Multisystémová atrofia je neurologická porucha, ktorá spadá do kategórie atypických Parkinsonových syndrómov. Atypické Parkinsonove syndrómy majú často podobné príznaky ako pomerne známe Parkinsonova choroba, ale často sú rýchlejšie progresívne, majú symetrické tvary distribúcia symptómov už na začiatku ochorenia, reagujú horšie na Parkinsonovu drogu L-dopa a líšia sa od „orginálnych“ Parkinsonovej choroby na základe niekoľkých ďalších abnormalít. Rozlíšenie je často ťažké a určite je to prípad neurologického špecialistu. Tu je však stručný prehľad MSA.
Čo je to multisystémová atrofia?
Multisystémová atrofia (MSA) označuje sporadické neurodegeneratívne ochorenie strednej dospelosti charakterizované kombináciou autonómnych nervový systém dysfunkcia (pozri nižšie) s parkinsonovou symptomatológiou alebo cerebelárna ataxia. Termín MSA sa v súčasnosti používa na označenie mnohých porúch, ktoré sú známe už nejaký čas a pôvodne sa o nich myslelo, že sú samostatnými chorobami: Shy-Dragerov syndróm, sporadický olivo-ponto-cerebelárna atrofia a striatonigrálna degenerácia, čo je najbežnejšia forma prejavu s výraznými autonómnymi poruchami a extrapyramídovými poruchami. MSA postihuje asi 4 zo 100,000 XNUMX ľudí. Parkinsonova choroba je teda asi 50-krát častejšia.
Príčiny
Etiológia, tj. Mechanizmus vývoja multisystémovej atrofie nie je známy a oblasť výskumu je aj pre odborníkov veľmi zložitá. Atypické Parkinsonove syndrómy sa klasifikujú predovšetkým podľa neuropatologických nálezov, to znamená podľa určitých kritérií, ktoré je možné zistiť iba pod mikroskopom (a teda často až po smrti postihnutého). Charakteristickým nálezom v prípade MSA je detekcia inklúznych teliesok pozitívnych na alfa-synukleín v oligodendrocytoch mozog. Toto je proteín, ktorý je uložený v týchto „podporných bunkách“ bunky mozog bez znalosti presného dôvodu alebo pôvodu. Páči sa mi to Parkinsonova choroba a Lewyho telo demencie, MSA je preto klasifikovaná ako synukleinopatia. Jeden tiež pozoruje úpadok nervových buniek v rôznych oblastiach mozog, ktorá nakoniec spôsobí symptomatológiu a rýchlo postupuje. Degenerácia substantia nigra je typická pre Parkinsonovu chorobu, a preto spôsobuje príznaky podobné Parkinsonovej chorobe. Zároveň však v MSA dopamín tkanivo obsahujúce receptor tiež umiera v striate a spôsobuje nereagovanie na dopamín ako liečivo, čo zase odlišuje MSA od Parkinsonovej choroby. Smrť nervového tkaniva v mozoček rovnako ako v moste je zodpovedný za cerebelárnu ataxiu. Medzitým smrť nervového tkaniva v miecha je považovaný za zodpovedný za autonómny nervový systém dysfunkcie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Multisystémová atrofia je charakterizovaná rôznymi neurologickými a fyzickými príznakmi. V priebehu času sa príznaky postupne zhoršujú. Asi po troch až piatich rokoch sa schopnosť chodiť stráca. Smrť nastáva zvyčajne po ôsmich až desiatich rokoch. Existujú dva možné spôsoby ochorenia. V jednej prevládajú takzvané Parkinsonove príznaky. Iný priebeh ochorenia vykazuje hlavne cerebelárne príznaky. V prípade parkinsonizmu príznaky tremor (chvenie), dominuje svalová strnulosť (rigoróza) a spomalenie pohybov (bradykinéza). V prípade cerebelárnych foriem progresie hlavne koordinácie poruchy pohybu (ataxia postoja a chôdze) s neustálym rizikom pádu, patologická ospalosť (nystagmus) a sú pozorované poruchy dobrovoľných pohybov (dysmetria). Tieto príznaky môžu byť spojené s dysfágiou, poruchy reči, neustále výkyvy v krv tlak na nízky krvný tlak, erektilnej dysfunkcie a močová inkontinencia. demencie často sa vyvíja tiež. Okrem toho sa vyskytujú aj príznaky pyramídového traktu, ktoré sa prejavujú zvýšenou pripravenosťou reflexov alebo pozitívnym Babinského reflexom. V Babinského reflexe sa palec na nohe pohybuje pri čistení chodidla smerom von, na rozdiel od bežného reflexu. Nie všetky príznaky však musia byť prítomné stav. Symptomatológia veľmi závisí od toho, ktoré systémy sú ovplyvnené. Očakávaná dĺžka života je výrazne znížená kvôli komplikáciám, ako je napríklad aspirácia pneumónia v prípade dysfágie alebo závažných porúch dýchania. Najmä pri cerebelárnej multisystémovej atrofii, terapie nie je možné. Celkovo multisystémová atrofia v súčasnosti nemá žiadny liek.
Diagnóza a progresia
Multisystémová atrofia je klinicky významná pre kombináciu autonómnych porúch s parkinsonickými príznakmi alebo cerebelárnou ataxiou. Medzi autonómne poruchy patria aj autonómne poruchy nervový systém, tá časť nášho nervového systému, ktorá reguluje fyzické procesy každodenného života bez našej dobrovoľnej kontroly a vplyvu: Krv poruchy regulácie tlaku, mechúr V tomto rámci sa môžu vyskytnúť poruchy vyprázdňovania, poruchy spánku, reči a prehĺtania. Najmä poruchy prehĺtania sa môžu rýchlo stať nebezpečnými, ak sa zvyšky potravy dostanú do spodnej časti dýchacie cesty z dôvodu poruchy a spúšte pneumónia tam - také aspiračné pneumónie sú častou príčinou smrti u pacientov s MSA. Parkinsonovskú symptomatológiu definuje lekárska komunita ako kombináciu prísnosti, tremora akinéza. Prísnosť symptómov popisuje svalové zvýšenie tónu až po dobrovoľne nerozbitnú svalovú rigiditu, a tremor je jemný svalový tremor (napr. rúk), akinéza (alebo o niečo menej výrazná: hypokinéza) popisuje nedostatok pohybu, ktorý je spôsobený nedostatkom riadenia mozgu. Celkovo sa jedná o ochudobnenie mimiky a gest, sklonený postoj, spomalenie reakcií a teda sklon k pádu vpred, ako aj typická chôdza Parkinsona v malom kroku. Cerebelárna ataxia sa môže vyskytnúť aj pri MSA a popisuje poruchu pohybu a posturálu koordinácie, ktorá má svoju príčinu v mozoček, To môže viesťnapríklad k tendencii k pádu pri chôdzi alebo státí. Základnými piliermi diagnostiky sú anamnéza a klinické vyšetrenie. Tu, a Parkinsonov syndróm možno rýchlo uzavrieť na základe hrubého popisu a vzhľadu, ktorý je viditeľný aj pre lekára. Presná diagnóza Parkinsonových syndrómov je však často zložitá aj pre odborníka. Poruchy autonómnej regulácie sú pre MSA vždy povinné, je možné pridať všetko ostatné, ale nemusí to tak byť vždy. Niektoré funkcie, ako je prehĺtanie a poruchy reči, skorá tendencia k pádu a rýchla progresia ochorenia skôr naznačujú MSA - najmä však neodpovedanie na L-dopu ako liečivo často pomáha lekárovi iba v odlíšení od „normálneho“ PD. V zložitých prípadoch môže zobrazenie pomocou CT, MRI alebo IBZM-SPECT pomôcť ďalej a zistiť atrofické oblasti mozgu (CT, MRI) alebo absenciu dopamín receptory (SPECT).
Komplikácie
Multisystémová atrofia spôsobuje vo väčšine prípadov príznaky pripomínajúce Parkinsonovu chorobu. Tieto sťažnosti tak môžu byť viesť k značným obmedzeniam a komplikáciám v každodennom živote pacienta, takže pacient je odkázaný na pomoc iných ľudí. Dochádza k paralýze a poruchám citlivosti, ktoré môžu tiež viesť obmedzenia pohybu. Pacienti trpia koncentrácie poruchy a tiež motorické poruchy. Okrem toho je pre pacientov často tiež ťažké hovoriť a majú ťažkosti s prehĺtaním. Môžu viesť k problémom s príjmom tekutín a potravy, aby postihnutí trpeli príznakmi nedostatku resp dehydratácia. Ďalej sa vyskytuje napätie a svalová slabosť. Trpiaci ľudia sa často trasú a trpia vnútorným nepokojom resp depresia. Kvalita života pacienta je výrazne znížená a obmedzená multisystémovou atrofiou. Tiež to nie je nezvyčajné zápal vyskytnúť sa v pľúcach, čo môže v najhoršom prípade viesť k smrti pacienta. Priama a kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Príznaky však môžu byť obmedzené rôznymi terapiami a pomocou liekov. Vo väčšine prípadov multisystémová atrofia skracuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Nestálosť v chôdzi a zhoršená pohyblivosť sú znakmi narušenej chôdze zdravie to by mal zhodnotiť lekár. Ak je slabá fyzická výkonnosť, nízka odolnosť a pokles rozsahu pohybu, je potrebný lekár. Ak postihnutá osoba trpí trasením končatín, vnútorným nepokojom alebo poruchami dobrovoľného pohybu, je potrebné vyhľadať lekára. Pacienti s multisystémovou atrofiou často nie sú schopní počas lokomócie bezpečne a stabilne doraziť na určené miesto. Ak už nie je možné plniť každodenné povinnosti, zvyšuje sa všeobecné riziko nehôd a pádov a často dochádza k zraneniam, je nutné vyhľadať lekára. Ak už nie je možné vykonávať bežné športové činnosti, ak je obmedzený denný režim alebo ak sa vyskytnú vegetatívne ťažkosti, postihnutá osoba potrebuje pomoc a podporu. V prípade inkontinencia, zmeny v Pamäť, poruchy prehĺtania, ako aj problémy s telefonovaním, je potrebné navštíviť lekára. Nezrovnalosti srdce rytmus, zmätenosť, problémy s orientáciou, abnormality správania, ako aj znížený pocit pohody, sú sťažnosti, ktoré by mali byť predložené lekárovi. Rozptýlený pocit choroby, spoločenské stiahnutie alebo vizuálne zmeny v dôsledku kolísania hmotnosti sú náznakmi organizmu, ktoré by sa mali objasniť. Pretože choroba má progresívny priebeh, pri prvých nezrovnalostiach by sa mal vyhľadať lekár.
Liečba a terapia
Liečba multisystémovej atrofie je vždy viacnásobná a zvyčajne náročná. Iba jedna tretina pacientov reaguje na L-dopa terapie, ktorý sa zvyčajne používa pri Parkinsonovej chorobe, a zvyčajne iba na obmedzenú dobu. amantadín je liek, ktorý môže alternatívne pomôcť proti pohybovým poruchám. Autonómne poruchy sa musia liečiť symptomaticky dostatočným príjmom tekutín alebo krv tlakové lieky proti zvyčajne skôr nízkej krvný tlak, mechúr poruchy vyprázdňovania sa zachytávajú buď vložkami, alebo jednorazovou katetrizáciou, v závažnejších prípadoch inkontinencia možno vyskúšať aj lieky. Sprievodné depresia by sa mali čo najskôr liečiť liekmi. Na zmiernenie utrpenia (palácie) je potrebné zaviesť napájaciu trubicu alebo vetranie s maskou je často nápomocná a nevyhnutná v pokročilých štádiách. Konkrétne terapie a využitím imunoglobulíny sa v súčasnosti vyšetruje.
Výhľad a prognóza
Prognóza multisystémovej atrofie je veľmi zlá. Zodpovedajúcim spôsobom ovplyvňuje kvalitu života aj priemernú dĺžku života. Choroba postupuje rýchlo. Tri až päť rokov po stanovení diagnózy trpia pacienti vážnymi ťažkosťami vyvážiť problémy. Schopnosť chodiť je obmedzená alebo už neexistuje. Prví trpiaci pravidelne zomierajú na ôsmy rok príznakov. Veda zatiaľ nepriniesla účinný prostriedok na účinný boj s multisystémovou atrofiou. Zmierniť sa dajú iba príznaky, aby trpiaci nemuseli vydržať bolesť. Ľudia v pokročilom štádiu života majú najväčšie riziko vzniku multisystémovej atrofie. Väčšina pacientov je diagnostikovaná tesne pred 60. rokom života. Štatisticky je zdokumentovaných desať prípadov na 100,000 XNUMX obyvateľov. Podľa súčasného stavu je riziko rovnaké pre mužov aj ženy. Známy každodenný život už nie je možný kvôli typickým znakom. Postihnutí čoraz viac potrebujú pomoc v každodennom živote. V neposlednom rade vedie diagnóza aj k odchodu do dôchodku. Mnoho pacientov a ich príbuzných sa sťažuje na psychologické problémy stres vyplývajúce z neliečiteľnej multisystémovej atrofie.
Prevencia
Prevencia multisystémovej atrofie nie je podľa súčasných vedeckých poznatkov možná.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov multisystémovej atrofie je len veľmi malá a niekedy veľmi obmedzená následná starostlivosť Opatrenia sú dotknutej osobe k dispozícii. Z tohto dôvodu by mala postihnutá osoba v ranom štádiu navštíviť lekára, aby sa predišlo vzniku ďalších komplikácií alebo sťažností. Samoliečenie nie je možné, preto má prvoradý význam včasná diagnostika ochorenia. Spravidla sú osoby postihnuté multisystémovou atrofiou závislé od užívania rôznych liekov, ktoré môžu zmierniť príznaky. Postihnutá osoba by mala v každom prípade dodržiavať všetky pokyny lekára a dbať aj na správne dávkovanie a pravidelný príjem liekov. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo otázok je vhodné najskôr sa poradiť s lekárom. Rovnako tak je veľa pacientov odkázaných na pomoc a starostlivosť iným ľuďom v ich každodennom živote v dôsledku multisystémovej atrofie, pričom predovšetkým starostlivosť vlastnej rodiny môže mať pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Opatrenia zvyčajne nie sú dotknutej osobe k dispozícii. Ďalší priebeh ochorenia veľmi závisí od príčiny, takže v tejto súvislosti nemožno urobiť všeobecnú predpoveď.
Čo môžete urobiť sami
Každodenná starostlivosť a svojpomoc pre pacientov s multisystémovou atrofiou sa primárne zameriava na príznaky a je založená na presných sťažnostiach. V prípade nízkej krvný tlak, podporte pančuchy a pokojovú polohu pomocou hlava sú trochu vyvýšené. Týmto spôsobom krv obeh sa uľaví. Okrem toho zvýšený príjem tekutín a a strava odporúčajú sa o niečo bohatšie na soľ. Ak existujú problémy s prehĺtaním svalov, strava by sa mali zodpovedajúcim spôsobom upraviť. Mali by ste sa vyhnúť suchým, žuvacím jedlám. Aby ste čo najviac oddialili stratu motoriky, prístup, ktorý stojí za zmienku, sú pravidelné fyzioterapeutické cvičenia. Mali by sa brať do úvahy jemná aj hrubá motorika. Pozitívny vedľajší účinok týchto cvičení je tiež na krvný tlak. To isté sa odporúča pre rečové svaly. Pravidelné cvičenie môže zabrániť rýchlej strate reči. Pacienti by tiež mali byť opatrní, aby sa neizolovali od svojho prostredia napriek chorobe a jej symptómom. Na jednej strane je možné už spomínané cvičenia, najmä tie, ktoré sa týkajú reči, lepšie vyskúšať v každodennom živote, a na druhej strane sa tak zmierňujú možné psychologické účinky.
