Rodinná anamnéza (zdravotná anamnéza) je dôležitou súčasťou diagnostiky následkov Downovho syndrómu (trizómia 21). Rodinná anamnéza Vyskytujú sa vo vašej rodine dedičné choroby? Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychické ťažkosti) – Vonkajšia anamnéza z dôvodu objasnenia sekundárnych ochorení vyskytujúcich sa v ranom detstve. Vyskytuje sa bolesť pri ohýbaní krku ... Downov syndróm (trizómia 21): Anamnéza
Vrodené malformácie, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00-Q99). DIDMOAD syndróm (synonymum: Wolframov syndróm) – genetická porucha s autozomálne recesívnou dedičnosťou; komplex symptómov s diabetes mellitus, diabetes insipidus (porucha metabolizmu vodíka súvisiaca s nedostatkom hormónov vedúca k extrémne vysokému vylučovaniu moču (polyúria; 5-25 l/deň) v dôsledku zhoršenej koncentračnej schopnosti obličiek), atrofia zraku (atrofia tkaniva (atrofia) ) z… Downov syndróm (Trizómia 21): Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Nasledujú najdôležitejšie stavy alebo komplikácie, ku ktorým môže prispievať Downov syndróm (trizómia 21): Vrodené malformácie, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00-Q99). Malformácie tráviaceho traktu – prevalencia (výskyt ochorenia): 7 %. Hirschsprungova choroba (MH; synonymum: megacolon congenitum) – genetická porucha s autozomálne recesívnou dedičnosťou a sporadickým výskytom; porucha ovplyvňujúca… Downov syndróm (trizómia 21): komplikácie
Podľa ICD-10 (medzinárodná štatistická klasifikácia chorôb a súvisiace zdravotné problémy) je Downov syndróm klasifikovaný nasledovne v závislosti od podozrenia na etiológiu (príčinu): ICD-10 Q90.0: trizómia 21, meiotická nedisjunkcia (voľná trizómia 21 ). ICD-10 Q90.1: Trisomy 21, mozaika (mitotická nedisjunkcia). ICD-10: Q90.2 trizómia 21, translokácia ICD-10: Q90.9 Downov syndróm, nešpecifikovaný.
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzikálne vyšetrenie – vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, telesnej výšky; ďalej: Obhliadka (obhliadka). Koža, sliznice a skléry (biela časť oka) [kvôli mnohým dermatologickým následkom]. Chôdza [krívanie] Postavenie tela alebo kĺbov Chybné polohy [deformácia, skrátenie, rotačné nesprávne postavenie]. Svalnatý… Downov syndróm (trizómia 21): Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu – povinné laboratórne vyšetrenia. Chromozómová analýza – dokáže odhaliť zmeny v počte aj štruktúre chromozómov (numerické/štrukturálne chromozomálne aberácie). Detekcia bezbunkovej DNA (cfDNA test, bezbunkový DNA test), napr.: NIPT (neinvazívny prenatálny test; synonymá: Harmony test; Harmony prenatálny test). PraenaTest Pre trizómiu 21 vyššie uvedené testy… Downov syndróm (trizómia 21): test a diagnostika
Povinná diagnostika zdravotníckych pomôcok. Prípadne meranie priehľadnosti nuchálnej ryhy sonografiou (ultrazvukové vyšetrenie) – optimálne medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva; ak je lebka väčšia ako 45 mm, môže to naznačovať okrem Downovho syndrómu aj nasledujúce ďalšie chromozomálne poruchy: trizómia 10, trizómia 13 (Pätauov syndróm), trizómia 15, trizómia … Downov syndróm (trizómia 21): diagnostické testy
Nasledujúce fyzické príznaky a ťažkosti môžu naznačovať Downov syndróm (trizómia 21): Zaoblená tvár Celkové zmenšenie horných končatín (najmä rúk a prstov) Výrazná ryha medzi prvým a druhým prstom na nohe. Obmedzený svalový tonus Myasténia (svalová slabosť) Menšie oči a mandľového tvaru Menšie ústa, nos a hlava Makroglossia (zväčšenie jazyka). … Downov syndróm (trizómia 21): príznaky, sťažnosti, príznaky
Patogenéza (vývoj choroby) Chromozómy sú vlákna deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) s tým, čo sa nazýva históny (základné proteíny vo vnútri jadra) a iné proteíny; zmes DNA, histónov a iných proteínov sa tiež nazýva chromatín. Obsahujú gény a ich špecifické genetické informácie. V ľudskom tele je počet chromozómov 46, pričom… Downov syndróm (trizómia 21): Príčiny
Všeobecné opatrenia Obmedzenie nikotínu (zdržanie sa používania tabaku). Obmedzená konzumácia alkoholu (muži: max. 25 g alkoholu denne; ženy: max. 12 g alkoholu denne). Obmedzená konzumácia kofeínu (max. 240 mg kofeínu denne; čo zodpovedá 2 až 3 šálkam kávy alebo 4 až 6 šálkam zeleného/čierneho čaju). Vyhýbanie sa psychosociálnemu stresu:… Downov syndróm (trizómia 21): Terapia
