V medicíne Leber's optická atrofia sa týka choroby, ktorá ovplyvňuje optiku nervy očí. Vedie to k degenerácii vlákien, čo vedie k masívnemu obmedzeniu videnia a dokonca k rovnomernému slepota.
Čo je Leberova optická atrofia?
Leber's optická atrofia je zriedkavá dedičná porucha ovplyvňujúca oko zdravie. Napriek mierne klamlivému názvu stav nemá nič spoločné s organom Leber: Názov pochádza od jeho objaviteľa, oftalmológ Theodor Carl Gustav von Leber. Ovplyvňuje to optický nerv a je genetického pôvodu. S frekvenciou 1 z 50,000 1 až 100,000 zo XNUMX XNUMX, Leber's optická atrofia je v bežnej populácii zriedkavá. Postihuje primárne mužov, u ktorých sa rozvinie ochorenie vo veku od 15 do 35 rokov. Choroba prepukne zriedka detstva. Pre Leberovu optickú atrofiu neexistuje žiadna zavedená liečba. Ochorenie preto znižuje videnie takmer všetkých postihnutých osôb na dve až päť percent. V medicíne je Leberova optická atrofia klasifikovaná ako mitochondriopatia. Jedná sa o skupinu chorôb, ktorých príčina spočíva v mitochondrie vlastných buniek tela.
Príčiny
Atrofia optiky Leber sa prenáša zo žien z jednej generácie na druhú. Túto formu dedičstva nazýva lekárska veda dedičnosťou po matke. Napriek tomu Lebersova optická atrofia prepukne oveľa menej často u samotných žien. Bodová mutácia v mitochondriách gen postupnosť je zodpovedná. mitochondrie sú špeciálne organely nachádzajúce sa v každej živočíšnej bunke. Biológia ich tiež nazýva „elektrárne bunky“, pretože sú nevyhnutné pre bunkové dýchanie v živočíšnych (a teda aj ľudských) bunkách. V tomto biochemickom procese produkujú mtochondrie chemicky viazanú energiu (ATP), ktorú môže bunka priamo využiť. Z genetického hľadiska mitochondrie sa odlišujú od ostatných zložiek bunky špeciálnou vlastnosťou: Majú svoju vlastnú genetickú informáciu, zatiaľ čo DNA v bunkovom jadre uchováva gény iných organel. Podľa hypotézy endosymbiontov boli mitochondrie ešte stále samostatnými miniorganizmami v ranom štádiu vývoja, v štádiu jednobunkových organizmov. Prostredníctvom symbiózy s inými bunkami sa pravdepodobne zlúčili do väčších jednobunkových organizmov, čím významne profitovali z metabolizmu hostiteľa. Podľa teórie teda prežili evolučný výber a dnes sa vyskytujú iba ako organely. Za tento vývoj však mitochondrie vďačia skutočnosti, že ich gény nepatria do DNA bunkového jadra, ale vytvárajú si svoje vlastné nukleové reťazce v mitochondriách. V Leberovej optickej atrofii sa mutácia vyskytuje v tomto mitochondriálnom tkanive gen postupnosť. Ovplyvňuje polohy 3460, 11778 a 14484. Pretože iba matky odovzdávajú svoje mitochondrie svojim deťom, muži sa nekvalifikujú ako nositelia tejto dedičnej choroby.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Postihnutí jedinci si môžu všimnúť Leberovu optickú atrofiu v ranom štádiu zhoršeného vnímania farieb: na začiatku sú menej schopní rozlíšiť červenú od zelenej. V pokročilom štádiu znamená Leberova optická atrofia tiež to, že postihnutí už nemôžu ostro vidieť do vizuálneho centra. Postihnutí sa často nevedome snažia túto slabosť kompenzovať pohľadom za skutočný objekt svojho záujmu. Výsledkom je, že oko už predmet nevidí pomocou nervy vizuálneho centra, ale s periférnymi senzorickými bunkami. Pretože Leberova optická atrofia v tomto okamihu ešte neovplyvňuje periférne oblasti videnia, trpiaci môžu aspoň čiastočne kompenzovať obmedzenie videním minulosti. Ďalším typickým znakom Leberovej optickej atrofie je, že spočiatku postihuje iba jedno oko, kým sa príznaky po nejakom čase nerozšíria do druhého oka. Medzi tým môže byť obdobie až deväť mesiacov. Príznaky v druhom oku sa však môžu prejaviť už po niekoľkých dňoch. Ďalej strata zorného poľa (skotóm) je potenciálnym znakom Leberovej optickej atrofie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Vyššie opísané príznaky si vyžadujú podozrenie na Leberovu optickú atrofiu; an optický nerv na diagnostické spracovanie je potrebné vyšetrenie. Optický postup umožňuje zviditeľniť pozadie oka a poskytnúť tak o ňom presnejšie informácie stav. Lekári musia nielen rozlišovať, kde je príčina príznakov; je tiež dôležité odlíšiť Leberovu optickú atrofiu od iných foriem optickej atrofie. Pretože ochorenie sa dnes obvykle nedá úspešne liečiť, musia postihnutí očakávať výrazné zníženie videnia. Často sa zachovajú iba dve až päť percent pôvodnej schopnosti vidieť.
Komplikácie
Pri tomto ochorení trpia postihnutí predovšetkým sťažnosťami v očiach. Môžu sa prejavovať veľmi rôznymi spôsobmi. Ako pravidlo, červeno-zelená slabosť nastáva na začiatku ochorenia, takže postihnuté osoby sú v každodennom živote výrazne obmedzené. Toto ochorenie ďalej vedie k významnému zníženiu ostrosti zraku, takže sú pacienti zvyčajne závislí od okuliare or kontaktné šošovky. V najhoršom prípade môže choroba tiež viesť dokončiť slepota s čím sú spojené aj značné obmedzenia v každodennom živote. Rovnako sa choroba šíri aj do druhého oka a vedie k týmto sťažnostiam tiež. Liečba slepota v tomto prípade nie je možné. Nezriedka sa vyskytujú aj poruchy zorného poľa a ďalšie poruchy citlivosti. Liečba tohto ochorenia sa vykonáva pomocou liekov. Aj keď nedochádza k komplikáciám, príznaky zvyčajne nie je možné úplne obmedziť. Ochorenie však neovplyvňuje dĺžku života pacienta, takže sa neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak je zhoršené videnie, treba čo najskôr vyhľadať lekára. Zmeny videnia sa považujú za neobvyklé a mali by sa vždy lekársky objasniť. Ak dôjde k rozmazanému videniu a ľudia alebo predmety už nebudú rozpoznané ako obvykle, je vhodné poradiť sa s lekárom. Ak existujú obmedzenia v priestorovom videní, je dôvod na obavy. Je potrebné vyhľadať lekára, aby sa zabezpečilo, že nedôjde k závažnému alebo náhlemu zhoršeniu stavu. Ak je videnie znížené v priamom porovnaní s ostatnými ľuďmi, je potrebné vykonať kontrolu. Ak videnie naďalej klesá, je potrebné objasniť príčinu symptómov, aby bolo možné zahájiť včasnú liečbu. Ak červené a zelené farby nie je možné zreteľne odlíšiť, mala by postihnutá osoba prediskutovať tieto pozorovania s mojim lekárom. Ak postihnutý spozoruje, že čoraz viac pozerá za cieľové objekty, aby jasnejšie rozpoznal ich kontúry, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak je zraková ostrosť odlišná v obidvoch očiach, mal by to byť vyšetrené a podrobnejšie vyšetrené lekárom. Ak bolesti hlavy, závrat alebo pocit tlaku v hlava lekárska konzultácia. V prípade rozptýleného pocitu choroby bolesť očí, očnej jamky alebo zvýšeného rizika nehôd, je potrebné vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Okrem niektorých experimentálnych terapeutických prístupov nie je známa žiadna účinná liečba optiky atrofie Leber. Lekári však dúfajú, že zdržanie sa kyseliny prusovej prinesie prvé výsledky. Existuje podozrenie, že kyselina prusová je spojená s nástupom Leberovej optickej atrofie; táto liečebná metóda však nezaručuje úspech a v ideálnom prípade podporuje iba pozitívny vývoj ochorenia. Kyselina prusová sa nachádza napríklad v alkohol, tabak, orechy a kapusta. Od roku 2015 farmaceutickí maloobchodníci tiež nosia prvý liek obsahujúci účinnú látku Idebenon. Vedci pôvodne vyvinuli tento liek na liečbu kognitívnych porúch, aké sa vyskytujú v Alzheimerova demencia.
Výhľad a prognóza
Prognóza ochorenia je nepriaznivá. Je to genetické ochorenie optickej atrofie Leber. Pretože z právnych dôvodov nesmie výskumník a vedec meniť človeka genetika, iba symptomatická liečba Opatrenia dá sa vziať. V tomto sú veľmi ťažké zdravie porucha. Pretože choroba vedie k oslabeniu zraku, záťaž pre postihnutú osobu v každodennom živote je veľmi vysoká. To vedie k zhoršeniu, zvýšenému riziku nehôd a zvýšenému riziku sekundárnych chorôb. Psychologické poruchy sú často zdokumentované v ďalšom kurze. Tieto skutočnosti je potrebné zohľadniť v celkovej prognóze. V pokročilom štádiu je videnie znížené do takej miery, že plnenie každodenných povinností už nie je možné bez pomoci iných ľudí. Okrem toho sa vyskytujú deficity tváre, čo vedie k ďalšiemu zhoršovaniu kvality života. Vníma sa vizuálna vada, ktorá sa môže pre postihnutého tiež stať emocionálnou záťažou. Radosť zo života a účasť na spoločenskom a komunitnom živote často klesá. Pri veľmi nepriaznivom priebehu ochorenia dochádza k slepote oboch očí. Aby si vylepšil svoje zdravie, by mala postihnutá osoba venovať dostatočnú pozornosť emočnej pohode. Aj keď k liečbe nedôjde, treba sa s poruchou vyrovnať.
Prevencia
Prevencia Leberovej optickej atrofie nie je možná, pretože ide o dedičné ochorenie. Vonkajšie vplyvy zohrávajú iba malú úlohu, ak existujú. The Opatrenia uvedené vyššie, napríklad vyhýbanie sa jedlám a stimulanty obsahujúce kyselinu kyanovodíkovú, môže v počiatočnom štádiu prípadne oddialiť nástup alebo podporiť miernejší priebeh.
Nasleduj
Spravidla je ich málo Opatrenia následnej starostlivosti poskytnutej postihnutej osobe pre toto ochorenie, pretože sa nedá úplne vyliečiť. Ak došlo k úplnej slepote postihnutého, nie je možné poskytnúť následnú starostlivosť, pretože ani tá zvyčajne nie je nevyhnutná. Samotné ochorenie je možné v niektorých prípadoch liečiť pomocou liekov. Tu musí postihnutá osoba venovať pozornosť pravidelnému používaniu a tiež správnemu dávkovaniu, aby sa zmiernilo nepríjemné pocity v očiach. Rovnako tak zdravý životný štýl so zdravým strava môže mať veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a spomaliť jeho progresiu. Pacient by sa mal predovšetkým vyhnúť tabak a alkohol. Pretože choroba sa často vyskytuje spolu s demencie, mnoho z postihnutých je tiež odkázaných na pomoc a podporu svojej vlastnej rodiny v ich každodennom živote. Tu majú láskavé a intenzívne rozhovory pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh choroby a môžu tiež zabrániť depresia alebo psychologické ťažkosti. Ochorenie vo väčšine prípadov neznižuje dĺžku života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s Leberovou optickou atrofiou pociťujú kvôli chorobe čoraz výraznejšie obmedzenia svojho zraku, a tým aj kvalitu života. Pretože choroba najskôr negatívne ovplyvňuje vnímanie farieb, predstavuje to dôležitý príznak pre včasné odhalenie a postihnuté osoby sa okamžite poradia s oftalmológ. Pacienti užívajú lieky predpísané lekárom podľa pokynov a v prípade vedľajších účinkov ihneď vyhľadajte lekára. Ako choroba zvyčajne postupuje, pacienti sa zmierujú s narastajúcim poškodením ich vizuálnych funkcií. Rozmazané videnie sa dá kompenzovať iba do istej miery vizuálnym AIDS ako okuliare. Je preto najdôležitejšie, aby postihnutí túto chorobu prijali a pokúsili sa stále dosahovať porovnateľne vysokú kvalitu života. Napríklad je užitočné vyhľadávať kontakt s inými zrakovo postihnutými ľuďmi za účelom získania sociálnej podpory. Doterajšie lekárske skúsenosti naznačujú negatívny vplyv kyseliny kyanovodíkovej na vznik a priebeh ochorenia. Preto sa pacienti striktne zdržia konzumácie alkohol or tabak. V niektorých prípadoch ochorenie nakoniec vedie k slepote, takže pacienti prispôsobujú svoj životný priestor zmeneným okolnostiam a učia sa orientovať sa pomocou dlhej palice.
