Porfyrie: Klasifikácia

porfýria možno klasifikovať podľa rôznych kritérií, aj keď sa môžu prekrývať. Napríklad v rámci symptomatológie a terapie, akútne formy sa odlišujú od kožných foriem, aj keď sa rozlišujú podľa rôznych aspektov.

Podľa príčiny sa rozlišuje medzi primárnymi a sekundárnymi porfýriami:

Primárne porfýrie

  • Akútne prerušované porfýria (AIP) - ICD-10 E80.2: Iné porfýria; autozomálne dominantné.
  • porphyria variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Iná porfýria; autozomálne dominantné.
  • Dedičná koproporfýria (HCP) - ICD-10 E80.2: Iná porfýria; autozomálne dominantné.
  • Dossova porfýria (δ-ALA-deficitná porfýria / ALAD-deficitná porfýria) - ICD-10 E80.2: Iná porfýria; autozomálne recesívny.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; najbežnejšia forma; autozomálne dominantné alebo získané
    • Podformulár: hepatoerytropoetická porfýria (HEP) - ICD-10 E80.2: iná porfýria; autozomálne recesívny; ťažká progresívna forma
  • Vrodená erytropoetická porfýria (CEP) (synonymum: Güntherova choroba) - ICD-10 E80.0: Dedičná erytropoetická porfýria; autozomálne recesívny.
  • Erytropoetická porfýria (EPP) - ICD-10 E80.0: Dedičná erytropoetická porfýria; autozomálne dominantné.

Sekundárne porfýrie

  • Coproporphyrias (získané)
  • Protoporfyrinémie (získané)

Porfyrie sa dajú rozdeliť do nasledujúcich dvoch skupín podľa toho, kde sa hlavne porfyríny hromadia:

  • pečeňové porfýria (bežné) - porfyríny sa hromadia hlavne v pečeň.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Podtyp: hepatoerytropoetická porfýria (HEP).
    • Akútna intermitentná porfýria (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Dedičná koproporfýria (HCP)
    • Dossova porfýria (δ-ALA-deficitná porfýria / ALAD-deficitná porfýria).
  • Erytropoetické porfyrie (zriedkavé) - porfyríny sa hromadia hlavne v kostnej dreni
    • Erytropoetická porfýria (EPP).
    • Vrodená erytropoetická porfýria (CEP) (synonymum: Güntherova choroba).

Ďalšia možná klasifikácia porfýrií môže byť založená na časovom prejave ochorenia:

Akútne porfýrie

  • Akútna intermitentná porfýria (AIP).
  • Dedičná koproporfýria (HCP).
  • Dossova porfýria (δ-ALA-deficitná porfýria / ALAD-deficitná porfýria).
  • Porphyria variegata (PV)

Neakútna porfýria

  • Erytropoetická porfýria (EPP)
  • Vrodená erytropoetická porfýria (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Porfyrie možno nakoniec klasifikovať podľa prítomnosti prejavov na koži nasledovne:

Kožné porfýrie

  • Erytropoetická porfýria (EPP).
  • Dedičná koproporfýria (HCP).
  • Vrodená erytropoetická porfýria (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Non-kožné porfýrie

  • Akútna intermitentná porfýria (AIP).
  • Dossova porfýria (δ-ALA-deficitná porfýria / ALAD-deficitná porfýria).