie nestačí na toto ochorenie ľudského organizmu. Zmeny na koži potvrdzujú histologické nálezy. The kožné lézie sa skúmajú mikroskopicky zafarbením rezov tkaniva. Pomocou tohto diagnostického postupu možno zistiť abnormality spojivového tkaniva rôznej závažnosti. Elastické vlákna a kolagén vlákna sú obzvlášť ovplyvnené. Tie sú zodpovedné za ťah pevnosť tkaniva. The kožné lézie sú umiestnené v obmedzenom priestore a blízko seba. Farba je belavá až žltá a tvar je oválny. Veľkosť sa pohybuje medzi veľkosťou hrášku a šošovky. Na detekciu zmien na kostre sa robia röntgenové snímky rúk a nôh. Pretože lézie na kosti sú zvyčajne prehliadané v detstva, tieto znaky Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu sú objavené až vo vyššom veku. Typické zmeny kostí sa zaznamenajú až vo veku 15 rokov Röntgen ukazuje zvýšené a mierne zhrubnuté trabekuly, čo sú malé guľky na kosti. Tieto anomálie kosti by sa nemali zamieňať s kosťami metastázy alebo melorheostóza (zhrubnutie kosti). Ak bolesť Buschke-Ollendorffov syndróm by nemal byť okamžite odvodený. Niekoľko sťažností pacienta sa musí zhodovať, aby sa toto dedičné ochorenie mohlo zahrnúť do diagnózy. Ak ľudia trpia opuch kĺbov alebo časté výpotky kĺbov, to neznamená, že vyšetrenia odhalia Buschkeho-Ollendorffov syndróm.
Komplikácie
V mnohých prípadoch je Buschke-Ollendorffov syndróm diagnostikovaný neskoro, takže liečba môže byť oneskorená. Je to tak preto, lebo postihnutí jedinci zvyčajne nepociťujú skúsenosť bolesť alebo iné nepohodlie zo syndrómu. Buď zhubné, alebo nezhubné malformácie kosti môže nastať. Samotná diagnóza sa zvyčajne stanoví náhodou počas kontroly. V mnohých prípadoch dochádza tiež k opuchu alebo výpotku kĺby. Pre pacienta zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie sťažnosti alebo komplikácie. Z tohto dôvodu nie je liečba Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu v každom prípade nevyhnutná. Ak sú na pokožke viditeľné abnormality, je možné tieto oblasti ošetriť. Spravidla sa to deje pomocou liekov resp masti. To má vždy za následok pozitívny priebeh ochorenia bez ďalších sťažností alebo komplikácií. Diagnóza sa často ukazuje ako zložitá, pretože dokonca aj na röntgenových lúčoch sa účinky Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu na kosti sú viditeľné iba mierne. Spravidla postihuje iba mladých dospelých od 15 rokov. Očakávaná dĺžka života nie je ovplyvnená Buschke-Ollendorffovým syndrómom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov je diagnostikovaný Buschke-Ollendorffov syndróm detstva. V takom prípade je potrebné vyhľadať lekára, ak pacient trpí rôznymi zmenami na koži. Aj keď tieto nie sú spojené s bolesť, mali by byť vždy vyšetrené lekárom. To môže zabrániť ďalším komplikáciám. Ich spoločný rast kožné zmeny môže tiež naznačovať syndróm. Z tohto dôvodu by sa mali pacientove kosti vyšetriť aj na zmeny. The hustota kostí sama o sebe je zvýšená, čo možno určiť pomocou Röntgen. Aj keď deti netrpia žiadnymi inými príznakmi alebo obmedzeniami, je dôležitá včasná diagnostika. Diagnózu môže urobiť praktický lekár alebo pediatr. Ďalšia liečba sa zvyčajne uskutočňuje pomocou masti or tablety, takže na to nie je potrebný žiadny špeciálny lekár. Čím skôr je choroba diagnostikovaná, tým lepšie môžu byť príznaky obmedzené a liečené.
Liečba a terapia
Na rozpoznanie Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu ako takého je veľmi dôležitá aj rodinná anamnéza pacienta. Nie všetci postihnutí jedinci trpia rovnakými znakmi. Ak trpíte kožnými abnormalitami, nemusí nevyhnutne dochádzať k abnormalitám kostí a naopak. Buschke-Ollendorffov syndróm spravidla nespôsobuje žiadne príznaky. Aby sa však zabránilo nesprávnemu liečeniu príznakov, je nevyhnutná podrobná diagnostika ochorenia. Čím skôr je choroba správne diagnostikovaná, tým skôr je vhodná terapie možno začať. V prípade potreby sa kožné abnormality ošetria symptomaticky na postihnutom mieste kože. Liečba sa dá urobiť pomocou masti or tablety. Správna metóda terapie je individuálne prispôsobený pacientovi a závažnosti sťažností. V prípade závažných kostrových príznakov sú predpísané vhodné lieky. Nie sú však známe žiadne prípady, ktoré by dosiahli tak závažnú úroveň.
Výhľad a prognóza
Buschke-Ollendorffov syndróm nemožno liečiť príčinne. Liečiť sa dajú iba jednotlivé príznaky, a tak úplné vyliečenie zostáva neuchopiteľné. Postihnutí jedinci spravidla trpia rôznymi malformáciami, ktoré môžu mať rôznu závažnosť. Od týchto malformácií závisí aj ďalší priebeh a liečba choroby, pretože na ich zmiernenie sú zvyčajne potrebné chirurgické zákroky. Iba postihnutá oblasť pokožky je liečená symptomaticky. Komplikácie sa nevyskytujú. Čím skôr terapie syndrómu začína, tým vyššia je pravdepodobnosť pozitívneho priebehu ochorenia. Zatiaľ nie sú známe žiadne závažné prípady Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu, pri ktorých by sa znížila očakávaná dĺžka života postihnutej osoby. Aj keď sú pacienti závislí na trvalej liečbe a používaní mastí a liekov, vo svojom každodennom živote nie sú nijako obmedzovaní alebo sú len veľmi mierne obmedzovaní. Na koži sa nevyskytujú bolesti. Je tiež možné opraviť zmeny na kostre, aj keď tie sa väčšinou rozpoznajú až v mladom veku.
Prevencia
Pretože Buschke-Ollendorffov syndróm je ťažko rozpoznateľný, nie je ľahké správne priradiť príznaky. Pretože ide o geneticky zdedené ochorenie, nemožno mu čeliť. Pravdepodobnosť, že sa choroba nachádza v géne, je veľmi nízka. Na každých 20,000 XNUMX pôrodov na celom svete trpí Buschke-Ollendorffovým syndrómom v priemere iba jedna osoba. Aj keď je dedičné ochorenie diagnostikované, nemá to žiadny vplyv na dĺžku života. Pacienti majú dobrý zdravie prognóza a vďaka modernej medicíne môžu byť úplne zastavené všetky príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť. Pri prvých príznakoch ochorenia je nevyhnutná rozsiahla diagnostika.
domáce ošetrovanie
Osoba postihnutá Buschkeho-Ollendorffovým syndrómom spravidla nemá priame možnosti následnej starostlivosti. Ochorenie sa dá liečiť iba symptomaticky a nie kauzálne, takže postihnutý človek je zvyčajne odkázaný na celoživotnú liečbu. To môže mať tiež za následok zníženie strednej dĺžky života. Pretože liečba Buschke-Ollendorffovho syndrómu sa zvyčajne vykonáva pomocou tablety, krémy alebo masti musí postihnutá osoba zabezpečiť pravidelné užívanie alebo aplikáciu týchto liekov. Rovnako tak možné interakcie s inými liekmi treba zvážiť a prekonzultovať s lekárom. Príznaky obvykle postihnutého človeka nijako zvlášť výrazne neobmedzujú, aby pacient mohol žiť obvyklým spôsobom. Podobne nie sú známe nijako zvlášť závažné prejavy Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu. Pretože v niektorých prípadoch môže aj Buschke-Ollendorffov syndróm viesť na psychologické ťažkosti alebo depresívne nálady je potrebné v týchto prípadoch vyhľadať psychológa. Na zabránenie takýmto sťažnostiam však môžu byť užitočné aj rozhovory s priateľmi alebo s rodinou. V prípade Buschkeho-Ollendorffovho syndrómu je ďalej užitočný aj kontakt s ďalšími ľuďmi postihnutými týmto syndrómom, pretože to môže viesť výmeny informácií.
Čo môžete urobiť sami
Buschke-Ollendorffov syndróm sa dnes dá dobre liečiť. Pacient môže dodatočne podporiť zotavenie dodržiavaním prísnej osobnej hygieny a starostlivosťou o postihnuté oblasti podľa pokynov lekára. Je tiež dôležité používať predpísané prostriedky starostlivosti. Liečivé masti a pleťové vody sa musia pravidelne nanášať, najmä na oblasť kožných lézií, aby sa podporili hojenie rán a zabrániť zjazveniu. Pacient by sa mal tiež vyhýbať slnečnému žiareniu a kontaktu s pokožkou so škodlivými látkami. To sa dá dosiahnuť napríklad vhodným oblečením. Ľudia, ktorí vystavujú svoju pokožku vynikajúcim spôsobom stres v práci by mala zvážiť zmenu zamestnania. Pravidelné kontroly sú navyše súčasťou nevyhnutnej svojpomoci. Každý, kto si všimne neobvyklé oblasti na iných častiach tela alebo má alergická reakcia predpísaného lieku by mali informovať svojho lekára. Lekár môže často poskytnúť ďalšie tipy, ako môže pacient liečbu podporiť. V prvom rade je dôležité brať si pokoj a odpočívať, aby sa telo mohlo dostatočne zotaviť. V závislosti od príčiny syndrómu ďalej Opatrenia môže byť užitočné, o čom môžu postihnuté osoby diskutovať so svojím rodinným lekárom.
