Downov syndróm (trizómia 21): komplikácie

Nasledujú najdôležitejšie stavy alebo komplikácie, ku ktorým môže prispieť Downov syndróm (trizómia 21):

Vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00 - Q99).

  • Malformácie gastrointestinálneho traktu - prevalencia (incidencia ochorenia): 7%.
    • Hirschsprungova choroba (MH; synonymum: megacolon congenitum) - genetická porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom aj sporadickým výskytom; porucha postihujúca poslednú tretinu hrubého čreva (sigmoid a konečník) vo väčšine prípadov; patrí do skupiny aganglionóz (neprítomnosť gangliových buniek) v submukóznom plexu alebo myenteriku (Auerbachov plexus); vedie k hyperplázii predných nervových buniek, čo vedie k zvýšenému uvoľňovaniu acetylcholínu; vďaka permanentnej stimulácii svalov prstenca tak prichádza k trvalej kontrakcii postihnutého črevného úseku
  • Absencia patelly - vzácnosť.
  • Genu valgum (knock-kneed) - prevalencia: 22%.
  • Srdcová vita (srdce defekt) - asi 50% novorodencov.
  • Abnormality bedrového kĺbu - prevalencia: asi 8%.
  • Vrodený hypotyreóza (vrodená hypotyreóza).
  • Pes cavus (dutá noha)
  • Pes planus (plochá noha) - prevalencia: 60%.
  • Pes valgus (ohnutá noha) - prevalencia: 24%.
  • pronation (rotácia dovnútra) chodidla - prevalencia: 16%.

Dýchací systém (J00 - J99)

  • Reaktívne ochorenie dýchacích ciest (bronchiálna astma, aktívny bronchospazmus) - prevalencia: 32%.

Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90).

Koža a subkutánne (L00-L99).

  • alopecia areata (kruhový vypadávanie vlasov) - prevalencia: 2.5-11%
  • Cheilitída (zápal pier) - prevalencia (frekvencia ochorenia): 20% u detí a dospievajúcich.
  • Elastosis perforans serpiginóza (EPS; charakterizovaná transepidermálne eliminácia abnormálnych elastických vlákien) - špecifické pre Downov syndróm.
  • Vráskavý alebo zvrásnený jazyk - prevalencia (výskyt chorôb): 28% u detí a dospievajúcich.
  • Jemné, tenké vlasy - prevalencia (frekvencia ochorenia): 27.4% u detí a dospievajúcich.
  • hypertrofia (zväčšenie) papíl jazyk - prevalencia: 22% u detí a dospievajúcich.
  • Keratosis pilaris (trenie železo- ako uzliny pokryté šupinami) - prevalencia: 4% u detí a dospievajúcich.
  • Lichenifikácia (rozsiahla kožovitá zmena koža) - prevalencia: 52.6% u detí a dospievajúcich.
  • Livedo reticularis (retikulárna modrofialová kresba koža, sledujúc priebeh plavidlá) - prevalencia: 2% u detí a dospievajúcich.
  • Milian-jako kalcinóza cutis (MLCC; patologické (patologické) ukladanie vápnik soli pripomínajúci štrkový povrch)) - špecifické pre Downov syndróm.
  • Viaceré erupčné dermatofibrómy (MED) (benígne množenie spojivové tkanivo bunky) - pre Downov syndróm špecifické.
  • Palmoplantár hyperkeratóza (zahustenie podobné bradaviciam na dlaniach a chodidlách) - prevalencia (výskyt ochorenia): 10% u detí a dospievajúcich.
  • Seboroický ekzém (mastné šupinky na začervenaní v regiónoch bohatých na mazové žľazy) - prevalencia (frekvencia ochorenia): 3% u detí a dospievajúcich.
  • trichotilománia (vlasy trhanie: nutkavé vytrhávanie vlasov) - prevalencia (frekvencia chorôb): 4% u detí a dospievajúcich.
  • Vitiligo (choroba bielych škvŕn) - prevalencia (frekvencia ochorenia): 3% u detí a dospievajúcich.
  • Predčasné šedivenie - prevalencia (frekvencia ochorenia): 14% u detí a dospievajúcich.
  • Xeróza (suchosť pokožky)

ústa, pažerák (pažerák), žalúdoka črevá (K00-K67; K90-K93).

  • Chronické idiopatické zápcha (zápcha) - ťažká evakuácia čriev, neznáma príčina, pri ktorej pohyby čriev pravidelne chýbajú dlhšie ako štyri dni.
  • Lingua geographica (mapa jazyka): neškodná zmena povrchu jazyka; ústavná anomália; jazyk získava svoj typický vzhľad vylučovaním epitelu filiformných papíl povrchu jazyka (papillae filiformes); objavia sa belavé a červenkasté okresy pripomínajúce mapu; spektrum príznakov sa pohybuje od asymptomatického po pálenie alebo bolesť pálenia; prevalencia (frekvencia ochorenia): 4% u detí a dospievajúcich
  • Celiakia (chronické ochorenie sliznice tenkého čreva (sliznica tenkého čreva) v dôsledku precitlivenosti na obilný proteín lepok (intolerancia lepku)) - prevalencia (frekvencia ochorenia): (4,5 - 7%) [1,2]

Muskuloskeletálny systém a spojivové tkanivo (M00 - M99).

  • Atlantoaxiálna nestabilita (AAI; nestabilita druhého horného krčného kĺbu).
  • Juvenilná idiopatická artritída (JIA; synonymá: mladistvý reumatoidná artritída (JRA), juvenilná chronická artritída, JCA), oligoartikulárne - prevalencia: 0.2%.
  • Skolióza (bočné ohnutie chrbtice so súčasnou rotáciou (krútením) stavcov) - prevalencia: asi 9%.

Novotvary - nádorové ochorenia (C00-D48).

  • Akútne leukémie: Riziko vzniku akútnej leukémie sa u detí s Downovým syndrómom zvyšuje 14 až 20-násobne (v porovnaní s normálnou populáciou).
  • Syringomy - benígne (benígne) nádory vylučovacích ciest potnej žľazy; špecifické pre Downov syndróm - prevalencia: 18.5%.
  • prechodný leukémie - vyskytuje sa v 5-10% v novorodeneckom období; zistené výlučne u detí s Downovým syndrómom.

Uši - mastoidný proces (H60-H95).

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99).

  • Autizmus - označuje odlúčenie človeka od vonkajšieho sveta. Postihnutí jedinci sa zapuzdrujú do svojho vlastného myšlienkového sveta a fantázie.
  • demencie
    • Vo veku 55 rokov sú 2 z 3 ľudí s Downovým syndrómom liečení demencie.
    • demencie 20 krát vyššia pravdepodobnosť úmrtia ako v bežnej populácii; približne 70% pacientov s Downovým syndrómom zomiera na demenciu; u tých s demenciou najpravdepodobnejšie zomreli tí s alelou ApoE4 (7-násobne zvýšené riziko úmrtia).
  • Depresia
  • Obsesívno kompulzívna porucha

ďalej

  • Nestabilita bedrového kĺbu
  • Zvýšená nestabilita chôdze
  • Zvýšená hypermobilita
  • Problémy so zrakom - prevalencia: 85% u detí a dospievajúcich; s vekom sa zvyšuje.

Poznámka: Všetky vyššie uvedené prevalencie (frekvencie chorôb) sa týkajú pacientov s Downovým syndrómom.