Diabetes insipidus: príznaky, príčiny, liečba

Stručný prehľad

  • Definícia: hormonálne vyvolané narušenie rovnováhy voda-elektrolyt v dôsledku nadmerného vylučovania moču. Obličky nie sú schopné koncentrovať moč a zadržiavať vodu.
  • Príčiny: buď nedostatok antidiuretického hormónu, ADH (diabetes insipidus centralis) alebo nedostatočná renálna odpoveď na ADH (diabetes insipidus renalis).
  • Príznaky: nadmerné vylučovanie moču (polyúria), veľmi zriedený moč, nadmerný pocit smädu a zvýšený príjem tekutín (polydipsia), prípadne neurologické príznaky (ako zmätenosť, slabosť)
  • Diagnóza: testy krvi a moču, test smädu
  • Liečba: podľa formy a závažnosti stavu medikamentózne (desmopresín ako náhrada ADH, prípadne aj iné lieky) a ak je to možné, odstránenie príčiny. Niekedy okrem liečenia príčiny postačuje aj diéta s nízkym obsahom soli a bielkovín a dostatočný príjem tekutín.

Diabetes insipidus: definícia

Formy choroby

Hormonálna porucha za diabetes insipidus zahŕňa antidiuretický hormón (ADH). Tento hormón sa tiež nazýva vazopresín a produkuje sa v hypotalame, časti diencefala. Podľa potreby ho však ukladá a uvoľňuje susedná hypofýza (hypofýza).

ADH sa podieľa na regulácii vodnej bilancie. Keď je v tele nedostatok vody, hypofýza uvoľňuje ADH do krvi. Spôsobuje, že obličky viac koncentrujú moč – teda zadržiavajú viac vody.

Pri diabetes insipidus je tento regulačný mechanizmus narušený. V závislosti od presnej lokalizácie poruchy lekári rozlišujú nasledujúce formy ochorenia:

  • Diabetes insipidus centralis: V tomto prípade porucha v oblasti hypotalamu alebo hypofýzy spôsobuje nedostatok ADH – hormón úplne chýba alebo je prítomný v nedostatočnom množstve. V oboch prípadoch telo nevie (dostatočne) signalizovať obličkám, kedy by mali zadržiavať vodu v tele. Centrálny diabetes insipidus sa tiež nazýva „diabetes insipidus neurohormonalis“.

Diabetes mellitus: podobnosti a rozdiely

Napriek odlišnému mechanizmu ochorenia majú diabetes insipidus a diabetes mellitus (cukrovka) jedno spoločné, čo sa odráža v spoločnom názve „diabetes“. Termín znamená „tok“ a označuje patologicky zvýšené vylučovanie moču pri oboch ochoreniach.

Ako už bolo spomenuté, základnou príčinou diabetes insipidus je neschopnosť obličiek koncentrovať moč. Toto je teda zriedené – odtiaľ názov diabetes insipidus = „nechutný tok“.

Naproti tomu časté močenie u diabetes mellitus je spôsobené patologicky zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Telo sa snaží zbaviť prebytočného cukru (glukózy) močom. A keďže cukor fyzikálne viaže vodu, veľa vody sa tiež stráca: pacient preto vylučuje veľké množstvo moču obsahujúceho cukor – preto sa nazýva „medovo-sladký tok“.

Diabetes insipidus: príznaky

Hlavné príznaky diabetes insipidus sú:

  • Polydipsia: zvýšený smäd a príjem tekutín (často sa uprednostňuje ľadovo studená voda).
  • Asténúria: neschopnosť obličiek koncentrovať moč, takže je zriedený (merateľné ako znížená osmolalita = znížená koncentrácia rozpustenej látky)

Ak pacienti nedokážu kompenzovať zvýšenú stratu vody väčším pitím, dochádza k dehydratácii organizmu. Lekári to označujú ako dehydratácia (alebo dehydratácia).

Niekedy je diabetes insipidus sprevádzaný ďalšími neurologickými príznakmi: Zvýšený výdaj moču zvyšuje hladiny sodíka v krvi (hypernatriémia). To sa môže prejaviť napríklad zmätenosťou, svalovou slabosťou a letargiou. Letargia je porucha vedomia s ospalosťou a fyzickým a duševným spomalením (lenivosť).

U niektorých pacientov je diabetes insipidus výsledkom iného ochorenia (pozri nižšie: Príčiny). Potom sa pridajú príznaky základnej choroby.

Diabetes insipidus: diagnostika

Krvné a močové testy

Na objasnenie možného diabetes insipidus lekár nariadi testy krvi a moču:

  • Krv: Pri diabetes insipidus možno zistiť zvýšené hladiny sodíka a iných solí (elektrolytov). Hladiny sodíka sú obzvlášť výrazne zvýšené u pacientov, ktorí neprijímajú (nemôžu) dostatok tekutín na kompenzáciu straty vody.
  • Moč: Moč počas 24 hodín sa zbiera a potom analyzuje. Pri diabetes insipidus sa riedi (znížená koncentrácia rozpustenej látky = znížená osmolalita). Špecifická hmotnosť moču je znížená, obsah cukru v moči je normálny (odlišuje sa od diabetes mellitus – tam je cukor v moči zvýšený).

Test smädu

Podozrenie na diagnózu diabetes insipidus možno potvrdiť testom smädu (test nedostatku vody). Presný testovací postup sa môže líšiť. V zásade to však funguje takto:

Napriek nedostatočnému príjmu tekutín pacienti s diabetes insipidus naďalej vylučujú moč a tento moč sa riedi nezmenený (nezmenená osmolalita moču), zatiaľ čo osmolalita krvného séra sa zvyšuje. U zdravých jedincov by sa naopak pri teste smädu znížilo množstvo moču a zvýšila by sa osmolalita moču.

Test sa ukončí buď po plánovanom trvaní, alebo skôr, ak pacientovi klesne krvný tlak, zrýchli sa tep alebo sa telesná hmotnosť zníži o viac ako päť percent.

Rozlišovanie medzi centrálnym a renálnym diabetes insipidus

Ak merania vykonané počas testu smädu potvrdia diabetes insipidus, môže lekár pred ukončením testu zistiť, o akú formu ochorenia ide, podaním hormonálneho prípravku:

Za týmto účelom pacientovi vstrekne ADH, teda vazopresín (alebo jeho syntetický derivát desmopresín, ktorý je alternatívne dostupný ako nosový sprej). Následne sa vylúčený moč opäť analyzuje:

  • Diabetes insipidus renalis: Napriek príjmu vazopresínu pokračuje nadmerné vylučovanie moču a moč je len o niečo menej zriedená (mierne zvýšenie osmolality moču) – problém tu predsa nie je nedostatok hormónu, ale nedostatok alebo nedostatočná odozva obličky na hormón.

Bolo by tiež možné rozlíšiť medzi týmito dvoma formami priamym meraním ADH v krvi na konci testu smädu (pred injekciou vazopresínu). Pri diabetes insipidus centralis by hladina ADH bola nízka; pri diabetes insipidus renalis by bola primerane zvýšená. Toto meranie je však náročné a nie je súčasťou rutinného programu. Navyše test smädu poskytuje dostatočne presné výsledky.

Diferenciálna diagnostika psychogénnej polydipsie

Keď niekto vypije a vylúči veľa litrov tekutín denne, nie je to vždy spôsobené formou cukrovky. Smäd a následné močenie môže byť tiež zvýšené nad normálnu úroveň v dôsledku duševnej choroby, ako je schizofrénia.

Diabetes insipidus: Liečba

Liečba diabetes insipidus závisí od formy, príčiny a závažnosti ochorenia. Jeho cieľom je znížiť vylučovanie moču natoľko, že pacient môže viesť normálny život a v noci ho už nebudí nadmerné močenie.

Liečba diabetes insipidus centralis

Pri diabetes insipidus centralis je väčšinou potrebná hormonálna substitúcia – chýbajúci hormón ADH je potrebné nahradiť medikamentózne, a to pravidelným podávaním desmopresínu. Tento umelý derivát antidiuretického hormónu má rovnaký účinok ako jeho prirodzený náprotivok, má však dlhšiu dobu účinku. Môže sa podávať rôznymi spôsobmi. Mnoho pacientov podáva desmopresín ako nosový sprej. Účinná látka je však dostupná aj ako tableta a ako injekcia pod kožu alebo do žily. Vo všetkých prípadoch sa dávkovanie upravuje individuálne.

Desmopresín sa často používa aj na liečbu detí (a dospelých), ktorí v noci zmáčajú posteľ (nočné pomočovanie, enuréza) – potláča nutkanie na nočné močenie.

  • Tiazidové diuretiká: Sú to odvodňovacie lieky, ktoré paradoxne môžu znížiť vylučovanie moču u pacientov s diabetes insipidus centralis (a diabetes insipidus renalis).
  • Lieky uvoľňujúce ADH: tieto zvyšujú produkciu ADH, a preto sú vhodné pre pacientov s čiastočným deficitom ADH (t. j. keď telo ešte môže poskytnúť malé množstvá ADH). Tieto látky zahŕňajú liek na zníženie hladiny cukru v krvi chlórpropamid a liek na epilepsiu karbamazepín. Môžu sa kombinovať s tiazidovými diuretikami.
  • Inhibítory prostaglandínov: Účinné látky ako indometacín (protizápalový liek a liek proti bolesti zo skupiny NSAID) môžu znížiť množstvo moču, aj keď zvyčajne len mierne. Účinok sa však môže zvýšiť, ak pacient užíva aj tiazidové diuretikum a prijíma diétu s nízkym obsahom sodíka.

Bez ohľadu na to, či je deficit ADH úplný alebo čiastočný, príčina centrálneho diabetes insipidus je vždy eliminovaná, ak je to možné. Napríklad mozgový nádor spôsobujúci nedostatok ADH môže byť často chirurgicky odstránený.

Liečba diabetes insipidus renalis

  • Pitie dostatočného množstva vody
  • diéta s nízkym obsahom soli a bielkovín
  • ak je to možné, odstránenie príčiny ochorenia

Ak príznaky diabetes insipidus napriek týmto opatreniam pretrvávajú, lekár predpíše lieky, ktoré znižujú množstvo moču. Za lieky, ktoré sa niekedy podávajú pri diabetes insipidus centralis, sa považujú: diuretiká (tiazidové diuretiká alebo draslík šetriace diuretikum amilorid) alebo NSAID (ako je indometacín).

Dostatočný pitný režim je pri diabetes insipidus renalis mimoriadne dôležitý: aj niekoľko hodín bez príjmu tekutín môže spôsobiť ťažkú ​​dehydratáciu!

Diabetes insipidus: Príčiny

Obe formy ochorenia – centrálny aj renálny diabetes insipidus – môžu byť dedičné alebo získané (napríklad v dôsledku rôznych ochorení). Okrem toho existujú prípady, v ktorých nemožno nájsť príčinu ochorenia. Označujú sa ako „idiopatické“.

Príčiny diabetes insipidus centralis

Lekári označujú dedičný variant ako primárny diabetes insipidus centralis. Často je spôsobená mutáciou génu vazopresínu na 20. chromozóme.

  • poranenia lebky (najmä zlomenina spodiny lebky)
  • nádory nad alebo vo vnútri sedla lebky (sedlovitá časť lebečnej kosti, v ktorej depresii sa nachádza hypofýza)
  • Novotvary nodulárneho tkaniva (granulómy), ako sú tie, ktoré sa môžu vyskytnúť pri sarkoidóze alebo tuberkulóze
  • malformácie (ako sú aneuryzmy) tepien zásobujúcich mozog
  • infekčný zápal mozgu alebo meningitída (encefalitída, meningitída)
  • úplné odstránenie hypofýzy (hypofyzektómia), napr. v prípade nádoru hypofýzy

Diabetes insipidus centralis sa môže dočasne vyvinúť aj v druhej polovici tehotenstva: Placenta môže produkovať enzým (vazopresinázu), ktorý spôsobuje zvýšený rozklad ADH. Hladina hormónu potom môže klesnúť natoľko, že obličky už nedokážu zadržiavať dostatok vody v tele.

Príčiny diabetes insipidus renalis

Zriedkavejšie je dedičný diabetes insipidus renalis spôsobený génovou mutáciou na inom chromozóme (nie na pohlavnom chromozóme, ale na autozóme neurčujúcom pohlavie). Táto mutácia potom môže viesť k nástupu ochorenia bez ohľadu na pohlavie.

Získané formy diabetes insipidus renalis sú výsledkom chorôb alebo liekov, ktoré postihujú obličky. Príklady:

  • Polycystická choroba obličiek: dedičné ochorenie, pri ktorom sa v obličkách tvoria početné dutiny (cysty) naplnené tekutinou – na úkor neporušeného obličkového tkaniva.
  • Renálny zápal panvy
  • Kosáčikovitá anémia: Dedičné ochorenie, pri ktorom sa namiesto diskovitých červených krviniek tvoria kosáčikovité červené krvinky (erytrocyty). Tie môžu upchávať cievy a tým okrem iného poškodzovať obličky.
  • Amyloidóza: zriedkavé ochorenie zahŕňajúce abnormálne poskladané proteíny (proteíny sa skladajú z dlhých reťazcov aminokyselín, ktoré sú normálne poskladané určitým spôsobom). Abnormálne proteíny sa môžu okrem iného ukladať v obličkách a spôsobiť ich poškodenie.
  • Sjögrenov syndróm
  • niektoré druhy rakoviny (ako je myelóm, sarkóm)

Diabetes insipidus: Prognóza

Vo väčšine prípadov sa diabetes insipidus dá liečiť bez problémov. Získané formy ochorenia sú niekedy dokonca liečiteľné – za predpokladu, že sa podarí odstrániť príčinu (napr. nádor na mozgu). Ak však nie, postihnutí môžu zvyčajne viesť normálny život s vhodnou terapiou a dobrou lekárskou starostlivosťou.

Vrodený (dedičný) diabetes insipidus neexistuje. Správnou liečbou a starostlivosťou však možno chorobu udržať pod kontrolou, takže je vo všeobecnosti možný normálny život. Dôležitá je však včasná liečba! Napríklad, ak sa deti narodia s dedičným diabetes insipidus renalis, ale nie je okamžite rozpoznaný a liečený, existuje riziko trvalého poškodenia mozgu so zníženou inteligenciou.

Diabetes insipidus, ktorý sa vyvinie počas tehotenstva, sa sám vráti do normálu do jedného až dvoch týždňov po pôrode.