Pretože porfýrie sú genetické, chorobe sa nedá zabrániť. Vhodným správaním však môžete znížiť riziko útoku alebo epizódy. Primárne porfyrie Útok/blesk v prostredí akútnych porfýrií môžu vyvolať nasledujúce faktory: Behaviorálne spúšťače Diéta Nedostatok uhľohydrátov v dôsledku (nárazových) diét Hladové stavy - pozornosť treba venovať pravidelným… Porfyrie: prevencia
Nasledujúce symptómy a sťažnosti môžu naznačovať porfýriu: Hlavné symptómy-akútne porfýrie [akútna intermitentná porfýria (AIP), dedičná koproporfýria (HCP), doss porfýria, porphyria variegata (PV)] kolické bolesti brucha, nevoľnosť, vracanie, zápcha (zápcha), neurologické deficity- svalová slabosť (začínajúca v končatinách), paréza (neúplná paralýza), paralýza (úplná paralýza), zmyslové poruchy (zmyslové poruchy), epileptické záchvaty (kŕče) Psychické ťažkosti - ... Porfyrie: príznaky, sťažnosti, príznaky
Nasledujú najdôležitejšie choroby alebo komplikácie, ku ktorým môže porfýria prispieť: Neoplazmy-nádorové ochorenia (C00-D48). Hepatocelulárny karcinóm [akútne porfýrie] Psychika-nervový systém (F00-F99; G00-G99). Trvalá paréza (paralýza) [akútna porfýria.] Genitourinárny systém (obličky, močové cesty-pohlavné orgány) (N00-N99). Renálna insuficiencia (slabosť obličiek) [akútne porfýrie.] Zlyhanie obličiek [akútne porfýrie]
Porfyrie môžu byť klasifikované podľa rôznych kritérií, aj keď sa môžu prekrývať. Napríklad v kontexte symptomatológie a terapie sa akútne formy odlišujú od kožných foriem, aj keď sa rozlišujú podľa rôznych aspektov. Podľa príčiny sa rozlišuje primárna a sekundárna porfýria: primárna porfýria akútna intermitentná porfýria ... Porfyrie: Klasifikácia
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzické vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, telesnej výšky; ďalej: Kontrola (prezeranie). Kožné reakcie intolerancie na slnko/svetlo → poškodenie pokožky a tkaniva. Sčervenanie Opuchy Popáleniny Pľuzgiere na koži Odumretie tkaniva Zjazvenie (strata pier, nosa… Porfyrie: Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy. Detekcia špecifických prekurzorových štádií porfýrie v moči - kvalitatívny močový test na porfobilinogén (PBG); ak sú pozitívne, kvantitatívne merania porfobilinogénu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulínovej (ALA). Akútna prerušovaná porfýria (AIP): Farbenie moču na vzduchu? Ak je červená → dôkaz akútnej porfýrie, pred útokom a počas neho. Meranie… Porfyrie: laboratórny test
Kauzálna terapia neexistuje pre akútne ani kožné formy porfýrie, pretože genetický defekt je genetický. Terapeutické ciele Úľava od symptómov Vyhnutie sa spúšťacím faktorom (profylaxia expozície). Odporúčania pre terapiu Analgézia podľa postupovej schémy WHO až do definitívnej terapie po potvrdení diagnózy: Neopioidné analgetikum: paracetamol, liek prvej voľby na liečbu akútnej bolesti brucha. Nízko účinný opioid… Porfyrie: lieková terapia
Povinná diagnostika zdravotníckych pomôcok. Ultrazvuk brušnej dutiny (ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov) - v prostredí porphyria cutanea tarda (PCT) sa zväčšuje pečeň; ultrazvuk zvyčajne ukazuje steatózu hepatis (stukovatenie pečene) alebo cirhózu pečene
V prípade akútnej intermitentnej porfýrie (AIP) je možná transplantácia pečene (LTx; implantácia cudzieho orgánu), ktorá môže viesť k vyliečeniu. Tento postup koriguje nedostatok enzýmu hepatálnej porfobilinogéndeaminázy (PBG-D) a následne normalizuje hladiny porfobilinogénu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulínovej (ALA). Pri protoporfýrii (sekundárna… Porfyrie: Chirurgická terapia
Anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú súčasť diagnostiky porfýrie. Rodinná anamnéza Aký je celkový zdravotný stav vašich príbuzných? Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné choroby? Sociálna história Aké je vaše povolanie? Ste vo svojej profesii vystavení škodlivým pracovným látkam? Existujú nejaké dôkazy o psychosociálnom strese ... Porfyria: anamnéza
Určité stavy pochádzajúce z perinatálneho obdobia (P00-P96). Crigler-Najjarov syndróm typu 1-novorodenecký ikterus spôsobený absenciou špecifického enzýmu (glukuronyltransferázy). Krv, krvotvorné orgány-imunitný systém (D50-D90). Hemolýza (rozpúšťanie erytrocytov/červených krviniek). Endokrinné, nutričné a metabolické choroby (E00-E90). Dubin-Johnsonov syndróm-genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou vedúcou k bilirubínu ... Porphyrias: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Patogenéza (vývoj ochorenia) Hém je súčasťou hemoglobínu (červený krvný pigment) v erytrocytoch (červených krvinkách), myoglobíne (červený svalový pigment) a cytochrómoch (enzýmy, ktoré sú okrem iného dôležité pri rozklade liekov). Skladá sa z porfyrínu, v strede ktorého je ión železa. Tvorba hemu trvá ... Porfyrie: Príčiny
