Porphyrias: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza

Určité stavy pochádzajúce z perinatálneho obdobia (P00 - P96).

  • Crigler-Najjarov syndróm typu 1 - novorodenecký ikterus spôsobený absenciou špecifického enzýmu (glukuronyltransferáza).

Krv, krvotvorné orgány - imunitný systém (D50 - D90).

Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90).

  • Dubin-Johnsonov syndróm - genetické ochorenie s autozomálne recesívnym dedičstvom vedúce k bilirubín poruchy vylučovania; priama hyperbilirubinémia (závažné zvýšenie hladín bilirubínu v krv); typicky mierny ikterus bez svrbenia (žltačka bez svrbenia); makroskopické: čierne pečeň v dôsledku ukladania bilirubínového pigmentu v lyzozómoch (bunkové organely).
  • Meulengrachtova choroba (Gilbertov syndróm) - genetické ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou; porucha bilirubín metabolizmus; najbežnejšia familiárna forma hyperbilirubinémie (zvýšený výskyt bilirubínu v krvi); zvyčajne bez príznakov; pôst ďalšie zvýšenie bilirubínu, ktorý môže viesť až mierne nažltlé oči.
  • Rotorov syndróm - genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou; hyperbilirubinémia; obvykle bez príznakov okrem žltačka (ikterus).

Kardiovaskulárny systém (I00 - I99)

Infekčné a parazitárne choroby (A00-B99).

  • Hepatitída (zápal pečene)
  • HIV infekcia

Pečeň, žlčník a žlč kanály - pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Cholestáza (kongescia žlčníka) (intra / extrahepatálna).
  • Cholecystitída (zápal žlčníka)

ústa, pažerák (pažerák), žalúdoka črevá (K00-K67; K90-K93).

  • zápal slepého čreva (zápal slepého čreva).
  • Divertikulárna choroba
  • Ileus (nepriechodnosť čriev)
  • Zápcha (zápcha)
  • Pankreatitída (zápal podžalúdkovej žľazy)
  • Syndróm dráždivého čreva

Muskuloskeletálny systém a spojivové tkanivo (M00 - M99)

  • Myalgia (bolesť svalov)
  • Osteoporóza (úbytok kostnej hmoty)
  • Osteoporóza chrbtice

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99)

  • Huntingtonova chorea (synonymá: Huntingtonova chorea alebo Huntingtonova choroba; starší názov: tanec svätého Víta) - genetická porucha s autozomálne dominantným dedičstvom charakterizovaná mimovoľnými, nekoordinovanými pohybmi sprevádzanými ochabnutým svalovým tonusom.
  • demencie
  • Diabetická polyneuropatia - poškodenie viacerých nervy (polyneuropatia), ktorá sa vyskytuje ako komplikácia existujúcich cukrovka mellitus.
  • Mierne kognitívne poruchy
  • Alzheimerova choroba
  • Polyneuropatie (choroby periférnych nervový systém ovplyvňujúci viac nervy).

Tehotenstvo, pôrod a šestonedelie (O00 - O99).

Príznaky a abnormálne klinické a laboratórne nálezy inde neklasifikované (R00 - R99).

  • Bolesť brucha (bolesť brucha)
  • Akútne brucho
  • Akútna paréza (neúplná paralýza)
  • Meteorizmus (plynatosť)
  • Tras (trasenie)
  • Vezikuly a bully (vezikuly a pľuzgiere).

Genitourinárny systém (obličky, močové cesty - reprodukčné orgány) (N00 - N99).