Podľa ICD-10 (Medzinárodná štatistická klasifikácia chorôb a súvisiacich zdravotných problémov) je Downov syndróm klasifikovaný nasledovne, v závislosti od podozrenia z etiológie (príčiny):
- ICD-10 Q90.0: Trizómia 21, meiotická nondisjunkcia (voľná trizómia 21).
- ICD-10 Q90.1: Trizómia 21, mozaika (mitotická nedisjunkcia).
- ICD-10: Q90.2 trizómia 21, translokácia
- ICD-10: Q90.9 Downov syndróm, nešpecifikované.
