kauzálny terapie neexistuje pre akútnu aj kožnú formu porfýria pretože genetická chyba je genetická.
Terapeutické ciele
- Úľava od príznakov
- Vyvarovanie sa spúšťacích faktorov (profylaxia expozície).
Terapeutické odporúčania
- Analgézia podľa stagingovej schémy WHO až do definitívnej liečby po potvrdení diagnózy:
- Neopioidné analgetikum: paracetamol, prostriedok prvej línie pre akút bolesť brucha.
- Opioidné analgetikum s nízkou účinnosťou (napr. tramadol) + neopioidné analgetikum.
- Vysokoúčinné opioidné analgetikum (napr. morfium) + neopioidné analgetikum.
- Akútne porfýrie:
- Podávanie vysokého množstva sacharidov:
- Glukóza (orálne) → zníženie pečeňovej ALA syntázy (ALAS1) → zlepšenie symptómov.
- Na zvracanie, intravenózne podanie: 3 l 10% roztoku glukózy cez centrálny venózny katéter počas 24 hodín (125 ml / h); aby sa zabránilo hyperhydratácii (nadmernej hydratácii) s následnou riediacou hyponatrémiou („riediaci nedostatok sodíka“), možno alternatívne podať 1 l 50% roztoku dextrózy
- Dlhodobé užívanie sa neodporúča z dôvodu zvýšeného rizika obezita a zubný kaz.
- Glukóza (orálne) → zníženie pečeňovej ALA syntázy (ALAS1) → zlepšenie symptómov.
- V závažných prípadoch neurologické príznaky (napr. Svalová slabosť) alebo nerovnováha elektrolytov:
- Iv hem alebo hemin-arginát (zriedený v 5% dextróze alebo v polovici alebo štvrtine normálneho soľného roztoku) → 3 mg / kg telesnej hmotnosti iv 1 x / deň počas 4 dní → zlepšenie príznakov do 3-4 dní.
- Vedľajšie účinky: Venózne trombóza, tromboflebitída (zápal povrchových žíl so sekundárnou tvorbou trombózy).
- pre zápcha (zápcha): preháňadlo terapie (Pozri nižšie zápcha).
- V prípade potreby intenzívne lekárske sledovanie → ochrnutie dýchania!
- Podávanie vysokého množstva sacharidov:
- Kožné porfýrie:
- Používajte špeciálne opaľovacie krémy → na báze oxidu titaničitého a oxidu zinočnatého, aby bola možná ochrana pred UVA a UVB lúčmi a viditeľným (modrým) svetlom; Poznámka: Normálne krémy na opaľovanie sú nevhodné, pretože neabsorbujú modrú časť viditeľného svetla!
- Závažné kurzy: chlorochín → viaže porfyrín.
- Nechajte trpiacich pomôcť pri užívaní beta-karotén, ktorý slúži ako lapač voľných radikálov v EÚ koža.
- Afamelanotide: stimuluje koža činenie; to umožňuje postihnutej osobe zostať dlhšie na slnku (v Nemecku ešte neschválené / od augusta 2019).
- Vzhľadom k fotosenzitivitasa vitamín D musí byť pravidelne monitorovaný stav postihnutej osoby a v prípade potreby musí byť nahradený vitamín.
- Protoporfýria (sekundárna (získaná) porfýria):