Všeobecne sa leukodystrofia nepovažuje za liečiteľnú. Jeho priebeh sa veľmi líši a môže sa vyskytnúť u novorodencov, ako aj u dojčiat, malých detí, školákov a dospelých. Nádej spočíva vo výskume a počiatočných experimentálnych úpravách pomocou lentivírusového vektora.
Čo je to leukodystrofia?
Termín leukodystrofia je zložený z gréckych slov „leukos“ (biely) a „dys“ (zlý) a „trophe“ (výživa). Toto ochorenie, ktoré sa môže vyskytovať v rôznych formách, ničí centrálne nervový systém v mozog a miecha. Postihnuté môžu byť deti aj dospelí. Myelín, biela látka obklopujúca nervy, je napadnutý. Výsledkom je, že myelín už nemôže správne prenášať informačný tok nervových prúdov. Buď nie je možné nadviazať potrebné spojenie, alebo je spojenie poškodené. Leukodystrofia je rozdelená do piatich skupín:
Choroby peroxizomátu:
- Adrenoleukodystrofia / adrenomyeloneuropatia.
- U dospelých Refsunovej choroby
- Zellwegerove choroby so Zellwegerovým syndrómom a leukodystrofiou novorodencov.
Choroby lyzomátu:
- Metachromatická leukodystrofia a Krabbeho choroba.
Leukodystrofie s hypomyelinizáciou:
- Pelizaeus-Merzbacherova choroba
- Choroba pripomínajúca Pelizaeus
- Spastická paraflegia 2
- Leukodystrofie s polymerázou III
- Atypické leukodystrofie
Ortochromatické leukodystrofie:
- Alexandrova choroba
- Canavanova choroba
- CACH / VWM syndróm
- Cystická leukoencefalopatia s megalencefáliou | cystická leukoencefalopatia s megalencefáliou (MLC).
Neznáme choroby:
- Ortochromatická leukodystrofia v pigmentovanej forme.
- Leukodystrofia spojená s progresívnou ataxiou, stratou sluchu a kardiomyopatiou
Príčiny
Berlínski vedci z Leibnitzovho ústavu pre molekulárnu farmakológiu (FMP) zistili, že jemná a citlivá interakcia troch proteíny je narušený v bielej hmote mozog. To ukazuje, že neurologické ochorenie nemusí byť automaticky výsledkom poruchy skutočných nervových buniek. Dôležitosť siete gliových buniek, v ktorej sú uložené nervové dráhy, sa podceňovala. Dochádza skôr k degenerácii bielej hmoty mozog, najmä myelínové obaly, ktoré obaľujú nervové vlákna. Táto sieť je úzko spojená s krv plavidlá v mozgu a vyživuje nervové bunky. Mutácie v genetickom materiáli sa považujú za zodpovedné za poruchy tejto štruktúry.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Symptomatológia leukodystrofie sa prejavuje veľmi odlišne. Postihnutí jedinci môžu veľmi často kráčať alebo koordinovať svoje pohyby len veľmi ťažko. Ako ďalšie príznaky sa môžu vyskytnúť spastická paralýza alebo epileptické záchvaty. Bežným príznakom u detí je, že sa učia chodiť veľmi neskoro, nie sú také pohyblivé a šikovné ako iné deti v rovnakom veku a ich chôdza je vretenatá a / alebo širokonohá. Po čase je chôdza zvyčajne čoraz pomalšia. Štúdium v škole je čoraz ťažšie z dôvodu pribúdania nesústredenosť a neskoršia strata Pamäť. Samozrejme, existujú aj prípady s miernymi príznakmi. Prvé príznaky sa často dajú diagnostikovať už vo veku dieťaťa alebo batoliat, v iných prípadoch je to možné až v dospelosti. Existujú dokonca aj prípady, keď sa závažnosť priebehu ochorenia zníži. Napriek tomu je leukodystrofia dodnes nevyliečiteľná.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Priebeh choroby u štyroch formuje leukodystrofiu:
- Vrodenou formou progresie, ktorá je zrejmá pri narodení, deti zomierajú počas niekoľkých prvých hodín alebo dní.
- V infantilnej forme progresie môžu deti dosiahnuť vek približne dvoch až šiestich rokov. Ruky a nohy sa vyznačujú zvyšujúcou sa slabosťou a nemotornosťou, ataxiou. Artikulácia sa tiež stáva čoraz nezrozumiteľnejšou (dyzartria). Ďalší priebeh sa vyznačuje prehĺtaním a dýchanie poruchy ako aj svalstvo kŕče (kŕče), ktoré sú veľmi bolestivé. Stabilne klesá aj videnie a sluch. Nezriedka sa pridávajú epileptické záchvaty.
- Juvenilný priebeh leukodystrofie nastáva o niečo neskôr a nie je taký dramatický. Školské ťažkosti a nešpecifická nešikovnosť v chôdzi sú symptomatické.
- Vo veľmi zriedkavej progresívnej forme pre dospelých sa strata zamestnania vyskytuje spočiatku v dôsledku psychologických zmien a zlého výkonu. To je niekedy sprevádzané alkoholizmus. Po rokoch je zaznamenaný intelektuálny pokles. Poruchy pohybu spojené s dystóniou, kŕčovitosť a ataxia môže tvoriť ďalšie štádium leukodystrofie. Nezriedka sa vyskytuje aj dyzartria a strata zraku.
Podrobný záznam o predchádzajúcom kurze a rodinná anamnéza sú na začiatku. Potom nasleduje komplexný fyzické vyšetrenie. Na zistenie zmien v bielej hmote mozgu sa vykoná MRI. Ďalej sa často vykonáva brušná sonografia, elektrofyziologické vyšetrenie nervov a laboratórne a / alebo biochemické vyšetrenie. Také sú neuropsychologické testy.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov sa bohužiaľ leukodystrofia nedá vyliečiť. Vyskytuje sa hlavne u detí a školákov a v procese môže viesť k významným obmedzeniam v každodennom živote a vo vývoji postihnutých osôb. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí paralýzou a inými zmyslovými poruchami. Epileptické záchvaty tiež nie sú nezvyčajné a môžu výrazne obmedziť každodenný život postihnutej osoby. Nie je neobvyklé, že pacienti sú v každodennom živote odkázaní na pomoc iných ľudí a nie sú schopní robiť veľa vecí. Memory Masážne stoly strata a a nesústredenosť tiež nie sú nezvyčajné. Ďalej môže byť dieťa ovplyvnené šikanovaním alebo dráždením. Nad všetkým, štúdium a porozumenie obsahu nie je pre postihnutých osôb často a veľmi ťažké viesť k obmedzeniam v dospelosti. Príčinná liečba leukodystrofie bohužiaľ nie je možná. Liečba je preto iba symptomatická a zameriava sa na obmedzenie príznakov. Toto nie viesť k ďalším komplikáciám. Pacienti sú však odkázaní na celý život terapie. V tomto procese rodičia a príbuzní nezriedka tiež trpia psychickým nepohodliem a vyžadujú primeranú liečbu.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Spastická paralýza, epileptické záchvaty a ďalšie závažné príznaky si vyžadujú okamžitú lekársku pomoc. Keď sa tieto príznaky objavia prvýkrát, mali by rodičia postihnutých osôb zavolať pohotovostného lekára. Aj keď to nemusí byť nevyhnutne základom leukodystrofie, zvyčajne to býva vážne stav ktoré je potrebné diagnostikovať a liečiť. Medzi ďalšie výstražné signály, ktoré by sa mali preskúmať, patria štúdium ťažkosti, chudobné koncentrácie a zhoršovanie Pamäť strata. Ochorenie sa dá často diagnostikovať už v dojčenskom veku. Preto by sa v prípade vzniku prvých podozrení malo v počiatočnom štádiu obrátiť na špecialistu. Rodičom, ktorí spozorujú u dieťaťa neobvyklé príznaky, ktoré neustupujú samy, sa tiež odporúča vyhľadať lekársku pomoc. Leukodystrofia je pravdepodobne dedičné ochorenie, a preto je potrebné vyhľadať špecializovanú kliniku pre dedičné choroby. Ďalšími kontaktnými miestami sú rodinný lekár alebo internista. Ďalej je potrebné konzultovať s neurológom, ktorý v spolupráci s fyzioterapeutmi a terapeutmi môže vytvoriť jedinca terapie. Terapia prebieha pod prísnym lekárskym dohľadom.
Liečba a terapia
Pokiaľ ide o metachromatickú leukodystrofiu, možnosti liečby sú veľmi obmedzené. Dôraz sa kladie na paliatívnu liečbu Opatrenia uľaviť bolesť a svalové kŕče. Antiepileptiká sú predpísané na zníženie závažnosti záchvatov. To je doplnené špeciálnym strava alebo kŕmenie sondou. Transplantácia kmeňových buniek (HCST) alebo kostná dreň transplantácia (BMT) v presymptomatickom štádiu môže v niektorých prípadoch dosiahnuť dlhodobé zbavenie sa príznakov. Tieto dve liečebné metódy sa používajú pri metachromatickej leukodystrofii, adrenoleukodystrofii a Krabbeho chorobe. Je potrebné vziať do úvahy, že existuje vysoké riziko úmrtnosti. Očakávajú sa vedecké pokusy, ktoré by objasnili patogenézu a otvorili nové formy liečby. Vo výsledku sa predpokladá ďalší vývoj enzýmovej substitučnej liečby (ERT). Pokiaľ ide o terapiu, používa sa pri Gaucherovej alebo Fabryho chorobe, mukopolysacharidóze typu I, II a IV a Pompeho chorobe. Ďalšou terapeutickou zložkou je symptomatická liečba fyziológiou, ergoterapia a logoterapia. Okrem toho je potrebné vykonať medikamentóznu úpravu týkajúcu sa spazmov, dystónie alebo epilepsie a ďalšie príznaky sú nevyhnutné. Špeciálne formy leukodystrofie sa liečia redukciou substrátu alebo enzýmovou substitučnou liečbou. Lorenzov olej sa používa na dosiahnutie progresie adrenoleukodystrofií viazaných na X. Súčasťou terapie je aj prevencia sekundárnych chorôb. Ďalším terapeutickým prístupom je stimulácia nervových buniek. Súčasťou je komplexné poskytovanie stimulov, ako aj vstupy a školenia. Ak je to možné, je možné priebeh choroby pozitívne ovplyvniť.
Výhľad a prognóza
Prognóza leukodystrofie sa považuje za nepriaznivú. Choroba je dodnes klasifikovaná ako neliečiteľná aj napriek vývoju v medicíne a pokroku v roku XNUMX zdravie. Ide o genetickú poruchu, ktorú nemožno liečiť zo zákonných dôvodov. Lekári a vedci zatiaľ nesmú meniť človeka genetika. Z tohto dôvodu sa lekárska starostlivosť zameriava na zlepšenie pohody a liečbu symptómov. V dôsledku leukodystrofie dochádza k poruchám pohybu, obmedzeniu pamäti a možnosti záchvatov. U niektorých pacientov sú príznaky veľmi mierne. Môžu byť dobre ovládané správa liekov a pravidelne monitoring of zdravie vývoj. Celková kvalita života sa v starostlivosti zlepšuje, pretože sa okamžite po vnímaní nezrovnalostí podniknú príslušné liečebné kroky. V prípadoch závažnej progresie ochorenia sa prognóza výrazne zhoršuje. Okrem fyzických nezrovnalostí aj psychologické stres sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku poškodení. Možné sú následné poruchy a blízke prostredie tiež čelí vývoju, ktorý je potrebné zvládnuť v každodennom živote. V akútnych situáciách je nevyhnutná intenzívna lekárska starostlivosť. Zvyčajne majú dočasný charakter a sú určené na zabezpečenie prežitia postihnutej osoby.
Prevencia
preventívna Opatrenia zatiaľ nie sú známe, pretože ide o dedičné ochorenie. Preto je dôležité zistiť ochorenie čo najskôr a zahájiť liečbu.
Nasleduj
Možnosti následnej starostlivosti o leukodystrofiu sú spravidla pomerne obmedzené. Postihnutí jedinci sa pri zmierňovaní príznakov a predchádzaní ďalším komplikáciám spoliehajú na nepretržitú liečbu tejto poruchy. Včasná diagnostika a liečba má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Pacient musí zabezpečiť pravidelné a možné užívanie liekov interakcie s inými liekmi. V prípade detí to musia rodičia sledovať, aby nedošlo k narušeniu alebo komplikáciám. Väčšina pacientov sa ďalej spolieha na fyzická terapia na zmiernenie nepohodlia vo svaloch. Mnohé z cvičení z tejto terapie je možné na zvýšenie pohyblivosti vykonať aj v jeho vlastnom dome. Priemerná dĺžka života pacienta tým nie je negatívne ovplyvnená stav. Keďže leukodystrofia môže spôsobiť aj psychické nepohodlie resp depresia v niektorých prípadoch je láskyplná starostlivosť o priateľov a rodinu veľmi upokojujúca.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri leukodystrofii veľmi obmedzené. Choroba sa považuje za nevyliečiteľnú. Napriek tomu rôzne Opatrenia môžu byť prijaté na zlepšenie pohody, ktorú môže vykonávať nezávisle pacient a jeho príbuzní. Špeciálny strava je užitočné obmedziť príjem dlhého reťazca mastné kyseliny. Spotreba potravín s vysokým obsahom mastné kyseliny je potrebné sa vyhnúť. Zmena jedla nie je zameraná na nízkotučné strava. Avšak obsah nasýtených dlhých reťazcov mastné kyseliny by sa malo znížiť. Je potrebné vyhnúť sa príjmu arašidov, mliečnych výrobkov, mäsových výrobkov alebo koláčov. Tuky alebo oleje s nízkym obsahom tuku sú prospešné pre zdravie. Kvalitné rastlinné oleje dostatočne pokrývajú potrebné požiadavky. Dlhodobé štúdie preukázali, že dodržiavanie diéty vedie k zlepšeniu priebehu ochorenia. Okrem príjmu potravy sa pacient môže obrátiť na rôzne podporné skupiny. Existujú celoštátne iniciatívy pre ľudí postihnutých leukodystrofiou. Okrem dobrovoľných združení existuje niekoľko fór, na ktorých je možná výmena medzi chorými a príbuznými. Na minimalizáciu je možné použiť kognitívne techniky koncentrácie a problémy s pamäťou. Cielené školenie alebo voľnočasové aktivity pomáhajú optimalizovať výkon. V tejto oblasti by sa tiež mali vykonávať pravidelné cvičenia, aby sa zabránilo poškodeniu motora.
