Porfyrie: Príčiny

Patogenéza (vývoj choroby)

Hém je súčasťou hemoglobín (červená krv pigment) v erytrocyty (červené krvinky), myoglobín (červený svalový pigment) a cytochrómy (enzýmy ktoré sú dôležité pri členení drogy, okrem iného). Skladá sa z porfyrínu, v strede ktorého je železo ión. Tvorba hemu prebieha hlavne v kostná dreň av malej miere v pečeň. Osem enzýmy sa podieľajú na tvorbe hemu. V porfýria, existuje porucha enzýmu, čo znamená, že sa hém nemôže tvoriť tak pravidelne. Namiesto toho v orgánoch, najmä koža a pečeň. Ktoré orgány sú ovplyvnené svojou funkciou, závisí od toho z ktorých z ôsmich enzýmy je chybný. Porfyríny sa nielen ukladajú, ale aj vylučujú stolicou a močom. Oranžovo alebo červeno sfarbený moč je preto znakom niektorých foriem porfýria. Biosyntéza hemu so zodpovedajúcimi enzýmami a súvisiacimi porfýria.

Krok Názov látky Enzým zapojený do reakčného kroku Združená porfýria
Sukcinyl-CoA a glycín (= východiskové materiály).
1 ↓ ALA syntáza X-viazaná protoporfýria
Kyselina 5-aminolevulínová (ALA)
2 ↓ ALA dehydratáza Porfyria s deficitom ALA dehydratázy
porfobilinogénu
3 ↓ Porfobilinogéndeamináza Akútna prerušovaná porfýria
Hydroxymetylbilan
4 ↓ Uroporfyrinogén syntáza Vrodená erytropoetická porfýria
Uroporfyrinogén III
5 ↓ Urorporfyrinogén dekarboxyláza Porphyria cutanea tarda
Koproporfyrinogén III
6 ↓ Koproporphyrinogen oxidase Dedičná coproporfyria
Protoporfyrinogén IX
7 ↓ Protoporfyrinogén-oxidáza Porphyria variegata
Protoporfyrín IX
8 ↓ ferochelatázy Protoporfýria
domov

Etiológia (príčiny)

Biografické príčiny

  • Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov - primárne porfýria výsledok z a gen mutácia. To sa dá prenášať ďalej, preskakovať generácie.
    • Pri akútnej intermitentnej porfýrii (AIP) je enzým porfobilinogéndeamináza defektný (3. enzým v biosyntéze hemov; mutácia na chromozóme 11).
    • V porphyria cutanea tarda (PCT) je enzým dekarboxalýza uroporfyrinogénu III defektný (5. enzým v biosyntéze hemov). Táto forma môže byť odovzdaná heterozygotná, čo znamená gen porucha je na jednom z dvoch spárovaných chromozómyalebo homozygotný, čo znamená, že defekt génu je na oboch chromozómoch.
    • Pri erytropoetickej porfýrii (EPP) je posledný enzým biosyntézy hemu chybný. To je miesto, kde železo ión je normálne zabudovaný.
  • Hormonálne zmeny - menštruácie (v druhej fáze cyklu / luteálnej fáze), gravidita (v prvých týždňoch roka) tehotenstva alebo ihneď po narodení) [akút porfýria].

Primárne porfýrie

Útok / výbuch v prostredí akútnych porfýrií môžu byť vyvolané nasledujúcimi faktormi:

Spúšťače správania

  • diéta
    • Nedostatok sacharidov v dôsledku (nárazových) diét
    • Hladové štáty - treba dbať na pravidelné stravovanie
  • Potešenie z jedla
    • Alkohol
  • Psychosociálna situácia
    • Stres

Spúšťače súvisiace s chorobami

  • Infekcia

operácie

Lieky - centrá excelentnosti porfýrie poskytujú informácie o kompatibilite alebo vhodnosti liekov.

Znečistenie životného prostredia - intoxikácie (otravy).

  • Organické rozpúšťadlá, aké nájdete v maliarskych spoločnostiach a chemickom čistení.

Útok / záblesk v kožných porfýriách môžu byť vyvolané nasledujúcimi faktormi:

Spúšťače správania

  • Stimulanciá
    • Alkohol
  • (Slnko) vystavenie svetlu - použitie krémov na opaľovanie je zbytočné, pretože škodlivé vlnové dĺžky sú vo viditeľnom rozsahu svetla a opaľovací krém má ochranný účinok iba v rozsahu UV; nepomáhajú ani textílie s ochranným faktorom UV a ochranné fólie

Sekundárne porfýrie

Koproporfýrie

Príčiny správania

  • Výživa
    • Hladové štáty - treba dbať na pravidelné stravovanie

Príčiny súvisiace s chorobami

  • Poruchy transportu bilirubínu
  • hemochromatóza (železo skladovacia choroba).
  • Infekcia
  • Ochorenia pečene
  • leukémie

Znečistenie životného prostredia - intoxikácie

  • Toxické chemikálie (hepatotoxické /pečeň škodlivé).

Protoporfyrinémie

Príčiny správania

  • Stimulanciá
    • Alkohol (poškodzuje pečeň)

Príčiny súvisiace s chorobami

  • Hemolytické anémie

Znečistenie životného prostredia - intoxikácie

  • Otrava olovom