Obzvlášť zriedkavo sa vyskytuje syndróm mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie stav. Tento syndróm je tiež známy mnohým zdravotníckym pracovníkom so skratkou MFDM. Syndróm mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie predstavuje v zásade genetickú poruchu, ktorá existuje u postihnutých pacientov od narodenia.
Čo je to syndróm mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie?
Syndróm mandibulo-faciálnej dysostózy-mikrocefálie dostal svoje meno podľa autora, ktorý ako prvý opísal stav vedecky v roku 2000. Toto je lekárka z Brazílie, rovnako ako jej kolegovia. Medzi anglicky hovoriacimi lekármi sa choroba zvyčajne označuje ako mandibulofaciálna dysostóza typu Guion-Almeide. Syndróm mandibulofaciálnej dysostózy-mikrocefálie je primárne charakterizovaný charakteristikou krátka postava u postihnutých pacientov, ako aj zníženie inteligencie. Okrem toho postihnutí jedinci vykazujú takzvanú mandibulo-tvárovú dysostózu, ako aj rázštep peru a chuťové bunky. Postihnuté osoby navyše trpia mikrocefáliou. Syndróm mandibulo-faciálnej dysostózy-mikrocefálie je v zásade dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje pri narodení. Výskyt ochorenia sa v súčasnosti odhaduje na menej ako 1 z 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Príčiny
V zásade je syndróm mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie veľmi zriedkavým patologickým javom. V súčasnosti je známy iba malý počet prípadov ochorenia. Pacientske a laboratórne štúdie naznačujú, že syndróm mandibulofaciálnej dysostózy-mikrocefálie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom potomkami postihnutých pacientov. Špecifický spúšťač syndrómu mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie sa nachádza u určitého typu gen mutácia. Táto mutácia sa nachádza na takzvanom EFTUD2 gena bol tiež identifikovaný presný génový lokus genetickej mutácie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti postihnutí syndrómom mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie majú typický klinický obraz s rôznymi príznakmi a znakmi. Pre chorobu je zvlášť charakteristická takzvaná mandibulo-tvárová dysostóza v spojení s mikrocefáliou, od ktorej je odvodený aj názov choroby. Navyše, krátka postava postihnutých pacientov je zvyčajne charakteristická pre dané ochorenie. Ďalej je narušený a narušený intelektuálny vývoj postihnutých detí. Vo väčšine prípadov pacienti trpia výrazným znížením inteligencie, takže jednotlivci sú považovaní za mentálne retardovaných. V súvislosti s tým sa napríklad rečová schopnosť osôb trpiacich syndrómom mandibulo-faciálnej dysostózy-mikrocefálie vyvíja podstatne pomalšie. Vo väčšine prípadov deti postihnuté syndrómom mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie začnú rozprávať pomerne neskoro. Typické príznaky a príznaky ochorenia syndrómu mandibulo-faciálnej dysostózy-mikrocefálie sa stávajú pomerne zreteľnými v priebehu prvých rokov života. V súvislosti s mandibulo-tvárovou dysostózou, hypopláziou Horná čeľusť časť je prítomná u postihnutých pacientov. Koreň nos je neobvykle široký a navyše jednotlivci často vykazujú viac alebo menej nápadné asymetrie v oblasti tváre. Okrem toho majú jednotlivci zvyčajne výraznú glabellu. V mnohých ušných ušiach sa vyskytujú anomálie a malformácie. Pre syndróm mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie sú typické aj tracheoezofageálne fistula a tzv ezofágová atrézia. Pri tracheoezofageálnej fistula, pacienti trpia fistulou podobným spojením medzi pažerákom a priedušnicou. Tento jav existuje buď od narodenia, alebo sa získa počas života. V ezofágová atréziaje pažerák prerušený a končí v priedušnici alebo je enormne zúžený, čo bráni tomu, aby sa dužina potravy dostala do žalúdok. Ezofágová atrézia býva vrodená.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri diagnostike syndrómu mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie je pacient podrobne vyšetrený pomocou rôznych postupov na istotu diagnostikovania ochorenia. Niektoré typické príznaky syndrómu mandibulo-faciálnej dysostózy-mikrocefálie sú zjavné už u novorodencov ihneď po narodení. Patria sem napríklad abnormality v oblasti tváre. Závisí to však od individuálnej závažnosti malformácií, aké zreteľné sú tieto príznaky. Atrézia pažeráka je tiež zjavná skoro po narodení. Rodičia postihnutého dieťaťa poskytujú pacientovi základné informácie história medicíny. Pri tom sa lekár primárne snaží zhromaždiť dôkazy o dedičnej chorobe. Za týmto účelom ošetrujúci špecialista zvyčajne zaznamená rodinnú anamnézu. Nakoniec sa na istotu diagnostikujú syndróm mandibulofaciálnej dysostózy-mikrocefálie rôzne klinické vyšetrovacie metódy. Okrem vizuálnych vyšetrení sa robia napríklad röntgenové snímky kostry postihnutého dieťaťa. Zvyčajne odhaľujú dôkazy o krátka postava. Iné zobrazovacie postupy zisťujú napríklad atréziu pažeráka. Na dokončenie diagnostiky syndrómu mandibulo-tvárovej dysostózy-mikrocefálie lekár vykoná a odlišná diagnóza. Je to preto, lebo niektoré príznaky syndrómu mandibulo-faciálnej dysostózy-mikrocefálie sú podobné ako u iných stavov. Lekár objasní, či je prítomný Nagerov syndróm, Treacher-Collinsov syndróm alebo Diamond-Blackfanov syndróm. Okrem toho lekár rozlišuje symptomatológiu od syndrómu CHARGE, ako aj od akrofaciálnej dysostózy typu AFD Genee-Wiedemann a od takzvanej kraniofaciálnej mikrozómie.
Komplikácie
Postihnuté osoby s týmto ochorením trpia v prvom rade relatívne silným nízkym vzrastom a sú tak výrazne obmedzené v živote. Rovnako tak existujú značné obmedzenia a poškodenia v duševnom vývoji detí, takže u detí existujú relatívne závažné vývinové poruchy, a tým aj následné poškodenia v dospelosti. Väčšina pacientov je mentálne postihnutých a v každodennom živote potrebujú pomoc od iných ľudí. Pacienti tiež trpia poruchy reči, čo ďalej znižuje kvalitu ich života. Vo väčšine prípadov sa príznaky vyskytujú vo veľmi mladom veku alebo bezprostredne po narodení. Choroba postihuje aj uši, ktoré môžu viesť k zhoršeniu sluchu. Ďalej dochádza k výraznému zúženiu pažeráka, čo sťažuje príjem potravy. Liečba tejto choroby nie je možná. Príznaky možno obmedziť iba pomocou terapií a liečby, ale neexistuje úplné vyliečenie. Či sa v procese zníži priemerná dĺžka života, sa nedá všeobecne predpovedať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak rastúce deti vykazujú zníženú inteligenciu v porovnaní s deťmi rovnakého veku, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom. Ak štúdium nastanú problémy resp Pamäť poruchy sú zjavné, je potrebný lekár. Ak je fyzický rast abnormálny, je tiež nutná návšteva lekára. Krátky vzrast alebo malformácia kostrového systému by mala byť predložená lekárovi čo najskôr. Poruchy reči, poruchy fonácie a neschopnosť primerane reagovať na podnety z prostredia sú príznakmi choroby. Je potrebné navštíviť lekára, aby bolo možné stanoviť diagnózu a vykonať príslušnú liečbu a terapie môže byť vypracovaný plán. Abnormality alebo malformácie tváre môžu naznačovať mandibulo-tvárovú dysostózu-mikrocefáliu. Vo väčšine prípadov si ich všimnú lekársky vyškolení pôrodníci, zdravotné sestry alebo lekári ihneď po pôrode počas počiatočných vyšetrení dieťaťa. Automaticky sa začína rozsiahla lekárska starostlivosť o dieťa, takže v týchto situáciách nie je potrebné, aby rodičia konali. Dysfunkcia, zhoršenie videnia alebo oslabený sluch by mali byť oznámené lekárovi. Pretože väčšina postihnutých nedokáže formulovať postihnutia sama, existuje okolo nich osobitná povinnosť starostlivosti. Okolo týchto nezrovnalostí sú nezrovnalosti často zaznamenané rodičmi alebo zákonnými zástupcami a musia byť konzultované s pediatrom.
Liečba a terapia
Mandibulo-tvárová dysostóza-mikrocefália je vrodená, takže príčinná liečba nie je praktická. Namiesto toho dostávajú pacienti symptomatické príznaky terapie zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života.
Výhľad a prognóza
Mandibulo-faciálna dysostóza-mikrocefália má nepriaznivú prognózu. Genetická porucha sa dodnes nepovažuje za liečiteľnú. Príčinná terapie nie je možné, pretože zásah a zmena človeka genetika nie sú dovolené. Vrodená porucha sa lieči symptomaticky. Cieľom je zlepšiť existujúcu kvalitu života. Napriek tomu existuje veľa rôznych zdravie obmedzenia, ktoré nebudú viesť na slobodu od príznakov napriek všetkému úsiliu. Čím skôr sa začne terapia, tým lepší bude ďalší vývoj. Aj keď je možné príčinu poruchy u pacientov vysledovať až ku konkrétnemu genetickému defektu, existujú napriek tomu rôzne prejavy choroby. Tie sú v zásade zodpovedné za ďalší výhľad. Vyskytujú sa vizuálne abnormality, ale aj znížená inteligencia. Zlepšenia sa dajú dosiahnuť použitím včasný zásah. Napriek tomu zostávajú významné obmedzenia, najmä v kognitívnej oblasti. Fyzické nepravidelnosti sa väčšinou upravujú chirurgickými zákrokmi. Cieľom je čo najoptimálnejšie podporovať fyzický rast a pohybové možnosti. Obmedzenia zraku, sluchu a reči sa nedajú vždy úplne napraviť. Napriek pokroku v medicíne je už možné dokumentovať významné zmiernenie príznakov. Kostrový a svalový aparát je tiež podporovaný najlepším možným spôsobom fyzioterapeutickými cvičeniami.
Prevencia
Pokiaľ ide o dedičnosť syndrómu mandibulo-faciálnej dysostózy-mikrocefálie, ešte stále neexistujú možnosti prenatálnej prevencie.
Nasleduj
Pretože nízky vzrast zvyčajne nie je možné napraviť, následná starostlivosť sa v tomto prípade zameriava iba na pozitívne ovplyvnenie dospievania za určitých okolností. Úspech sľubuje napríklad hormonálna terapia. Nízka postava navyše nemusí nevyhnutne ovplyvňovať priemernú dĺžku života. V mnohých prípadoch nie je dôvod na lekárske ošetrenie Opatrenia. Zníženie inteligencie sa tiež ukazuje ako pomerne ťažko liečiteľné vo väčšine prípadov, pretože sa nedá vždy úplne vyliečiť. V niektorých prípadoch sa dá toto zníženie zmierniť, aj keď ďalší priebeh tiež veľmi závisí od základného ochorenia a tiež od času stanovenia diagnózy. Z dôvodu zložitosti klinického obrazu syndrómu mandibulo-faciálnej dysostózy-mikrocefálie a jeho rôznej závažnosti, ktorá trvale veľmi zaťažuje nervy postihnutých osôb sa odporúča dlhodobá terapeutická podpora psychológa. Skúsenosti s vylúčením, ako aj profesionálne a súkromné nevýhody viesť k emočnej nerovnováhe, ktorej by sa malo odborne venovať. V priebehu terapie sú postihnutí vedení k tomu, aby sa naučili nové sebavedomie a zažili ďalšie pohľady na život. Ďalším cieľom následnej starostlivosti, a to poskytovať každodennú podporu vo forme AIDS, zvyčajne nie je potrebné. Bytové zariadenie a pracoviská je možné prispôsobiť fyzickým rozmerom ľudí nízkej postavy. Zamestnávatelia dostávajú od štátu finančnú podporu na integráciu.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s mandibulo-faciálnou dysostózou-mikrocefáliou trpia typickými príznakmi od narodenia a v každodennom živote dostávajú podporu hlavne od svojich rodičov. Rodičia sprevádzajú svoje deti na všetkých stretnutiach s lekármi a inými terapeutmi. Rodičia navyše kontrolujú správne dávkovanie a príjem predpísaných liekov, pretože samotní maloletí pacienti nemajú potrebnú osobnú zodpovednosť. Vďaka ich nízkemu vzrastu sa zvyčajne vyskytujú sťažnosti vo svaloch alebo kostre, takže fyzioterapia môže byť značným prínosom. Terapeut trénuje pacienta na vykonávanie primeraných cvičení, ktoré je možné vykonávať aj doma v malých jednotkách. Pozitívny vplyv na svaly a stav sa zvyšuje uskutočňovaním školení počas voľného času. Postihnuté osoby navštevujú logopedickú terapiu, aby si precvičili obmedzené rečové schopnosti pacientov. Okrem toho je často užitočná návšteva špeciálnej školy, aby sa pacientom poskytla podpora prispôsobená ich kognitívnym schopnostiam štúdium schopnosť. Choroba je spojená s veľkým psychologickým stres pre rodičov postihnutej osoby, práve preto duševné choroby ako napr depresia rozvíjať za určitých okolností. Vo vlastnom záujme sa rodičia zverujú do starostlivosti psychológa, aby mohli naďalej podporovať choré dieťa.
