V priebehu údajného dopingu aféra rýchlokorčuliarky Claudie Pechsteinovej, do centra záujmu sa presunula choroba, o ktorej človek zvyčajne veľa nepočuje: sférocytová bunka anémia alebo sférocytóza, ako sa to v lekárskej terminológii nazýva. Ako sa má choroba vysvetliť, aké sťažnosti spôsobuje a ako sa s ňou žije?
Čo je sférocytická anémia?
V Nemecku trpí týmto genetickým ochorením, ktoré je klasifikované ako hemolytické, asi 33,000 XNUMX ľudí anémia. Anémia, alebo butarizmus, môže mať rôzne príčiny. Okrem iného aj zvýšený rozpad červenej krv bunky (erytrocyty), ktorá sa nazýva hemolýza, môže byť dôvod. The erytrocyty zvyčajne majú plochý konkávny tvar, ale pri sférickej bunkovej anémii majú - ako naznačuje názov - sférický tvar. To súvisí s dedičným poškodením membrány v stene erytrocytov, ktoré spôsobuje zvýšenú priepustnosť pre sodík a voda, čo vedie k opuchu buniek.
Kvôli tejto patologicky zmenenej nepružnej forme sú uväznení v slezina a predčasne rozpadnuté. Ako náhradu, viac mladých erytrocyty, volal retikulocyty, vstúpiť do krvi.
Toto ochorenie sa väčšinou dedí autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že choroba sa prenáša na jedného chorého rodiča na 50% detí. V závislosti od závažnosti príznakov sa rozlišuje medzi 4 stupňami závažnosti. Claudia Pechstein údajne trpí ľahkou formou ochorenia.
Globulárna bunková anémia: premenlivé príznaky
Príznaky závisia od rozsahu anémie, ktorú je možné takmer úplne kompenzovať tvorbou novej červenej krv bunky. V takom prípade sú príznaky sotva badateľné. Môžu sa však objaviť typické príznaky anémie:
Bledé sliznice, únava, bolesť hlavy, závrat, strata výkonu a tiež srdce búšenie srdca a dýchavičnosť. The slezina je zväčšený a takmer vždy hmatateľný. Z dôvodu rozpadu červenej krv pigment, ktorý sa prevedie na žltú farbu žlč pigment (bilirubín) v pečeň, žltačka sa môžu vyskytnúť vždy, ak sa bilirubín nemôže dostatočne vylúčiť. Pozoruhodnou vlastnosťou je tendencia k žlčové kamene, ktorý môže viesť na príznaky aj v dospievaní.
V dôsledku infekcií, najmä parovírusu B 19, pôvodcu pásový opar, degradáciu erytrocytov je možné zvýšiť tak enormne, že dôjde k hemolytickej kríze. Príznaky sú: Horúčka s zimnica, brucho a chrbát bolesť, obehová slabosť až do zrútenia, žltačka, vylučovanie pivovohnedého moču a bolesť hlavy.
Takáto hemolytická kríza môže byť životu nebezpečná, najmä ak nie je možné z tela doplniť dostatok mladých erytrocytov. kostná dreň.
Väčšinou charakteristická rodinná anamnéza
Diagnózu vedie rodinná anamnéza v spojení so splenomegáliou a laboratórnymi chemickými štúdiami, ktoré preukazujú zvýšenú hemolýzu, sférický tvar červených krviniek a ich zníženú osmotickú rezistenciu.
Splenektómia ako liečebná metóda
Liečba voľby v závažných a stredne závažných prípadoch je odstránenie slezina. V miernej forme toto opatrenie zvyčajne nie je potrebné. Sférický tvar erytrocytov zostáva po tomto opatrení, ale životnosť červených krviniek sa normalizuje, pretože slezina ich už predčasne nerozkladá.
Ako dôležitý orgán imunitnej obrany sa slezina neodstraňuje u detí do 6 rokov, ak je to možné. Pred odstránením pneumokokové a Haemophilus influenzae je potrebné vykonať očkovanie, aby sa zabránilo život ohrozujúcej infekcii. Čiastočné odstránenie sleziny sa dnes často uprednostňuje, pretože zvyšková slezina potom môže stále prevziať určitú obrannú funkciu. Často je tiež nevyhnutné odstrániť žlčník detstva alebo dospievanie kvôli žlčové kamene.
