Porfyrie: laboratórny test

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.

  • Zistenie špecifických porfýria štádiá prekurzorov v moči - kvalitatívny test moču na porfobilinogén (PBG); ak sú pozitívne, kvantitatívne merania porfobilinogénu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulínovej (ALA).
    • Akútna intermitentná porfýria (AIP):
      • Farbenie moču na vzduchu? Ak červená → dôkaz akútnej porfýria, pred a počas útoku.
      • Meranie aktivity porfobilinogéndeaminázy (PBG-D) a deaminázy kyseliny delta-aminolevulínovej (ALA-D) v erytrocyty (červená krv bunky).
      • Stanovenie Ehrlichovho aldehydu: pridajte jednu kvapku moču do 1 ml Ehrlichovho činidla → ak dôjde k červenému zafarbeniu, je prítomný AIP.
      • Analýza fekálnych porfyrínov
    • Porphyria cutanea tarda (PCT):
      • Koncentrácie porfyrínu (uro- a heptakarboxyporfyrín) v moči a plazme [↑]
      • Izokaproporfyrín v stolici → patognomický (preukazujúci ochorenie).
      • Pečeň biopsia (vzorka tkaniva pečeň).
    • Erytropoetická porfýria (EPP):
      • Preskúmanie heparín krv za voľný protoporfyrín (prekurzor hemu).
  • Elektrolyty - vápnik, chlorid, draslík, magnézium, sodík, fosfát.
  • Laboratórne parametre na vylúčenie akútnych organických porúch.

Poznámky:

  • akútna porfýria zobraziť zvýšené úrovne iba počas útokov. V takom prípade sú hladiny PBG a ALA najmenej 5-krát vyššie ako normálne.
  • Ak je to potrebné, určte typ porfýria genetickou analýzou.
  • Genetický test môže určiť riziko ochorenia pre príbuzných a potomkov. Genetické poradenstvo pomáhajú tu centrá.