Porfyrie: lieková terapia

kauzálny terapie neexistuje pre akútnu aj kožnú formu porfýria pretože genetická chyba je genetická.

Terapeutické ciele

  • Úľava od príznakov
  • Vyvarovanie sa spúšťacích faktorov (profylaxia expozície).

Terapeutické odporúčania

  • Analgézia podľa stagingovej schémy WHO až do definitívnej liečby po potvrdení diagnózy:
    • Neopioidné analgetikum: paracetamol, prostriedok prvej línie pre akút bolesť brucha.
    • Opioidné analgetikum s nízkou účinnosťou (napr. tramadol) + neopioidné analgetikum.
    • Vysokoúčinné opioidné analgetikum (napr. morfium) + neopioidné analgetikum.
  • Akútne porfýrie:
    • Podávanie vysokého množstva sacharidov:
      • Glukóza (orálne) → zníženie pečeňovej ALA syntázy (ALAS1) → zlepšenie symptómov.
        • Na zvracanie, intravenózne podanie: 3 l 10% roztoku glukózy cez centrálny venózny katéter počas 24 hodín (125 ml / h); aby sa zabránilo hyperhydratácii (nadmernej hydratácii) s následnou riediacou hyponatrémiou („riediaci nedostatok sodíka“), možno alternatívne podať 1 l 50% roztoku dextrózy
      • Dlhodobé užívanie sa neodporúča z dôvodu zvýšeného rizika obezita a zubný kaz.
    • V závažných prípadoch neurologické príznaky (napr. Svalová slabosť) alebo nerovnováha elektrolytov:
      • Iv hem alebo hemin-arginát (zriedený v 5% dextróze alebo v polovici alebo štvrtine normálneho soľného roztoku) → 3 mg / kg telesnej hmotnosti iv 1 x / deň počas 4 dní → zlepšenie príznakov do 3-4 dní.
      • Vedľajšie účinky: Venózne trombóza, tromboflebitída (zápal povrchových žíl so sekundárnou tvorbou trombózy).
    • pre zápcha (zápcha): preháňadlo terapie (Pozri nižšie zápcha).
    • V prípade potreby intenzívne lekárske sledovanie → ochrnutie dýchania!
  • Kožné porfýrie:
    • Používajte špeciálne opaľovacie krémy → na báze oxidu titaničitého a oxidu zinočnatého, aby bola možná ochrana pred UVA a UVB lúčmi a viditeľným (modrým) svetlom; Poznámka: Normálne krémy na opaľovanie sú nevhodné, pretože neabsorbujú modrú časť viditeľného svetla!
    • Závažné kurzy: chlorochín → viaže porfyrín.
    • Nechajte trpiacich pomôcť pri užívaní beta-karotén, ktorý slúži ako lapač voľných radikálov v EÚ koža.
    • Afamelanotide: stimuluje koža činenie; to umožňuje postihnutej osobe zostať dlhšie na slnku (v Nemecku ešte neschválené / od augusta 2019).
    • Vzhľadom k fotosenzitivitasa vitamín D musí byť pravidelne monitorovaný stav postihnutej osoby a v prípade potreby musí byť nahradený vitamín.
  • Protoporfýria (sekundárna (získaná) porfýria):
    • V prípadoch kritických pečeň zapojenie, správa koncentrátov červených krviniek môže pomôcť. Následne je potlačená erytropoéza (krvotvorba) a znižuje sa akumulácia protoporfyrínu, čo nakoniec zmierňuje pečeň.