Spina bifida, alebo v nemčine otvorený chrbát, je vrodená chyba neurálnej trubice, ktorá sa prejavuje malformáciou chrbtice a miecha. Spina bifida je druhou najčastejšou vrodenou vývojovou chybou po srdce chyby ovplyvňujúce jednotlivcov o niečo častejšie ako mužov.
Čo je spina bifida?
Spina bifida, alebo otvorený chrbát, je termín používaný na popis vrodenej chyby neurálnej trubice, ktorá sa prejavuje malformáciou miecha a chrbticu, ktorá sa vyvíja z neurálnej trubice. Počas embryonálneho vývoja sa dreňová drážka (neurálna trubica) úplne neuzavrie, čo má za následok vznik štrbiny v dolnej časti chrbtice (zvyčajne v bedrovej a krížovej oblasti). U spina bifida sa rozlišujú dve formy na základe rôzneho stupňa závažnosti. Napríklad v prípade spina bifida aperta (otvorená spina bifida) sú to vertebrálne klenby aj miecha a jeho meninges sú zapojené do tvorby rázštepov, zatiaľ čo u bežnejšej spina bifida occulta (skrytá spina bifida) nie je zapojená miecha a je do veľkej miery normálne vyvinutá a funkčná.
Príčiny
Spina bifida sa prejavuje, keď sa embryonálna dreňová drážka (neurálna trubica) počas tretieho až štvrtého týždňa tehotenstva úplne neuzavrie, čo vedie k pozorovaniu štrbiny v dolnej časti chrbtice s postihnutím miechy alebo bez nej. Príčiny tejto poruchy uzáveru v rázštepe chrbtice ešte nie sú úplne objasnené. Pretože riziko ochorenia spina bifida sa zvyšuje, keď je choroba prítomná v rodine, predpokladajú sa genetické faktory. Okrem toho dedičný kyselina listová nedostatok (nedostatok vitamín B) alebo narušený metabolizmus kyseliny listovej vo vnútri tehotenstva Ukázalo sa, že hrá významnú úlohu pri vývoji spina bifida. Istý faktory životného prostredia, napríklad použitie antiepileptiká alebo zle kontrolované cukrovka mellitus v počiatočných štádiách tehotenstva, môže tiež zvýšiť riziko rázštepu chrbtice.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky rázštepu chrbtice sa môžu veľmi líšiť, a to tak svojou povahou, ako aj závažnosťou. Príznaky, ktoré sa vyskytnú, závisia od oblasti chrbtice, kde sa nachádza malformácia, a od toho, ako vážne je ovplyvnená miecha. Ak sú stavce iba neúplne uzavreté alebo nie sú zatvorené vôbec a ani chrbtica meninges ani miecha nestláčajú smerom von, pacienti zvyčajne nemajú žiadne príznaky. Ak je otvorená medzera pri stavcový oblúk je väčší, takže miecha a miecha meninges vydutie smerom von, sú možné rôzne účinky. V závislosti od lokalizácie malformácie, ochrnutia svalov, dysfunkcie žalúdok môže dôjsť k zhoršeniu vnímania. Pocit z bolesť môžu byť znížené alebo chýbať. Vyskytujú sa aj senzorické poruchy. Ochrnutie svalov môže spôsobiť malformácie kostry, ako je nesprávna poloha kĺbov, zakrivenie chrbtice (skolióza), alebo malformácie chodidla ako napr konská noha alebo heelfoot. Ak mechúr funkcia je tiež narušená, časté infekcie močových ciest, inkontinencia výsledkom môže byť prepadový mechúr. Posledné uvedené sa nedá vyprázdniť alebo sa nedá vyprázdniť úplne. Ak je miecha vypuklá tak ďaleko smerom von, že ťahá mozoček a mozog smerom nadol obeh mozgovomiechového moku (CSF) je narušená. To spôsobuje hydrocefalus (voda na mozog), ktoré môžu spôsobiť čiastočné problémy s duševnou výkonnosťou alebo dokonca epileptické záchvaty.
Diagnóza a priebeh
Spina bifida sa zvyčajne zistí počas tehotenstva v rámci sonografie (ultrazvuk vyšetrenie). Pravdepodobnosť spina bifida možno odhadnúť pomocou tzv trojitý test, v ktorom sa v 16. týždni tehotenstva vyvodzujú závery o možných vývojových poruchách u dieťaťa na základe koncentrácie troch konkrétnych hormóny v sére tehotnej ženy, aj keď rozsah malformácie je možné určiť až postnatálne ďalšími testami. Postnatálne môže byť spina bifida aperta diagnostikovaná zreteľne viditeľnou malformáciou v oblasti chrbtice, na rozdiel od spina bifida occulta, ktorá je často diagnostikovaná náhodou. Priebeh ochorenia silno závisí od rozsahu malformácie neurálnej trubice. V prípade spina bifida occulta sa zvyčajne pozorujú iba mierne príznaky (abnormálna ochlpenie, pigmentácia). Na druhej strane pri otvorenej rázštepe chrbtice je priebeh závažnejší a môže byť spojený s oveľa závažnejšími komplikáciami (zápal miechy a / alebo miechové meningy, zápal obličiek, hydrocefalus, osteoartritída).
Komplikácie
Závažná rázštep chrbtice môže mať za následok množstvo komplikácií. Účinkom sa niekedy nedá zabrániť ani pomocou ortopedickej chirurgickej liečby Opatrenia. Medzi najčastejšie prejavy otvorenej chrbtice patria zápal miechových mozgových blán alebo miechy. Okrem toho existuje riziko zápal obličiek alebo artróza v dôsledku predčasného opotrebenia kĺby. Rozsah následkov nakoniec závisí od toho, koľko nervových vlákien miechy je ovplyvnených. Ak dôjde k poškodeniu nervových vlákien, ako je tomu pri spina bifida aperta, existuje riziko vážneho postihnutia, zatiaľ čo spina bifida occulta zvyčajne nespôsobuje vážne príznaky. Pretože sa spina bifida aperta prejavuje väčšinou v dolnej časti chrbta, často dochádza k senzorickým poruchám a paralýze nôh. Dokonca aj poškodenia bolesť sú možné. Nie je nezvyčajné, že postihnuté deti trpia klubovými nohami a vyžadujú invalidný vozík, pretože nie sú schopné chodiť. Ďalším vážnym následkom je neošetrený hydrocefalus. Existuje napríklad riziko, že sa intrakraniálny tlak vytlačí mozog tkanivá a poškodené oblasti, ktoré sú životne dôležité, napríklad sluch alebo schopnosť vidieť. Ak je mozog neopraviteľne poškodený, život je ohrozený. Medzi účinky spina bifida patrí tiež skolióza (zakrivenie chrbtice). Niekedy konečník a mechúr sú tiež ovplyvnené, čo má za následok fekálne alebo močová inkontinencia. To je často sprevádzané infekciami močových ciest.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri liečbe rázštepu chrbtice by mal byť vždy vyhľadaný lekár. Iba včasné odhalenie a liečba tejto sťažnosti môže zabrániť ďalším komplikáciám. Z tohto dôvodu je v tomto prípade včasná detekcia veľmi dôležitá a je v popredí liečby. Ak postihnutá osoba trpí silným chrbtom, je potrebné vyhľadať lekára, pokiaľ ide o rázštep chrbtice bolesť. Ochrnutie sa spravidla vyskytuje aj v rôznych svaloch, takže je každodenný život pacienta značne obmedzený. Zhoršuje sa tiež vnímanie, pričom väčšina postihnutých trpí aj zmyslovými poruchami. V závažných prípadoch už nemožno určitými končatinami hýbať vôbec. Ak sa vyskytnú tieto ťažkosti, spina bifida musí byť v každom prípade vyšetrená lekárom. Inkontinencia alebo silné zakrivenie chrbtice môže tiež naznačovať rázštep chrbtice a musí byť tiež vyšetrený lekárom. Mnoho postihnutých osôb má tiež epileptické záchvaty. Spina bifida môže byť spravidla vyšetrená a liečená praktickým lekárom. Či to bude mať za následok úplné vyliečenie, sa nedá všeobecne predpovedať. V prípade však epileptický záchvat, treba okamžite zavolať pohotovostného lekára alebo navštíviť nemocnicu priamo.
Liečba a terapia
Terapia pre rázštep chrbtice závisí od rozsahu a typu malformácie. Napríklad spina bifida occulta, mierna forma stav, je v mnohých prípadoch klinicky alebo symptomaticky nenápadná a nevyžaduje žiadne špeciálne terapeutické prostriedky Opatrenia. Naproti tomu sa výrazný defekt neurálnej trubice (otvorená spina bifida) obvykle lieči chirurgicky do 24 až 48 hodín a v prípade potreby sa uzavrie, aby sa minimalizovalo riziko zápal a zvýšiť šance na prežitie postihnutého dieťaťa. Napriek tomu nemožno vždy vylúčiť neurologické poruchy (poruchy zmyslového vnímania, trofické poruchy obrny), ako aj neskoršie komplikácie. Možné spoločné a deformity chodidla môžu byť korigované ortopedicky, fyzioterapeuticky a / alebo chirurgicky. Ak je prítomný aj hydrocefalus (hydrocefalus), je chirurgicky zavedený bočník (katéter), ktorý pomáha odvádzať prebytočnú mozgovomiechovú tekutinu (Liqour) a minimalizovať tlak na mozog. Ak spina bifida koreluje s a mechúr na zabránenie možným infekciám (vrátane.) je možné zvážiť poruchu vyprázdňovania, lieky aj katéter alebo chirurgický zákrok oblička Okrem toho by rodinným príslušníkom postihnutých osôb a samotným postihnutým deťom mala byť poskytovaná psychologická starostlivosť, najmä pri ťažkých formách rázštepu chrbtice, a mala by byť sprevádzaná vhodnými podpornými programami v prípade poškodenia duševných schopností.
Prevencia
Pretože príčiny spina bifida neboli presvedčivo stanovené, preventívne Opatrenia sú primárne obmedzené na ďalší príjem kyselina listová (vitamín B) predtým, ako aj počas tehotenstva. Všeobecne sa predpokladá, že riziko spina bifida sa dá znížiť asi o 50 percent dodatočným príjmom vitamín B.
Nasleduj
V prípade rázštepu chrbtice sú možnosti a opatrenia následnej starostlivosti zvyčajne výrazne obmedzené a sú tak k dispozícii postihnutej osobe iba vo veľmi málo prípadoch. Preto by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade navštíviť lekára včas a zahájiť liečbu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom, ktoré by mohli komplikovať každodenný život postihnutej osoby. Pretože spina bifida je vrodené ochorenie, zvyčajne sa nedá úplne vyliečiť. Ak existuje túžba mať deti, odporúča sa podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu tejto choroby u potomkov. Na zmiernenie prejavov sú zvyčajne potrebné rôzne intervencie. Postihnutý by si v každom prípade mal po takomto zásahu oddýchnuť a dať si pokoj. Mali by ste sa však čo najviac zdržať úsilia alebo stresových a fyzických aktivít. V niektorých prípadoch spina bifida znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
stav sa lieči ihneď po narodení postihnutej osoby. Dieťa zo svojej podstaty nemôže prijať žiadne svojpomocné opatrenia, ktoré by pomohli zlepšiť jeho situáciu. Tehotná žena by sa mala zúčastňovať všetkých preventívnych prehliadok ponúkaných počas tehotenstva. Počas ultrazvuk skúška, súčasnosť zdravie porucha plod môže byť už vnímaný lekárom. V tejto fáze je dôležité získať komplexné informácie o súčasnej poruche a možných terapeutických opatreniach. Pôrod by mal prebiehať v stacionárnom prostredí, aby bolo možné ihneď po pôrode podniknúť najlepšie možné lekárske kroky. Budúca matka by preto mala navštíviť nemocnicu s dostatočným predstihom pred očakávaným dátumom pôrodu. Od šance na prežitie potomka s týmto stav sú obmedzené, je nevyhnutná spolupráca s lekárom. Už je potrebné zistiť možný vývoj. Budúci rodičia by mali byť na novú situáciu adekvátne pripravení lekármi aj na vlastnú zodpovednosť. Na zvládnutie tejto choroby v každodennom živote je potrebná emočná stabilita a dostatočná podpora príbuzných alebo priateľov. Tieto kroky by sa mali vziať do úvahy a naplánovať pred termínom, aby nedošlo k žiadnym situáciám psychického preťaženia. V prípade potreby je potrebné vyhľadať terapeutickú pomoc.
