Proteín C je súčasťou komplexného systému, ktorý reguluje proces krv zrážanie. Je to vitamín K-závislý proteín. Ako súčasť hemostáza, riadi proces krv zrážanie. V prípade nedostatok proteínu C, to môže byť narušené.
Čo je nedostatok proteínu C?
Nedostatok proteínu C má zásadný vplyv na krv zrážanie. V tomto procese má proteín C za úlohu deaktivovať faktory zrážania krvi FV a FVIII. Ak táto deaktivácia nenastane, vytvárajú sa krvné zrazeniny. Proteín C má v tele v zásade niekoľko funkcií. Má antikoagulačný účinok. To znamená, že má inhibičný účinok na zrážanie krvi. Ďalej dokonca rozpúšťa krvné zrazeniny, pretože má tiež profibrinolytický účinok. Nakoniec má aj protizápalový účinok. Zároveň stabilizuje vnútornú vaskulárnu stenu krvi plavidlá a inhibuje programovanú bunkovú smrť. Hlavnou úlohou proteínu C je zabrániť nekontrolovanej zrážanlivosti krvi na neporanených miestach v prípade poranenia. V prípade poranenia sa proteín C premení na aktivovaný proteín C (aPC). Toto potom vytvára komplex s proteínom S. Proteín S je kofaktorom proteínu C. Tento komplex teda predstavuje skutočné antikoagulancium. Tento komplex teda predstavuje skutočné antikoagulancium. Nedostatok proteínu C teda vedie k zvýšenej tvorbe krvných zrazenín a trombóza.
Príčiny
Nedostatok proteínu C môžu byť vrodené alebo získané. Napríklad závažný vrodený nedostatok proteínu C je veľmi zriedkavý stav. Táto forma nedostatku proteínu C je genetická a postihuje jedného z 200,000 XNUMX novorodencov. Príznaky sa niekedy prejavia až v mladej dospelosti. V niektorých prípadoch však plod môžu byť už ovplyvnené a trombóza môžu dôjsť k spontánnym potratom. Genetický defekt môže byť buď homozygotný alebo heterozygotný. V homozygotnej forme sú klinické príznaky závažnejšie. Získaný nedostatok proteínu C je spôsobený buď zníženou produkciou proteínu v dôsledku pečeň choroby alebo jej zvýšenou degradáciou v dôsledku bakteriálneho pôvodu sepsa, okrem iných príčin. Získaný nedostatok proteínu C je tiež výsledkom liečby kumarínom. Liečba kumarínom sa používa na inhibíciu zrážania. Výsledkom môže byť predávkovanie koža nekróza, ktorý zase spôsobuje nedostatok proteínu C. Pretože vitamín K je predpokladom pre tvorbu proteínu C, má nedostatok vitamínu K za následok aj zníženú produkciu proteínu C.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Závažnosť symptómov nedostatku proteínu C závisí od koncentrácie proteínu C v krvi. Ak je to koncentrácie je len mierne znížený, nevyskytujú sa žiadne príznaky. Keď sú koncentrácie proteínu C výrazne znížené, objavia sa mikrotrombózy, ktoré upchávajú najmenšiu krv plavidlá v koža a orgány. To má za následok malé krvácanie do koža ktoré sa nedajú vytlačiť. Tieto sa nazývajú petechie. Ako choroba postupuje, petechie prúdia do seba a vytvárajú súvislú veľkú plochu. Tento proces sa nazýva purpura fulminans. V priebehu purpura fulminans odumierajú oblasti pokožky postihnuté mikroklogmi. Jedná sa o veľmi bolestivý proces, ktorý môže mať mimoriadne nepriaznivý priebeh. Mikrotromby spôsobujú smrť tkanivových buniek v mnohých ďalších orgánoch okrem kože. V najhoršom prípade to vedie k multiorgánovému zlyhaniu so smrteľným následkom. Vrodený nedostatok proteínu C vedie k zvýšeniu trombóza v žilách novorodencov. Okrem toho sú tieto deti tiež vystavené riziku atypickej trombózy v mozog alebo črevo.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak existuje podozrenie na nedostatok proteínu C, a krvný test sa vykonáva na vyšetrenie krvi na prítomnosť proteínu C. koncentrácie a aktivita. Najskôr sa stanoví aktivita proteínu. To by malo byť medzi 70 a 140 percentami. Nedostatok proteínu C je už diagnostikovaný, ak je aktivita nižšia ako 70 percent. Ak má však proteín aktivitu nižšiu ako 20 až 25 percent, malo by sa s liečbou začať okamžite, aby sa zabránilo najzávažnejším príznakom alebo dokonca smrteľnému výsledku. Ďalej sa stanoví koncentrácia proteínu C. Toto vyšetrenie má však zmysel iba vtedy, ak už bola predtým stanovená znížená aktivita proteínu C. Normálny rozsah koncentrácie proteínu C je približne dva až šesť miligramov na liter. Na objasnenie, či je prítomný vrodený alebo získaný nedostatok, stav z pečeň, množstvo a typ užívaných liekov a vitamín K skúma sa tiež koncentrácia.
Komplikácie
V dôsledku nedostatku proteínu C trpia postihnutí jedinci vo väčšine prípadov poruchou zrážania krvi. To má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života a môže viesť na rôzne sťažnosti a komplikácie v každodennom živote postihnutej osoby. Spravidla sa vyskytujú malé krvácania priamo na koži. Často sú bolestivé a nemožno ich jednoducho vytlačiť. The vnútorné orgány môže byť ovplyvnená aj krvácaním z dôvodu nedostatku proteínu C, takže v najhoršom prípade môže u pacienta dôjsť k zlyhaniu orgánu. Trombóza môže byť tiež zvýhodnená kvôli nedostatku. Spravidla je možné nedostatok proteínu C diagnostikovať pomerne ľahko pomocou a krvný test, aby bola pri tejto chorobe možná aj včasná liečba. Ak liečba nie je poskytnutá, je nenávratné poškodenie vnútorné orgány sa môže vyskytnúť v dôsledku nedostatku proteínu C. Samotná liečba sa vykonáva pomocou liekov a môže zmierniť príznaky. Postihnutí jedinci sú však zvyčajne závislí od celoživotného života terapie ak kauzálna liečba nie je možná. To, či sa zníži očakávaná dĺžka života v dôsledku nedostatku proteínu C, sa obvykle nedá všeobecne predpovedať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vrodený nedostatok proteínu C sa diagnostikuje ihneď po narodení dieťaťa. To, či sú potrebné ďalšie návštevy lekára, závisí od závažnosti nedostatku. Za miernych podmienok stačí dieťaťu podať potrebné bielkoviny intravenózne. Ťažké podmienky môžu viesť na trombózu a ďalšie komplikácie, ktoré si vyžadujú intenzívnu lekársku starostlivosť. Získaný nedostatok proteínu C sa prejavuje príznakmi ako napr únava a malátnosť u dieťaťa. Navyše, poruchy obehu a kožné zmeny može sa stať. Ak sa vyskytnú tieto príznaky, je potrebné vyhľadať lekára. Rodičia postihnutých detí by sa mali poradiť s pediatrom. Samotnú liečbu obvykle vykonáva špecialista na vnútorné choroby. To môže byť sprevádzané odborníkom na výživu. Pretože nedostatok proteínu C je závažné ochorenie, ktoré predstavuje veľkú záťaž pre rodičov aj pre deti, je dôležitá terapeutická podpora. Rodičia by sa mali počas liečby a po liečbe obrátiť na príslušného lekára a udržiavať s ním dôkladné konzultácie.
Liečba a terapia
Pri akútnom nedostatku proteínu C sa musí proteín C podávať priamo infúziou, aby sa zabránilo mikrotrombóze s možným zlyhaním orgánu. Toto ošetrenie obnovuje mikrocirkuláciu v kapilárach. Týmto sa vracia akútne ohrozenie života stav do normálu. Najmä u dojčiat s vrodeným nedostatkom proteínu C je táto liečebná metóda jediným spôsobom, ako zabrániť smrteľnému výsledku. Rapid správa of heparín pretože ďalšie antikoagulancium prekrýva obdobie nedostatku proteínu C. V prípade získaného nedostatku proteínu C je dôležité liečiť vyvolávajúce stavy, ako je vznik sepsa or pečeň choroba. Ďalej drogy ktoré inhibujú tvorbu proteínu C, musia byť vysadené.
Prevencia
Profylaxia proti nedostatku proteínu C nie je možná, pretože stav je buď vrodený, alebo spôsobený najťažšími nepredvídateľnými poruchami, ako napr. sepsa. Zdravému životnému štýlu by sa však dalo zabrániť niektorým ďalším základným stavom (napríklad ochoreniu pečene).
Nasleduj
Či už ide o vrodenú genetickú chybu, alebo o chorobu, následná starostlivosť zahŕňa celú životnosť pacienta. Rôzne aplikácie sa ako celok používajú celostne terapie pomôcť postihnutým jednotlivcom žiť čo najplnší život. To platí aj v prípade, ak je to príčinné terapie je sotva možné z rôznych dôvodov. Najmä deti a starší pacienti sa cítia byť vážne zaťažení bolesť chorých alebo rodičov je potrebné vyhľadať psychoterapeutickú podporu. Dôležitú podporu poskytuje aj svojpomocný portál na výmenu informácií s rovnako zmýšľajúcimi ľuďmi. Slúži na výmenu informácií. Porušená krvotvorba môže viesť na krvné zrazeniny, ktoré si vyžadujú kontrolované lieky. Zodpovednosť za to si vyžaduje vysokú úroveň starostlivosti zo strany opatrovateľov a rodičov detí s nedostatkom bielkovín C. Koniec koncov, nedostatky v pacientovi musia byť rýchlo rozpoznané, aby bolo možné správne konať okamžite správa liekov. Výsledkom je, že opatrovatelia a rodičia sú pevne zapojení do následnej starostlivosti a podrobne sa učia, ako s týmto syndrómom zaobchádzať. Aby si dotknutí a ich príbuzní udržali svoju a svoju vlastnú duševnú rovnováhu vhodnosť in vyvážiťrôzne relaxácie techniky ako napr autogénny výcvik or jóga by sa mali používať pravidelne. Vyvážený strava s nízkotučným jedlom a nealkoholickými nápojmi, pokiaľ je to možné, podporuje obranyschopnosť vlastného tela pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Je nevyhnutné, aby pacienti s nedostatkom proteínu C podstúpili celoživotnú liečbu, pretože ich choroba je v najhoršom prípade smrteľná. Musí sa nájsť a liečiť základné ochorenie z nedostatku proteínu C. Aj keď kauzálna terapia nie je možná, príznaky sa dajú zmierniť vhodnou liečbou. Napriek tomu môže byť nedostatok proteínu C veľmi stresujúci, najmä ak vedie k narušeniu krvotvorby a nie je možné úplne zabrániť niekedy bolestivým krvácaním. Tu sa osvedčil kontakt s ostatnými postihnutými. Pre pacientov s nedostatkom proteínu C však neexistujú žiadne svojpomocné skupiny; choroba je na to príliš zriedkavá. Avšak portál pre svojpomoc pre zriedkavé choroby (www.orpha-selbsthilfe.de) môže poskytnúť najnovšie informácie a kontakty. Rodičia postihnutých detí si musia uvedomiť, že nesprávna manipulácia s dieťaťom môže byť smrteľná. Musí byť schopný rozpoznať nedostatky u dieťaťa a okamžite podať antikoagulancium. Táto zodpovednosť často veľmi závisí od rodičov. Mali by byť primerane vyškolení a psychologicky podporovaní. Relaxácia terapie ako napr jóga, autogénny výcvik, alebo Jacobsonov progresívny sval relaxácie sa tiež odporúčajú.
