Mikroftalmus ovplyvňuje oko a je prítomný vždy, keď sú obidve alebo jedno z očí abnormálne malé alebo nedostatočne vyvinuté. Tento jav je vo väčšine prípadov vrodený a vyskytuje sa napríklad ako súčasť rôznych malformačných syndrómov. Terapia je obmedzená na protetické tvarovky a teda kozmetická korekcia.
Čo je to mikroftalm?
Rôzne malformácie postihujú predovšetkým oči. Jedna malformácia očí sa nazýva mikroftalm. Tento jav je prítomný vždy, keď je jedno oko pacienta neobvykle malé. Micophthalmos je vrodený. Nielen abnormálna veľkosť, ale aj rudimentárna očná buľva sa nazýva mikroftalm. Tento jav ovplyvňuje jednostranne buď iba jedno oko, alebo je obojstranne prítomný v obidvoch očiach. Tento jav sa niekedy nazýva aj mikroftalmia. K nedostatočnému rozvoju jednej očnej gule môže dôjsť symptomaticky v súvislosti s rôznymi malformačnými syndrómami, napríklad pri trizómii 13. Mikroftalmia je vo väčšine prípadov vrodená, a preto sa zriedka vyskytuje ako získaný variant. Anophthalmos je potrebné od tohto javu odlíšiť. Pri anaftalmii sa oko buď netvorí vôbec, alebo sa zredukuje na niekoľko zvyškov. Mikroftalmus je klasifikovaný ako jedna z takzvaných inhibičných malformácií.
Príčiny
Príčina mikroftalmie sa nachádza v genetika. Mutácie môžu spôsobiť tento jav napríklad pri trizómii 13 a takzvanom syndróme Petera Plus. Mutácie sú sprevádzané narušením morfogenetického vývoja oka. Často sú prítomné ďalšie inhibičné malformácie, ako napríkladloblobóm v zmysle tvorby rázštepu na kosatec sú prítomné súčasne s mictophthalmosom, čo sa dá pripísať aj vývojovým poruchám. Spolu s ďalšími inhibičnými malformáciami charakterizuje Dellemanov syndróm napríklad mikroftalm. Talidomid môže za určitých okolností vyvolať inhibičné malformácie. Ďalšími spúšťačmi malformácií môže byť infekcia počas skoré tehotenstvo, V tomto kontexte, rubeola, cytomegalovírus, Alebo toxoplazmóza sú najpozoruhodnejšie. V súvislosti s malformačnými syndrómami je okrem trizómie 13 a syndrómu Petera Plus mikroftalmus prítomný hlavne pri Aicardiho syndróme a Pätauovom syndróme. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa tento fenomén získava a potom sa vyskytuje v súvislosti s chorobami, ako je retrolentálna fibroplázia, endoftalmitída alebo po poranení očí. Pacienti s mikroftalmom majú nedostatočne vyvinuté oko s malou očnou buľvou na oboch alebo jednej strane. Všetky ďalšie príznaky závisia od príčiny javu. Napríklad pri malformačných syndrómoch je okrem mikroftalmu prítomných mnoho ďalších malformácií. Vrodený mikroftalm nespôsobuje bolesť. Získané formy môžu byť v akútnej fáze bolestivé. Fyziológia postihnutého oka nie je vo väčšine prípadov týmto javom narušená. Napriek tomu je mikroftalmos niekedy spájaný s mimoriadnou predvídavosťou. Okrem vývojovej poruchy šedý zákal toho istého oka. Coloboma je tiež spájaná s mikroftalmom. Ak je fenomén ovplyvnený na fyziológiu oka, pacientova očná buľva sa niekedy narovnáva nabok alebo sa krúti.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Mikroftalmos sa vyznačuje neobvykle malým okom, ale často spôsobuje len malé príznaky. Vo väčšine prípadov ide o vrodenú vývojovú chybu oka. Diagnózu je preto možné stanoviť zvyčajne ihneď po narodení. Niekedy sa oko vôbec netvorí. Potom sa nazýva anophthalmos. Mikroftalmus môže postihovať obe oči alebo iba jedno oko. Okrem vrodených foriem však existujú aj získané formy ochorenia. Môže sa to vyskytnúť najmä v prípadoch vážnych poranení očí alebo určitých očných ochorení, pri ktorých sa úplne stratí jedna očná buľva alebo obe. V mikroftalme je fyziológia postihnutého oka zvyčajne úplne nedotknutá. Vo väčšine prípadov sa však pozoruje výrazná ďalekozrakosť. V závislosti od príslušných príčin sú však možné aj ďalšie malformácie a očné choroby. Okrem iného zakalenie očnej šošovky (šedý zákal) sa vyskytuje častejšie. Môže to obmedziť [vizuálne poruchy | videnie oka]]. Takzvaný coloboma sa tiež často pozoruje ako malformácia. Coloboma je rázštepová formácia, ktorá môže mať vplyv na šošovku, očné viečko, Alebo cievovka oka. Tvorba rázštepu nie je charakterizovaná jednotnými príznakmi. Niekedy to dokonca zostáva bez príznakov. V závažných prípadoch však slepota postihnutého oka bezprostredne hrozí.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Mikroftalmus je pre lekára rozpoznateľný na prvý pohľad. Diagnóza sa preto robí výlučne vizuálnou diagnostikou. Napriek tomu môžu byť v rámci diagnostického procesu potrebné ďalšie vyšetrovacie postupy, najmä na stanovenie príčiny. Väčšina malformačných syndrómov sa dá ľahko diagnostikovať na základe charakteristických komplexov symptómov. Pre ostatných môže byť užitočná molekulárna genetická analýza. Prognóza ľudí s mikroftalmom závisí od konkrétnej príčiny. Získaný mikroftalmus v súvislosti s najmä určitými chorobami môže spôsobiť slepota v postihnutom oku.
Komplikácie
V dôsledku mikroftalmu postihujú jednotlivci obvykle rôzne deformácie. Tieto tým viesť v každodennom živote a výrazne znižuje kvalitu života pacienta. Nie zriedka to môže byť aj mikroftalmus viesť dokončiť slepota. Najmä u mladých ľudí môže náhla slepota spôsobiť viesť k výraznému psychickému nepohodliu resp depresia. Aj u detí vedie slepota k závažným obmedzeniam vo vývoji dieťaťa. Ďalej sú rodičia ovplyvnení príznakmi mikroftalmu a netrpia psychickými nepohodliami resp depresia. Pred slepotou sa zvyčajne objavia rôzne zrakové ťažkosti, takže pacienti zrazu trpia ďalekozrakosťou. Liečba mikroftalmu sa vykonáva pomocou antibiotiká. Spravidla to vedie k úspechu. Väčšina pacientov však stále stráca zrak v postihnutom oku. To sa nedá obnoviť, takže dotknutí musia po zvyšok svojho života žiť s obmedzeniami. Očakávaná dĺžka života pacienta sa neznižuje. Počas samotnej liečby tiež nevznikajú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Mikroftalmus si všimne a ošetrí lekár ihneď po narodení kvôli vizuálnym abnormalitám na tvári. V prípade hospitalizácie v nemocnici sú počiatočnú starostlivosť o novorodenca poskytované ošetrujúce zdravotné sestry a lekári. Po pôrode je dieťa intenzívne vyšetrené a kontrolované na nezrovnalosti. V týchto prípadoch nie je potrebný zásah rodiča. Ak dôjde k pôrodu v pôrodnom centre alebo dôjde k domácemu pôrodu, prvotného vyšetrenia sa ujímajú prítomní pôrodníci alebo pôrodné asistentky. Ihneď po zistení akýchkoľvek zvláštností je informovaný lekár alebo pohotovostná lekárska služba. Rodičia kojenca opäť nemusia byť aktívni, pretože príslušné úlohy zvláda vyškolený personál. Ak dôjde k náhlemu pôrodu bez prítomnosti lekára alebo pôrodnej asistentky, je potrebné čo najskôr kontaktovať pohotovostného lekára alebo navštíviť najbližšiu nemocnicu. Microphthalmos sa vyznačuje neobvykle malým tvarom očí. Malformácia očí môže byť laikom rozpoznaná a mala by byť čo najskôr oznámená lekárovi. Na stanovenie diagnózy sú potrebné rôzne lekárske vyšetrenia. Poruchy schopnosti vidieť alebo nepravidelnosti videnia sú tiež príznakmi súčasnej choroby. Len čo si ich všimne rastúce dieťa, mali by byť vyšetrené a ošetrené lekárom.
Liečba a terapia
Liečba mikroftalmu závisí od konkrétnej príčiny. Ak je prítomná endoftalmitída, liečba zahŕňa predovšetkým okamžitú liečbu správa širokospektrálneho antibiotiká pri vysokých dávkach. Po antibiograme prepnúť na antibiotiká možno bude potrebné podať účinnejšiu látku. Liek by sa mal zvoliť v závislosti od klíčky zistené. Niektoré látky je možné injikovať intravitreálne. glukokortikoidy sú vhodné ako doplnkové terapie. Ak sa pôvodca choroby dá včas vyliečiť antibiotikami a glukokortikoidy, zvyčajne neexistuje žiadny mikroftalmus narušujúci funkciu. Prognóza je však nepriaznivá, najmä v súvislosti s endoftalmitídou. Trpiaci často strácajú schopnosť vidieť v postihnutom oku. Mikroftalm je možné korigovať iba kozmeticky, ale nie funkčne. Ani v súvislosti s malformačnými syndrómami nie je mikroftalmus kauzálne liečiteľný. K malformácii už došlo. Preto, ak to zhorší funkciu, nemožno toto znehodnotenie spätne zvrátiť. Pre kozmetické poškodenia spôsobené mikroftalmom sú však k dispozícii symptomatické prístupy. Vo väčšine prípadov sú pacienti vybavení protézami. Kvôli vývoju v dnešnej protetike si ostatní už skoro vôbec neuvedomujú mikroftalm, ak vôbec. Na adekvátne nasadenie protéz sa dnes často používa vysoko hydrofilný hydrogélový expandér, takže nasadenie pomocou protézy je možné už v prvých mesiacoch života.
Výhľad a prognóza
Prognóza má informovať pacienta o tom, čo môže očakávať v budúcnosti. Základom sú štatistické zisťovania. Bohužiaľ, z dôvodu relatívne nízkeho výskytu nie sú k dispozícii presné prognózy pre mikroftalmos. V zásade sa však dá predpokladať dobrý výhľad. Pracovná schopnosť a individuálne možnosti sú zriedka obmedzené. Pre taký optimizmus je však dôležitá nielen príčina. Na rozdiel od kvality života sa priemerná dĺžka života v podstate neznižuje. Ak je mikroftalmus spôsobený genetickou patológiou, je ťažké urobiť vyhlásenie o budúcom vývoji. Všeobecne platí, že včasná liečba má na ochorenie pozitívny vplyv. Je teda možné zabrániť zhoršeniu videnia a narušeniu symetrie tváre. Strata zraku je celkom možná. To má za následok vážne obmedzenia. Pracovné postihnutie je obvykle nevyhnutné. Postihnuté osoby potom môžu mikroftalmos korigovať iba kozmeticky. V praxi však včasné terapie pretože získaná forma sa ukazuje ako problematická pre oftalmológov. Je to spôsobené tým, že choroba sa nedala predvídať. Terapeutické prístupy preto nemožno zahájiť včas.
Prevencia
Matky môžu byť schopné zabrániť vrodenému mikroftalmu tým, že sa chránia pred rubeola pred tehotenstva. Nie všetkým formám genetického variantu sa však dá rozsiahle zabrániť. Získaným formám mikroftalmu tiež nemožno sľubne zabrániť, pretože infekcie oka nie sú nevyhnutne predvídateľné.
Nasleduj
Cieľom následnej starostlivosti nemôže byť zabránenie opätovného výskytu mikroftalmu. Je to z toho dôvodu, že na túto poruchu neexistuje žiadny liek. Mikroftalmus má zvyčajne genetické príčiny a je prítomný u novorodencov. Nehody alebo ťažké choroby môžu navyše spôsobiť typické príznaky. Následná starostlivosť by mala predovšetkým uľahčovať každodenný život. Na určenie rozsahu poškodenia zraku lekári vykonávajú rozsiahle vyšetrenia orgánu zraku. Röntgenové lúče môžu tiež odhaliť rozsah ochorenia. Chýbajúce oko je zvyčajne nahradené protézou. Pretože deti stále rastú, musí sa tento kozmetický výrobok pravidelne upravovať. Nie vždy sú k dispozícii vhodné zariadenia, ako je očná zásuvka. Výzvy vznikajú aj mimo vzhľad. Obmedzené vnímanie je možné riešiť v terapii. Cieľom je vyrovnať sa s každodenným životom čo najsamostatnejšie napriek obmedzenému videniu. Mnoho postihnutých ľudí trpí s pribúdajúcim vekom psychickými poruchami. Stres a strach z odmietnutia sa dá znížiť v psychoterapie. Niekedy pomôžu aj diskusie v svojpomocnej skupine. Následná starostlivosť tak sleduje predovšetkým kozmetické a psychologické ciele.
Čo môžete urobiť sami
Sprievodná liečebná terapia, trochu svojpomoc Opatrenia a AIDS možno použiť na mikroftalmus. Najskôr je však dôležité začať s liečbou čo najskôr a starostlivo sledovať priebeh ochorenia u lekára. Čím skôr sa liečba podá, tým menej je pravdepodobné, že dôjde k strate zraku. Rodičia, ktorí si všimnú u dieťaťa neobvykle malé oko, by to mali robiť hovoriť lekárovi. To však nemusí vždy kozmetickú abnormalitu úplne napraviť. Preto sa z dlhodobého hľadiska odporúča aj terapeutické poradenstvo. Najmä mladší ľudia trpia estetickou vadou a odchádzajú zo spoločenského života. Ak je dieťa dráždené alebo ostrakizované, malo by sa s ním hovoriť so zodpovedným učiteľom. Jediným spôsobom, ako kompenzovať zmenšenú veľkosť očí a zhoršené videnie, je nosenie okuliare s primerane vysokou zrakovou ostrosťou. Vhodné okuliare by ste mali nosiť čo najskôr, pretože to minimálne zníži prípadné neskoré účinky. Ak sa neskôr v živote vyskytnú ťažkosti s očami alebo psychické následky malformácie, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára.
