Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.
- Zistenie špecifických porfýria štádiá prekurzorov v moči - kvalitatívny test moču na porfobilinogén (PBG); ak sú pozitívne, kvantitatívne merania porfobilinogénu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulínovej (ALA).
- Akútna intermitentná porfýria (AIP):
- Farbenie moču na vzduchu? Ak červená → dôkaz akútnej porfýria, pred a počas útoku.
- Meranie aktivity porfobilinogéndeaminázy (PBG-D) a deaminázy kyseliny delta-aminolevulínovej (ALA-D) v erytrocyty (červená krv bunky).
- Stanovenie Ehrlichovho aldehydu: pridajte jednu kvapku moču do 1 ml Ehrlichovho činidla → ak dôjde k červenému zafarbeniu, je prítomný AIP.
- Analýza fekálnych porfyrínov
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- Erytropoetická porfýria (EPP):
- Akútna intermitentná porfýria (AIP):
- Elektrolyty - vápnik, chlorid, draslík, magnézium, sodík, fosfát.
- Laboratórne parametre na vylúčenie akútnych organických porúch.
Poznámky:
- akútna porfýria zobraziť zvýšené úrovne iba počas útokov. V takom prípade sú hladiny PBG a ALA najmenej 5-krát vyššie ako normálne.
- Ak je to potrebné, určte typ porfýria genetickou analýzou.
- Genetický test môže určiť riziko ochorenia pre príbuzných a potomkov. Genetické poradenstvo pomáhajú tu centrá.