Nicolaides-Baraitserov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje iba malý počet jedincov. Nicolaides-Baraitserov syndróm predstavuje vrodenú poruchu, ktorá existuje u postihnutých jedincov od narodenia. Niektoré príznaky sa prejavia až s pribúdajúcim vekom. Medzi hlavné príznaky Nicolaides-Baraitserovho syndrómu patria abnormality prstov, krátka postavaa poruchy ochlpenia tela.
Čo je Nicolaides-Baraitserov syndróm?
Nicolaides-Baraitserov syndróm je v podstate enormne zriedkavé ochorenie. Prevalencia ochorenia sa odhaduje na priemerne asi 1 z 1,000,000 XNUMX XNUMX. Jedinci postihnutí Nicolaides-Baraitserovým syndrómom zvyčajne trpia príznakmi ako napr krátka postava, záchvaty, psychické retardáciaa deformity prstov. V mnohých prípadoch sa napríklad vyskytuje takzvaná brachydaktylia. Podľa súčasného lekárskeho výskumu sa Nicolaides-Baraitserov syndróm dedí autozomálne dominantným spôsobom. Syndróm Nicolaides-Baraitser prvýkrát popísali dvaja lekári Baraitser a Nicolaides v roku 1993. Na počesť týchto lekárov dostal Nicolaides-Baraitserov syndróm svoje meno, ktoré platí dodnes. Doteraz je známych iba päť prípadov Nicolaides-Baraitserovho syndrómu, ktoré boli opísané v lekárskych učebniciach. Ochorenie je pomenované mnohými lekármi pod skratkou NCBRS. V angličtine sa Nicolaides-Baraitserov syndróm zvyčajne označuje ako Sparse vlasy A duševná Retardácia.
Príčiny
Nicolaides-Baraitserov syndróm v zásade predstavuje genetické ochorenie, ktorým postihnuté osoby trpia od narodenia. Individuálne vyjadrenie príznakov je stanovené už pri narodení. Niektoré príznaky syndrómu Nicolaides-Baraitser sa však rozvinú až časom alebo sa zreteľne prejavia až po určitom veku. Presná príčina syndrómu Nicolaides-Baraitser bola zistená v lekárskych a genetických výskumných štúdiách s postihnutými pacientmi. A gen mutácia v lokusu špecifického génu je zodpovedná za vývoj Nicolaides-Baraitserovho syndrómu. Toto je nová mutácia na gen SMARCA2. Presný gen je tiež známy lokus mutácie. Postnatálne vplyvy následne nehrajú pri vzniku choroby žiadnu úlohu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti postihnutí syndrómom Nicolaides-Baraitser trpia rôznymi príznakmi a prejavmi ochorenia. Je možné, že príznaky syndrómu Nicolaides-Baraitser sa v jednotlivých prípadoch mierne líšia alebo sa vyskytujú v konkrétnej kombinácii. V podstate krátka postava je charakteristická pre chorobu, ktorá sa prejaví v relatívne mladom veku. Okrem toho postihnutí jedinci zvyčajne vykazujú to, čo je známe ako hypotrichóza. V súvislosti s tým majú tendenciu byť riedke a redšie vlasy rast na hlava. Osoby trpiace Nicolaides-Baraitserovým syndrómom sú navyše charakterizované rôznymi anomáliami v anatómii tváre. Tu je zvlášť zrejmá mikrocefália. Pacienti často trpia tiež záchvatmi a výraznými psychickými problémami retardácia. Vyskytujú sa malformácie prstov, napríklad brachydaktylia. Možné sú aj kužeľové epifýzy a zreteľne výrazné interfalangeálne kĺby. Posledný príznak vyplýva predovšetkým zo skutočnosti, že množstvo tuku pod koža je nízky.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Syndróm Nicolaides-Baraitser je diagnostikovaný predovšetkým na základe charakteristických klinických príznakov. Spočiatku prvé náznaky prítomnosti Nicolaides-Baraitserovho syndrómu zvyčajne vznikajú najneskôr po narodení. Je to preto, že určité príznaky ochorenia sú už u novorodencov pomerne zreteľne viditeľné. Na základe určitých príznakov je prenatálna diagnostika teoreticky už možná. Avšak vzhľadom na zriedkavosť ochorenia s tým nie sú dostatočné skúsenosti. Ak existuje podozrenie na Nicolaides-Baraitserov syndróm, pacient by mal byť okamžite vyšetrený. Postihnuté deti sú spravidla pomerne skoro po narodení ponúknuté vhodnému lekárovi na účely klasifikácie anomálií. Opatrovníci v tomto procese zohrávajú dôležitú úlohu a významne prispievajú napríklad k tzv. Rodinnej anamnéze. Týmto spôsobom lekár získa informácie o možných genetických predispozíciách v dôsledku podobných prípadov ochorenia v rodine pacienta. Po užití a história medicíny chorého, ošetrujúci lekár s istotou diagnostikuje ochorenie rôznymi vyšetrovacími technikami. Po počiatočných vizuálnych vyšetreniach Röntgen používajú sa napríklad techniky. To umožňuje zistiť malformácie prstov. Okrem toho existujú náznaky súčasného nízkeho vzrastu. Nicolaides-Baraitserov syndróm možno identifikovať s porovnateľnou istotou pomocou genetického testu. Je to spôsobené tým, že zodpovedná mutácia a lokus postihnutého génu sú známe. Pri diagnostikovaní Nicolaides-Baraitserov syndróm, dôkladne vykonaná odlišná diagnóza je nevyhnutné. Pri tom musí ošetrujúci lekár predovšetkým vylúčiť takzvaný Coffin-Sirisov syndróm.
Komplikácie
Pretože Nicolaides-Baraitserov syndróm je veľmi zriedkavá dedičná porucha, existuje aj veľmi málo empirických údajov o výskyte komplikácií. Väčšina komplikácií bude pravdepodobne spôsobená mnohými mozgovými záchvatmi (epilepsie). Z dôvodu malého počtu prípadov nie je možné poskytnúť informácie o celkovej dĺžke života postihnutých osôb. Nie je však neobvyklé, že sa v dôsledku epileptických záchvatov vyskytnú rôzne komplikácie, niekedy nebezpečné pre život. S každým epileptický záchvat okrem iného existuje riziko poškodenia a zranenia priamo spôsobeného výrazným svalom kontrakcie. Napríklad, chrbtové svaly sú extrémne napäté, čo sa zriedka nedá viesť na zlomeniny stavcov. V prípade závažných zlomenín stavcov existuje dokonca riziko paraplégia, ďalej uhryznutie rán sa môže vyskytnúť počas epileptický záchvat, Ako sú jazyk kousnutia, tržné rany, rezné rany alebo tržné rany. Počas zaistenia môžu dôjsť aj k úrazom v dôsledku nehody. Aj tu niekedy dochádza k zraneniam, ktoré majú za následok ochrnutie alebo dokonca smrť. Počas mozgového záchvatu sa môže vyskytnúť aspirácia potravy, zvratkov alebo tekutín. Toto je život ohrozujúca situácia, ktorá si vyžaduje okamžitý lekársky zásah, aby nedošlo k uduseniu. Nakoniec, ťažká mentálna retardácia a početné fyzické deformácie majú určite negatívny vplyv na psychický vývoj dieťaťa.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Nicolaides-Baraitserov syndróm je vrodený stav ktorá sa zvyčajne diagnostikuje ihneď po narodení. V závislosti od závažnosti stav, lekár potom urobí ďalšie okamžité opatrenia. Malformácie prstov, epilepsie a nízky vzrast sú typické znaky, ktoré sa musia rýchlo objasniť. Ak sa počas roka vyskytnú neobvyklé príznaky terapie, musí byť o tom informovaný lekár. Lekárska pomoc je zvlášť potrebná, ak má dieťa príznaky mentálnej retardácie. Zodpovedajúce príznaky sa často prejavia až v priebehu života a postupne silnejú. O to dôležitejšie je preto mať príznaky rýchlo objasnené. Ak sa tak stane v počiatočnom štádiu, je možné v mnohých prípadoch zabrániť nárastu symptómov. Ak sú v rodine prípady Nicolaides-Baraitserovho syndrómu už známe, je možné pred narodením dieťaťa vykonať genetický test. To umožňuje zistiť a pripraviť sa na možné ochorenie Opatrenia treba prijať v počiatočnom štádiu. Skutočnú liečbu malformačného syndrómu vykonáva špecialista na genetické choroby. Okrem toho musia byť zapojení rôzni lekári, ktorí môžu liečiť malformácie, epilepsie a psychické poruchy. Z tohto dôvodu môžu byť zvážení okrem iného ortopedickí chirurgovia, neurológovia a terapeuti. Pretože choroba dieťaťa predstavuje nesmiernu záťaž aj pre rodičov, mali by vyhľadať aj psychologickú pomoc.
Liečba a terapia
Príznaky Nicolaides-Baraitserovho syndrómu sú vrodené, pretože ide o dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu efektívne terapie pre príčiny Nicolaides-Baraitserovho syndrómu nie je praktické. Namiesto toho je relevantné zmiernenie príznakov postihnutých pacientov. Jednotlivci trpia značným mentálnym a fyzickým postihnutím, takže je nevyhnutná intenzívna starostlivosť o pacientov. Dotknutým osobám sa zvyčajne poskytuje špeciálne vzdelanie, ak je to z intelektuálneho hľadiska možné. Opatrovníkom sa poskytuje starostlivosť o dieťa postihnuté syndrómom Nicolaides-Baraitser.
Výhľad a prognóza
Nicolaides-Baraitserov syndróm je jedným z zdravie poruchy, ktorých príčinu je možné nájsť v mutácii človeka genetika. Výsledkom je nepriaznivá prognóza. Hlavným dôvodom je, že ošetrujúci lekári nesmú meniť genetický materiál svojho pacienta. Zákonné nariadenia im to zakazujú. Ďalším komplikujúcim faktorom je, že niektoré príznaky sa objavia až v priebehu života. Toto môže viesť na neskorú diagnózu v niektorých prípadoch. Čím skôr však možno ochorenie diagnostikovať, tým skôr sa dajú vypracovať potrebné liečebné kroky. Aj keď nemožno očakávať žiadne vyliečenie tohto ochorenia, vedcom sa neustále darí vyvíjať nové terapeutické metódy a formy liečby na základe ich každodennej výskumnej práce, ktorá viesť k zmierneniu jednotlivo sa vyskytujúcich príznakov. Cieľom je optimalizovať kvalitu života pacienta a predchádzať mu zdravie následky. Z dôvodu fyzického poškodenia sú pacienti vystavení zvýšenému riziku paraplégia. Okrem toho existuje kognitívne poškodenie. Všeobecne preto nie je možné, aby si pacient organizoval svoj každodenný život samostatne. Celý život je odkázaný na starostlivosť a podporu iných ľudí. Avšak včasný zásah programy preukázali v posledných rokoch významné zlepšenia vo vývoji duševných schopností.
Prevencia
Nicolaides-Baraitserov syndróm je dedičná porucha, takže nie sú známe žiadne možnosti účinnej prevencie choroby.
Nasleduj
Pretože Nicolaides-Baraitserov syndróm je genetické, a teda vrodené ochorenie, má postihnutých jedincov vo väčšine prípadov veľmi málo a tiež veľmi obmedzené Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. Postihnutí by mali v prvom rade navštíviť lekára v ranom štádiu, aby v ďalšom priebehu ochorenia nevznikli ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh choroby, takže pri prvých príznakoch Nicolaidesovho-Baraitserovho syndrómu je potrebné kontaktovať lekára. Väčšina ľudí postihnutých týmto ochorením je závislá na starostlivosti a podpore svojej vlastnej rodiny. Láskavé a intenzívne rozhovory s vlastnou rodinou a ostatnými príbuznými sú veľmi dôležité, najmä aby sa zabránilo psychickým ťažkostiam alebo rozvoju depresia. Pacienti sú závislí aj od intenzívnej podpory v škole. Rovnako pacienti s Nicolaides-Baraitserovým syndrómom by sa mali zúčastňovať pravidelných kontrol a vyšetrení lekárom. Toto ochorenie spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Kvôli nedostatku možností liečby môžu príbuzní poskytnúť iba úľavu od príznakov, a tak urobiť život hodnejším života. Okrem intenzívnej podpory v každodennom živote dostávajú pomoc od špecializačného úradu pre integráciu podaním žiadosti o pomoc so zdravotným postihnutím. Sú nápomocní pri hľadaní vhodnej špeciálnej školy, pri uchádzaní sa o potrebných školských spoločníkov a AIDS, ako aj v mnohých ďalších otázkach týkajúcich sa zdravotného postihnutia. Vysoké riziko poranenia v dôsledku často častých epileptických záchvatov možno znížiť pomocou špeciálne vycvičeného asistenčného psa. Výstražné psy pre epilepsiu alebo záchvatové psy varujú, v závislosti od výcviku, krátko pred alebo počas akútneho záchvatu, a tým umožňujú rýchlu pomoc alebo dostatočný čas na preventívne opatrenia. Náklady na to, žiaľ, obvykle nehradí zdravie poistenie a musí sa zvyšovať svojpomocne. Tieto výdavky však možno v súvislosti s daňou z príjmu požadovať ako mimoriadne zaťaženie, a teda sa môžu o niečo znížiť. Pretože dovolenka pre starostlivých príbuzných je zriedka realizovateľná ako rodinná dovolenka, existuje možnosť preventívnej starostlivosti, ktorá je možná priamo v požadovanom mieste dovolenky. Tým je zabezpečená láskyplná starostlivosť, každodenná blízkosť obvyklých opatrovateľov a napriek tomu dostatok voľného času a relaxácie pre príbuzných. Výmena skúseností s inými postihnutými rodinami má často tiež obohacujúci účinok a môže uľahčiť každodenný život.
